Nwa gị ò nwere ihe mgbaàmà ndị a? Ka anyị mụta maka Cohen Syndrome.

Ị chetụla echiche ihe mere ụfọdụ ụmụaka ji akpa àgwà ma na-etolite n'ụzọ dị iche na nke ndị ọzọ? Mgbe ụfọdụ, ọbụna obere ihe nwere ike inwe nnukwu akụkọ n'azụ ha. Taa, anyị ga-ekwu maka ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-emetụta ọtụtụ ihe n'ime ụmụaka, dị ka ọdịdị ha, uto ha, na ike akwara ha. A na-akpọ ọrịa a Cohen Syndrome.

Gịnị bụ Cohen Syndrome?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa Cohen bụ ọrịa sitere na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ọ nwere ike imetụta ọtụtụ akụkụ ahụ, gụnyere anya, mmepe nwa, olu akwara, na ikike ọgụgụ isi. Ọ nwekwara ike ibute ihe mgbaàmà anụ ahụ dịka obere isi, ntutu isi dị arọ, na ogologo dị mkpụmkpụ.

Ụmụaka a mụrụ n'ọnọdụ a na-enwe oge mmepe . Nke a pụtara na ihe ndị dị ka ịtụgharị, ịga ije, na ikwu okwu nwere ike ịla oge karịa ka a tụrụ anya ya. Dịka ọmụmaatụ, ọ bụ ezie na nwa enyi gị nwere ike ịtụgharị mgbe ọ dị ọnwa isii, nwa ọhụrụ nwere ọnọdụ a nwere ike were oge karịa. Agbanyeghị, n'agbanyeghị oge ndị a, ụmụaka ndị a na-enwekarị obi ụtọ, obi ụtọ, na mmekọrịta mmadụ na ibe ya. Ha na-enwe mmetụta ịhụnanya mgbe ha na-amụmụ ọnụ ọchị ma na-ekwu okwu.

Ihe kpatara nke a bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọ dịghịkwa ọgwụgwọ ugbu a. Ọ bụ ezie na ọtụtụ ndị nwere Cohen Syndrome na-ebi ndụ nkịtị, ha ga-achọ enyemaka ụfọdụ ná ndụ ha niile.

Olee otú ọrịa a si emekarị n'ụwa a?

N'eziokwu, ọrịa Cohen Syndrome abụghị ọrịa a na-ahụkarị. Ụfọdụ nnyocha na-egosi na ihe na-erughị mmadụ 1,000 n'ụwa niile ka achọpụtara na ha nwere ọrịa a. Agbanyeghị, ebe ọ bụ na a naghị achọpụtakarị ọrịa a nke ọma, ọnụọgụgụ ahụ nwere ike ịdị elu karịa. Ya mere, ọ dị mkpa ịmara maka ọrịa ndị a.

Kedu ihe mgbaàmà nke Cohen Syndrome?

E nwere ọtụtụ ihe ịrịba ama na mgbaàmà nke Cohen Syndrome. Ọ dị mkpa icheta na ọ bụghị mmadụ niile ga-enwe mgbaàmà niile. Ka anyị leba anya na ihe mgbaàmà ndị a pụrụ ịhụ:

• Nsogbu mmepe ọgụgụ isi: Nke a pụtara na ọ na-ewe obere oge iji mụta ma ghọta ihe. I nwere ike ịchọ enyemaka ọzọ n'ọrụ ụlọ akwụkwọ.
• Akwara adịghị ike (hypotonia): Mmetụta nke adịghị ike ma ọ bụ mkpụmkpụ ahụ. A pụrụ inwe mmetụta nke a ọbụlagodi mgbe a na-ebuli nwa ọhụrụ.
• Ike ngagharị: Ike mgbanwe nke nkwonkwo. Ụfọdụ ụmụaka nwere ike ịgbagọ aka ha n'ụzọ dị iche.
• Ahụhụ anya (n'anya dị nso) nke na-abawanye ka afọ na-aga: Ịhụ ihe n'ebe dị nso mana ịhụghị ihe n'ebe dị anya nke ọma. Nke a na-abawanye ka afọ na-aga, yabụ ọ dị mkpa ka a na-enyocha anya mgbe niile.
• Ọrịa Retinal dystrophy ma ọ bụ chorioretinitis: Mmebi nke akụkụ anya nke na-enyere aka ịhụ ụzọ. Nke a nwere ike ibute mbelata anya nke nta nke nta.

Ihe mgbaàmà nke ụmụ amụrụ ọhụrụ nwere ike ịhụ

Ị nwere ike ịhụ ihe ndị a na ụmụ ọhụrụ:

• Isi ike n'inye nwa ara: Isi ike n'inye nwa ara.
• Ịkwa ákwá nke na-adịghị ike ma ọ bụ nke na-ada ụda: Ịkwa ákwá nwa ahụ nwere ike ịdị iche, adịghị ike karịa ka ọ dị na mbụ.
• Nsogbu iku ume: Nwatakịrị ahụ na-enwe nsogbu iku ume.
• Ịbawanye ibu: Ibu nwa ahụ anaghị eto nke ọma.

Ọ dị oke mkpa: Ọ bụrụ na nwa gị na-enwe nsogbu iku ume ma ọ bụ yie ka ọ na-acha anụnụ anụnụ, kpọọ 119 ma ọ bụ nọmba mberede mpaghara gị ozugbo wee buru ya gaa ụlọ ọgwụ.

Igbu oge na omume mmepe

Ụmụaka nwere ike ịchọ oge ka ukwuu iji mụta ihe ma zụlite ihe karịa ndị ọgbọ ha. Nkwụsị mmepe a nwere ike ịmalite site na nwata. Dịka ọmụmaatụ, ihe ndị dị ka ịtụgharị na ịnọdụ ala n'onwe ha nwere ike igbu oge. Nwa gị nwere ike ịmalite ịga ije mgbe ọ dị afọ 2, mana tupu ọ ruo afọ 5. O nwekwara ike were oge tupu ha amalite ikwu okwu.

Ọ bụ ezie na ọrịa a nwere ike ibute ụfọdụ nsogbu omume , dịka ekwuru na mbụ, ọtụtụ ụmụaka na-enwe mmekọrịta mmadụ na ibe ya ma nwee obi ụtọ. Ha na-enwe mmasị iso ndị ọzọ na-akpakọrịta ma na-egwuri egwu.

Mana cheta na ihe mgbaàmà ndị a anaghị eme n'ahụ nwatakịrị ọ bụla n'otu ụzọ ahụ. Ụfọdụ ụmụaka nwere ike ọ gaghị enwe ihe mgbaàmà ndị a niile.

Kedu ihe mgbaàmà anụ ahụ nke Cohen Syndrome?

E nwere ọtụtụ ihe ndị a na-ahụkarị n'ihu na ahụ ụmụaka nwere Cohen Syndrome. Ụfọdụ n'ime ha na-apụta ìhè mgbe a mụrụ ha, ebe ndị ọzọ na-apụta ìhè ka ha na-etolite.

Njirimara ihu:

• Microcephaly: Isi nke pere mpe karịa nke nkịtị.
• Ntutu isi dị arọ, nku anya dị arọ, na nku anya dị ogologo.
• Anya ndị na-ada ada (palpebral gbawara agbawa dị ka ebili): Anya anya ndị ahụ nwere ọdịdị ebili.
• Ọnụ imi gbara okirikiri.
• Anya dị mkpirikpi n'etiti imi na egbugbere ọnụ elu (philtrum).
• Ezé elu na-apụta.
• Ntị buru ibu.

Ụfọdụ n'ime àgwà ndị a na-apụta ìhè karịa ka nwatakịrị ahụ na-etolite, nke na-abụkarị mgbe ọ dị afọ ise.

Àgwà anụ ahụ ndị ọzọ:

Na mgbakwunye, ihe mgbaàmà anụ ahụ ndị ọzọ nwere ike ịpụtakarị n'oge nwata na mgbe ọ gafere. Ndị a gụnyere:

• A na-etinye abụba n'ime akpati ahụ na aka na ụkwụ ka ha dị gịrịgịrị: Nke a pụtara na akụkụ etiti ahụ (gburugburu afọ) na-ebu ibu ma aka na ụkwụ na-adị gịrịgịrị.
• Ogologo dị mkpụmkpụ.
• Oge ntozu okè.
• Mkpụrụ amụ na-enweghị mkpụrụ n'ime ụmụ nwoke.
• Mkpụgharị nke ọkpụkpụ azụ (scoliosis ma ọ bụ kyphosis).

Kedu ọnọdụ ndị ọzọ nwere ike ime na Cohen Syndrome?

Ụmụaka a chọpụtara na ha nwere Cohen Syndrome na-enwekwu ihe ize ndụ nke ibute ọrịa ndị ọzọ na-emetụta sistemu ahụ ji alụso ọrịa ọgụ. Ọ dịkwa mkpa ịmara nke a.

• Neutropenia: Nke a bụ mbelata n'ụdị mkpụrụ ndụ ọbara ọcha (a na-akpọ neutrophils) n'ahụ. Neutrophils ndị a na-alụso nje na ọrịa ndị na-abanye n'ahụ anyị ọgụ. Ya mere, mgbe ha dị ala, anyị nwere ike ịrịa ọrịa ngwa ngwa. Anyị nwere ike ịnweta ahụ ọkụ, oyi, na ọrịa ndị ọzọ ugboro ugboro.
• Ọnọdụ ahụ́ ike: Nke a pụtara na ahụ́ ike nke sistemu ahụ́ ji alụso ọrịa ọgụ na-awakpo mkpụrụ ndụ dị mma n'ahụ. Chee echiche banyere ya dị ka ndị agha anyị na-awakpo anyị. Ihe atụ gụnyere ọrịa shuga mellitus , ọrịa thyroid, na ọrịa celiac (nfụkasị ahụ na protein gluten).

Gịnị na-akpata ọrịa Cohen?

Ọrịa Cohen na-akpata site na mgbanwe dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa VPS13B (nke a makwaara dị ka mkpụrụ ndụ ihe nketa COH1) . N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọ bụ ntụpọ dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa dị n'ahụ anyị.

Cheedị echiche, n'ime ahụ anyị, anyị nwere ihe a na-akpọ ngwa Golgi . Ọ dị ka ụlọ ọrụ mmepụta ihe na-etinye protein. Mgbe e mepụtara protein ọhụrụ, ahụ anyị na-eziga ihe ndị e ji arụ ọrụ na ngwa Golgi, ebe a na-agbanwe ya ma jikọta ya na protein ndị ọzọ yiri ya iji hazie ha. Mgbe emechara mgbanwe ndị a, ngwa Golgi na-etinye protein ndị ahụ na ntuziaka ha ma ziga ha ebe kwesịrị ekwesị.

Mkpụrụ ndụ ihe nketa VPS13B na-eme glycosylation kpọmkwem, nke bụ usoro eji ejikọta mkpụrụ ndụ shuga na protein. Ọ na-enyekwa aka ịhazi ma ziga ozi na neurons na mkpụrụ ndụ abụba (adipocytes) .

Ya mere, mgbe mgbanwe dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa VPS13B, ọ dị ka ụlọ ọrụ mmepụta ihe enweghị ike ịrụ ọrụ nke ọma. Nke ahụ pụtara na ọ nweghị ike imepụta ngwaahịa dị mma. Nke ahụ bụ ihe na-ebute mgbaàmà nke Cohen Syndrome.

Ọrịa Cohen ọ̀ bụ ihe e ketara eketa?

Ee, ọrịa Cohen bụ ọrịa e ketara eketa. A na-ebute ọrịa a n'ụdị autosomal recessive.Ọ bụrụ na nke a yiri ka ọ siri ike nghọta, chee echiche banyere ya otu a: Nwatakịrị na-enweta ọnọdụ ahụ mgbe ha ketara mkpụrụ ndụ ihe nketa abụọ nwere nkwarụ nke na-akpata ya (otu sitere n'aka nne ha na otu sitere n'aka nna ha). Ndị nne na nna nwere ike ibu mkpụrụ ndụ ihe nketa ahụ. Nke ahụ pụtara na ha enweghị ọnọdụ ahụ n'ihi na ha nwere naanị otu mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere nkwarụ. Mkpụrụ nke ọzọ dị mma. Agbanyeghị, ọ bụrụ na mmadụ abụọ nwere nkwarụ, enwere ohere na nwa ha ga-enwe ọnọdụ ahụ.

Ònye kacha nọrọ n'ihe ize ndụ maka nke a?

Ọrịa Cohen nwere ike imetụta onye ọ bụla. Agbanyeghị, ọrịa a na-ahụkarị n'ọtụtụ ìgwè mmadụ. Dịka ọmụmaatụ:

• Ndị Amish
• Ndị Finland
• Ndị Gris (Mediterranean) si n'agbụrụ ha
• Ndị si n'agbụrụ Irish

Ọ bụ ezie na nke a abụghị ihe pụrụ iche nye anyị na Sri Lanka, ọ dị mma ịmara.

Kedu nsogbu ndị nwere ike ịkpatara Cohen Syndrome?

Cohen Syndrome nwere ike ịkpata nsogbu ndị a:

• Ọrịa ndị a na-ebutekarị, dịka ọrịa ntị etiti (otitis media) (n'ihi obere ihe mgbochi n'ihi neutropenia)
• Nsogbu ahụike ezé na ọnụ dịka gingivitis na ọnya afọ .
• Nsogbu anya na-abawanye ụba.
• Nkwarụ uche n'ọkwa dị iche iche.

Kedu ka esi achọpụta Cohen Syndrome?

Dọkịta nwere ike ịchọpụta Cohen Syndrome mgbe emechara nyocha ahụ na ule ndị ọzọ. Dịka nne ma ọ bụ nna, ọ bụrụ na ị chere na nwa gị anaghị eru ihe mgbaru ọsọ mmepe kwesịrị ekwesị maka afọ ya (dịka ọmụmaatụ, anaghị amụmụ ọnụ ọchị, anaghị aza ụda, anaghị atụgharị, anaghị ekwu okwu dịka ụmụaka ndị ọzọ), gaa hụ dọkịta nwa gị. Nke a nwere ike ịbụ ihe ịrịba ama mbụ nke ọnọdụ ahụ.

Ịchọpụta Cohen Syndrome nwere ike isi ike mgbe ụfọdụ n'ihi na mgbaàmà ya nwere ike ịdị ka ọtụtụ ọrịa ndị ọzọ. Ule nwere ike inyere dọkịta gị aka iwepụ ọnọdụ ndị a. Nnwale ọbara mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike ịchọpụta mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke kpatara mgbaàmà ndị a.

Kedu ka esi agwọ ọrịa Cohen?

Ugbu a, ọ dịghị ọgwụgwọ maka Cohen Syndrome. Ọgwụgwọ bụ isi ihe kpatara ya bụ ijikwa mgbaàmà na inyere nwatakịrị aka ibi ndụ nke ọma dịka o kwere mee. Nke a nwere ike ịgụnye:

• Mmemme agụmakwụkwọ maka enyemaka n'oge: Mmemme pụrụ iche nke na-enyere nwatakịrị aka n'ịzụlite na mmụta.
• Ọgwụgwọ ọrụ: Ọgwụgwọ nke na-enyere gị aka ịrụ ọrụ kwa ụbọchị (dịka iri nri, iyi uwe, na igwu egwu) n'adabereghị onwe gị.
• Ọgwụgwọ anụ ahụ: Ọgwụgwọ nke na-enyere aka ime ka mmegharị ahụ na ike akwara dịkwuo mma. Nke a dị oke mkpa maka hypotonia.
• Ọgwụgwọ okwu: Ọgwụgwọ nke na-enyere aka ịzụlite ikike ikwu okwu na ịkparịta ụka na ndị ọzọ.
• Iyi ugogbe anya ma ọ bụ ọzụzụ ịhụ ụzọ nke ọma.

A na-ejikarị ọgwụ a na-akpọ Granulocyte-Colony Stimulating Factor (G-CSF) agwọ ọrịa Neutropenia nke metụtara Cohen Syndrome. Nke a na-akpali ụmị ọkpụkpụ imepụta ọtụtụ mkpụrụ ndụ ọbara ọcha, nke na-ebelata ohere nke ibute ọrịa.

Ọ bụrụ na nwa gị na-arịa ọrịa ugboro ugboro, dọkịta ga-enye ọgwụ nje iji gwọọ ha dịka ọ dị mkpa.

Kedụ ka mmadụ nwere Cohen Syndrome ga-adịru ndụ?

Ebe ọ bụ na ọrịa Cohen abụghị ọrịa a na-ahụkarị, enweghị ihe akaebe zuru oke iji kwuo kpọmkwem otu o si emetụta ndụ mmadụ. Ọ bụ ezie na ọtụtụ ndị nwere ọrịa a na-ebi ndụ nkịtị, ọ bụghị mmadụ niile na-ebi ndụ nkịtị. Nke a nwere ike imetụta ndụ, ọkachasị ma ọ bụrụ na nwa gị nwere ọrịa ndị ọzọ na-emetụta sistemu ahụ ji alụso ọrịa ọgụ (dịka ọrịa na-efe efe ugboro ugboro, nke siri ike).

Gịnị bụ amụma nke Cohen Syndrome?

Ọrịa Cohen nwere ike imetụta ọtụtụ akụkụ nke ndụ nwa gị. Agbanyeghị, site na ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị na nlekọta ịhụnanya, ha nwere ike inwe amụma dị mma.

Dọkịta ga-akwado ụdị ọgwụgwọ dị iche iche nke dabara na mgbaàmà ha. Ndị a nwere ike ịdị iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ. Ọgwụgwọ na-agụnyekarị ọgwụgwọ na mmemme agụmakwụkwọ. Nke a na-enyere nwatakịrị aka iru ihe mgbaru ọsọ mmepe dabara na afọ ya.

Nsogbu anya na nsogbu ezé nwere ike imetụta nwa gị. Ihe ndị a na-amalitekarị mgbe ọ ruru afọ akwụkwọ. Ya mere, gaa n'ihu na-ahụ ọkachamara nlekọta anya , dọkịta ezé, na ndị ọzọ na-ahụ maka ahụike akwadoro iji nyochaa mgbaàmà ha ka ha na-etolite.

Enwere ike igbochi Cohen Syndrome?

Ebe ọ bụ na ọrịa Cohen bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọ dịghị ụzọ isi gbochie ya . Ọ bụrụ na ị na-eme atụmatụ ịmalite ezinụlọ, onye nọ n'ezinụlọ gị nwekwara ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a, ma ọ bụ ọ bụrụ na ịchọrọ ịma maka ihe ize ndụ gị nke ịmụ nwa nwere ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa dị ka Cohen Syndrome, ọ dị oke mkpa ịgwa onye na-ahụ maka afọ ime gị ma ọ bụ onye na-ahụ maka ahụike okwu gbasara nnwale/ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa .

Olee mgbe m kwesịrị ịhụ dọkịta?

Dịka onye na-elekọta nwa gị, ị maara ya nke ọma. Ọ bụrụ na ị hụ ihe ọ bụla na-adịghị ahụkebe ma ọ bụ ihe na-adịghị ahụkebe n'ọganihu ya ma ọ bụ mmepe ya, kpọtụrụ dọkịta ya. Atụla egwu ikwu maka ya, ọbụlagodi na ọ bụ obere ihe.

Lezienụ anya nke ọma n'otú nwa gị si eto nke ọma . Ọ bụ ihe a na-ahụkarị ka ụmụaka a chọpụtara na ha nwere Cohen Syndrome na-ewe oge karịa iji ruo ihe dị mkpa dịka ịtụgharị uche na ikwu okwu mbụ ha. Dọkịta gị nwere ike iduzi gị otu esi enyere nwa gị aka n'oge a.

Mberede! Ọ bụrụ na nwa gị na-enwe nsogbu iku ume, ma ọ bụ nwee akpụkpọ ahụ na mbọ ya na-acha ọbara ọbara ma ọ bụ na-acha anụnụ anụnụ, kpọọ ndị ọrụ mberede ozugbo.

Ajụjụ ndị dị aṅaa ka m kwesịrị ịjụ dọkịta m?

Mgbe ị na-agwa dọkịta okwu gbasara nwa gị, ọ ga-abara gị uru ịjụ ajụjụ dịka ndị a:

• Gịnị ka m ga-eme ma ọ bụrụ na nwa m anaghị enwe ihe ịga nke ọma n'ihe gbasara mmepe?
• Kedu ihe mgbaàmà m kwesịrị ilebara anya?
• Kedu ọgwụgwọ ị na-akwado?
• È nwere ihe ọ bụla na-akpata nsogbu nke ọgwụgwọ ahụ?
• Kedu otu m ga-esi nyere nwa m aka ịga nke ọma n'ụlọ akwụkwọ?
• È nwere otu nne na nna ma ọ bụ òtù ndị ọzọ anyị nwere ike ịkpọtụrụ maka nkwado?

Cohen Syndrome ọ̀ bụ Autism?

Mba. Ọrịa Autism Spectrum Disorder (ASD) bụ ọrịa mmepe akwara . Ọrịa Cohen bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ha abụọ abụghị otu. Agbanyeghị, ọtụtụ ụmụaka a chọpụtara na ha nwere Cohen Syndrome nwere ike inwe ihe mgbaàmà yiri autism (ASD) (dịka ọmụmaatụ, nsogbu mmekọrịta mmadụ na ibe ya, omume ugboro ugboro), ma ọ bụ nwee ASD yana Cohen Syndrome. Dọkịta nwere ike ịkọwa nke a nke ọma.

N'ikpeazụ, ihe ị ga-echeta (Ozi Buru n'Ụlọ)

Ọ bụ ihe a na-ahụkarị inwe nchekasị na mwute mgbe nwa gị na-erubeghị ihe dị mkpa maka afọ ya. Ọ nwekwara ike ịdịkwu njọ ka ndị dọkịta na-eme ule iji chọpụta ihe na-eme. Agbanyeghị, ọ bụ ezie na Cohen Syndrome bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe, ndị dọkịta na-amụtakwu banyere ọrịa ahụ na otu esi ejikwa ya kwa ụbọchị.

Mmemme enyemaka n'oge nwere ike inyere nwa gị aka iru ihe mgbaru ọsọ mmepe ya, ọbụlagodi na ọ na-ewe obere oge karịa ndị ọgbọ ya. Ebe ọ bụ na ọrịa Cohen nwekwara ike imetụta ikike ọgụgụ isi nwatakịrị, ha ga-achọ ịhụnanya gị, nkwado gị, na enyemaka gị n'oge ndụ ha niile.

Echekwala na ịnọ naanị gị.Ndị dọkịta, ndị na-agwọ ọrịa, na ndị otu nkwado ndị ọzọ nọ ebe ahụ iji nyere gị na nwa gị aka. Jụọ ajụjụ gị, kesaa mmetụta gị. Anyị na-achọ ka ị nye nwa gị ike kacha mma!

Ọrịa Cohen , Ọrịa Mkpụrụ Ndụ Ihe Ndị Dị Ndụ, Oge Mmepe, Ahụike Ụmụaka, Neutropenia, Microcephaly, Hypotonia