Nwa gị ọ̀ na-arịa ụdị nsogbu a? Ka anyị mụta maka Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)!

Mgbe ụfọdụ, mgbe ị na-ele nwa amụrụ ọhụrụ, ma ọ bụ nwatakịrị toro obere, ị nwere ike ịhụla mgbanwe ụfọdụ. Ikekwe dọkịta agwaala gị na nwa gị nwere ọrịa a na-akpọ `(Congenital Adrenal Hyperplasia)` ma ọ bụ `(CAH)`. Atụla egwu mgbe ị nụrụ aha a. Ọ bụ ezie na ọ dị ntakịrị mgbagwoju anya, ka anyị kwuo maka ya n'asụsụ Sinhala dị mfe nghọta. Dịka ị ga-agwa enyi gị okwu.

Gịnị bụ congenital adrenal hyperplasia (CAH)?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, CAH bụ ọrịa sitere n'ọmụmụ, ma ọ bụ nke mkpụrụ ndụ ihe nketa, nke na-emetụta gland adrenal n'ahụ anyị. Cheta, enwere obere gland abụọ n'elu akụrụ anyị? Nke ahụ bụ ihe anyị na-akpọ adrenal glands . Ọ bụ ezie na ha dị obere, ha na-emepụta ọtụtụ homonụ dị mkpa maka ọrụ ahụike nke ahụ anyị.

Ka anyị lee ihe homonụ ndị a bụ:

• Cortisol: Homonụ a na-enyere ahụ anyị aka ịnagide nrụgide, ọrịa, na mmerụ ahụ. Ọ dịkwa mkpa maka ịchịkwa ihe dịka ọbara mgbali elu, ọkwa ike, na ọkwa shuga dị n'ọbara.
• Aldosterone: Homonụ a na-enyere aka ịnọgide na-enwe oke nnu (sodium) na mmiri kwesịrị ekwesị n'ahụ anyị. Ọ dịkwa mkpa iji chịkwaa ọbara mgbali elu na oke ọbara.
• Androgens: Ndị a bụ homonụ nwoke na nwanyị (dịka ọmụmaatụ, testosterone). Homonụ ndị a dị mkpa maka ntozu oke, uto nkịtị, na mmepe.

Ugbua, ihe na-eme onye nwere `(CAH)` bụ na otu ma ọ bụ karịa n'ime enzymes ndị a nke na-enyere gland adrenal aka ime ka homonụ ndị dị mkpa ahụ belata ma ọ bụ ghara ịdị. Na-enweghị enzyme a, gland adrenal agaghị arụ ọrụ nke ọma. Mgbe ahụ:

• Ma eleghị anya, ị naghị emepụta cortisol zuru oke.
• O kwere omume na a naghị emepụta aldosterone zuru oke.
• Ikekwe a na-emepụta oke androgen .

Enweghị nhazi homonụ a bụ ihe na-emekarị n'ọnọdụ ahụ '(CAH)'.

Kedu ụdị isi nke `(CAH)`?

E nwere ụdị CAH abụọ bụ́ isi. Ụdị abụọ a na-akpata 95% nke ikpe ndị a.

1. CAH Klasik: Nke a bụ ụdị CAH kachasị njọ ma dị njọ . Ọ nwere ike ibute nsogbu dị ukwuu metụtara gland adrenal, dị ka ujo na ọbụna coma. Ọ nwere ike ibute ndụ ihe egwu ma ọ bụrụ na achọpụtaghị ya ma gwọọ ya n'oge. A na-achọpụtakarị ọnọdụ CAH a nke ochie mgbe a mụrụ ya.

Nke a nwekwara ụdị abụọ:

• CAH na-emefusị nnu: Nke a bụ ihe dị na (CAH)Ụdị kachasị njọ . N'ọnọdụ a, gland adrenal na-emepụta aldosterone, nke dị obere. Mgbe aldosterone furu efu, ahụ enweghị ike ijikwa ọkwa nnu (sodium) dị n'ọbara. Nke a na-eme ka sodium gabiga ókè pụta n'ime mmamịrị. Na mgbakwunye, a naghị emepụta cortisol obere, mana a na-emepụta androgens karịa.
• CAH dị mfe: Nke a bụ ụdị CAH dị nro karịa . N'okwu a, ụkọ aldosterone adịghị njọ otú ahụ. Ya mere, enweghị ihe mgbaàmà na-eyi ndụ egwu. Agbanyeghị, mmepụta cortisol dị obere ma na-ebelata mmepụta androgen. Mmepụta androgen gabigara ókè a nwere ike ibute ihe mgbaàmà metụtara mmepe mmekọahụ.

2. CAH nke na-abụghị nke ochie: Nke a bụ ụdị CAH kachasị dị nro . Ọ na-apụtakarị n'oge nwata, oge uto, ma ọ bụ oge ntozu okè. Ihe mgbaàmà nwere ike ịdị ma ọ bụ ghara ịdị. Nke a nwekwara ike ibute site na mmepụta androgen gabigara ókè, nke nwere ike ibute ihe mgbaàmà metụtara mmepe mmekọahụ.

Na mgbakwunye na ụdị ndị a bụ isi, enwere ọtụtụ ụdị CAH ndị ọzọ dị ụkọ, nke ọ bụla nwere mgbaàmà dị iche iche.

Ònye nwere ike ịnweta CAH? Olee otú ọ dị?

Ọrịa a a na-akpọ "(CAH)" nwere ike ịmalite n'ime onye ọ bụla. Nke ahụ pụtara na ọ nwere ike imetụta ụmụ ọhụrụ, ụmụaka, ndị okenye, na onye ọ bụla.

Na mba dịka Amerịka na Yuropu, CAH nkịtị na-emetụta ihe dị ka otu onye n'ime puku iri ruo puku iri na ise. CAH na-abụghị nke ochie anaghị adịkarị, na-emetụta ihe dị ka otu onye n'ime otu narị mmadụ ruo narị abụọ. A na-ahụ ụdị abụọ a n'ụwa niile.

Kedu ihe mgbaàmà nke `(CAH)`?

Ihe mgbaàmà nke CAH nwere ike ịdị iche dabere na ụdị na okike. Dịka ọmụmaatụ, ụfọdụ ụmụ ọhụrụ na-enwe ihe mgbaàmà, ebe ndị ọzọ na-enwe ihe mgbaàmà ka ha na-etolite.

Mgbaàmà nke CAH Klasik

Na CAH a ma ama, ọkwa androgen dị elu nke ukwuu. Nke a nwere ike ibute ihe mgbaàmà metụtara homonụ mmekọahụ. Ma imefusị nnu na CAH dị mfe imegharị ahụ nwere ike ibute ihe mgbaàmà dịka:

• Mmekọahụ na-adịghị mma n'ime ụmụ nwanyị: Nke a pụtara na akụkụ ahụ nwa ahụ nwere ike iyi nke nwa nwoke. Agbanyeghị, akụkụ ahụ nwanyị dị n'ime (dịka ovaries na akpanwa) bụ ihe nkịtị.
• Akpịrị buru ibu n'ime ụmụ nwoke.
• Ihe ịrịba ama nke ntozu okè tupu oge eruo: Dịka ọmụmaatụ, mgbanwe n'olu, nnukwu ihe otutu, na uto ntutu isi n'oge n'apata ụkwụ, ebe ndị mmadụ na-anọ, na ihu.
• Mpụta nke àgwà nwoke n'ime ụmụ agbọghọ: mmepe akwara, ime ka olu dịkwuo omimi, na uto nke ntutu ihu achọghị.
• Ọganihu dị oke ngwa ngwa (n'oge mbụ).
• Oge nsọ na-adịghị mma.
• Ọrịa imeju dị mma.
• Enweghị ike ịmụ nwa.

Na mgbakwunye, ọkachasị n'ime ndị nwere CAH na-emebi nnu , enweghị nhazi homonụ nwere ike ibute nnukwu mgbaàmà adrenal. Ndị a dị oke ize ndụ ma chọọ ọgwụgwọ ozugbo :

• Mmiri ịkpọ nkụ.
• Mbelata ọkwa sodium n'ọbara (Hyponatremia).
• Ọbara mgbali elu dị ala (hypotension).
• Ọkụ obi na-adịghị mma (Arrhythmia).
• Ọkwa shuga dị n'ọbara dị ala (hypoglycemia).
• Mmụba acidity n'ime ọbara (Metabolic acidosis).
• Ịgbọ agbọ.
• Afọ ọsịsa.
• Mbelata ibu.
• Ọnọdụ ujo `(Ujo)`.

Ihe dị mkpa: Ihe mgbaàmà ndị a nke CAH na-emefusị nnu, ọkachasị n'ime nwa amụrụ ọhụrụ, bụ ihe mberede. Ị kwesịrị ịga hụ dọkịta ozugbo.

Mgbaàmà nke CAH Na-abụghị nke ochie

Ọrịa CAH nke na-abụghị nke ochie bụ ọrịa dị nro. Ị nwere ike ọ gaghị ama na ị nwere ya. Mgbaàmà ya na-adịkarị obere, mana ha nwere ike ịgụnye:

• Ọganihu dị oke ngwa ngwa (n'oge mbụ).
• Ihe otutu.
• Afọ ime tupu oge eruo.
• Ntutu isi na-eto n'ihu ma ọ bụ ahụ ụmụ nwanyị na-achọghị.
• Oge nsọ na-adịghị mma.
• Enweghị ike ịmụ nwa.
• Isi nkwọcha nwoke (n'oge mbụ).
• Ndị ikom nwere nnukwu amụ mana obere amụ.

Gịnị na-akpata `(CAH)`?

N'ọtụtụ oge, isi ihe na-akpata CAH bụ enweghị ma ọ bụ enweghị enzyme 21-hydroxylase. Mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa na-emetụta ọkwa nke enzyme a. Ọ na-adịkarịghị, enweghị enzyme 11-hydroxylase nwekwara ike ibute CAH.

CAH bụ ọrịa autosomal recessive disorder . Ị ma ihe nke ahụ pụtara? Anyị na-enweta mkpụrụ ndụ ihe nketa abụọ - otu sitere n'aka nne anyị na otu sitere n'aka nna anyị. CAH na-eme naanị mgbe nwatakịrị ketara mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata ụkọ enzyme a site n'aka nne na nna abụọ ahụ. Ọ bụrụ na mmadụ nwere naanị otu mkpụrụ ndụ ihe nketa gbanwere agbanwe, ha nwere ike ibu ọrịa ahụ mana ha agaghị egosi ihe mgbaàmà.

Kedu ka ndị dọkịta si achọpụta (chọpụta) ọnọdụ ahụ `(CAH)`?

Klasik CAH

Tupu nwa gị alọta n'ụlọ ọgwụ, ndị dọkịta ga-enyocha nwa ahụ maka "(CAH)". Nke a bụ ihe nkịtị.Otu n'ime ule nyocha nwa amụrụ ọhụrụ, a na-eme nke a site n'iwepụ obere ntapụ ọbara n'ikiri ụkwụ nwa ahụ. Nke a nwere ike ịmata ma ị nwere CAH ochie.

Ọ bụrụ na ị dị ime ma ị mụtalarị nwa nwere CAH, ị nwere ike ịnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa tupu afọ ime . Dọkịta gị nwere ike ime amniocentesis (nnwale mmiri dị n'afọ gị) ma ọ bụ ihe nlele chorionic villus (nnwale nke obere placenta) iji hụ ma ị nwere CAH.

CAH na-abụghị nke ochie

A na-achọpụtakarị CAH nke na-abụghị nke ochie mgbe gị ma ọ bụ nwa gị malitere igosi ihe mgbaàmà. Mgbe ụfọdụ, ọ nwekwara ike ime mgbe ị toro eto. Dọkịta gị ga-eme ihe ndị a iji chọpụta ọrịa ahụ:

• Nnyocha anụ ahụ.
• Nnwale ọbara.
• Nnwale mmamịrị.
• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Kedu ka esi agwọ CAH?

Ọgwụgwọ maka CAH dabere n'ụdị na oke mgbaàmà ya. Enweghị ọgwụgwọ maka CAH. Agbanyeghị, ọgwụ na ọgwụgwọ ndị ọzọ nwere ike inye aka ịchịkwa mgbaàmà ma bie ndụ dị mma.

Ọgwụgwọ CAH Klasik

Dọkịta gị ga-enyocha ọnọdụ gị mgbe niile. Ha ga-eme nyocha ọbara mgbe niile iji lelee ọkwa homonụ gị. Isi ihe mgbaru ọsọ nke ọgwụgwọ bụ iji hụ na uto na mmepe mmekọahụ dị mma.

Dọkịta gị nwere ike ịdepụta ọgwụ ndị dị ka ndị a iji gwọọ mgbaàmà gị:

• Ihe mgbakwunye nnu: Ụmụ ọhụrụ nwere ike ịchọ mgbakwunye sodium chloride (karịsịa usoro ndị na-eme ka nnu ghara ịdị).
• Glucocorticoids: Ihe ndị a na-arụ ọrụ site n'ịgbanwe homonụ cortisol, nke ahụ anaghị emepụta. Ị nwere ike ịchọ ịbawanye dose nke ọgwụ a mgbe ị na-arịa ọrịa, na-enwe mwute, ma ọ bụ na-enwe nchekasị.
• Mineralocorticoids: A na-eji ha edochi hormone aldosterone, nke ahụ anaghị emepụta.

Ọ bụrụ na ị nwere CAH nke Classic, ị ga-aṅụrịrị ọgwụ ndị a kwa ụbọchị ruo mgbe ị ga-adị ndụ. Ọ bụrụ na ị kwụsị ịṅụ ọgwụ ahụ, ihe mgbaàmà gị ga-alọghachi.

Nhọrọ ọgwụgwọ ọzọ bụ ịwa ahụ maka ụmụ nwanyị nwere akụkụ ahụ na-adịghị mma. Enwere ike ime ịwa ahụ a n'etiti ọnwa abụọ na isii mgbe amuchara nwa iji weghachi ọdịdị na ọrụ nke akụkụ ahụ dị n'èzí. N'ọnọdụ ụfọdụ, a pụrụ igbu oge ịwa ahụ ruo ọtụtụ afọ. E kwesịrị ịtụle nke a nke ọma na dọkịta gị tupu ị mee mkpebi.

Ọgwụgwọ CAH na-abụghị nke ochie

Ọ bụrụ na ị nweghị ihe mgbaàmà ọ bụla, o nwere ike ị gaghị achọ ọgwụgwọ. Ọ bụrụ na ị nwere obere mgbaàmà, a pụrụ inye gị obere dose nke glucocorticoids. Ndị a anaghị achọkarị ọgwụgwọ ruo ogologo ndụ ha niile.

Ọ bụrụ na gị ma ọ bụ nwa gị nwere CAH, ọ dị mkpa ịchọ nlekọta ahụike uche. Nke a bụ n'ihi na ọtụtụ nsogbu na nsogbu ndị na-abịa na ọnọdụ ahụ (dịka mgbanwe anụ ahụ, enweghị ike ịmụ nwa, wdg) nwere ike inwe mmetụta uche. Ya mere, nkwado ahụike uche bụ akụkụ dị mkpa nke ọgwụgwọ CAH. Ọ nwere ike ime ka ndụ ka mma.

Kedu nsogbu ndị nwere ike ịkpatara CAH?

N'ime CAH ochie, ọkachasị ụdị nke na-emefusị nnu, mmiri na nnu gabigara ókè na-efunahụ n'ime mmamịrị. Nke a nwere ike ibute nnukwu nsogbu dịka enweghị nhazi elektrọlitị (dịka ọmụmaatụ potassium) . Ọ bụrụ na a hapụghị ya, enweghị nhazi ndị a nwere ike ibute:

• Ọkụ obi na-adịghị mma (Arrhythmia).
• Nkwụsị obi.
• Ọnwụ nwere ike ime ọbụna.

CAH nke a na-anaghị agwọ ọrịa nwekwara ike ibute nsogbu. Maka ụmụ nwoke:

• Oge ntozu okè.
• Mkpụmkpụ nke ogologo (mbelata ogologo).

Maka ụmụ nwanyị:

• Njirimara ahụ nwoke na-adịgide adịgide.
• Ịhụ nsọ mgbe niile.
• Enweghị ike ịmụ nwa.

E nwekwara ihe ize ndụ nke ụfọdụ nsogbu (dịka ọrịa, ọbara ọgbụgba, na ọnya) site na ịwa ahụ e mere na akụkụ ahụ ndị na-adịghị mma.

Enwere ike igbochi `(CAH)`?

Ebe ọ bụ na CAH bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, a pụghị igbochi ya. Ọ bụrụ na onye nọ n'ezinụlọ gị nwere CAH, ma ọ bụ ọ bụrụ na ị nwere nwa nwere CAH, tụlee ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa na/ma ọ bụ nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa . Nke a ga-enyere gị aka ịghọta ihe egwu dị na ụmụ gị iketa ọrịa ahụ.

Kedu ka ọnọdụ dị mgbe ọgwụgwọ gasịrị maka `(CAH)`?

Ọ bụrụ na achọpụta ya n'oge ma gwọọ ya nke ọma, ndị nwere CAH nwere ike ibi ndụ dị mma ma baa uru. Ndị nwere CAH nke oge a ga-achọ ịṅụ ọgwụ kwa ụbọchị ruo ndụ ha niile. Ihe mgbaàmà nwere ike ịlaghachi ma ọ bụrụ na a kwụsị ọgwụ ahụ.

Ọtụtụ ndị nwere CAH nwere ahụike dị mma, mana ha nwere ike ịdị mkpụmkpụ karịa ndị okenye ndị ọzọ. N'ọnọdụ ụfọdụ, CAH nwere ike imetụta ọmụmụ nwa. Ọ bụrụ na amụrụ gị na akụkụ ahụ gị na-edoghị anya, ị nwere ike ịchọ nkwado uche. Ọ bụrụ na ị nwere nsogbu ọ bụla mgbe ọgwụgwọ gasịrị, atụla egwu ịgwa dọkịta gị okwu.

Kedu otu esi ebelata ibu site na iji `(CAH)`?

Ụfọdụ ọgwụ e ji agwọ CAH (karịsịa glucocorticoids) nwere ike ibute mmụba ibu. Gwa dọkịta gị gbasara ibu gị. Ọ nwere ike ikpebi ma mmụba ibu ahụ ọ bụ n'ihi ọgwụ ahụ ma ọ bụ ọnọdụ ahụike ọzọ. O nwere ike ịdị mkpa ịgbanwe usoro ọgwụ ị na-eji. Ọ nwekwara ike inyere gị aka ịmepụta atụmatụ nri na mmega ahụ iji nyere gị aka ịnọgide na-enwe ahụ ike.

`(CAH)` ọ bụ nkwarụ?

Ụfọdụ òtù nwere ike iwere ọrịa adrenal gland dị ka nkwarụ. Ma CAH ọ bụ nkwarụ ka a ga-ekpebi ma ọ bụ na ọ ruru eru ịbụ nkwarụ site na nsogbu ndị sitere na ọrịa ahụ kpọmkwem.

N'ikpeazụ, ihe ndị ị ga-echeta (Ozi Buru n'Ụlọ)

Ọ bụ ihe a na-ahụkarị na obi na-ajọ gị njọ ma ị mata na nwa gị nwere ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa. Agbanyeghị, ụmụaka amụrụ na Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) ga-enwe ọdịnihu ka mma ma ọ bụrụ na achọpụta ọrịa ahụ n'oge ma gwọọ ya nke ọma.

Cheta ihe ndị a:

• (CAH) bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-emetụta mmepụta nke homonụ na gland adrenal.
• Klasik CAH bụ ụdị kachasị njọ ma enwere ike ịchọpụta ya site na nyocha nwa amụrụ ọhụrụ.
• Nchọpụta mbụ na ọgwụgwọ ndụ niile (maka CAH nkịtị) dị oke mkpa.
• Ọgwụgwọ nwere ike ijikwa mgbaàmà ma nye ohere maka uto na mmepe nkịtị.
• Ụfọdụ ndị nwere ike ịchọ nkwado na ndụmọdụ maka ahụike uche.
• Ọ bụrụ na ị na-eme atụmatụ ịtụrụ ime ma nwee akụkọ ihe mere eme nke ezinụlọ gị nke CAH, gwa dọkịta gị gbasara ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Echegbula onwe gị, ọ bụghị naanị gị nọ. Ọ bụrụ na ị nwere ajụjụ ọ bụla ọzọ gbasara `(CAH)`, jụọ dọkịta gị. Ha nwere ike inyere gị aka.

` Ọrịa adrenal nke a mụrụ n'afọ, CAH, gland adrenal, Cortisol, Aldosterone, Androgen, enweghị nhazi homonụ, nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa, nyocha nwa amụrụ ọhụrụ, Hormones, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, gland adrenal