Nwa gị ọ̀ nwere ihe mgbaàmà ndị a? Ka anyị mụta maka Costello Syndrome!

Mgbe ụfọdụ, anyị na-echegbu onwe anyị nke ukwuu mgbe anyị nụrụ maka ụfọdụ ọrịa ụmụ anyị ga-enwe, ka ọ dị? Karịsịa ma ọ bụrụ na ọ bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe. Otu n'ime nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa dị ụkọ nke ọtụtụ mmadụ na-anụbeghị maka ya, mana ọ dị mkpa ịmara maka ya, bụ Costello Syndrome. Ka anyị kwuo maka ya n'ụzọ zuru ezu, n'ụzọ dị mfe. I nwere ike iche na nke a anaghị emetụta m, mana ihe ọmụma a ga-abara mmadụ uru otu ụbọchị.

Gịnị bụ Costello Syndrome?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa Costello bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe nke nwere ike imetụta ọtụtụ akụkụ ahụ. Dịka ọmụmaatụ, ọ nwere ike imetụta ọtụtụ sistemụ akụkụ ahụ, dịka ụbụrụ, ọkpụkpụ, obi, eriri afọ, akwara, akụrụ, na akpụkpọ ahụ.

Ugbua, chee echiche, anyị nwere mkpụrụ ndụ n'ahụ anyị. Mkpụrụ ndụ ndị a bụ ihe na-eto ma na-edozi anyị. N'ozuzu, mkpụrụ ndụ ndị a na-eto ma na-ekewa dịka njikwa ụfọdụ si dị. Agbanyeghị, na Costello syndrome, ọ dị ka a ga-asị na mkpụrụ ndụ ndị a natara iwu ka ha "tolite ma kewaa nke ukwuu, ngwa ngwa." Ihe kpatara nke a bụ na enwere ntụpọ na protein ndị na-achịkwa uto mkpụrụ ndụ. N'ụzọ dị otu a, mkpụrụ ndụ na-amụba n'ụzọ na-enweghị isi na ngwa ngwa, enwerekwa ihe egwu nke ịmalite ọrịa kansa, ma nke kansa ma nke na-abụghị kansa .

Olee otú ọrịa a si emekarị?

N'eziokwu, ọrịa Costello bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe. A na-eme atụmatụ na naanị mmadụ 100 ruo 1500 n'ụwa niile na-arịa ọrịa a. Nke a pụtara na ọ bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe.

Kedu ihe mgbaàmà nke ọrịa Costello?

Mgbaàmà nke Costello syndrome nwere ike ịdị iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ, oke mgbaàmà ahụ nwekwara ike ịdị iche. Mgbaàmà ndị a na-emetụta akụkụ ahụ dị iche iche. Ka anyị leba anya na mgbaàmà ndị bụ isi a pụrụ ịhụ:

• Ọrịa obi: Ọnọdụ dịka ụda obi na-adịghị mma ('arrhythmia') na oke akwara obi ('hypertrophic cardiomyopathy'). Ndị a nwere ike ịbụ ihe mgbaàmà kachasị dị ize ndụ.
• Nsogbu inye nwa ara na inye ya nri: Karịsịa n'oge ọ bụ nwata, ọ nwere ike isiri nwa ahụ ike inye ya ara ma rie nri. Mgbe ụfọdụ, a pụrụ ịchọ ọkpọkọ inye ya nri .
• Ọkpụkpụ azụ: A pụrụ ịhụ ọnọdụ dịka mgbagọ azụ n'akụkụ (scoliosis) ma ọ bụ mgbagọ ihu (kyphosis).
• Nsogbu ọgụgụ isi na nsogbu mmepe ụbụrụ: Enwere ike inwe nkwarụ ọgụgụ isi dị obere ruo nke dị ala. Enwere ike ịhụ ụfọdụ nsogbu na mmepe ụbụrụ, dịka mmebi Chiari .
• Nsogbu anya na ezé: Nsogbu anya, nsogbu ọnọdụ ezé ma ọ bụ uto nwere ike ime.
• Mgbanwe nhazi akụrụ: Enwere ike inwe mgbanwe ụfọdụ n'ụdị ma ọ bụ ọnọdụ akụrụ.
• Adịghị ike n'ahụ (hypotonia): Akwara ndị dị n'ahụ nwere ike ịdị ntakịrị gbagọrọ agbagọ ma nwee ike dị ala.

Àgwà anụ ahụ a na-ahụ anya

Na mgbakwunye na mgbaàmà ndị a, enwere ike ịhụ ụfọdụ ihe pụrụ iche n'ọdịdị ụmụaka na ndị okenye nwere ọrịa Costello:

• Mgbagharị mkpịsị aka na nkwonkwo aka gabiga ókè.
• Inwe akwara Achilles siri ike n'azụ ikiri ụkwụ.
• Inwe isi buru ibu karịa nke nkịtị, ọnụ buru ibu, egbugbere ọnụ zuru oke, imi sara mbara, na ọdịdị ihu dịtụ nro .
• Inwe akpụkpọ ahụ na-adịghị mma n'aka na ụkwụ ('cutis laxa').
• Ọganihu dị nwayọ n'oge nwata na mbelata ịdị elu mgbe mmadụ tochara.
• Ụfọdụ akụkụ akpụkpọ ahụ na-agba ọchịchịrị karịa akpụkpọ ahụ gbara ya gburugburu (hyperpigmentation).

Gịnị mere etuto ji etolite n'ọnọdụ a?

Dịka m kwuru na mbụ, mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata ọrịa Costello na-eme ka mkpụrụ ndụ too ma kewaa ngwa ngwa. Nkewa mkpụrụ ndụ gabigara ókè bụ ihe na-akpata etuto ahụ. Akwara ndị a nwere ike ịbụ kansa ma ọ bụ na-abụghị kansa (adịghị mma).

Ndị a bụ ụfọdụ n'ime ụdị mkpụrụ osisi aki kachasị ewu ewu:

• Papilloma (anaghị ebute kansa): Ndị a bụ obere ihe ndị dị ka akpụkpụ nke nwere ike ịpụta gburugburu imi, ọnụ, ma ọ bụ ike.
• Rhabdomyosarcoma (kansa): Nke a bụ kansa nke na-eme n'anụ ahụ n'oge nwata.
• Neuroblastoma (kansa): Nke a bụkwa kansa nke mkpụrụ ndụ akwara nke a na-ahụkarị n'ụmụaka na ndị okenye.
• Ọrịa kansa nke mkpụrụ ndụ mgbanwe (cancer): Nke a bụ ụdị ọrịa kansa eriri afọ nke na-eme n'ime ndị okenye.

Gịnị na-akpata ọrịa Costello?

Isi ihe na-akpata ọrịa Costello bụ mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa HRAS dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa anyị. Mkpụrụ ndụ ihe nketa HRAS a na-emepụta protein a na-akpọ H-Ras. Ọrụ nke protein a bụ ijikwa uto mkpụrụ ndụ na nkewa mkpụrụ ndụ.

Chee echiche banyere protein H-Ras a dị ka ihe mgba ọkụ. Mgbe mkpụrụ ndụ ihe nketa HRAS gbanwere, mgbanwe "gbanyụọ" nke protein a na-akwụsị ịrụ ọrụ. Ọ dị ka a ga-asị na protein ahụ na-agba "mgbe niile." N'ihi ya, mkpụrụ ndụ na-enweta akara ngosi na-adịghị mkpa mgbe niile iji "na-etowanye, na-ekewa karịa." Nke a bụ ndabere mkpụrụ ndụ ihe nketa nke ọrịa Costello.

Nke a ọ̀ bụ ihe sitere n'ọgbọ dị iche iche?

Ọtụtụ ihe kpatara ọrịa Costello bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ọhụrụ (mgbanwe "de novo"). Nke a pụtara na nwatakịrị nwere ike ịmalite ọrịa ahụ n'enweghị usoro, na-enweghị onye ọ bụla n'ime ezinụlọ ahụ nwere ọrịa ahụ mbụ.

Mana, ọ dịkarịghị obere ogeỤmụaka nwere ike iketa ọnọdụ a n'aka nne na nna ha. A na-akpọ nke a "autosomal dominant". Nke a pụtara na ọ bụrụgodị na naanị otu nne ma ọ bụ nna nwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa, enwere ihe dị ka 50% ohere na nwa ahụ ga-eketa ya.

Ònye nwere ike ibute ọrịa Costello?

Ọrịa a nwere ike ime onye ọ bụla. Dịka ekwuru na mbụ, ọ na-emekarị n'enweghị usoro, na-enweghị akụkọ ihe mere eme nke ezinụlọ.

Kedu ka esi achọpụta ọrịa a? (Nchọpụta)

A na-ahụkarị ọrịa Costello syndrome mgbe nwatakịrị dị obere. Dọkịta ga-ebu ụzọ nyochaa ihe mgbaàmà nwatakịrị ahụ nke ọma. Mgbe ahụ, a ga-eme nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa iji gosi na ọ bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa. Dọkịta ahụ ga-ajụkwa ma onye ọ bụla n'ezinụlọ ahụ nwere akụkọ ihe mere eme nke ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ebe ọ bụ na ọ naghị adịkarị mfe iketa ya.

Mgbe ụfọdụ, ihe mgbaàmà nke Costello syndrome nwere ike ịdị ka nke ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị ọzọ, dịka ọrịa cardiofasiocutaneous syndrome (CFC syndrome) na ọrịa Noonan syndrome . Ya mere, nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa dị mkpa maka nchọpụta ziri ezi. Ọ bụ ihe na-eme ka a mata ọdịiche dị n'etiti ọnọdụ ndị a na ibe ha.

Kedu ọgwụgwọ maka ọrịa Costello?

N'ụzọ dị mwute, ọ dịghị ọgwụgwọ doro anya maka ọrịa Costello. Ya mere, ọgwụgwọ na-elekwasị anya karịsịa n'ịchịkwa na ijikwa mgbaàmà. E nwere ọtụtụ nhọrọ ọgwụgwọ:

• Ịwa Ahụ: A pụrụ ịchọ ịwa ahụ maka ihe ndị dị ka ọrịa obi, nsogbu iri nri, na ọrịa ọkpụkpụ azụ.
• Ọgwụ: A na-enye ọgwụ dịka beta-blockers, calcium channel blockers, na ọgwụ antiarrhythmic iji chịkwaa mgbaàmà ọrịa obi.
• Iji mee ka anya dịkwuo mma: yikwasị ugogbe anya ma ọ bụ mee ịwa ahụ anya.
• Iji mee ka akwara sie ike ma gwọọ nsogbu ndị na-eme n'ọkpụkpụ: iyi ihe nkwado pụrụ iche ('brace'), inye ọgwụgwọ anụ ahụ na ọgwụgwọ ọrụ.
• Mmemme Mmụta Pụrụ Iche: Ntuziaka maka mmemme agụmakwụkwọ pụrụ iche iji kwado mmụta nwatakịrị ahụ n'ụlọ akwụkwọ.
• Ọgwụgwọ maka etuto ahụ: Ịwa ahụ ma ọ bụ kemoterapi maka etuto ahụ kansa. Iji ice kpọrọ nkụ wepụ etuto ndị na-abụghị kansa dịka papillomas.

Ihe kacha mkpa bụ ịgbaso ọgwụgwọ ndị a niile dịka dọkịta si kwuo, dịka ọnọdụ nwatakịrị ahụ na ihe mgbaàmà ya si dị.

Olee otú ndụ ga-adị ma a bịa n'ọnọdụ a?

Ọrịa Costello bụ ọrịa na-adị ndụ ruo ogologo ndụ.Enweghị ọgwụgwọ kpọmkwem maka ya. A na-ekpebi ogologo ndụ onye nwere ọrịa a site n'otú mgbaàmà ya siri dị, ọkachasị ihe mgbaàmà obi.

Agbanyeghị, ọ bụrụ na achọpụta ọrịa ahụ n'oge ma malite ọgwụgwọ ngwa ngwa, a pụrụ inyere nwatakịrị aka ibi ndụ dị mma. Ọgwụgwọ anaghị achịkwa ihe mgbaàmà ya naanị, kamakwa ọ na-agwọkwa etuto ndị sitere na nkewa nke mkpụrụ ndụ. Ya mere, enwere olileanya.

Enwere ike igbochi ọrịa Costello?

N'eziokwu, ọ na-esiri ike igbochi ọrịa a. N'ihi na, ọtụtụ mgbe, ọ na-eme na mberede, na mberede. Agbanyeghị, ọ bụrụ na ị maara na mmadụ n'ezinụlọ gị nwere ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa dịka Costello syndrome, ị nwere ike ịghọta ihe ize ndụ gị site n'ịgwa dọkịta okwu ma nweta ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa ('ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa') na, ọ bụrụ na ọ dị mkpa, 'nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa' .

Olee mgbe m kwesịrị ịhụ dọkịta?

Ọ bụrụ na a chọpụtala na nwa gị nwere Costello syndrome ma na-egosi ihe mgbaàmà ndị na-emetụta ụdị ndụ ya nkịtị , ọkachasị ma ọ bụrụ na ọ na-esiri ya ike iri nri ma ọ bụ na ọ na-enwe nsogbu itolite, gaa hụ dọkịta ozugbo.

E nwekwara oge ị kwesịrị ịga ụlọ mberede, ọkachasị ma ọ bụrụ na ị nwere nke ọ bụla n'ime mgbaàmà ndị a metụtara obi:

• Ọkụ obi na-adịghị mma ma ọ bụ na-adịghị nwayọ.
• Iku ume na-esiri ike.
• Ihe mgbu obi.
• Ịna-enwe isi mgbakasị ma ọ bụ isi gbagọrọ agbagọ.

Ọ bụrụ na ị hụ ihe mgbaàmà ndị a, egbula oge.

Ajụjụ ndị dị mkpa dị aṅaa ka a ga-ajụ dọkịta?

Ọ bụrụ na ị mata na nwa gị nwere ọrịa a na-adịghị ahụkebe, ọ bụ ihe nkịtị inwe ọtụtụ ajụjụ. Ọ dị mkpa ịjụ dọkịta gị ajụjụ ndị dị ka ndị a:

• Kedu ihe ndị na-esi na ọgwụgwọ ndị a pụta?
• Nwa m ọ chọrọ ịwa ahụ ?
• Ugboro ole ka m kwesịrị ịbịa maka nyocha iji lelee ihe mgbaàmà nwa m?
• Nwa m ọ chọrọ ọrụ ọkachamara ? (dịka ọmụmaatụ, ọkachamara n'ihe gbasara obi, ọkachamara n'ihe gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa)

N'ikpeazụ, ihe ndị ị ga-echeta (Ozi Buru n'Ụlọ)

Ọ bụ ihe a na-ahụkarị inwe oke nchegbu na nchekasị mgbe ị chọpụtara na nwa gị nwere ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa dị ka Costello Syndrome. Ọ bụ otu ihe ahụ maka onye ọ bụla. Mana cheta, ọ bụghị naanị gị nọ. Ndị dọkịta na ndị ọrụ ahụike na-eme ike ha niile inye nwa gị ọgwụgwọ na nlekọta kacha mma ha chọrọ.

Ihe kacha mkpa bụ ịmara mgbe niile ihe mgbaàmà nwa gị. Mara nke ọma maka obere etuto ọ bụla nke nwere ike ibute site na oke nkewa mkpụrụ ndụ. Ka achọpụtara ha ma gwọọ ha ngwa ngwa, otú ahụ ka ihe ga-esi na ya pụta ga-aka mma.

Enwere m olileanya na ozi a ga-abara gị uru. Ọ bụrụ na ị nwere ajụjụ ọ bụla ọzọ, egbula oge ịgwa dọkịta okwu.

Ọrịa Costello , ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọrịa ndị a na-adịghị ahụkebe, ahụike ụmụaka, mkpụrụ ndụ ihe nketa HRAS, ihe egwu kansa, ihe mgbaàmà