Nwa gị ọ̀ na-ebe ákwá dị ka pusi? Ka anyị mụta maka ọrịa Cri du Chat.

Ị̀ hụtụla na ụmụ ọhụrụ na-ebe ákwá mgbe ụfọdụ n'ụzọ dị ịtụnanya? Ọzọkwa, e nwere oge mgbe ọdịdị na mmepe nke ihu ụfọdụ ụmụ ọhụrụ yiri ka ọ dịtụ iche. Taa, anyị ga-ekwu maka otu ọnọdụ dị ụkọ mana dị oke mkpa a ga-amarịrị. Nke a bụ 'Cri du Chat Syndrome'.

Gịnị bụ ọrịa Cri du Chat?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa cri du chat bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe. Ọ na-akpata ya site na nhichapụ obere akụkụ kromozom dị n'ahụ anyị. Ị nwere ike ịnọ na-eche ihe mere e ji akpọ ya 'cri du chat'. Ọ bụ okwu French nke pụtara 'mkpu nke pusi'. Aha ya sitere na ụda kpọmkwem nke ụmụ ọhụrụ nwere ọnọdụ a na-eme mgbe ha na-ebe ákwá. Ọ bụ ụda dị ala, dị ka nwa pusi na-eme mkpọtụ.

A na-akpọkwa nke a '5p-syndrome' (5p ma ọ bụ obere ọrịa) . Ị ma ihe ọ bụ? Nke a pụtara na anyị nwere nọmba kromozom nke 5, akụkụ a na-akpọ 'p' (ya bụ, obere aka) bụ akụkụ m kwuru nke na-efu. Ụzọ ọrịa '5p-' a si emetụta onye ọ bụla nwere ike ịdị iche. Ya bụ, dabere na nha nke kromozom furu efu na ebe ọ na-efu, ụfọdụ ndị nwere ike ịnweta ihe mgbaàmà dị iche iche. Ọ bụrụ na akụkụ a efuola ọtụtụ n'ime ụfọdụ ụmụ ọhụrụ, ihe mgbaàmà ahụ nwere ike ịdị njọ karịa.

Kedụ ka ọnọdụ cri du chat a si emekarị?

N'eziokwu, ọrịa Cree du Chat bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe . Agbanyeghị, ọ bụ otu n'ime ọrịa ndị a na-akọkarị site na nsogbu chromosomal na-akpata. Cheedị echiche, na mba dịka America, a na-amụ ihe dị ka otu nwa nwere ọnọdụ a maka ụmụ amụrụ ọhụrụ 15,000 ruo 50,000 ọ bụla. Nke ahụ pụtara ihe dị ka ụmụ amụrụ ọhụrụ 50 ruo 60 kwa afọ. Ya mere, enwere ohere ịchọpụta ọnọdụ ndị dị otú ahụ na Sri Lanka.

Kedu ihe mgbaàmà nke ọrịa cri du chat syndrome?

Ihe mgbaàmà nke ọnọdụ a nwere ike ịdị iche nke ukwuu, dịka m kwuru na mbụ. Agbanyeghị, ihe mgbaàmà kachasị na nke a na-ahụkarị bụ ákwá pụrụ iche, dị ala, na olu dị elu. Ọ dị ka pusi na-ebe ákwá. A na-amata ụda a nke ọma n'izu ole na ole mbụ mgbe amuchara nwa. Agbanyeghị, ka nwa ahụ na-etolite, ọdịiche nke ụda a nwere ike ọ gaghị apụta ìhè nke ọma.

Na mgbakwunye, nwa gị nwere ike ịhụ ihe ndị a pụrụ iche gbasara ihu ya :

• Ọ pere mpe karịa nha isi nkịtị (microcephaly).
• Ihu gbara okirikiri nke na-adịghị ahụkebe.
• Imi sara mbara.
• Anya dị n'etiti anya karịrị nke nkịtị (hypertelorism).
• Anya ndị na-agbagharị agbagharị (strabismus).
• Nkuanya na-agbada ala (palpebral fissures).
• Inwe akpụkpọ ahụ ọzọ n'akụkụ ime anya (anya monolid).
• Ntị ndị ahụ dị n'okpuru nkịtị.
• Agba dị obere nke ukwuu (micrognathia).
• N'etiti egbugbere ọnụ elu na imiNkịta dị mkpụmkpụ nke ukwuu.

Ka nwa ahụ na-etolite, ihu ya juputara n'uju nwere ike ibelata, ihu ya nwekwara ike ịdị ogologo ma dị warara nke ukwuu.

Ihe mgbaàmà ndị ọzọ a pụrụ ịhụ gụnyere:

• Ibu nwa dị ala.
• Nkwụsị uto.
• Nsogbu iri nri. Dịka ọmụmaatụ, enweghị ike ịmị ara, nsogbu ilo ihe (dysphagia), na reflux esophagitis (GERD).
• Ike adịghị ike nke akwara (hypotonia).
• Ọrịa scoliosis.
• Nsogbu obi.
• Nkwụsịtụ n'ihe gbasara mmepe dịka njikwa isi, ịnọdụ ala, na ịga ije.
• Nkwụsị n'okwu na asụsụ.
• Nsogbu ọgụgụ isi dị oke njọ ruo n'ókè dị ukwuu.

Ihe dị mkpa bụ na ọ bụghị nwa ọ bụla ga-enwe àgwà ndị a niile. Ụfọdụ ụmụ ọhụrụ nwere ike inwe naanị ole na ole n'ime ha.

Gịnị mere ọrịa cri du chat a ji eme?

Ekwuru m na ọrịa Cree du Chat bụ nsogbu chromosomal . Ọ na-akpata ya site na nhichapụ nke akụkụ dị mkpụmkpụ nke ogwe aka (p) nke nọmba kromozom nke 5. Ọtụtụ mgbe, mfu a nke akụkụ kromozom a na-eme na mberede. Ya bụ, ọ na-eme site na mberede mgbe e guzobere mkpụrụ ndụ ọmụmụ (ya bụ, àkwá ma ọ bụ sperm) nke nne ma ọ bụ nna, ma ọ bụ n'oge mmepe nwa ebu n'afọ. Nwa ọhụrụ nwere ọnọdụ a n'ihi 'nhichapụ' na-enweghị usoro nwere ike inwe kromozom nkịtị site n'aka nne ma ọ bụ nna. Ya bụ, ọ bụghị ihe nketa sitere n'aka nne ma ọ bụ nna, n'ọtụtụ oge.

Mgbe ahụ, nke a abụghị ihe e ketara n'aka ndị mụrụ ya?

N'ọtụtụ oge (ihe dị ka 90 n'ime 100), ọrịa Cree du Chat abụghị ihe e ketara eketa. Ya mere, a pụghị ịkọwa ya dị ka nke na-achịkwa ma ọ bụ nke na-apụ apụ. Ụmụaka nwere ọrịa 5p a anaghị enwe akụkọ ihe mere eme nke ọrịa ahụ n'ezinụlọ ha.

Agbanyeghị, obere pasentị (ihe dị ka 10%) nke ụmụaka na-eketa nsogbu chromosomal a site n'aka nne ma ọ bụ nna na-enweghị nsogbu. Ị ma otú nke a si eme? Nne ma ọ bụ nna ahụ nwere ike inwe ihe a na-akpọ 'ngbanwe kwesịrị ekwesị' na kromozom ha. Nke ahụ pụtara na ọ dịghị mfu ma ọ bụ mmụba na ihe sitere na mkpụrụ ndụ ihe nketa nke nne ma ọ bụ nna. Ya mere, nne na nna ahụ anaghị enwe nsogbu ahụike ọ bụla. Agbanyeghị, mgbe nwatakịrị ketara 'ngbanwe kwesịrị ekwesị' a, ọ nwere ike ịghọ 'enweghị nhazi'. Ọ bụ mgbe ahụ ka nwatakịrị ahụ nwere ike inwe ọnọdụ a.

Kedu ka esi achọpụta ọrịa cre du chat?

Ọtụtụ mgbe, dọkịta nwa gị ga-ahụ gị ozugbo amuchara ya.Enwere ike ịchọpụta ọrịa a n'ihi na dọkịta nwere ike ịhụ ihe dịka mkpu dị ka pusi m kwuru na mbụ na ọdịdị ihu pụrụ iche. Dọkịta ahụ ga-eme nyocha ahụ zuru oke ma nyochaa mgbaàmà nwatakịrị ahụ. O yikarịrị ka dọkịta ga-akwado nnwale chromosomal iji kwado nchoputa ahụ.

Kedu ule a na-eme maka nke a?

E nwere ụdị nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa atọ bụ́ isi nke dọkịta nwa gị nwere ike iji chọpụta ọrịa Cree du Chat:

• Ule Karyotype: A na-eji nke a emepụta maapụ nke kromozom nwa ahụ. A pụrụ iji nke a hụ ma akụkụ nke kromozom ahụ efuola ma ọ bụ na-efu.
• Nnwale Azụ: Azụ na-anọchi anya 'fluorescence in situ hybridization.' Nnwale a na-achọ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa kpọmkwem ma ọ bụ iberibe mkpụrụ ndụ ihe nketa dị na mkpụrụ ndụ nwa ahụ.
• Nyocha obere chromosome: Nyocha obere chromosome bụ ule mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-atụnyere DNA nwatakịrị na DNA nke otu njikwa. Ọ nwere ike ịchọpụta chromosome dum, akụkụ chromosome, na nhichapụ na mmegharị n'ebe ụfọdụ na chromosomes.

Enwere ike ịgwọ cre du chat?

N'ụzọ dị mwute, ọ dịghị ọgwụgwọ maka ọrịa cri du chat syndrome. Agbanyeghị, nchọpụta n'oge na itinye aka n'oge nwere ike inyere nwa gị aka iru ihe mgbaru ọsọ ya zuru oke ma bie ndụ bara uru. Nke ahụ bụ ihe kacha mkpa.

Kedu ka esi agwọ ọrịa cre du chat?

Ọgwụgwọ maka ọrịa cri du chat syndrome dịgasị iche site na nwata ruo na nwata, ebe ọ bụ na ọ bụghị mmadụ niile nwere otu mgbaàmà ahụ. Ọgwụgwọ ga-achọ nlekọta na-aga n'ihu site n'aka ndị otu ndị na-ahụ maka ahụike . Ọgwụgwọ kachasị bụ mgbake. Nke a gụnyere ihe dịka ọgwụgwọ anụ ahụ, ọgwụgwọ ọrụ, na ọgwụgwọ okwu.

Ọgwụgwọ Ahụ

Ọ bụrụ na nwa gị nwere nsogbu iri nri (dịka ọmụmaatụ, nsogbu ịmị ara ma ọ bụ ilo ihe), ị kwesịrị ịmalite ọgwụgwọ anụ ahụ ozugbo enwere ike. Ọgwụgwọ anụ ahụ na-enyekwa nwa gị aka ito eto n'anụ ahụ. Ya bụ, ọ na-enyere ya aka ịnọdụ ala, iguzo ọtọ, na ịzụlite nkà mmegharị ahụ dị mma.

Ọgwụgwọ Ọrụ

Ọgwụgwọ ọrụ aka na-enyere nwa gị aka ịzụlite nkà dị mkpa iji soro ụwa gbara ya gburugburu na-emekọrịta ihe kwa ụbọchị. Nke a nwere ike ịgụnye ịzụlite nkà mmegharị ahụ dị mma, nkà ịhụ ihe, nkà ilekọta onwe onye, ​​​​na nkà mmetụta uche.

Ọgwụgwọ Okwu

Ọgwụgwọ okwu na-enyere aka na nsogbu nkwurịta okwu nke nwatakịrị. Ndị na-agwọ okwu na-akụziri ụmụaka ụzọ dị iche iche isi kparịta ụka. Dịka ọmụmaatụ, asụsụ ndị ogbi , ịkparịta ụka site n'enyemaka nke teknụzụ, wdg. Ndị na-agwọ okwu na-enyekwa aka na nsogbu iri nri site na nwata.

Tinyere ọgwụgwọ ndị a, dọkịta nwa gị nwere ike ịkwado ịwa ahụ maka ọnọdụ dị iche iche. Dịka ọmụmaatụ, ịwa ahụ nwere ike idozi ọnọdụ dịka nkwarụ obi mgbe a mụrụ ya, strabismus, na scoliosis.

Enwere ike igbochi cre du chat?

Ebe ọ bụ na ọrịa cri du chat bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, anyị enweghị ike igbochi ya. Agbanyeghị, ọ bụrụ na ị dị ime, ọ dị mma ịgwa dọkịta gị okwu gbasara ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa . Ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike inyere gị aka ịghọta ihe egwu dị na nwa gị inwe nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Kedụ ka nwatakịrị na-enwe cri du chat si ebi ndụ?

Echiche nke ọtụtụ ụmụaka nwere ọrịa Cree du Chat dị ntakịrị mgbagwoju anya ma nwee ike ịdị iche. Nha na ọnọdụ nke akụkụ chromosome 5 na-efu bụ isi ihe na-ekpebi ọdịnihu nwatakịrị ahụ. Nwa gị nwere ike inwe ụfọdụ oke anụ ahụ na uche. Agbanyeghị, ọtụtụ ụmụaka nwere Cree du Chat nwere ogologo ndụ nkịtị.

Agbanyeghị, a na-amụ ụfọdụ ụmụ ọhụrụ nwere nsogbu ahụike nke nwere ike ibute ọnwụ. Ihe dị ka pasent 75 nke ụmụ ọhụrụ dị otú ahụ na-anwụ n'ime ọnwa mbụ nke ndụ ha. Ihe dị ka pasent 90 nke ọnwụ na-eme n'ime afọ mbụ. Agbanyeghị, ọnụọgụ ọnwụ na-ebelata mgbe afọ ole na ole mbụ nke ndụ gasịrị.

Mgbe a na-eleba anya n'ọdịniihu nke ọrịa nwatakịrị , otu n'ime ihe ndị kacha mkpa bụ nchọpụta ya n'oge. Nke a na-enye ohere ka a malite ọgwụgwọ na ọgwụgwọ dị mkpa ozugbo enwere ike ma nyere nwatakịrị aka inwe ihe ịga nke ọma.

Ọ nwere ike isi ike ịmata na nwa gị nwere ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe. Agbanyeghị, ịmụta maka ọnọdụ ahụ nwere ike inye gị njikwa ụfọdụ. Ọrịa Cre du Chat bụ ọrịa nwere ọtụtụ mgbaàmà. Site na nchọpụta mbụ na ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị, ị nwere ike inye nwa gị ihe kacha mma enwere ike. Mụta ihe niile ị nwere ike gbasara ọnọdụ ahụ ma chọta ndị otu nkwado iji nyere gị aka. Site na ntinye aka n'oge na ọgwụgwọ na-aga n'ihu, nwa gị nwere ike iru ike ya niile.

N'ikpeazụ, ihe ndị ị ga-echeta

Ọrịa Cri du Chat nwere ike ịda ka ihe ijuanya, mana ọ dị mkpa ịmara ya.

• Nke a bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe nke sitere na akụkụ kromozom nke 5 furu efu.
• Isi ihe e ji mara ya bụ mkpu pụrụ iche dị ka pusi.N'otu oge ahụ, a pụrụ ịhụ ọdịdị ihu pụrụ iche na igbu oge mmepe.
• Nke a na-abụkarị ihe ndabara, ọ bụghị ihe e ketara n'aka nne na nna.
• Ọ bụ ezie na enweghị ọgwụgwọ maka nke a, nchọpụta na ọgwụgwọ n'oge dịka ọgwụgwọ anụ ahụ, ọrụ, na okwu nwere ike ime ka ndụ nwatakịrị ahụ ka mma nke ukwuu.
• Ị nọghị naanị gị. Nweta nkwado site n'aka ndị dọkịta, ndị na-agwọ ọrịa, na ndị nne na nna ndị ọzọ nwere ahụmịhe yiri nke ahụ .

Nwatakịrị ọ bụla bara uru, ka anyị nyere ha aka ịzụlite ikike ha.

Ọrịa Cri du Chat, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, kromosomes, mwepu 5p, ákwá pusi, igbu oge mmepe, ọgwụgwọ anụ ahụ, ọgwụgwọ okwu