Lee ka ị ga-esi atụ egwu ma ọ bụrụ na obere nwa gị, ma ọ bụ nwa na-erubeghị otu afọ, nwere nnukwu ọdịdọ na mberede yana ahụ ọkụ ma nọrọ ihe karịrị nkeji ise? Ọ nwere ike ịbụ ihe ịrịba ama mbụ nke ọrịa dị oke ụkọ na nke nwere ike ịdị njọ nke a na-akpọ Dravet Syndrome. N'ọnọdụ a, ụmụaka nwere ike inwe ụdị ọdịdọ dị iche iche. Ọ bụghị naanị nke ahụ, ha nwekwara ike inwe ọtụtụ ihe mgbaàmà ndị ọzọ, dị ka nsogbu ikwu okwu, nsogbu ịga ije, na igbu oge mmụta. Echegbula onwe gị, ka anyị kwuo maka nke a n'ụzọ zuru ezu.
Kedu ihe mgbaàmà nke Dravet Syndrome?
Ihe mgbaàmà mbụ nke nwatakịrị nwere ọrịa Dravet bụ nkụchi . Nke a na-emekarị tupu nwa ahụ eruo otu afọ. Ndọchi mbụ a nwere ike ịdị ka nke a:
- O nwere ike were ihe karịrị nkeji ise .
- Ọ na-emekarị mgbe ahụ ọkụ, ọrịa ọzọ, ma ọ bụ oke okpomọkụ gburugburu ebe obibi.
- Mkpụkọ akwara na-enweghị njikwa (anyị na-akpọ ha nkụchi) nwere ike ime.
- Ọ nwere ike imetụta naanị otu akụkụ ahụ ma ọ bụ akụkụ abụọ ahụ.
Mgbe nwa ọhụrụ ruru otu afọ, ụdị ọdịdọ ndị ọzọ nwere ike ime. Ndị a nwekwara ike ime na-enweghị ahụ ọkụ. Nke a pụtara na ọdịdọ nwere ike ime na-enweghị mmụba na okpomọkụ. Ụdị ọdịdọ ndị a dị iche iche bụ:
- Ọdịdọ enweghị onye ọzọ: Mberede nke uche na-apụta, dị ka ị na-eguzo otu ebe. Mana nke a bụ maka obere oge.
- Ọdịdọ Atonic: Mbelata mberede nke njikwa akwara, na-eme ka ahụ yie ka ọ na-ada ada.
- Ọdịdọ Hemiclonic: Akwara na-agbagharị naanị n'otu akụkụ ahụ.
- Ọdịdọ anya: Enwere ike inwe obere oge nke uche na-adịghị mma, enweghị ike ịchịkwa akwara, na mmetụta pụrụ iche.
- Ọdịdọ Myoclonic: Mberede, obere ihe mgbu nke yiri ka ọ na-eme ka akwara ahụ gbawaa.
- Ọdịdọ Tonic-clonic: Nke a bụ ụdị ọdịdọ a na-ahụkarị. Ahụ na-ama jijiji nke ukwuu.
E wezụga ihe mgbaàmà ndị a nke nkụchi ahụ, ụmụaka nwere ọrịa Dravet nwere ike inwe ihe mgbaàmà ndị ọzọ. Ndị a gụnyere:
- Nkwụsị mmepe: Enwere ike ịhụ nkwụsịtụ na mmepe asụsụ, ọkachasị na mmepe okwu.
- Nsogbu omume: Mgbe ụfọdụ, o nwere ike ịkpa àgwà ike.
- Nsogbu mmepe akwara: Dịka ọmụmaatụ, ọnọdụ dịka 'ADHD' (Nsogbu Mmebi Nlebara Anya).
- Nsogbu nhazi na nhazi: O nwere ike isiri ike ịnọgide na-enwe nguzozi kwesịrị ekwesị mgbe ị na-eje ije.
- Nsogbu mmegharị ahụ: Ị nwere ike ịhụ ịma jijiji ma ọ bụ ije na-adịghị mma.
- Adịghị ike n'ahụ (hypotonia): Mbelata ụda akwara.
- Nsogbu ụra: Ihe dịka enweghị ike ihi ụra, iteta mgbe mgbe.
- Nsogbu uto na nri: Ihe dịka oke ibu na-adịghị mma, enweghị agụụ.
- Dysautonomia: Nke a pụtara ihe isi ike ịchịkwa ihe dịka okpomọkụ ahụ, obi, na ọbara mgbali elu.
Gịnị na-akpata ọrịa Dravet?
Isi ihe na-akpata ọrịa Dravet bụkarị ụdị mkpụrụ ndụ ihe nketa dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ 'SCN1A' . Mkpụrụ ndụ ihe nketa 'SCN1A' a na-agwa mkpụrụ ndụ anyị ka ha mepụta ọwa sodium nke na-ebu ion sodium (atọm sodium chajịre nke ọma). Ọwa ndị a na-enyere mkpụrụ ndụ ụbụrụ anyị aka ime ma ziga ihe mgbaàmà eletriki.
N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, chee echiche banyere mkpụrụ ndụ ihe nketa 'SCN1A' a dị ka 'usoro esi nri' maka ime ọwa sodium nke na-arụ ọrụ dị ka 'ọnụ ụzọ' nye mkpụrụ ndụ ụbụrụ anyị. Ọ bụrụ na enwere obere mmejọ na 'nri' a, ya bụ, mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa, 'ọnụ ụzọ' ndị ahụ anaghị emepụta nke ọma. Mgbe ahụ, nnyefe ozi n'etiti mkpụrụ ndụ ụbụrụ, ya bụ, 'neurotransmission', na-emebi. Ọ bụ ya mere ihe mgbaàmà dị ka ọdịdọ ji apụta.
Nke a ọ bụ ihe sitere na mkpụrụ ndụ ihe nketa?
Ee, ọrịa Dravet bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa . Mana ọtụtụ mgbe, ọ na-abụkarị ọrịa na-apụta mgbe ụfọdụ. Ya bụ, ọ na-eme na mberede, na-enweghị akụkọ ihe mere eme ezinụlọ ọ bụla banyere ọrịa ahụ. Agbanyeghị, enwere ikpe ebe ọrịa ahụ metụtara ọtụtụ ndị ezinụlọ kemgbe ọtụtụ ọgbọ.
N'ọnọdụ ndị a na-adịghị ahụkebe nke ọrịa Dravet nke sitere n'okike, mgbanwe ahụ nwere ike ịdị naanị n'ime mkpụrụ ndụ ụfọdụ nke otu nne ma ọ bụ nna (a na-akpọ nke a 'mosaicism'). Ma ọ bụ, enwere ike ibufe ya site n'ọgbọ ruo n'ọgbọ n'ụdị 'autosomal dominant'. Nke a pụtara na nwatakịrị nwere ike iketa ọnọdụ ahụ ọbụlagodi na naanị otu nne ma ọ bụ nna nwere mgbanwe ahụ.
Mana otu ihe ị ga-echeta bụ na ọ bụghị onye ọ bụla nwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa 'SCN1A' ga-enwe mgbaàmà nke ọrịa Dravet. Ụfọdụ ndị nwere ike inwe mgbanwe a mana ha enweghị ihe mgbaàmà ọ bụla. Ọzọkwa, ụfọdụ ndị nwere ike inwe mgbaàmà nke ọrịa Dravet mana ha enweghị mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa 'SCN1A'.
È nwere ihe pụrụ iche nwere ike ime nke a?
Ọ bụrụ na otu n'ime nne na nna gị ma ọ bụ onye ezinụlọ gị nwere ọrịa azụ̀zụ̀ ma ọ bụ mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa 'SCN1A', ị nwere ike ịnọ n'ihe ize ndụ nke ibute ọrịa a.
Kedu ihe nwere ike ịkpata nsogbu nke Dravet Syndrome?
Nsogbu kachasị njọ nke nwere ike ibute site na ọnọdụ a nwere ike ịdị ize ndụ . Isi ihe ndị a bụ:
- Mmerụ ahụ nke ihe ọdịdọ na-akpata.
- Ọnọdụ ọrịa epilepticus: Nke a bụ ọnọdụ ebe a na-enwe ọdịdọ na-aga n'ihu. Nke a chọrọ nlekọta ahụike ozugbo.
- Ọnwụ mberede na-enweghị nkọwa n'ime ọrịa epilepsy (SUDEP).
Dọkịta na-agwọ nwa gị ga-akọwara gị ihe mgbaàmà ndị a dị ize ndụ ma mee atụmatụ maka ihe ị ga-eme n'oge mberede.
Kedu ka esi achọpụta ọrịa Dravet Syndrome nke ọma?
Dọkịta nwa gị ga-ebu ụzọ mee nyocha ahụ iji chọpụta ihe mgbaàmà nke ọrịa Dravet. Ha ga-ajụkwa gbasara akụkọ ahụike nwa gị na ọgwụ ọ bụla ọ na-aṅụ.
Dọkịta nwere ike ịjụ gị ajụjụ ndị a:
- Mmepe nwa ahụ ọ̀ dị mma (ma ọ bụ ihe fọrọ nke nta ka ọ bụrụ nke nkịtị) tupu ọdịdọ mbụ ahụ?
- Ị nwere ihe ọdịdọ ugboro abụọ ma ọ bụ karịa, ma ahụ ọkụ ma ọ bụ na-enweghị ya, tupu ị ruo otu afọ?
- Ọdịdọ ndị ahụ hà dị ihe karịrị nkeji ise ma ọ bụ karịa, nke dịruru ihe karịrị otu ugboro?
- Ị nwere ike ịkọwa ihe mere mgbe ihe mberede ahụ mere (dịka ọmụmaatụ, nwatakịrị ahụ ò tiri ihe, ị̀ lere anya, ọ̀ bụ naanị otu akụkụ ahụ ya ka ha na-emegharị)?
Tinyere nke ahụ, dọkịta nwere ike ime nyocha ọbara ma ọ bụ nyocha mmiri ọnụ iji lelee mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa SCN1A. Ha nwekwara ike ime nyocha ndị na-enyocha ụbụrụ, dịka MRI (Magnetic Resonance Imaging) na EEG (Electroencephalogram). Agbanyeghị, mgbe ụfọdụ, a pụrụ igbu oge nchọpụta a, ebe ọ bụ na nsonaazụ nke ule MRI na EEG nwere ike ịbụ ihe nkịtị na mbido.
Kedu ka esi agwọ ọrịa Dravet?
Isi ihe mgbaru ọsọ nke ọgwụgwọ bụ ibelata ọnụọgụgụ nke ọdịdọ nwa gị na oke nke ọdịdọ ahụ . Agbanyeghị, n'ihi na ụdị na oge ọdịdọ ahụ nwa ọ bụla dị iche, ọ bụghị nwatakịrị ọ bụla na-aza ọgwụgwọ ahụ n'otu ụzọ ahụ. Ya mere, atụmatụ ọgwụgwọ ahụ ka edobere maka onye ọ bụla. Nke a nwere ike ịgụnye:
- Ọgwụ ndị na-egbochi nkụchi obi: Ọgwụ ndị a nwere ike ibelata ọnụọgụgụ nke nkụchi obi nwa gị na-enwe. Agbanyeghị, ụfọdụ ọgwụ nwekwara ike ime ka ọnụọgụgụ nkụchi obi dịkwuo elu, yabụ dọkịta ga-agwọ nke a nke ọma ma na-enyocha ya mgbe niile.
- Nri Ketogenic: Dọkịta nwere ike ịkwado ka nwa gị gbanwee nri ya. Nke a gụnyere nri nwere abụba dị elu na obere carbohydrates.
- Ọgwụgwọ: Ọ bụrụ na e nwere nkwụsịtụ mmepe, mmemme enyemaka agụmakwụkwọ nwere ike inye aka. Ọgwụgwọ anụ ahụ, ọrụ, ma ọ bụ okwu nwekwara ike inye aka dozie nsogbu ndị a.
Kedu ọgwụ ndị e nyere maka ọrịa Dravet?
Ụlọ Ọrụ Nri na Ọgwụ nke US (FDA) akwadola ọgwụ ndị a iji gwọọ ọrịa ọdịdọ metụtara Dravet Syndrome na ndị karịrị afọ 2:
- Cannabidiol
- Fenfluramine
- Stirpentol
A na-enweta ọgwụ a n'ụdị dị iche iche, dịka mkpụrụ ọgwụ na mmiri mmiri, yabụ ọ dị mfe ịṅụ ma ụmụaka ma ndị okenye.
Ihe dị mkpa: Dọkịta gị nwere ike ịgwa gị ka ị ghara iji ụfọdụ ọgwụ ndị na-egbochi njide onwe, dịka ihe mgbochi ọwa sodium dịka carbamazepine, oxcarbazepine, lamotrigine, na phenytoin, n'ihi na ha nwere ike ime ka ọdịdọ ahụ ka njọ.
Dọkịta gị nwere ike ịkwado ihe karịrị otu ọgwụ iji chịkwaa ụdị ọdịdọ ọ bụla. Nkwekọrịta Mba Nile Maka Nchọpụta na Njikwa nke Ọrịa Dravet na-akwado ka a nwalee ọgwụ ndị a n'usoro a:
- Ọgwụgwọ nke mbụ: Valproate
- Ọgwụgwọ nke abụọ: Fenfluramine, stiripentol, ma ọ bụ clobazam
- Ọgwụgwọ nke atọ: Cannabidiol
- Ọgwụgwọ nke anọ: Topiramate, nri ketogenic
Ọgwụ nnapụta
Ndị a bụ ọgwụ ndị a na-enye n'oge mberede, dịka ọrịa na-aga n'ihu ('ọnọdụ epilepticus'). Dọkịta nwa gị ga-emepụta 'atụmatụ ihe gbasara njide' maka ihe a ga-eme ma ọ bụrụ na nkụchi ahụ emee n'ụlọ ma ọ bụ n'ụlọ akwụkwọ. Ọgwụ mberede ndị a nwere ike igbochi nkụchi nwa gị. Ndị a na-abụkarị n'ụdị ọgwụ a na-akpọ 'benzodiazepines'. Ihe atụ:
- Clonazepam ('Clonazepam')
- Diazepam (ntụpọ "Diazepam")
- Lorazepam ('Lorazepam')
- Midazolam
A na-enweta ọgwụ a dị ka ọgwụ fesa imi, gel rectal, ma ọ bụ dị ka mbadamba ndị na-agbaze n'ọnụ.
Kedu ihe bụ amụma maka nwatakịrị nwere ọrịa Dravet?
Naanị dọkịta gị nwere ike inye gị nkọwa zuru oke gbasara echiche nwa gị, ebe ọ bụ na ọ na-adị iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ. Nwa gị nwere ike inwe ọdịdọ na-adịte aka, nke na-adịgide adịgide. Agbanyeghị, ka nwa gị na-etolite, ọnụọgụgụ na oge ọdịdọ ndị a nwere ike ibelata. Ọ bụ ezie na ọgwụ nwere ike ibelata ọnụọgụgụ na oke ọdịdọ ahụ, ha enweghị ike iwepụ ọdịdọ ahụ kpamkpam na onye nwere Dravet Syndrome.
I nwere ike ịtụ anya na nwa gị ga-ewe oge karịa ka ọ dị n'afọ ya iji ruo ihe mgbaru ọsọ mmepe karịa ụmụaka ndị ọzọ dị ha. Ha nwekwara ike ịchọ enyemaka ọzọ n'ụlọ akwụkwọ. Agbanyeghị, ha nwere ike ịmụta ihe nwayọ nwayọ ka ha na-etolite.
Ndị otu ahụike nwa gị nwere ike ibuga gị na ọtụtụ ndị ọkachamara iji gwọọ nsogbu ndị na-ebilite ka nwa gị na-etolite. Dịka ọmụmaatụ, dọkịta ụkwụ nwere ike inye aka na nsogbu ịga ije site n'itinye akpụkpọ ụkwụ pụrụ iche (orthotics). Ma ọ bụ, dọkịta ọkpụkpụ nwere ike inye aka na nsogbu ịga ije ma ọ bụ ọnọdụ dịka scoliosis.
È nwere ọgwụgwọ zuru oke maka nke a?
Ugbu a, ọ dịghị ọgwụgwọ maka ọrịa Dravet. Ọzọkwa, ebe ọ bụ na ọ bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọ dịghị ụzọ isi gbochie ya. Agbanyeghị, nnyocha na-aga n'ihu. Nnwale ahụike nke ọgwụgwọ mkpụrụ ndụ ihe nketa egosila nsonaazụ mbụ dị mma.
Kedụ ka nwatakịrị nwere ọrịa Dravet si dị ndụ?
Ndị nwere ọrịa Dravet Syndrome nọ n'ihe ize ndụ nke ọnwụ ngwa ngwa site na SUDEP (ọnwụ mberede a na-amaghị ama n'ihi ọrịa epilepticus), ọnọdụ epilepticus (ọrịa na-aga n'ihu), ma ọ bụ ihe mberede ndị na-eme n'oge ọdịdọ. Agbanyeghị, ọtụtụ ndị nwere ọrịa a na-adị ndụ ruo mgbe ha toro eto.
Ebe ọ bụ na ọnọdụ nwa gị nwere ike ịdị ka ọnụọgụgụ ndị ahụ, dọkịta nwa gị nwere ike inye gị ozi kacha mma gbasara ihe ị ga-atụ anya ya.
Olee mgbe ị kwesịrị ịhụ dọkịta?
Ọ bụrụ na nwa gị nwere ihe mgbu ugboro abụọ ma ọ bụ karịa nke na-adịru ihe karịrị nkeji ise, ọkachasị ma ọ bụrụ na ọ bụ ahụ ọkụ kpatara ya, tupu ọ ruo otu afọ, gwa dọkịta gị. Nke a nwere ike ịbụ ihe ịrịba ama nke Dravet Syndrome.
Mgbe achọpụtara na ị nwere ọrịa Dravet Syndrome, ị ga-agakwuru ndị otu ahụike nwa gị mgbe niile. Ọ bụrụ na ị chọpụta na ihe mgbu nwa gị na-aka njọ (na-emekarị, na-adịte aka) mgbe ịmalitere ọgwụgwọ, gwa dọkịta gị.
Dọkịta gị ga-agwa gị ihe mgbaàmà na ihe mgbaàmà ị ga-eleba anya na ha n'oge mberede, na ihe ị ga-eme ma ọ bụrụ na ọ dị otú ahụ. Ihe mgbaàmà ndị chọrọ ọgwụgwọ mberede gụnyere:
- Ọdịdọ nke na-ewe ihe karịrị nkeji ise ma na-akpata nsogbu iku ume.
- Ọdọ na-eme ọtụtụ ugboro n'usoro, mana nwatakịrị ahụ anaghị alaghachi azụ n'oge ha.
- Ọdịdọ ahụ na-akpata mmerụ ahụ anụ ahụ.
Aghọtara m otú o si dị egwu ikiri nwa gị ka ọ na-enwe nsogbu. Ọ bụ ezie na ọ na-afụ ụfụ, ọ dịghị mfe ịmara na ihe dị otu a ga-eme ọzọ otu ụbọchị. Nke a bụ eziokwu nke ibi na ọrịa Dravet.
Agbanyeghị, ndị otu ahụike nwa gị ga-arụkọ ọrụ iji ghọta ihe ị ga-atụ anya ya n'oge ọdịdọ ahụ. Ha ga-akụzikwara gị otu esi emepụta 'atụmatụ ihe gbasara njide'. Ịmara onye ị ga-akpọtụrụ na ihe ndị ị ga-eji mee ihe n'oge mberede nwere ike inye gị obi iru ala.
Ọgwụgwọ nwere ike ibelata ugboro ole ọdịdọ ahụ na oke ya. Ebe ọ bụ na nwa gị ga-achọ nlekọta ahụike ruo ndụ ya niile, ọ ga-amata ndị dọkịta ya nke ọma. Ọ bụrụ na ị nwere ajụjụ ọ bụla n'ụzọ, egbula oge ịjụ ndị otu ahụike nwa gị.
N'ikpeazụ, cheta (Ozi Buru n'Ụlọ)
Ọrịa Dravet bụ ọrịa epilepsy dị ụkọ ma dị mgbagwoju anya nke na-emetụta ụmụaka. Ọ dị mfe ịghọta na ụjọ na nchekasị dị ukwuu na-abịara gị mgbe ị nụrụ maka ya.
Ihe kacha mkpa bụ ịmata ihe mgbaàmà ya ngwa ngwa ma chọọ ndụmọdụ na ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị maka ahụike.
- Ọ bụrụ na nwa gị na-enwe nsogbu ahụ ogologo oge yana ahụ ọkụ, egbula oge ịgwa dọkịta gbasara ya.
- Ibi ndụ n'ọnọdụ a bụ ihe ịma aka, mana ọ bụghị naanị gị nọ. Ị nwere ike ịchọta ọtụtụ nkwado site n'aka ndị dọkịta, ndị na-agwọ ọrịa, na ndị nne na nna ndị ọzọ nwere ahụmịhe yiri nke ahụ.
- Ọgwụgwọ na nnyocha na-aga n'ihu na-aka mma, yabụ ahapụla olileanya.
Ka ị chọta ike iji nye nwa gị nlekọta kacha mma!
Ọrịa Dravet, Akwụkwụ na-adọ, ọdịdọ, mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa, ụmụaka, ọrịa akwara ozi, SCN1A
💬 Comments (0)
Ọnweghị nkwupụta ọ bụla ebiputela. Tinye okwu gị ebe a maka oge mbụ.
Tinye okwu gị