Ụra ọ̀ bụ nrọ nkịtị? Ka anyị kwuo maka ụra na-egbu egbu nke ezinụlọ (FFI).

Ọ bụ ihe nkịtị na anyị agaghị enwe ike ihi ụra n'abalị mgbe ụfọdụ. Ma eleghị anya, ọ na-eme mgbe ụbọchị siri ike gasịrị ma ọ bụ mgbe anyị nwere ụdị nsogbu n'uche anyị. Mana, ị̀ nwere ike iche n'echiche ọrịa na-egbu egbu nke na-agaghị eme ka ị hie ụra nke ọma, nke ahụ bụkwa ihe nketa? Ọ siri ike iche n'echiche, ka ọ bụghị ya? Taa, anyị ga-ekwu maka ọrịa dị otú a dị ụkọ mana dị oke ize ndụ. A na-akpọ nke a Fatal Family Insomnia (FFI) . Aha ahụ dị ntakịrị egwu, ka ọ bụghị ya? Mana ka anyị mata ya nke ọma.

Gịnị bụ FFI a? N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe...

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, FFI (Fatal Familial Insomnia) bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe. Ọ na-emetụta ụbụrụ gị na sistemụ akwara etiti gị ozugbo. Ọrịa a na-eme ka ị ghara ihi ụra nke ọma, nke pụtara na ị na-enwe nnukwu nsogbu ụra . Na mgbakwunye, ị na-efunahụ ncheta gị nke nta nke nta, nke pụtara na ị nwere nsogbu isi mgbaka . Ị nwekwara ike ịnweta myoclonus .

FFI bụ ọrịa na-aga n'ihu, ma ọ bụ nke na-emebi emebi . Nke a pụtara na mgbaàmà na-aka njọ ka oge na-aga. N'ụzọ dị mwute, mgbaàmà ndị ahụ na-eyi ndụ egwu, ọ dịghịkwa ọgwụgwọ ugbu a. Agbanyeghị, ndị ọkà mmụta sayensị na-aga n'ihu na-eme nnyocha maka ọgwụgwọ ndị nwere ike ibelata ọganihu nke ọrịa ahụ ma mee ka ndị ọrịa ahụ dị ndụ ogologo oge.

Ònye nwere ike ibute ọrịa FFI karịa?

Isi ihe kpatara FFI bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa. Nke a pụtara na ọ bụ ndị ketara mkpụrụ ndụ ihe nketa maka ọrịa a site n'aka otu n'ime nne na nna ha. Ọtụtụ mgbe, ọ bụrụ na onye nọ n'ezinụlọ ahụ enweela ọrịa a mbụ, ezinụlọ ahụ nwere ohere ịmalite ya. N'ihi na, ọbụna inwe otu mkpụrụ ndụ ihe nketa gbanwere agbanwe zuru oke iji kpatara mgbaàmà ndị a. A na-akpọ nke a usoro autosomal dominant na ọgwụ.

Agbanyeghị, ọ dịkarịghị mfe, onye na-enweghị akụkọ ihe mere eme nke ọrịa ahụ nwere ike inwe FFI. Nke a na-eme mgbe mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ọhụrụ (de novo mutation) mere. Nke a pụtara na ntụpọ mkpụrụ ndụ ihe nketa ahụ na-etolite ọhụrụ n'ahụ onye ahụ.

Olee otú a ka a na-akpọ ọrịa a FFI?

N'ezie, ọrịa FFI bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe. A na-eme atụmatụ na naanị otu ma ọ bụ mmadụ abụọ n'ime otu nde nwere ọrịa a. Ebe ọ bụ na FFI bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa, naanị ihe dị ka ezinụlọ iri ise ruo iri asaa n'ụwa niile ka achọpụtara na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata ọrịa a. Ya mere, ị nwere ike iche n'echiche otú ọ dị ụkọ.

Kedu ka ọrịa FFI si emetụta ahụ anyị?

FFI na-elekwasị anya kpọmkwem n'ụbụrụ anyị na sistemụ akwara etiti anyị. Ụfọdụ protein ndị sitere na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa na-emetụta thalamus, akụkụ nke ụbụrụ anyị nke na-achịkwa ọrụ ahụ dị ka ụra.Ọ na-agbakọta n'ebe e kwuru ya. Chee echiche na kama ịpịa uwe gị nke ọma ma tinye ha n'ime kabọd gị, ị ga-akụri ha, tụgharịa ha, ma pịa ha. Mgbe obere oge gachara, kabọd ahụ jupụtara n'uwe nke na ị gaghị enwe ike imechi ya, ka ọ dị? Ọ bụ otu a ka protein ndị a na-apịachighị apịachi si agbakọta na thalamus nke ụbụrụ. Protein ndị a na-agbakọta na-emebi ma na-emerụ mkpụrụ ndụ nke sistemu akwara.

Ihe mgbaàmà kachasị njọ nke a bụ enweghị ike ihi ụra nke ọma , nke nwere ike imetụta ikike uche gị na ọrụ anụ ahụ gị nke ukwuu. Ihe mgbaàmà ndị a nwere ike ịdị ize ndụ ma ka njọ ka oge na-aga.

Kedu ihe mgbaàmà nke FFI?

E nwere ọtụtụ ihe mgbaàmà nke FFI, nke na-amalite ịpụta nwayọọ nwayọọ.

• Enweghị ike ihi ụra nke ọma: Na mbụ, o nwere ike iyi ka ị na-enwe nsogbu ihi ụra, mana mgbe e mesịrị, ị nwere ike ghara inwe ike ihi ụra ma ọlị.
• Oke ọrụ nke sistemu akwara: Nke a gụnyere ihe dịka ọbara mgbali elu, obi na-agba ọsọ karịa ka ọ dị na mbụ, na oke nchekasị.
• Mfu ncheta: I ji nwayọọ nwayọọ malite ichefu ihe.
• Ịhụ ihe efu: Ịhụ ma ọ bụ inwe mmetụta nke ihe ndị na-adịghị adị n'ezie.
• Mkpọtụ akwara ma ọ bụ ịkwa jijiji n'amaghị ama (myoclonus): Ịma jijiji aka ma ọ bụ ụkwụ n'amaghị ama.

Mgbaàmà nke FFI na-amalitekarị n'agbata afọ 20 na 70. Afọ kachasị na-amalite bụ ihe dị ka afọ 40.

Ihe dị mkpa bụ na mgbaàmà mbụ nke FFI nwere ike iyi ihe mgbaàmà nke isi mgbaka ma ọ bụ ọrịa Alzheimer mgbe ụfọdụ. Ya mere, ọ bụrụ na ị nwere mgbaàmà ndị a, ọ dị mkpa ịga hụ dọkịta maka nchọpụta kwesịrị ekwesị. Dịka aha ya si kwuo, mgbaàmà ndị a nwere ike ịdị ize ndụ.

Gịnị na-akpata FFI?

Isi ihe na-akpata FFI bụ mgbanwe, ma ọ bụ mgbanwe, na mkpụrụ ndụ ihe nketa PRNP . Mkpụrụ ndụ ihe nketa PRNP a bụ ọrụ maka imepụta protein prion PrPC . A na-ahụ protein PrPC a n'ụbụrụ anyị, ọkachasị na thalamus, akụkụ nke ụbụrụ nke na-achịkwa ọrụ ahụ dị ka ụra.

Mgbe mgbanwe dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa PRNP, amino acid ndị na-emepụta protein PrPC anaghị enweta ntuziaka ziri ezi iji mee protein a nke ọma. Ọ dị ka ịpịkọta uwe elu na-ezighi ezi. Ọ bụrụ na ị maghị otu esi apịaji uwe elu T nke ọma, ị na-akụpịa ya ma tinye ya na drọwa. Ka oge na-aga, ikpo uwe elu T nke ị kpọchiri nke ọma na-eme ka ọ ghara ikwe omume imechi drọwa ahụ. N'otu aka ahụ, protein PrPC a kpọchiri nke ọma na-agbakọta n'ụbụrụ ma na-egbu mkpụrụ ndụ nke sistemu akwara, nke bụ ihe na-akpata mgbaàmà ahụ.

Enwere ike iketa FFI?

Ee, enwere ike iketa FFI. Mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa aA na-ebufe ya n'ụdị autosomal dominant. Nke a pụtara na ọ bụrụgodị na i ketara mkpụrụ ndụ ihe nketa metụtara site na naanị otu n'ime nne na nna gị, ị ka nwere ike iketa ọrịa ahụ.

Agbanyeghị, dịka ekwuru na mbụ, FFI anaghị adịkarị na autosomal recessive, nke pụtara na ọ dịghị onye nọ n'ezinụlọ ahụ butere ọrịa ahụ mbụ, ọ nwekwara ike ime dị ka mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ọhụrụ. Ọ bụrụ na nke ahụ emee, enwere ike ibufe mgbanwe ọhụrụ ahụ site n'aka gị nye ụmụ gị n'ọdịnihu.

Ọ bụrụ na ị dị ime ma chọọ ịma maka ihe ize ndụ gị nke ibufe nwa gị ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọ dị mma ịgwa dọkịta gị okwu ma chọpụta maka nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa .

Gịnị na-akpata ọnwụ nke ndị nwere FFI?

Isi ihe na-akpata ọnwụ n'etiti ndị nwere FFI bụ mmebi nke ụbụrụ na sistemu akwara. Mmebi a, nke sitere na mkpokọta protein prion na thalamus, na-akpata ihe mgbaàmà dị oke njọ dịka enweghị ike ihi ụra na ịda mbà n'obi.

Gịnị mere ụra ji dị anyị ezigbo mkpa?

Ụra na-arụ ọrụ dị oke mkpa n'ime ka ahụ́ dị anyị mma. Inwe ezigbo ụra n'abalị na-eme ka ahụ́ ike uche na nke anụ ahụ gị ka mma. Mgbe ị na-ehi ụra, ụbụrụ gị na ahụ gị na-arụkọ ọrụ, nke bụ ihe na-eme ka ị teta n'ụtụtụ ma nwee ume ọhụrụ. Ọ bụrụ na ị naghị ehi ụra nke ọma, ụbụrụ gị agaghịzi enwe ike ịrụ ọrụ nke ọma. Ọ na-emetụta ụzọ i si eche echiche na otú ahụ gị si arụ ọrụ. Mgbe ụbụrụ gị anaghị arụ ọrụ nke ọma 100%, ọ na-emetụta otú ahụ́ gị si eche na otú o si arụ ọrụ.

Ndị nwere FFI anaghị enwe ike ihi ụra, nke na-emebi ọrụ ụbụrụ ha nke ukwuu. Nke a nwere ike ibute mmetụta ọjọọ nke nwere ike itinye ndụ ha n'ihe ize ndụ ma na-ama aka n'ọdịmma ha niile.

Kedu ka esi achọpụta FFI?

Dọkịta gị ga-achọpụta FFI site n'ịtụle ihe mgbaàmà gị ma mee ọtụtụ ule iji gosi na achọpụtara ya. Nnwale ndị a nwere ike ịgụnye:

• Polysomnography: Nke a bụ ule metụtara ụra.
• Electroencephalogram (EEG): Nke a na-atụle usoro ebili mmiri ụbụrụ.
• Nyocha nke Cerebrospinal Fluid (CSF): Nnwale a na-enyocha mmiri dị n'ụbụrụ na azụ azụ iji chọpụta ọnọdụ ndị na-emetụta ụbụrụ na azụ azụ.
• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa iji chọpụta mkpụrụ ndụ ihe nketa na-akpata mgbaàmà.
• Ule onyonyo: Nke a nwere ike ịgụnye MRI (Magnetic Resonance Imaging) , CT scan (Computed Tomography scan) , ma ọ bụ PET scan (Positron Emission Tomography scan) .
• Ọnụọgụgụ Ọbara zuru oke (CBC) , ule ọrụ imeju , na usoro ọmụmụ ọbaraNnwale ụlọ nyocha dịka.

Kedu ka esi agwọ FFI?

Isi ihe na-elekwasị anya na ọgwụgwọ FFI bụ ibelata mgbaàmà ma mee ka ahụ dị gị mma dịka o kwere mee. Ụfọdụ nhọrọ ọgwụgwọ, ọkachasị ọgwụ, nwere ike inye aka belata mgbaàmà nwa oge. Agbanyeghị, ugbu a enweghị ọgwụgwọ maka FFI.

Nhọrọ ọgwụgwọ nwere ike ịgụnye:

• Ịnye ọgwụ iji kpalite ụra miri emi (dịka ọmụmaatụ (gamma-hydroxybutyrate) , (phenothiazines) ).
• Gwọọ nsogbu akwara site n'inye ọgwụ dịka clonazepam .
• Na-enye gị vitamin ( B6, B12, iron, folic acid ).
• Ọ bụrụ na e nwere ọgwụ ndị na-eme ka mgbaàmà ahụ ka njọ, gbanwee usoro ọgwụgwọ ha ma ọ bụ kwụsị ha.
• Ọgwụgwọ mmekọrịta mmadụ na ibe ya: Inye nkwado uche nye onye ọrịa na ezinụlọ.
• Nlekọta Hospice / Nlekọta Palliative: Ime ka ụbọchị ikpeazụ nke onye ọrịa dị mma.

Nnyocha na-aga n'ihu na-achọpụta ụzọ ọhụrụ esi agwọ ndị nwere FFI. Otu nnyocha chọpụtara na ọgwụ nje doxycycline egosila na ọ na-aga nke ọma n'ịgbatị ndụ ndị ọrịa FFI.

Kedu ọgwụ ndị na-adịghị arụ ọrụ nke ọma n'ịgwọ FFI?

Ụfọdụ ọgwụ ndị na-enyere gị aka ihi ụra, dịka mgbakwunye melatonin , na-arụ ọrụ naanị nwa oge iji gwọọ FFI. Nnyocha achọpụtala na ọgwụ ndị na-ebelata ihe mgbu , dị ka barbiturates na benzodiazepines , abụghị ọgwụgwọ dị irè.

Gịnị ka onye nwere FFI nwere ike ịtụ anya ya?

Enweghị ọgwụgwọ maka FFI. Ozugbo achọpụtara ya, ọgwụgwọ ahụ bụ iji mee ka ahụ dị gị mma ma jikwaa mgbaàmà gị. Nke a pụtara na nlekọta palliative bụ isi ihe dị mkpa. Ndụ onye nwere FFI dị mkpụmkpụ - karịsịa mgbe mgbaàmà malitere, nkezi oge ndụ nwere ike ịdị site na ọnwa ole na ole ruo ihe dị ka afọ abụọ. Ọrịa ahụ na-aga n'ihu.

N'oge dị otu a, ọ dị oke mkpa ka ezinụlọ zukọta ọnụ, chee echiche ọ bụghị naanị maka nlekọta onye ọrịa chọrọ, kamakwa maka ahụike uche nke ha, kwadebe maka ọnwụ mberede nke onye ha hụrụ n'anya, ma chọọ enyemaka ọgwụgwọ ma ọ bụrụ na ọ dị mkpa.

Enwere ike igbochi FFI?

A pụghị igbochi FFI. Ebe ọ bụ na ọ bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa kpatara ya, ọ nwere ike ime mgbe ụfọdụ n'onwe ya, na-enweghị onye ezinụlọ ọ bụla butere ọrịa ahụ na mbụ.

Olee mgbe ị kwesịrị ịhụ dọkịta?

Ọ bụrụ na ị na-enwe nsogbu ihi ụra, ọkachasị n'ehihie, ma ọ naghị aka mma, ị kwesịrị ịga hụ dọkịta. Mgbaàmà nke FFI Dementia na ọrịa Alzheimer.Ọ bụrụ na ị na-enwe nsogbu ihi ụra, dịka mfu ncheta na nsogbu ijikwa ọrụ ahụ, n'ihi ọrịa dịka ọrịa akwụkwụ, ị kwesịrị ịga hụ dọkịta.

Ajụjụ ndị dị aṅaa ka m kwesịrị ịjụ dọkịta m?

• Ị ga-akwado nlekọta ụlọ ọgwụ n'oge a na nchoputa a?
• Olee otú mgbaàmà ndị ahụ siri ike?
• Enwere ụzọ ọgwụgwọ ọ bụla nwere ike isi belata mgbaàmà?

N'ikpeazụ, ihe ị ga-echeta (Ozi Buru n'Ụlọ)

Ịnata nchọpụta nke FFI nwere ike ịbụ ahụmịhe dị egwu, ọkachasị mgbe mgbaàmà ahụ ji nwayọọ nwayọọ na-aka njọ n'ime ọnwa ole na ole. Agbanyeghị, ọ bụghị naanị gị nọ n'oge a. Chọọ enyemaka n'aka ndị dọkịta gị, ezinụlọ gị, ndị enyi gị, na ndị ọkachamara n'ihe gbasara ahụike uche. Nlekọta na-ebelata ihe mgbu na nhọrọ ọgwụgwọ ugbu a nwere ike inyere aka belata mgbaàmà gị nwa oge. A na-eme nnyocha iji chọta ọgwụgwọ ndị ka mma nke nwere ike ịgbatị ndụ ndị nwere ọrịa a. Ya mere, ahapụla olileanya.

Ụra Ezumike Ezinụlọ Na-egbu Ezumike, FFI, enweghị ike ihi ụra nke ọma, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọrịa ụbụrụ, sistemụ akwara, ọrịa prion