Nwa gị ọ̀ na-enwe nsogbu ịgbari shuga mmiri ara ehi? Ka anyị kwuo maka Galactosemia!

Mgbe a na-enye nwa amụrụ ọhụrụ nri, ma ọ bụ mmiri ara ma ọ bụ ihe eji eme nri, mgbe ụfọdụ obere nsogbu na-ebilite, ka ọ dị? Chee echiche, gịnị ma ọ bụrụ na nwa gị enweghị ike ịgbari ụdị shuga dị na mmiri ara ehi? Ee, ọ nwere ike ime. Galactosemia bụ enweghị ike ịgbari ụdị shuga dị na mmiri ara ehi a na-akpọ 'galactose'. Nke a nwere ike ịbụ ọnọdụ dị njọ, mana ọ bụrụ na achọpụta ya n'oge, anyị nwere ike ibelata ọtụtụ nnukwu nsogbu nwa ahụ nwere ike inwe.

Kedu ka ọrịa a si emetụta ahụ nwa ahụ?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, mgbe ahụ nwa gị enweghị ike ịgbari galactose shuga dị na nri, ọkachasị mmiri ara ehi, wee mee ka ọ bụrụ ike, ọ na-amalite ịgbakọ n'ọbara. N'ezie, okwu ahụ bụ 'galactosemia' pụtara n'ezie "ọnụnọ nke galactose n'ọbara." Ya mere, mgbe galactose na-agbakọ n'ọbara, ọ na-agbasa n'ahụ niile. Mgbe ahụ, enzyme nke na-anaghị arụ ọrụ na galactose na-eme ka galactose a ghọọ mmanya a na-akpọ 'galactol.' Galactitol a na-egbu egbu n'ahụ.

Mgbe galactitol a na-egbu egbu gbakọtara n'ime akụkụ ahụ na anụ ahụ nwa ahụ, ọ na-amalite imebi ha. Ọ bụrụ na a hapụghị ya, galactosemia nwere ike ibute nnukwu nsogbu dịka:

• Ọrịa anya .
• Nkwụsịtụ mmepe .
• Nkwarụ uche .
• Nsogbu okwu .
• Nsogbu mmegharị ahụ dị mma na nke siri ike, nke pụtara ihe isi ike na nkà mmegharị ahụ dị mma , dịka ịga ije na ịgba ọsọ.
• Nsogbu akwara ozi .
• Ọrịa akụrụ .
• Enweghị ike ime ka akpanwa dị obere tupu oge eruo n'ime ụmụ nwanyị.
• Mmebi imeju .
• Sepsis bụ ọrịa siri ike.

Chee echiche otú o si dị mkpa ịmata ọrịa a n'oge! Ọ bụrụ na ị mata ya n'oge, wepụ galactose n'ihe oriri nwa gị, ma gwọọ ya nke ọma, ị nwere ike igbochi ọtụtụ n'ime nsogbu ndị a.

Agbanyeghị, ọbụlagodi na achọpụtara ma gwọọ ya n'oge, ụfọdụ ụmụaka nwere ike ịnọgide na-enwe obere nsogbu. Nke a bụ n'ihi na ọ bụrụgodị na anyị ewepụ galactose kpamkpam na nri anyị, ahụ anyị ka na-emepụta obere galactose n'ụzọ ebumpụta ụwa. A na-akpọ nke a galactose endogenous . Ya mere, ụmụaka a na-agwọ nwere ike inwe ihe ndị a mgbe ụfọdụ:

• Igbu oge okwu.
• Nsogbu mmụta.
• Nsogbu omume.
• Nsogbu ndị metụtara nguzozi na nhazi ( ataxia ).
• Ụjọ na-atụ .
• Enweghị homonụ, ọkachasị oge ntozu okè n'ime ụmụ agbọghọ.

Kedu ka galactosemia si emetụta ndị okenye?

Ndị okenye nwere galactosemia nwere ike ibi ndụ nkịtị. Agbanyeghị, ndị nwere ihe mgbaàmà dịka ụmụaka nwere ike inwe nsogbu ụfọdụ n'oge ndụ ha niile. Ụfọdụ ihe mgbaàmà nwere ike ịdị obere ma ọ bụ ka njọ dabere n'otú ha si achịkwa nri ha. Agbanyeghị, ihe ndị dị ka enweghị homonụ bụ ihe a na-ahụkarị, ọbụlagodi na ọgwụgwọ.

Ọtụtụ mgbe, ụmụ nwanyị nwere galactosemia, ọ bụrụgodị na achọpụtara ma gwọọ ọrịa ahụ n'oge, nwere ike inwe nsogbu na ovaries ha. A na-akpọ nke a isi ovarian insufficiency . Nke a nwere ike ime ka o siere ike ịtụrụ ime ma nọgide na-enwe afọ ime. Enwere ike ịchọ ọgwụgwọ nnọchi homonụ iji nyere aka ịchịkwa nsọ nwanyị. Ọgwụgwọ hormone a nwekwara ike inye aka na nsogbu ọmụmụ nwa.

Ònye na-arịa ọrịa a? Olee otú ọ na-adịkarị?

Galactosemia bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa . A na-eketa ya. Nwatakịrị ga-enwe nsogbu a ma ọ bụrụ na nne na nna abụọ ahụ eketa mkpụrụ ndụ ihe nketa gbanwere agbanwe maka ya. Ọ bụrụ na nne na nna gị abụọ na-ebu mkpụrụ ndụ ihe nketa agbanwe agbanwe, ị nwere ohere 25% nke ibute galactosemia. Ọ nwere ike imetụta ndị si n'agbụrụ niile.

Ụdị kachasị njọ , nke a na-akpọ classic galactosemia, adịghị adịkarị. N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọ na-emetụta ihe dị ka otu onye n'ime mmadụ 45,000.

E nwere ụdị ọrịa Duarte galactosemia nke na-adịghị njọ nke ukwuu. Ọ na-adịkarịkarị, na-emetụta ihe dị ka otu n'ime mmadụ 4,000. Ọ bụghị n'ezie enweghị ike ịgbari galactose, kama ọ bụ mmetụta uche na ya.

Kedu ihe mgbaàmà nke nwa amụrụ ọhụrụ nwere galactosemia?

Ọ bụrụ na nwa amụrụ ọhụrụ nwere ọrịa galactosemia nkịtị, ọ ga-amalite igosipụta mgbaàmà ya n'ime ụbọchị ole na ole nke inye nwa ara. Mgbaàmà ndị a nwere ike ịdị iche site n'oge ruo n'oge:

• Nri ahụ enweghị ụtọ.
• Ụra na-abụkarị, ike ọgwụgwụ .
• Ịgbọ agbọ.
• Afọ ọsịsa.
• Mbelata ibu dị oke mkpa.
• Adịghị ike.
• Ọdịghị mma nke ọma .
• Jaundice ( jaundice ) pụtara ịchacha akpụkpọ ahụ.
• Mmebi imeju.
• Ọzịza nke afọ ( ascites ).
• Ọzịza gburugburu ụbụrụ ( edema ).

Ọ bụrụ na ị hụ otu n'ime mgbaàmà ndị a, ị kwesịrị ịga hụ dọkịta ozugbo.Ozugbo dọkịta chọpụtara na nke a bụ galactosemia, ihe mgbaàmà ndị a kwesịrị ibelata ozugbo ewepụrụ galactose na nri nwa ahụ.

Gịnị na-akpata galactosemia?

Isi ihe kpatara nke a bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa . Nke ahụ bụ, mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa. Nke a ga-abụrịrị ihe sitere n'aka nne na nna. Nne na nna abụọ ahụ nwere ike ibu mkpụrụ ndụ ihe nketa a, mana ha nwere ike ọ gaghị egosi ihe mgbaàmà. Ya mere, mgbe nwa ahụ nwere ọnọdụ a, ọ nwere ike ịbụ nnukwu ihe ijuanya.

N'ihi mkpụrụ ndụ ihe nketa a gbanwere agbanwe, enzymes ndị dị mkpa iji gbanwee galactose shuga ka ọ bụrụ ike anaghị emepụta nke ọma n'ahụ. Mgbe ahụ, kemịkalụ ndị e ji galactose mee na-agbakọta n'ime ahụ. E nwere ụdị mkpụrụ ndụ ihe nketa atọ dị iche iche metụtara nke a. N'ihi ya, a na-ekewa Galactosemia n'ụdị atọ.

Kedu ụdị Galactosemia dị iche iche?

Ụdị nke Mbụ (Glactosemia Klasik)

Nke a bụ ụdị galactosemia kachasị njọ ma sie ike . A na-akpọkwa ya galactosemia nkịtị. Ọ bụ mgbanwe dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa GALT kpatara ya. Mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-emepụta enzyme nke na-agbaji galactose shuga ka ọ bụrụ ihe ndị a na-eji eme ihe dị ka glucose. N'ụdị a, enzyme ahụ fọrọ nke nta ka ọ ghara ịdị kpamkpam. N'ihi ya, ahụ enweghị ike ịgbari galactose, ọ na-agbakọtakwa ngwa ngwa.

Ụdị nke Abụọ (enweghị Galactokinase)

Ụdị nke abụọ a na-akpata site na mgbanwe dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa GALK1 . Enzymes nke mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-emepụta na-enyere aka na mgbari nke galactose. Ụdị a nwere obere nsogbu ahụike karịa ụdị nke mbụ. Ihe kacha dị ize ndụ bụ mmepe nke cataracts.

Ụdị nke Atọ (Enweghị Galactose epimerase)

Mkpụrụ ndụ GALE so na nke a. Nke a na-emepụtakwa enzymes ndị na-enyere aka ịgbari galactose. Ọ bụrụ na enzymes ndị a ebelata, galactose na-agbakọta n'ime ahụ. Ụdị nke atọ a nwere ike ibute obere mgbaàmà mgbe ụfọdụ, mana mgbe ụfọdụ ọ nwere ike ibute nnukwu mgbaàmà. Ọ bụrụ na ọ dị njọ, ọ nwere ike ibute cataracts, igbu oge mmepe, nkwarụ ọgụgụ isi, ọrịa imeju, na nsogbu akụrụ, dịka ụdị nke mbụ.

Ọrịa galactosemia nke Duarte

Nke a na-akpatakwa mgbanwe n'ime otu mkpụrụ ndụ ihe nketa GALT nke na-akpata galactosemia nkịtị. Agbanyeghị, n'ọnọdụ a, mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa adịghị njọ otú ahụ. Enzyme nke na-agbari galactose na-ebelata ọrụ ya, mana ọ bụghị ya kpamkpam. Ndị nwere Duarte galactosemia nwere ike inwe obere nsogbu afọ mgbe ha riri nri nwere galactose, mana ha anaghị enwe nnukwu nsogbu ahụike dịka ụdị ndị ọzọ. Ha ekwesịghị iwepụ galactose na nri ha.

Kedu ka esi achọpụta Galactosemia?

Na mba ndị mepere emepe dịka United States, a na-enyocha nwa ọ bụla amụrụ ọhụrụ maka ọtụtụ n'ime ọrịa ndị a. Nnwale ndị a nwere ike ịchọpụta ọnọdụ ndị a tupu ihe mgbaàmà apụta. A na-akpọ nke a mgbe ụfọdụ ule PKU , n'ihi na ọ nwekwara ike ịchọpụta ọrịa ndị ọzọ, dị ka phenylketonuria .

A na-eme nnwale a site n'iwepụ obere ntapụ ọbara n'ikiri ụkwụ nwa ahụ. A na-emekarị nke a ihe dị ka awa iri abụọ na anọ ka a mụsịrị nwa ahụ. Ọ bụrụ na nwa gị nwere galactosemia, nnwale ọbara ga-egosi na ọrụ enzyme GALT dị ala. Ndị otu ahụike ga-eme nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa iji hụ ụdị galactosemia nwa ahụ nwere. Ụfọdụ ụlọ ọgwụ na Sri Lanka nwere ebe a ga-eme ụdị nnwale a, ma ọ bụ ị nwere ike ịjụ dọkịta gị gbasara ya.

Kedu ka esi agwọ ọrịa galactosemia?

Naanị ọgwụgwọ maka nke a bụ iwepụ galactose kpamkpam na nri . Galactose bụ akụkụ nke shuga dị na mmiri ara ehi a na-akpọ lactose, yabụ ọ na-adịkarị mkpa iwepụ ihe fọrọ nke nta ka ọ bụrụ ngwaahịa mmiri ara ehi niile. Nke a pụtara na ị gaghị enye mmiri ara ehi, mmiri ara ehi ehi, yogọt, ma ọ bụ chiiz. A pụrụ inye ụmụ amụrụ ọhụrụ usoro soy ma ọ bụ usoro elemental pụrụ iche.

Ụmụaka na ndị okenye na-anaghị eri ihe e ji mmiri ara ehi mee nwere ike ghara inwe calcium na vitamin D. Ya mere, ha nwere ike ịchọ ihe mgbakwunye. Nke a na-enyere aka mee ka ọkpụkpụ sie ike.

Kedu ụdị ọgwụgwọ dị mkpa maka mmetụta ọjọọ ogologo oge?

Ụfọdụ ụmụaka nwere ike ịchọ enyemaka ọzọ iji mụta ihe ma zụlite ha ka ha na-etolite. Nke a pụtara:

• Ọgwụgwọ okwu.
• Ọgwụgwọ ọrụ pụtara inye aka n'ọrụ kwa ụbọchị.
• Ọgwụgwọ omume .
• Atụmatụ mmụta ezubere iche .

Ụmụaka, ọkachasị ụmụ agbọghọ, nwere ike ịchọ ọgwụgwọ homonụ iji nyere ha aka iru ntozu okè ma malite ịhụ nsọ.

Enwere ike igbochi Galactosemia?

Ebe ọ bụ na ọ bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ị gaghị achịkwa ma gị ma ọ bụ nwa gị ga-eketa ya. Agbanyeghị, gị na onye òtù ọlụlụ gị nwere ike ịnweta ule mkpụrụ ndụ ihe nketa iji hụ ma ị nwere mgbanwe ahụ tupu ị mụọ nwa. Ị nwere ike ịbụ onye bu ya, mana ị nwere ike ọ gaghị enwe mgbaàmà. Ọ bụrụ na ị maara nke a n'oge, ị nwere ike ime atụmatụ maka ohere na ụmụ gị ga-eketa ya. Ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike inyere gị aka ịghọtakwu gbasara nke a. Nchọpụta mbụ nke ọnọdụ ahụ bụ ụzọ kachasị mma iji belata mmetụta ọjọọ nwere ike inwe.

Kedụ ka ndụ mmadụ galactosemia dịruru?

Ọ bụrụ na achọpụta ọrịa ahụ n'oge ma soro nri na-enweghị galactose, ndụ mmadụ ga-adịru otu ebe. Agbanyeghị, ọ bụrụ na mmebi akụkụ ahụ na-adịgide adịgide emee n'oge amụrụ ọhụrụ, ọ nwere ike imetụta ahụike ogologo oge.

Kedu ka ndị okenye bi na galactosemia si elekọta onwe ha?

Ihe kacha mkpa nye onye ọ bụla bi na galactosemia bụ ịnọgide na-eri nri siri ike nke na-enweghị galactose . Nke a chọrọ ọtụtụ ọzụzụ. Ọtụtụ ndị toro eto na-ahụ na ọ bara uru isonyere obodo ebe ndị dịka ha nwere ike ịkọrọ ha ntụziaka na ahụmịhe. Ọ bụrụ na ihe mgbaàmà ahụ anọgide, ụdị nkwado mmekọrịta mmadụ na ibe ya dị oke mkpa.

Ndị okenye nwere galactosemia kwesịrị ịga hụ dọkịta ha mgbe niile iji chọpụta ihe mgbaàmà ha. Nnwale ndị a nwere ike ịgụnye:

• Nnyocha anya (maka cataracts).
• Nnwale ọrụ nke sistemụ akwara (maka ihe dịka ọrụ onye isi, nsogbu enweghị nlebara anya/oke nrụgide (ADHD) , ịma jijiji, na ataxia ).
• Nnwale njupụta ọkpụkpụ (maka ụkọ calcium na mineral).
• Ịlele ọkwa homonụ (karịsịa na ụmụ nwanyị).

Site n'ịchọpụta ihe ndị a mgbe niile, a pụrụ ịchọpụta ihe ndị na-adịghị mma n'oge ma gwọọ ha tupu ha apụta nke ukwuu.

Ọ bụ ezie na ọrịa galactosemia bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe, enwere ike ịchọpụta ya n'oge site na nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ọ bụrụ na ị dị ime ma ọ bụ na-eme atụmatụ ịmụ nwa, a ga-anwale gị na onye òtù gị maka mkpụrụ ndụ ihe nketa galactosemia. Ọ bụrụ na unu abụọ nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa, enwere ohere 25% na nwa gị ga-enwe ya. Ịmara ihe bụ ike kachasị. Nke a nwere ike inyere gị aka ime atụmatụ tupu oge eruo iji zere ọnọdụ kachasị njọ nke ọrịa a.

Ọ bụrụ na achọpụtara na nwa ọhụrụ gị nwere ọrịa a, ị nwere ike inwe ọtụtụ mmetụta uche (mwute, mgbagwoju anya). A na-atụghị anya ya mgbe ụfọdụ na Galactosemia, ọkachasị ma ọ bụrụ na enweghị akụkọ ihe mere eme nke ọrịa ahụ n'ezinụlọ. N'ihi na ọ dị ụkọ, mgbe ụfọdụ a na-achọpụta ya nke ọma ọbụlagodi n'etiti ndị dọkịta. Agbanyeghị, ọ bụrụ na achọpụta ya n'oge, enwere ike igbochi mmetụta kachasị njọ nke galactosemia.

Site na nlekọta nri kwesịrị ekwesị, nwa gị nwere ike ibi ndụ dị ka onye nkịtị. Ụfọdụ nsogbu mmepe nwere ike ịpụta, nke nwere ike ịchọ ọgwụgwọ ọzọ. Ihe ịma aka ndị a a na-atụghị anya ha nwere ike ịpụta nye ndị nne na nna maka ọtụtụ ihe kpatara ya. Agbanyeghị, site n'ịmara ọnọdụ dị otú ahụ, ị ​​nwere uru nke inwe ike ịkwadebe maka ihe ịma aka ndị ahụ tupu oge eruo, mata ha n'oge, ma tinye aka n'oge iji nweta ihe kacha mma enwere ike ime.

Ihe kachasị mkpa ị ga-echeta n'isiokwu a (Ozi Ị Ga-eburu n'Ụlọ)

Ọ dị mma, ugbua ị ghọtara ihe anyị na-ekwu maka ya nke ọma, Galactosemia. Lee ụfọdụ ihe dị mkpa ị ga-echeta:

• Nchọpụta mbụ na-azọpụta ndụ: Nnyocha nwa amụrụ ọhụrụ nwere ike ịchọpụta nke a n'oge, nke nwere ike igbochi ọtụtụ nsogbu dị njọ.
• Nchịkwa nri dị oke mkpa: A ghaghị ịgbaso nri na-enweghị galactose (karịsịa nke enweghị lactose) n'oge ndụ niile.
• Ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa dị mkpa: Site n'inyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa tupu ịmalite ezinụlọ, ndị nne na nna nwere ike ịma ihe egwu dị na nwatakịrị nke ga-eketa ọrịa a.
• Nkwado ogologo oge: A ga-enyocha uto nwatakịrị ahụ, mmụta ya, na ahụike ya niile mgbe niile. A ga-enye nkwado ọgwụgwọ ma ọ bụrụ na ọ dị mkpa. Nlele ahụike na nkwado sitere n'aka ndị otu nkwado dịkwa mkpa maka ndị toro eto.
• Ọ bụghị naanị gị nọ: Ịnagide nsogbu a nwere ike isi ike. Agbanyeghị, site n'enyemaka nke ndị dọkịta, ndị ọkachamara n'ihe gbasara nri, ndị na-agwọ ọrịa, na ndị a hụrụ n'anya, a pụrụ ime njem a.

Echegbula onwe gị, site n'ịmara ihe na ihe ndị kwesịrị ekwesị, ma nwatakịrị ma onye toro eto nwere galactosemia nwere ike ibi ndụ dị mma.

Galactosemia , Galactosemia, ụmụ amụrụ ọhụrụ, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, enzymes, ọrịa metabolic, nri, nyocha ụmụ amụrụ ọhụrụ, nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa