Gịnị bụ ọrịa Huntington? Ka anyị kwuo maka ya n'ụzọ dị mfe.

Ị hụtụla na onye nọ n'ezinụlọ gị, ikekwe nne gị ma ọ bụ nna gị, ma ọ bụ onye ị maara, na-efunahụ ike ya n'akụkụ ahụ́ ya na mberede? Ị nwere ike ịhụla ihe dịka obere ịma jijiji, mgbe ụfọdụ naanị ịsụ ngọngọ, ihe na-ada n'ala, ma ọ bụ inwe nsogbu ịchịkwa mmetụta uche dị ka iwe na mwute. Ọ bụ ezie na ihe ndị a nwere ike iyi ka obere ihe dị n'èzí, ihe kpatara ha nwere ike ịdị njọ mgbe ụfọdụ. Taa, anyị ga-ekwu maka ọrịa nke na-akpata mgbaàmà ndị yiri ya, mana ọtụtụ mmadụ n'obodo anyị anụbeghị maka ya. Nke ahụ bụ Ọrịa Huntington.

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, gịnị bụ ọrịa Huntington?

Ọrịa Huntington bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-emetụta ụbụrụ, ọkachasị mkpụrụ ndụ akwara. Ọ na-emetụta akụkụ ụbụrụ nke na-achịkwa mmegharị na ncheta.

Chee echiche banyere ahụ anyị dị ka kọmputa. Ụbụrụ bụ isi ebe njikwa ya. Mgbe ọrịa a malitere, ụfọdụ mmemme dị na ebe njikwa ahụ na-apụ n'anya. Mgbe ahụ ihe ndị dị ka mmegharị ahụ, mmetụta uche, na echiche na-amalite ịla n'iyi. Ka oge na-aga, mgbaàmà ndị a na-abawanye nwayọ nwayọ, ọ bụghị ibelata.

È nwere ụdị ọrịa a dị iche iche?

Ee, e nwere ụdị ọrịa Huntington abụọ bụ́ isi.

1. Mmalite nke ndị okenye: Nke a bụ ụdị a na-ahụkarị. Ihe mgbaàmà na-amalitekarị ịpụta mgbe afọ iri atọ gasịrị.

2. Ọrịa Huntington nke Ndị Ntorobịa: Nke a bụ ụdị dị oke ụkọ. Ọ na-emetụta ụmụaka na ndị okenye.

Kedu ihe mgbaàmà nke ọrịa Huntington?

Ọrịa a na-emetụta ahụ anyị nakwa uche anyị. Ya mere, enwere ike kewaa ihe mgbaàmà ndị a ụzọ abụọ. Ka anyị lee ha anya n'ụzọ a ka ha wee dịrị mfe nghọta.

N'oge mbụ, ihe mgbaàmà ndị a nwere ike ọ gaghị apụta ìhè. Ha nwere ike ịmalite site n'ihe dị mfe dịka ijide mkpịsị akwụkwọ ma ọ bụ ịsụ ngọngọ. Mana ka oge na-aga, ihe mgbaàmà ndị a nwere ike ịka njọ nke ukwuu, na-eme ka ọ ghara ikwe omume ịrụ ọrụ kwa ụbọchị n'onwe gị.

Gịnị mere ọrịa a ji eme? Gịnị kpatara ya?

Isi ihe na-akpata ọrịa Huntington bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa. N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọ na-akpata ya site na mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ 'HTT' n'ahụ anyị.

Mkpụrụ ndụ ihe nketa 'HTT' a na-emepụta protein a na-akpọ 'huntingtin'. Protein a na-enyere mkpụrụ ndụ akwara (neurons) dị n'ụbụrụ anyị aka ịrụ ọrụ nke ọma.

Agbanyeghị, ebe ọ bụ na onye nwere ọrịa Huntington nwere ntụpọ na mkpụrụ ndụ ihe nketa 'HTT', protein 'huntingtin' ọ na-emepụta na-adịghị mma. Kama inyere mkpụrụ ndụ akwara aka, protein ahụ na-adịghị mma na-amalite ibibi ha. Mgbe mkpụrụ ndụ ụbụrụ nwụrụ n'ụzọ dị otu a, ihe mgbaàmà ndị a kpọtụrụ aha na-apụta.

Ọrịa a ọ̀ bụ ọrịa e ketara eketa?

Ee. Nke a bụ ọrịa sitere n'okike. N'ọgwụ, anyị na-akpọ nke a "usoro nketa autosomal dominant". Nke a pụtara naanị:

Ọ na-esi ike mmadụ enwee ike ibute ọrịa ahụ n'enweghị onye ọ bụla n'ezinụlọ ya nwere ọrịa ahụ n'ihi mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ọhụrụ. Mana nke ahụ anaghị emekarị obere oge.

Kedu ka dọkịta si achọpụta ọrịa a?

Ọ bụrụ na ị nwere mgbaàmà ndị a, ihe mbụ ị ga-eme bụ ịga hụ dọkịta. O yikarịrị ka ọ ga-eziga gị na dọkịta akwara.

A na-eme ọtụtụ ule iji chọpụta ọrịa ahụ.

• Nnyocha anụ ahụ na akwara ozi: Dọkịta ga-enyocha mmegharị ahụ gị nke ọma, nguzozi, na mgbanwe uche gị.
• Akụkọ gbasara ahụike ezinụlọ: A ga-ajụ gị ma onye ọ bụla n'ezinụlọ gị enweela ọrịa a. Nke a dị oke mkpa.
• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa: Nke a bụ ule kachasị mkpa iji gosi na ọrịa ahụ bụ eziokwu. Nke a gụnyere ịnwa ihe nlele ọbara gị ma nwalee DNA ya maka ntụpọ mkpụrụ ndụ ihe nketa HTT.
• Nyocha ụbụrụ: Enwere ike ime nyocha dịka onyonyo magnetik resonance imaging (MRI) na nyocha kọmputa (CT) iji hụ ma enwere mgbanwe ọ bụla n'ụbụrụ.

Ò kwere omume ịmara ma ị nwere nke a tupu ihe mgbaàmà apụta?

Ee, ị nwere ike. Ọ bụrụ na mmadụ n'ezinụlọ gị (nne, nna, nwanne) nwere ọrịa ahụ, nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike ịchọpụta ma ị na-eketakwa mkpụrụ ndụ ihe nketa ahụ tupu ihe mgbaàmà apụta . A na-akpọ nke a "nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa amụma".

Mana nke a bụ mkpebi dị oke mkpa.

• Uru: Ịmara na ị nwere ike ibute ọrịa a n'ọdịnihu nwere ike inyere gị aka na atụmatụ ezinụlọ na atụmatụ ego.
• Ihe Ọjọọ: Ọzọkwa, ọ nwere ike isiri gị ike n'uche ịmata na ị nwere ọrịa a na-apụghị ịgwọ.

Enwere ọgwụgwọ maka nke a?

Nke a bụ ihe kacha mwute ịnụ. Ugbu a, enweghị ọgwụgwọ iji gwọọ ọrịa Huntington kpamkpam, gbochie ọrịa ahụ ime, ma ọ bụ gbochie mgbaàmà ya ka ọ ka njọ.

Mana, echegbula onwe gị. E nwere ọtụtụ ọgwụgwọ nwere ike inyere aka ịchịkwa mgbaàmà ma nyere onye ọrịa aka ibi ndụ dị mma dịka o kwere mee.

• Ọgwụgwọ anụ ahụ ma ọ bụ ọgwụgwọ ọrụ: Ọgwụgwọ ndị a na-enyere aka ime ka ahụ dị mma, ike akwara, ma mee ka ọrụ kwa ụbọchị dịkwuo mfe.
• Ọgwụgwọ okwu:Na-enyere aka n'okwu na nsogbu ilo ihe.
• Ndụmọdụ: Ndụmọdụ dị oke mkpa iji nagide ọnọdụ dịka nrụgide na ịda mbà n'obi nke ọrịa ahụ kpatara.
• Ọgwụ: Dọkịta gị nwere ike ịnye gị ọgwụ dị iche iche iji chịkwaa mgbaàmà gị. Dịka ọmụmaatụ:
• A na-eji ọgwụ dịka "Tetrabenazine" na "Deutetrabenazine" achịkwa ịma jijiji ahụ (chorea).
• Ọgwụ dịka ọgwụ mgbochi nchekasị na ọgwụ mgbochi mkpali maka ịda mbà n'obi na nsogbu uche.

Kedu ka ọrịa ahụ si aka njọ ka oge na-aga?

Ọrịa Huntington bụ ọrịa na-aga n'ihu nke na-aga n'ihu ruo ọkwa atọ.

Ọrịa a ọ̀ na-egbu mmadụ?

Ọrịa Huntington anaghị akpata ọnwụ ozugbo. Agbanyeghị, nsogbu nke ọrịa ahụ nwere ike ibute ọnwụ. Dịka ọmụmaatụ:

• Nsogbu ilo ihe nwere ike ime ka nri/ihe ọṅụṅụ rapara n'ikuku , nke na-ebute ọrịa dịka oyi baa .
• Mmerụ ahụ dị oke njọ nke ịda ada ugboro ugboro na-akpata .

Ọrịa a na-adịrukarị n'agbata afọ iri na iri atọ mgbe a chọpụtachara ya.I nwere ike ibi ndụ. Oge a dị iche iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ.

Gịnị ka ị nwere ike ime mgbe ị na-ebi ndụ na ọrịa ahụ?

Ọ bụ ezie na a pụghị igbochi ọrịa a, e nwere ọtụtụ ihe a ga-eme iji nọgide na-ebi ndụ dị mma mgbe a na-ebi ndụ na ọrịa ahụ.

• Mmega ahụ mgbe niile: Nnyocha egosila na mmega ahụ nwere ike inyere gị aka ịnọgide na-enwe ahụ ike na uche.
• Nweta ezigbo nri: Ịrụ ahụ ike nwere ike ịgba ọkụ ruo kalori 5,000 kwa ụbọchị. Ya mere, ọ dị mkpa ịgakwuru ọkachamara n'ihe gbasara nri ma rie nri dị mma.
• Na-aṅụ mmiri nke ọma: Ịṅụ mmiri nwere ike ime ka akpịrị kpọọ nkụ. Ya mere, ọ dị mkpa ịṅụ mmiri achọrọ n'ụbọchị niile.
• Soro otu ndị na-akwado ya: Ịgwa ndị ọzọ nwere ọrịa a na ezinụlọ ha okwu bụ isi iyi nke ike uche.
• Mee atụmatụ maka ọdịnihu: Mee nnyocha tupu oge eruo maka nlekọta ị ga-achọ (ọrụ nlekọta ụlọ, ụlọ nlekọta ndị agadi) ma ọ bụrụ na ọrịa gị aka njọ. Họrọ onye ị tụkwasịrị obi ka ọ lekọta ihe gbasara ego na iwu gị.

Ọ bụ ihe a na-ahụkarị inwe mwute na ihe ijuanya mgbe ị nụrụ maka ọrịa a. Mana ọ bụghị naanị gị nọ. Ndị dọkịta, ndị na-agwọ ọrịa, ndị ndụmọdụ, na ezinụlọ gị nọ ebe a iji nyere gị aka.