Nwa gị ò dị ka onye dị mkpụmkpụ karịa ndị ọzọ? Ka anyị mụta maka hypochondroplasia a!

Ndị nne na nna, mgbe ụfọdụ, unu na-eche na nwa unu dị mkpụmkpụ karịa ụmụaka ndị ọzọ dị afọ otu ahụ? Ma ọ bụ, unu na-eche na ọbụlagodi mgbe nwa unu tolitere, ọ dịghị ogologo dịka a tụrụ anya ya? Ọ bụ ihe nkịtị inwe ntakịrị ụjọ na nchekasị mgbe ihe ndị dị otú a batara n'uche. Taa, anyị ga-ekwu maka ihe nwere ike ibute ọnọdụ a, mana a naghị ekwukarị ya ugboro ugboro.

Ọ dị mma, gịnị bụ hypochondroplasia a?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, hypochondroplasia bụ ọnọdụ nke na-emetụta mmepe nke ọkpụkpụ anyị, ya bụ, sistemụ ọkpụkpụ. Ndị dọkịta na-akpọ ọnọdụ a skeletal dysplasia . Karịsịa, ọ na-emetụta ihe a na-akpọ cartilage . Cheta, cartilage bụ anụ ahụ dị nro nke na-echebe ọkpụkpụ anyị ka ọ ghara ịta ibe anyị mgbe anyị na-agagharị. Dịka ọ dị na ntị na imi anyị. Ihe na-eme n'ọnọdụ a bụ na cartilage dị n'ọkpụkpụ ogologo nke ogwe aka na ụkwụ anaghị aghọ ọkpụkpụ nke ọma. Anyị na-akpọ usoro a ossification . Ya mere, mgbe nke a na-emeghị nke ọma, aka na ụkwụ na-aghọ obere mkpụmkpụ, ọ bụ ya mere a na-akpọ ya ọnọdụ nke na-akpata 'mkpụmkpụ ụkwụ dị mkpụmkpụ'.

Olee otú ọrịa a si emekarị?

O siri ike ikwu kpọmkwem mmadụ ole na-ebute hypochondroplasia. Agbanyeghị, ọmụmụ ihe na-egosi na ọ nwere ike ime n'otu ụzọ ahụ dị ka achondroplasia , nke bụ ọrịa siri ike karịa. A na-eme atụmatụ na ọrịa a na-emetụta otu n'ime mmadụ 15,000 na otu n'ime ụmụ amụrụ ọhụrụ 40,000 n'ụwa niile. Nke ahụ pụtara na ọ bụghị ihe a na-ahụkarị, mana ọ dịghịkwa adị.

Kedu ihe mgbaàmà nke nke a?

E nwere ọtụtụ ihe ịrịba ama anụ ahụ nwere ike inyere aka chọpụta hypochondroplasia. Agbanyeghị, ihe ịrịba ama ndị a abụghị otu maka mmadụ niile ma nwee ike ịdị iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ. Lee ụfọdụ ihe ịrịba ama ndị a:

• Ogologo dị mkpụmkpụ: Ọ dị mkpụmkpụ karịa ụmụaka ndị ọzọ nọ n'otu afọ.
• Isi buru ibu: Isi ahụ nwere ike iyi obere nnukwu ma e jiri ya tụnyere akụkụ ahụ ndị ọzọ.
• Aka na ụkwụ dị mkpụmkpụ: Aka elu na apata ụkwụ dị mkpụmkpụ karịsịa.
• Aka na ụkwụ sara mbara: Aka na ụkwụ nwere ike ịdị ntakịrị sara mbara.
• Enweghị ike ịgbatị aka ahụ nke ọma n'ikpere aka: Mmegharị aka nwere ike ịdị oke obere.
• Ụkwụ ndị gbagọrọ agbagọ: Ụkwụ ndị ahụ nwere ike iyi ka ha gbagọrọ agbagọ n'èzí n'ikpere.
• Mgbagọ azụ ala (lordosis): Azụ ala nwere ike ịgbagọ nke ukwuu n'ime.

N'ozuzu, mbelata a nke ịdị elu na-apụta ìhè mgbe nwatakịrị dị obere, n'agbata afọ abụọ na atọ na mgbe ha malitere ụlọ akwụkwọ. Ogologo nkezi nke nwoke toro eto nke nwere hypochondroplasia dị ihe dị ka sentimita 138 ruo 165 (inch 54-65). Maka nwanyị, ọ dị ihe dị ka sentimita 128 ruo 151 (inch 50-59).

Ihe mgbu na nkwonkwo aka na ụkwụ nwere ike ime n'oge ndụ niile, ọkachasị mgbe emechara mmega ahụ.

Ọ bụ ezie na nke a dị oke ụkọ, ihe na-erughị pasent 10 nke ndị nwere hypochondroplasia nwere ike inwe obere nsogbu mmụta na nsogbu ọgụgụ isi site na nwata ruo okenye. Agbanyeghị, ọ dị mkpa icheta na n'ọtụtụ oge, ọnọdụ a anaghị emetụta ọgụgụ isi .

Olee mgbe ihe mgbaàmà ndị a na-apụta?

Ọtụtụ mgbe, obere ogologo a anaghị apụta ìhè mgbe nwatakịrị dị obere . Ọ na-abatakarị n'uche mgbe nwatakịrị toro obere ma gafere ihe ndị dị mkpa gbasara mmepe uto, nke pụtara na ha anaghị eto ogologo dịka ụmụaka ndị ọzọ, ma ọ bụ mgbe ha na-enweghịzi "mmụba uto" nke ogologo na nwata.

Gịnị kpatara nke a?

Isi ihe na-akpata hypochondroplasia bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa . N'ọtụtụ oge, ọ na-akpata ya site na mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ mkpụrụ ndụ ihe nketa FGFR3 . Mkpụrụ ndụ ihe nketa FGFR3 a na-enyere aka imepụta protein dị mkpa maka uto na nlekọta nke ọkpụkpụ anyị. Nke a dị mkpa karịsịa maka usoro ossification, nke bụ mgbe cartilage na-aghọ ọkpụkpụ. Ya mere, mgbe enwere mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa FGFR3 a, protein ahụ na-arụ ọrụ gabiga ókè ma enweghị ike inyere ọkpụkpụ aka itolite ma too nke ọma.

A pụrụ ibufe ọnọdụ a site n'ọgbọ ruo n'ọgbọ. A na-akpọ nke a ụdị autosomal dominant . N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọ bụrụ na otu nne ma ọ bụ nna enwee mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a, enwere ohere 50% na nwa ha ga-eketa ya. Agbanyeghị, ọtụtụ oge, mgbanwe ndị a na mkpụrụ ndụ ihe nketa FGFR3 na-eme na-enweghị usoro (de novo) . Nke a pụtara na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike ime na nke mbụ, ọbụlagodi na ọ dịghị onye nọ n'ezinụlọ ahụ nwere ọnọdụ ahụ mbụ.

N'ime obere ikpe, hypochondroplasia nwere ike ime na-enweghị mgbanwe ọ bụla na mkpụrụ ndụ ihe nketa FGFR3. N'ọnọdụ ndị a, a na-eche na mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa ọzọ nke a na-achọpụtabeghị nwere ike ịkpata ya.

Ònye ka ọnọdụ a metụtara?

Hypochondroplasia bụ ọrịa nke nwere ike imetụta nwatakịrị ọ bụla . Dịka ekwuru na mbụ, mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike ịbụ nke nne na nna ketara, ma ọ bụ ọ nwere ike ime na mberede. Mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a abụghị ihe nne mere n'oge ime. Ha na-eme na mberede.

Kedu ka i si amata nke a?

Dọkịta na-achọpụta hypochondroplasia mgbe a mụsịrị nwa ahụ. Nke a bụ n'ihi na nyocha ultrasound nke emere n'oge afọ ime nwere ike igosi ihe kpatara ya.Ihe mgbaàmà nke ọnọdụ a anaghị apụta ìhè mgbe niile. Agbanyeghị, ọ bụrụ na nne ahụ nwere hypochondroplasia ma mara mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata ya, enwere ike ịchọpụta ọnọdụ ahụ n'oge afọ ime site na iji ule CVS (chorionic villus sampling) ma ọ bụ ule amniocentesis .

Mgbe a mụsịrị nwa ahụ, dọkịta ga-eme nyocha anụ ahụ nke nwa ahụ. Ha nwekwara ike ime nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa iji chọpụta kpọmkwem mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata mgbaàmà ahụ.

Kedu ule a na-eme iji gosi nke a?

Dọkịta nwere ike ịkwado ọtụtụ nyocha iji gosi na achọpụtara hypochondroplasia. Ndị a gụnyere:

• X-ray: Iji hụ ka mmepe ọkpụkpụ si aga.
• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa: Iji chọpụta mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata mgbaàmà.
• Nnyocha MRI (nlele onyonyo magnetik) ma ọ bụ nyocha CT (nlele onyonyo kọmputa): Lelee maka mgbagọ azụ na mkpakọ akwara.

Kedu ọgwụgwọ maka nke a?

Ọgwụgwọ maka hypochondroplasia bụ iji chịkwaa mgbaàmà ndị nwere ike ibute nsogbu, dịka uto ọkpụkpụ na-adịghị mma. Ọgwụgwọ abụghị otu maka onye ọ bụla ma dịgasị iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ. Lee ihe ị nwere ike ime dịka ọgwụgwọ:

• Ịwa ahụ azụ: Mgbe ụfọdụ, ọ bụrụ na enwere akwara a kpọchiri akpọchi n'azụ ala, dịka lumbar stenosis , enwere ike ịme ịwa ahụ dịka laminectomy na decompression .
• Ọgwụgwọ anụ ahụ: Meziwanye mmegharị ahụ na oke mmegharị ahụ.
• Ọgwụgwọ homonụ uto: Enwere ike inye ụfọdụ ụmụaka nke a iji nyere ha aka ito ogologo.
• Ọgwụ maka mgbu nkwonkwo: Ọgwụ iji belata ihe mgbu na nkwonkwo.

Ụfọdụ ezinụlọ na ụmụaka nwere hypochondroplasia nwere ike ịhụ na ọ bara ezigbo uru isonyere otu nkwado . Ọ bụ ụzọ dị mma isi gwa ndị ọzọ nwere ahụmịhe yiri nke ahụ na ọnọdụ nwa ha okwu. Ndị otu a nwekwara ike inye ozi na agụmakwụkwọ dị mkpa gbasara ọrụ, ikike nkwarụ, na ịzụ ụmụ.

Ọ bụrụ na nwa m nwere hypochondroplasia, gịnị ka m kwesịrị ịtụ anya ya?

Hypochondroplasia bụ ọrịa na-adị ndụ ogologo ndụ nke a na-apụghị ịgwọ kpamkpam . Agbanyeghị, ọ naghị emetụta ndụ nwatakịrị ahụ , ha nwekwara ike ibi ndụ nkịtị.

Ihe mgbaàmà nke nwa gị na-apụtakarị ìhè mgbe ọ dị obere (nke pụtara na ọ naghị enwe "mmụba uto" mberede nke ịdị elu). Nke a pụtara na ha dị mkpụmkpụ karịa ndị ọzọ dị afọ ha.

Ọ bụ ihe a na-ahụkarị inwe obere ihe mgbu na ihe mgbu n'ebe dịka ikpere, ikpere aka, na nkwonkwo ụkwụ mgbe ị mesịrị mmega ahụ. Ọbụna n'oge okenye, ahụ erughị ala na ihe mgbu nwere ike ime ka oge na-aga.

Dọkịta nwa gị ga-enyocha mmepe nwa gị mgbe niile ma tụọ aro ọgwụgwọ iji jikwaa mgbaàmà ndị ahụ ka ha na-apụta.

Kedu ka m ga-esi belata ohere nwa m nwere inwe hypochondroplasia?

Ebe ọ bụ na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa na-akpata hypochondroplasia, ọ dịghị ụzọ ọ bụla isi gbochie ọnọdụ a ma ọ gwụla ma di na nwunye na-eme ihe dị ka nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa tupu a mịnye ha .

Agbanyeghị, ọ bụrụ na ị na-ese siga ma ọ bụ na-enweta kemịkalụ n'oge afọ ime, ohere nke ịmụ nwa nwere ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike ịbawanye. Nke a bụ echiche na-ezighi ezi a na-enwekarị.

Ọ bụrụ na ị na-eme atụmatụ ịmụ nwa, ọ kacha mma ịgwa dọkịta gị gbasara ihe ize ndụ nke ịmụ nwa nwere ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Olee mgbe m kwesịrị ịhụ dọkịta?

Ọ bụrụ na a chọpụtala na nwa gị nwere hypochondroplasia, ma ọ bụrụ na ihe mgbaàmà ya dị oke njọ nke na nwa ahụ enweghị ike ime ihe omume kwa ụbọchị, ma ọ bụ ọ bụrụ na enwere nnukwu ihe mgbu, ọkachasị n'aka na ụkwụ, ị kwesịrị ịga hụ dọkịta.

Ọzọkwa, ọ bụrụ na a chọpụtabeghị na nwa gị nwere hypochondroplasia, mana ọ naghị enwe ihe ndị dị mkpa gbasara afọ ya - dịka ọmụmaatụ, ọ naghị enwe 'mmụba uto' - gwa dọkịta gị.

Ajụjụ ndị dị aṅaa ka m kwesịrị ịjụ dọkịta m?

I nwere ike ịjụ dọkịta ajụjụ ndị dị ka:

• Enwere m ike ịmụ nwa ọzọ nwere hypochondroplasia?
• Nwa m ọ chọrọ ọgwụgwọ?
• Nwa m ọ chọrọ ịwa ahụ?
• È nwere ihe ọ bụla na-akpata nsogbu nke ọgwụgwọ ahụ?
• Ị nwere ike ịkwado otu nkwado?

Kedu ihe dị iche n'etiti Achondroplasia na Hypochondroplasia?

Hypochondroplasia na achondroplasia bụ nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa nke mkpụrụ ndụ ihe nketa FGFR3 kpatara. Ha abụọ na-emetụta uto na ịdị elu nke ọkpụkpụ mmadụ. Agbanyeghị, hypochondroplasia bụ ụdị achondroplasia dị nro . Nke a pụtara na mgbaàmà ndị a adịghị njọ otú ahụ.

Ụmụaka nwere hypochondroplasia anaghị ahapụ ihe omume ụmụaka kwa ụbọchị n'ihi ọnọdụ ha. Ọtụtụ ụmụaka dị mkpụmkpụ karịa ndị ọgbọ ha, ha anaghịkwa enwe nnukwu ihe mgbaàmà nke na-eyi ndụ egwu. Agbanyeghị, mgbe ha gara ụlọ akwụkwọ, ha nwere ike ịnọ n'ihe ize ndụ nke ịbụ ndị ụmụaka ndị ọzọ na-emegbu . Ya mere, ọ dị mkpa ịkwado ha ma, ọ bụrụ na ọ dị mkpa, gwa onye ndụmọdụ ahụike uche okwu. Ọ bụ ihe a na-ahụkarị na ezinụlọ nwere nwatakịrị nwere hypochondroplasia ịchọta otu nkwado ebe ha nwere ike ijikọ na ndị ọzọ ma mụta ihe site na ahụmịhe ha.

Ọ bụrụ na ị dị ime nwa ma chọọ ịghọta ihe egwu dị na ịmụ nwa nwere ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, gaa hụ dọkịta gị ka ị gwa ya maka nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Ya mere, kedu ihe ndị kacha mkpa anyị kwesịrị iburu n'obi n'akụkọ a?

Hypochondroplasia bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-emetụta ogo nwatakịrị, mana ọ bụghị ọrịa na-adịru ndụ ya niile. Nwatakịrị ahụ nwere ike ibi ndụ nkịtị.

• Mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa na-akpatakarị nke a, yabụ echela na ọ bụ n'ihi ihe ị mere dịka nne na nna.
• Mgbaàmà ndị a dị obere, ihe kachasị mkpa bụ obere ogo. Ọgụgụ isi anaghị emetụtakarị.
• Enwere ike ijikwa mgbaàmà site na ndụmọdụ ahụike na ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị ma ọ bụrụ na ọ dị mkpa.
• Ọ dị oke mkpa ịhụ nwa gị n'anya ma kwado ya, nakwa ịchọ enyemaka n'aka ndị otu nkwado ma ọ bụrụ na ọ dị mkpa. Nke a ga-enyere ha aka iwulite obi ike onwe onye.
• Ọ bụrụ na ị nwere ajụjụ ọ bụla ọzọ gbasara nke a, egbula oge ịkpọtụrụ dọkịta ezinụlọ gị . Ha ga-enye gị nduzi kwesịrị ekwesị.

` Hypochondroplasia, ogologo nwatakịrị, ogologo mkpụmkpụ, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, mmepe ọkpụkpụ, mkpụrụ ndụ ihe nketa FGFR3, cartilage