Ọkpụkpụ na ezé gị hà adịghị ike? Ka anyị mụta maka ọrịa a na-adịghị ahụkebe (Hypophosphatasia)

Ị nụtụla maka ọrịa ebe ọkpụkpụ na ezé na-adịghị ike ma na-agbawa agbawa? Ma eleghị anya, ị hụla onye n'ezinụlọ gị ma ọ bụ nwa enyi gị nwere nsogbu a. Taa, anyị ga-ekwu maka ọrịa a na-adịghị ahụkebe mana dị oke mkpa ịmara. A na-akpọ ya hypophosphatasia, ma ọ bụ HPP.

Gịnị bụ Hypophosphatasia?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, hypophosphatasia (HPP) bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe. Ọ na-emetụtakarị ụzọ ọkpụkpụ na ezé gị si eto. Iji kwuo ya nke ọma, ọrịa a na-eme ka ọkpụkpụ na ezé gị ghara ịdị ike ma ọ bụ oke oke dịka o kwesịrị. N'okwu ahụike, ha anaghị eme ka mineral ma ọ bụ kalsiọm dị ọcha nke ọma. Ọ dị n'okpuru ụdị ọrịa ọkpụkpụ metabolic.

Chee echiche banyere ya, ọkpụkpụ anyị dị ka ogidi simenti n'ụlọ, ha kwesịrị ịdị ike. Ha chọrọ oke mineral dị ka calcium na phosphorus. Usoro a anaghị eme nke ọma n'ahụ onye nwere HPP. N'ihi ya, ọkpụkpụ ndị ahụ na-adị nro ma ghara ịdị ike.

Oke HPP nwere ike ịdị iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ. Ụfọdụ ndị nwere ike inwe ya dị obere dịka mgbawa nrụgide sitere na ihe mberede ugboro ugboro n'etiti afọ. Agbanyeghị, n'ọnọdụ ụfọdụ, ọ nwere ike ịdị oke njọ nke na nwa ahụ nwere ike ịnwụ n'afọ (ọmụmụ nwụrụ anwụ) ma ọ bụ n'ime ụbọchị ole na ole mgbe a mụrụ ya.

Kedu ụdị isi hypophosphatasia (HPP)?

E kewara HPP n'ụdị asaa dị mkpa. A na-ekewa ha dịka afọ mgbaàmà si amalite na otú ọrịa ahụ si dị. Ka anyị leba anya n'ihe ha bụ, site na nke kachasị njọ ruo nke kacha nta:

• Ọrịa HPP siri ike nke e ji eme ihe n'oge ime: Nke a bụ ụdị nke kachasị njọ.
• HPP dị nro nke na-eme tupu a mụọ nwa (perinatal): N'ọnọdụ a, a pụrụ ịhụ ụfọdụ mmepe ọkpụkpụ.
• Nwa ọhụrụ HPP: Ụdị nke na-apụta mgbe a mụsịrị nwa.
• HPP maka ụmụaka: Nke a nwekwara ike ịdị obere ma ọ bụ dị njọ.
• HPP Ndị Okenye: Ihe mgbaàmà na-apụta mgbe ha tochara okenye.
• Odontohypophosphatasia: Nke a na-emetụta naanị ezé. Ezé nwa ọhụrụ na-adapụ ngwa ngwa.
• Pseudohypophosphatasia: Nke a dị oke ụkọ. Ọ bụ ezie na ọkwa alkaline phosphatase dị n'ọbara bụ ihe nkịtị, ihe mgbaàmà ndị a yiri nke HPP ụmụaka.

Olee otú ọrịa a si adịkarị n'ụwa a?

N'eziokwu, ọrịa HPP bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe n'etiti ndị mmadụ n'ozuzu ya. Ọrịa HPP siri ike na-emetụta ihe dị ka otu n'ime 100,000 ruo otu n'ime ụmụaka 300,000 a na-amụ kwa afọ. Agbanyeghị, ụdị ọrịa ahụ dị nro, dị ka HPP okenye, adịghị adịkarị. Nke ahụ pụtara na ihe dị ka otu n'ime mmadụ 6,000 ruo 7,000 nwere ike imetụta ya.

Ọrịa a na-emekarị n'etiti ndị Mennonite na Manitoba, Kanada, ebe a kọrọ na ihe dị ka otu n'ime ụmụaka 2,500 na-enwe nnukwu ọrịa HPP.

Kedu ihe mgbaàmà nke hypophosphatasia (HPP)?

Mgbaàmà nke HPP dịgasị iche iche. Mgbaàmà nwere ike ịdị iche ọbụna n'ime otu ezinụlọ. Mgbaàmà ị na-enweta na-adaberekarị n'ụdị HPP ị nwere.

Mgbaàmà nke HPP Perinatal

Ndị dọkịta nwere ike ịhụ ihe ndị a dị n'ime nwa ebu n'afọ mgbe a na-eme nyocha ultrasound n'oge afọ ime:

• Aka na ụkwụ dị mkpụmkpụ, gbagọrọ agbagọ, nke na-etobeghị nke ọma (nke na-adịghị aghọ ihe a na-egwupụta n'ime ala).
• Ọgịrịga obi ndị na-etobeghị nke ọma.
• Nsogbu obi (flail breast).

Ụfọdụ afọ ime nwere ike ime ka a mụọ nwa n'ime ozu. Ụfọdụ ụmụaka nwere ike ịnwụ n'ime ụbọchị ole na ole mgbe a mụrụ ha site na nsogbu iku ume nke ike ọgwụgwụ obi kpatara.

Mgbaàmà nke HPP na-adịghị mma nke afọ ime

Ụmụaka nwere nsogbu a nwere ike ịmụ nwa na aka na ụkwụ gbagọrọ agbagọ. Ndị dọkịta nwere ike ịhụ nke a n'oge nyocha ultrasound n'oge afọ ime.

Agbanyeghị, mgbe a mụsịrị nwa, nsogbu ọkpụkpụ ndị a na-akawanye mma. Ihe mgbaàmà ndị ọzọ nwere ike ịdị site na HPP nwa ọhụrụ ruo odontohypophosphatasia.

Àgwà nke HPP ụmụaka

Ihe mgbaàmà nke HPP ụmụaka na-amalitekarị ịpụta ihe dị ka ọnwa isii. Ha gụnyere:

• Nsogbu ibu ibu na uto.
• Ezé nwa ọhụrụ na-apụ n'anya ngwa ngwa.
• Njikọta na-adịghị mma nke ọkpụkpụ okpokoro isi (craniosynostosis), nke nwere ike ibute mgbanwe n'ọdịdị isi (brachycephaly).
• Mmụba nrụgide dị n'ime okpokoro isi (ọbara mgbali elu intracranial). Nke a nwere ike ibute isi ọwụwa na anya na-agbawa agbawa (proptosis).
• Ọkpụkpụ dị nro, nke nwere nkwarụ yiri nke rickets.
• Ịgbasa ọkpụkpụ n'ime nkwojiaka na nkwojiaka.
• Ngbanwe nke obi na ọgịrịga na mgbawa ha.
• Iku ume na-esiri ike.
• Ahụ ọkụ na-esokwa mgbu ọkpụkpụ.
• Enweghị ụda akwara (hypotonia). Ụfọdụ ndị na-akpọkwa nke a "ọrịa ụmụaka na-anaghị agagharị".
• Mmụba nke calcium n'ọbara (hypercalcemia). Nke a nwere ike ibute ịgbọ agbọ, afọ ntachi, ike ọgwụgwụ, na enweghị agụụ.
• Ọ na-adịkarịghị, ọdịdọ nwere ike ime.

N'ọnọdụ ụfọdụ, nsogbu ndị a metụtara n'ịmịpụta ọkpụkpụ na HPP ụmụaka nwere ike ịka mma n'oge nwata. Agbanyeghị, ọ dị mkpa ịchọ ọgwụgwọ iji gbochie nsogbu ndị na-adịgide adịgide (dịka ọmụmaatụ, ogologo dị mkpụmkpụ, nkwarụ ọkpụkpụ).

Mgbaàmà nke HPP nwata

HPP ụmụaka nwere ike ịdị iche site na obere ruo na oke njọ. Mgbaàmà nwere ike ịgụnye:

• Mfu nke njupụta nke mineral ọkpụkpụ nke dabara adaba maka afọ na mgbawa mberede (nke a bụ isi ihe dị na HPP dị nro).
• Njikọta ngwa ngwa nke ọkpụkpụ okpokoro isi (craniosynostosis) na mmụba nrụgide n'ime okpokoro isi (ọbara mgbali elu intracranial).
• Nsogbu ọkpụkpụ nke na-apụta ìhè mgbe afọ 2-3 gasịrị.
• Mgbu ọkpụkpụ na nkwonkwo.
• Ezé ndị na-apụ apụ n'anya n'oge. Ọtụtụ mgbe, otu ma ọ bụ karịa ezé na-apụ apụ tupu ha eruo afọ ise.
• Adịghị ike na ije ije n'oge (anaghị eme nzọụkwụ mbụ site na ọnwa 18).
• Ịga ije n'ụkwụ.

Mgbe ụfọdụ, HPP nwata nwere ike ịka mma na mberede n'oge ntorobịa. Agbanyeghị, nsogbu nwere ike ịpụta ọzọ n'oge etiti ma ọ bụ agadi.

Mgbaàmà nke HPP Ndị Okenye

Mgbaàmà nke HPP ndị toro eto dịkwa iche iche. Ha gụnyere:

• Ọkpụkpụ dị nro (osteomalacia).
• Mgbu ọkpụkpụ.
• Ezé na-adịgide adịgide (ụfọdụ ndị toro eto nwere HPP nwere ike inwe rickets mgbe ha bụ ụmụaka, ma ọ bụ ha nwere ike ịpụọ ezé ha n'oge na-adịghị anya).
• Mgbaji ọkpụkpụ, ọkachasị mgbawa nrụgide nke ọkpụkpụ metatarsal ma ọ bụ pseudofractures (ebe ndị na-adịghị ike) nke femur.
• Mgbu na adịghị ike na-adịgide adịgide nke ọkpụkpụ na-agbawa ugboro ugboro na-akpata.
• Nkwakọba calcium n'akụkụ nkwonkwo, na-ebute mbufụt nkwonkwo (calcific periarthritis) na/ma ọ bụ ihe mgbu.
• Mgbu nkwonkwo dị oke njọ (chondrocalcinosis ma ọ bụ pseudogout, nke calcium na-etinye na cartilage kpatara).

Mgbaàmà nke odontohypophosphatasia

Ụdị a na-emetụta naanị ezé gị - ọkpụkpụ ọkpụkpụ gị anaghị emetụta ya. Isi ihe na-egosi bụ na ezé nwa ọhụrụ na-ada n'oge, nke pụtara n'oge ọ bụ nwata ma ọ bụ nwata. Ụfọdụ ndị nwekwara ike ịla n'iyi ezé ha na-adịgide adịgide na mberede ka ha na-etolite.

Gịnị na-akpata hypophosphatasia (HPP)?

Isi ihe na-akpata HPP bụ ụdị mkpụrụ ndụ ihe nketa dị iche iche. N'ụzọ pụrụ iche, ọ bụ mgbanwe dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa ALPL kpatara ya. N'ozuzu, mkpụrụ ndụ ihe nketa ALPL na-agwa ahụ anyị ka anyị mee enzyme a na-akpọ Tissue-Nonspecific Alkaline Phosphatase (TNSALP) . Enzyme a dị mkpa ka ọkpụkpụ na ezé anyị wee ghọọ mineral nke ọma, nke pụtara na ha na-esi ike.

Chee echiche banyere enzyme TNSALP a dịka onye injinia ukwu n'ụlọ ọrụ mmepụta ọkpụkpụ. Ọ bụrụ na ọ naghị arụ ọrụ nke ọma, ụdị ngwaahịa (ya bụ, ọkpụkpụ) nke na-esi n'ụlọ ọrụ mmepụta ahụ apụta ga-ebelata.

Mgbe mgbanwe dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa ALPL gbochiri imepụta enzyme TNSALP nke ọma, ọ gaghị arụ ọrụ ya nke ọma.

Mmepụta ọkpụkpụ bụ usoro e ji ejupụta matrix ọkpụkpụ na ihe siri ike dịka calcium phosphate. A na-eji protein dịka collagen na mineral dịka calcium na phosphate mee matrix ọkpụkpụ a.

Ụdị HPP kachasị njọ na-akpata site na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-egbochi ọrụ nke enzyme TNSALP kpamkpam. Mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị ọzọ na-ebelata ọrụ nke enzyme TNSALP, mana anaghị egbochi ya kpamkpam, na-akpata ụdị ọrịa dị nro.

Kedu ka esi eketa hypophosphatasia (HPP)?

A na-eketa ụdị HPP siri ike, dị ka HPP perinatal, n'ụdị autosomal recessive. Nke a pụtara na nne na nna abụọ ahụ ga-ebufe mkpụrụ ndụ ihe nketa ALPL gbanwere nye nwa ha. Ọtụtụ mgbe, ndị nne na nna anaghị enwe mgbaàmà nke HPP ma ha amaghị na ha nwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa, yabụ nwatakịrị ahụ nwere ike iju ya anya mgbe ọrịa ahụ malitere.

Enwere ike iketa ụdị HPP dị nro n'ụdị autosomal recessive ma ọ bụ ụdị autosomal dominant. Ụdị autosomal dominant pụtara na nwatakịrị nwere ike ibute ọrịa ahụ ọbụlagodi na naanị otu nne ma ọ bụ nna ketara mkpụrụ ndụ ihe nketa ALPL agbanweela agbanwe .

Kedu ka esi achọpụta hypophosphatasia (HPP)?

Ndị dọkịta na-ejikarị ule anụ ahụ, ule onyonyo, na ule ụlọ nyocha achọpụta HPP. Dọkịta maara ọrịa ahụ nke ọma nwere ike ịmata ya ngwa ngwa. Agbanyeghị, dọkịta na-amaghị nke ọma gbasara HPP nwere ike were oge tupu achọpụta ya.

Ule ndị na-enyere aka ịchọpụta HPP bụ:

• Nnwale ọbara Alkaline Phosphatase (ALP): ALP bụ enzyme nke jikọtara ya na njupụta nke mineral ọkpụkpụ. Ndị nwere HPP na-enwekarị ọkwa ALP dị ala ka ha dị afọ. Agbanyeghị, nnwale a naanị enweghị ike ịkwado ọrịa ahụ, ebe ọ bụ na ọnọdụ ndị ọzọ nwekwara ike ibute obere ọkwa ALP.
• Nnwale ọbara Pyridoxal 5′-phosphate (PLP): PLP bụ ụdị vitamin B6. Ndị nwere HPP na-enwekarị ọkwa PLP dị elu.
• X-ray: N'ọnọdụ HPP siri ike, X-ray nwere ike igosi nkwarụ ọkpụkpụ kpọmkwem maka ọrịa ahụ. Agbanyeghị, n'ihi na enwere ihe ndị ọzọ na-akpata nsogbu ọkpụkpụ, dọkịta nwa gị nwere ike ọ gaghị amata ozugbo na ọ bụ HPP.
• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa: Nke a nwere ike ịchọpụta ọdịiche dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa ALPL nke na-akpata HPP. Agbanyeghị, a naghị eme nnwale a na ụlọ nyocha niile.

Kedu ka esi agwọ hypophosphatasia (HPP)?

Ugbu a, ọ dịghị ọgwụgwọ maka HPP. Agbanyeghị, Asfotase alfa (Strensiq®)Ọgwụgwọ kachasị maka nke a bụ ọgwụ mgbochi a na-akpọ TNSALP. A na-enye ya dị ka ọgwụ ntụtụ n'okpuru ala ma na-arụ ọrụ dị ka ọgwụgwọ nnọchi enzyme. Enwere ike iji ya mee ihe maka ụmụaka na ndị toro eto nwere ihe mgbaàmà ndị na-amalite na nwata.

Nnyocha egosila na ọgwụ Asfotase alfa nwere ike ime ka iku ume, ọkwa calcium, ahụike ọkpụkpụ, na ndụ dị mma n'ime ụmụaka nwere HPP ụmụaka na ndị ntorobịa.

Ọgwụgwọ ndị ọzọ na-elekwasị anya n'ịchịkwa mgbaàmà na nsogbu ụfọdụ. Nwa gị nwere ike ịchọ otu ndị ọkachamara iji gwọọ ha. Ndị a nwere ike ịgụnye:

• Ndị dọkịta ụmụaka
• Ndị dọkịta ọkpụkpụ
• Ndị ọkachamara n'ọrịa ụmụaka (endocrinologists)
• Ndị dọkịta na-awa ahụ maka akwara ụmụaka
• Ndị ọkachamara n'ihe gbasara Nephrology
• Ndị dọkịta ezé (ndị ọkachamara n'ihe gbasara anụ ahụ dị n'akụkụ ezé)
• Ndị ọkachamara na njikwa ihe mgbu
• Ndị na-agwọ ọrịa anụ ahụ
• Ndị na-agwọ ọrịa n'ọrụ

Ụfọdụ ihe atụ nke ọgwụgwọ nkwado:

• Nkwado iku ume maka nsogbu iku ume.
• Ọgwụgwọ okpu agha ma ọ bụ ịwa ahụ maka craniosynostosis.
• Ịwa ahụ maka ịwa ahụ ma ọ bụ ịwa ahụ okpokoro isi iji gwọọ nrụgide dị ukwuu n'ime okpokoro isi (ọbara mgbali elu intracranial).
• Vitamin B6 maka ọdịdọ nke HPP kpatara.
• Nlekọta ezé mgbe niile site na nwata iji chọpụta nsogbu ezé.
• Ịmachibido nri dịka calcium, ụfọdụ ọgwụ diuretics, na ọgwụ calcitonin nwere ike ibute oke calcium n'ọbara (hypercalcemia).
• Ọgwụ ndị na-anaghị egbochi mbufụt (NSAIDs) maka mgbu ọkpụkpụ na nkwonkwo.
• Mgbaji ọkpụkpụ nwere ike ịchọ ka a kpụpụ ya, gbajie ya, ma ọ bụ ịwa ahụ iji dozie ọkpụkpụ gbajiri agbaji (ndozi ime).

Gịnị ka m kwesịrị ịtụ anya ya ma ọ bụrụ na nwa m nwere hypophosphatasia (HPP)?

Ọ dị mkpa icheta nke a: Ọ dịghị mmadụ abụọ nwere HPP na-emetụta otu ụzọ ahụ. Ọ dịghị onye nwere ike ịkọ kpọmkwem otu nwa gị ga-esi nwee ọrịa ahụ ka ọ na-etolite. Ihe kachasị mma ị nwere ike ime bụ, ọ bụrụ na o kwere mee, gwa dọkịta bụ ọkachamara n'inyocha na ịgwọ HPP. Ha nwere ike ịgwa gị ihe mgbaàmà ma ọ bụ mgbanwe ị ga-ele anya na ihe ga-eme n'ọdịnihu.

Enwere ike igbochi hypophosphatasia (HPP)?

Ebe ọ bụ na HPP bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa , enweghị ike igbochi ya.

Ọ bụrụ na ị na-echegbu onwe gị maka ibufe ụmụ gị hypophosphatasia ma ọ bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị ọzọ, gwa dọkịta gị gbasara ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa .

Kedu ka m ga-esi lekọta nwa m nwere HPP?

Ọ bụrụ na nwa gị nwere HPP, ọ dị mkpa ka ị tinye aka iji hụ na ha nwetara nlekọta ahụike kacha mma enwere ike. Ụfọdụ ndị dọkịta ị na-ahụ nwere ike ha amaghị nke ọma gbasara ọrịa a dị ụkọ. Ya mere, site n'ịkwado nwa gị, ị nwere ike inyere ha aka inweta ndụ kacha mma enwere ike.

Gị na ezinụlọ gị nwekwara ike ịchọ ịtụle isonye n'òtù nkwado. Nke a ga-enye gị ohere izute ndị ọzọ gabigara ahụmịhe yiri nke gị, kparịta ụka, ma kesaa echiche.

Olee mgbe nwa m kwesịrị ịga hụ dọkịta?

Ọ bụrụ na nwa gị nwere hypophosphatasia, ha kwesịrị ịgakwuru ndị otu ahụike ha mgbe niile iji nata ọgwụgwọ ma nyochaa ihe mgbaàmà ya.

Ịghọta nchọpụta HPP nke nwa gị nwere ike ịdị oke njọ. Mana cheta, ndị otu nlekọta ahụike nwa gị ga-enye ha atụmatụ nlekọta siri ike nke dabara ha. Ọ dị mkpa ijide n'aka na gị, nwa gị, na ezinụlọ gị na-enweta nkwado ha chọrọ, ma lekwasị anya na ahụike nwa gị. Ndị otu nlekọta ahụike nwa gị nọ ebe a iji kwado gị n'oge ọ bụla ị na-eme nke a.

Gịnị bụ ozi anyị chọrọ iji nweta n'akụkọ a?

Hypophosphatasia bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe nke na-emetụta ike ọkpụkpụ na ezé. Oke nke ọrịa a dịgasị iche iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ. Nchọpụta mbụ na nlekọta kwesịrị ekwesị dị mkpa.

• Ebe ọ bụ na HPP bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa , enweghị ike igbochi ya.
• Ihe mgbaàmà nwere ike ịmalite n'oge ọ bụla, site n'ọmụmụ ruo n'ịbụ okenye.
• Ihe kacha mkpa bụ ịmata ọrịa ahụ ngwa ngwa ma chọọ ọgwụgwọ n'aka ndị dọkịta ọkachamara.
• Ọgwụgwọ ndị a na-enye ugbu a (karịsịa asfotase alfa) nwere ike ijikwa mgbaàmà ma melite ndụ mmadụ.
• Ọ bụrụ na ị nwere ajụjụ ọ bụla ọzọ gbasara nke a, atụla egwu ịgwa dọkịta gị okwu. Ha ga-enyere gị aka.

Cheta, ọ bụghị naanị gị nọ. E nwere akụrụngwa na otu nkwado nwere ike inyere ndị bi na nsogbu ndị a na ezinụlọ ha aka.

' Ahụghị ike n'ọkpụkpụ, ọrịa HPP, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, adịghị ike ọkpụkpụ, ọrịa ezé, ọrịa ụmụaka, alkaline phosphatase