Nwa gị ọ na-arịa ọrịa a na-adịghị ahụkebe? (Infantile Neuroaxonal Dystrophy - INAD) Ka anyị mara nke a!

Taa, anyị ga-ekwu maka ọrịa a na-adịghị ahụkebe nke ọtụtụ ndị nne na nna anụtụbeghị, mana nke na-emetụta ụmụaka. A na-akpọ ya `(Infantile Neuroaxonal Dystrophy)` ma ọ bụ `(INAD)` na nkenke. Ọ bụ ezie na aha a nwere ike ịda ụda dị ka ihe na-atụ ụjọ, ọ dị ezigbo mkpa ịmara maka ya. N'ihi na ọ bụrụ na ị hụ mgbanwe ọ bụla n'ahụ nwa gị, ị kwesịrị ịchọ ndụmọdụ ahụike ozugbo.

Gịnị bụ '(Infantile Neuroaxonal Dystrophy - INAD)'? Ka anyị ghọta ya nke ọma!

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, `(INAD)` bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe, nke sitere n'okike nke na-emetụta sistemụ akwara anyị. Ihe na-eme na nke a bụ na ụdị abụba, nke a na-akpọ `(lipids),` na-agbakọta n'ime mkpụrụ ndụ akwara na-enweghị isi. Chee echiche banyere ya dị ka eriri ndị na-ebu ozi n'ahụ anyị. Mgbe abụba na-agbakọta na eriri ndị a, ozi ndị ahụ anaghị aga nke ọma.

Gịnị ga-eme mgbe ahụ?

Nke a na-eme ka nwatakịrị ahụ ghara ịchịkwa akwara ya nke ọma, ghara ịhụ ụzọ nke ọma , na-enwe nsogbu ikwu okwu , ma nwee nsogbu n'ọganihu ọgụgụ isi . Ọtụtụ mgbe, ihe mgbaàmà ndị a na-apụta n'oge ọ bụ nwata (tupu afọ 3). Agbanyeghị, mgbe ụfọdụ, ihe mgbaàmà ndị a nwere ike ịpụta obere oge ka e mesịrị, ya bụ, n'oge uto.

Nke a bụ ọrịa nke so na otu nke `(nsogbu nchekwa lipid).` Ya bụ, ọnọdụ nke na-eme n'ihi nchekwa abụba n'ahụ. N'ụzọ dị mwute, ọ ka nwere ọgwụgwọ zuru oke maka ọrịa a na-eyi ndụ egwu nke a na-akpọ `(INAD).`

Gịnị bụ `(Nsogbu nchekwa lipid)`?

Nsogbu nchekwa lipid bụ otu ọrịa ndị so na nsogbu metabolic eketa. N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ha na-emetụta metabolism anyị, usoro anyị si agbanwe nri anyị na-eri ka ọ bụrụ ike ma wepụ ihe mkpofu n'ahụ anyị.

Lipids bụ ihe abụba dị na mkpụrụ ndụ anyị, ọkachasị n'ime myelin sheath nke na-ekpuchi akwara dị n'ụbụrụ na spinal cord. Ha dị oke mkpa maka sistemu akwara anyị. Ndị nwere nsogbu nchekwa lipid na-enwe lipids ndị a n'ahụ ha kama iji ha nke ọma.

Nsogbu nchekwa lipid dịka INAD bụ ọrịa ndị na-aga n'ihu . Ya bụ, ka lipids na-agbakọta n'ime ahụ, ihe mgbaàmà ya na-akawanye njọ.

Gịnị ka aha "Infantile Neuroaxonal Dystrophy" pụtara?

Ịghọta okwu ndị dị n'aha a ga-enyere aka mee ka ọrịa ahụ doo anya nke ọma:

• Nwa ọhụrụ: `(INAD)` bụ ọrịa a na-ahụ mgbe a mụrụ ya (`(ọrịa a mụrụ ya)`). Ihe mgbaàmà ndị a na-apụtakarị n'oge a mụrụ ya, tupu ọ ruo afọ atọ.
• Neuroaxonal: Ọrịa a na-emetụta axons nke mkpụrụ ndụ akwara. Axons ndị a na-ebuga ozi site n'ụbụrụ gaa n'akụkụ ahụ ndị ọzọ.
• Nkwụkwụ: "Nkwụkwụ" bụ okwu ahụike maka ike ọgwụgwụ na mfu nke anụ ahụ, akụkụ ahụ, na akwara.

Kedu aha ndị ọzọ maka `(INAD)`?

Ụfọdụ ndị dọkịta na-akpọkwa ọrịa a "ọrịa Seitelberger," aha dọkịta ahụ nke buru ụzọ kọwaa ọrịa ahụ n'afọ 1950. A pụkwara ịkpọ ya `(PLA2G6-associated neurodegeneration)` ma ọ bụ `(PLAN)`.

Kedu ụdị isi nke `(INAD)`?

Ọrịa neuroaxonal dystrophy nke ụmụaka bụ ụdị ọrịa a kacha ahụkarị . Ndị dọkịta na-akpọkwa ya ụdị INAD a ma ama. Dịka aha ya si kwuo, ihe mgbaàmà na-amalite mgbe ha bụ nwata.

E nwere ụdị ọrịa ọzọ a na-akpọ `(INAD atypical (aNAD))`. N'ọnọdụ a, ihe mgbaàmà na-apụta ihe dị ka afọ 4, mgbe ụfọdụ ọbụna mgbe e mesịrị, n'oge ntorobịa. Ụmụaka ndị a nwere ike inwe oge ikwu okwu , ma ọ bụ nwee ike iyi ka ha nwere `(ọrịa autism spectrum)`. Ụdị ọrịa a anaghị adịkarị.

Kedu ka `(INAD)` si bụrụ ihe a na-ahụkarị?

Ọrịa a dị oke ụkọ , nke na-emetụta ma eleghị anya otu n'ime otu narị puku ụmụaka ruo nde abụọ.

Gịnị bụ ihe kpatara e ji guzobe `(INAD)`?

Ụmụaka nwere `(INAD)` na-eketa mgbanwe (mgbanwe) na mkpụrụ ndụ ihe nketa `(PLA2G6)` site n'aka nne na nna abụọ ahụ. Mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-enyere aka ime `(enzyme)` (ụdị protein) nke a na-akpọ `(A2 phospholipase)`. `(enzyme)` a na-agbaji ụdị abụba a na-akpọ `(phospholipids)`. Mgbe emechara metabolism abụba nke ọma, mkpụrụ ndụ akwara na-adị mma.

N'ime ụmụaka nwere `(INAD)`, mkpụrụ ndụ ihe nketa `(PLA2G6)` a gbanwere agbanwe na-emebi mmepụta na ọrụ nke `(enzyme)` ahụ. Mgbe ahụ, ihe ndị dị okirikiri a na-akpọ `(spheroid bodys)` na-amalite itinye n'ime akwara. A na-etinyekarị ihe ndị a na nsọtụ akwara nke na-ejikọ anya, akwara, na akpụkpọ ahụ. Ọzọkwa, a pụrụ itinye ígwè n'ụbụrụ.

Ònye nọ n'ihe ize ndụ nke ịmalite `(INAD)`?

Ọrịa neuroaxonal dystrophy nke ụmụaka bụ ọrịa autosomal recessive. Nke a pụtara na ka nwatakịrị wee nwee ike ibute ọrịa ahụ, nne na nna abụọ ahụ ga-eketa otu mkpụrụ ndụ ihe nketa PLA2G6 agbanweela agbanwe. Ndị nne na nna nwatakịrị ahụ na-ebu mkpụrụ ndụ ihe nketa agbanweela agbanwe, mana ha agaghị ebute ọrịa ahụ.

Cheedị echiche, ọ bụrụ na nne na nna abụọ ahụ nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa a nke a na-akpọ mutant gene, nwa ọ bụla ha nwere nwere ihe ndị a:

>

* Enwere ohere 1 n'ime 4 nke ịmụ nwa dị mma n'enwetaghị mkpụrụ ndụ ihe nketa nke mutant.

* Enwere ohere 1 n'ime 4 nke ịmụ nwa na ọrịa ahụ `(INAD)`.

* Enwere ohere 1 n'ime 2 nke na mmadụ agaghị enwe ọrịa ahụ, kama ọ bụ onye na-ebu mkpụrụ ndụ ihe nketa agbanweela agbanwe.

Kedu ihe mgbaàmà nke ọrịa `(INAD)`?

N'ọnọdụ INAD a ma ama, nwa gị nwere ike itolite nke ọma site na ọnwa isii mbụ ruo ihe dị ka afọ atọ.Nke ahụ pụtara na ihe ndị dị ka ịnọdụ ala, ịrahụ ụra, ije ije, na ikwu okwu na-amalitekarị. Mgbe ahụ, ntakịrị obere, nkà ndị a a mụtara na-amalite ịla n'iyi . Ihe kpatara nke a bụkarị ịla n'iyi akwara. N'ihi ya, a na-ahụ adịghị ike akwara (`(hypotonia)`), nke pụtara ahụ gbagọrọ agbagọ, karịsịa n'ebe akpati ahụ dị. Ka ọrịa ahụ na-aga n'ihu, ike akwara (`(spasticity)`) nwere ike ime.

Ụmụaka nwere INAD nwekwara ike inwe ihe mgbaàmà dịka:

• `(Ataxia)` (nsogbu dị n'etiti nguzozi na nhazi nke mmegharị ahụ)
• Isi ike ilo (dysphagia)
• Nsogbu ịnụ ihe
• Enweghị ike ijide isi kwụ ọtọ, enweghị ike ijikwa isi
• Mfu nke ncheta na ọgụgụ isi, nke nwere ike ibute isi mgbakasị
• Ọdịdọ
• Isi ike ikwu okwu n'ihi adịghị ike akwara (dysarthria)
• Nsogbu anya ndị ọzọ, dịka strabismus, nystagmus (nystagmus), ma ọ bụ mfu anya

Ụmụaka nwere `(INAD)` nwekwara ike inwe ụfọdụ ọdịdị ihu pụrụ iche nke a na-ahụ anya mgbe a mụrụ ha:

• Anya gbawara agbawa (strabismus)
• Ntị buru ibu, dị ala
• Ege ntị na-apụta ìhè
• Imi ma ọ bụ agba nta

Kedu ka esi achọpụta ọrịa `(INAD)`?

Ọ bụrụ na mmadụ n'ezinụlọ gị nwere ọrịa a, ule ime nwa nwere ike ịchọpụta ma nwa ahụ eketala mgbanwe a. Ule a na-akpọ Chorionic Villus Sampling (CVS) na-ewepụta mkpụrụ ndụ site na placenta ma lelee mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Ndị a bụ ule e mere n'ahụ ụmụ ọhụrụ, ụmụaka, na ndị okenye:

• Nnwale ọbara nke na-achọ mkpụrụ ndụ ihe nketa `(PLA2G6)` agbanweela agbanwe. Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa a nwere ike ịchọpụta ụmụaka asatọ n'ime iri nwere `(INAD).`
• Nnwale "Electroencephalogram - EEG" iji chọpụta ma ọ nwere ihe ọdịdọ.
• Nnyocha MRI iji hụ mgbanwe n'ụbụrụ.
• Ule dịka electromyogram (EMG) nke na-atụle ọrụ akwara.
• Nnwale (`(biopsy)`) nke na-ewe obere akụkụ akpụkpọ ahụ ma ọ bụ akwara. A na-eji nke a elele ọnụnọ nke `(spheroid body)` na axons akwara (`(axons)`).

Kedu ka esi agwọ ọrịa Neuroaxonal Dystrophy nke ụmụaka (INAD)?

N'ụzọ dị mwute, ọ dịghị ọgwụgwọ maka Infantile Neuroaxonal Dystrophy. Ọgwụgwọ ndị a na-eme ugbu a na-elekwasị anya n'ịchịkwa mgbaàmà na inyere nwatakịrị aka inwe ahụ iru ala dịka o kwere mee. Ọgwụgwọ ndị a gụnyere:

• Ọgwụ mgbochi nchekasị
• Ọkpọkọ nri (nri dị n'ime ahụ)
• Ọgwụ iji mee ka akwara ndị siri ike zuru ike zuru ike
• Ọgwụ mgbu
• Ọgwụgwọ anụ ahụ na ọnọdụ kwesịrị ekwesị iji kwado isi nwatakịrị ahụ na akwara ya adịghị ike
• Ọgwụ mgbu

Kedu ọgwụgwọ ndị e mepụtara ọhụrụ maka `(INAD)`?

Ndị ọkachamara ahụike na-eme nnyocha na nnwale ahụike iji chọta ụzọ ọhụrụ isi kwụsị mgbasa nke ọrịa a ma eleghị anya gwọọ ya. Ọgwụgwọ ndị a na-emepụta ugbu a gụnyere:

• Ọgwụgwọ nnọchi enzyme (na-enye enzyme na-adịghị mma n'èzí)
• `(Ọgwụgwọ mkpụrụ ndụ ihe nketa)` (Ọgwụgwọ mkpụrụ ndụ ihe nketa)

Enwere ike igbochi ọrịa `(INAD)`?

Ọ bụrụ na gị na onye òtù ọlụlụ gị nwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata INAD (ya bụ, ọ bụrụ na unu abụọ bu ọrịa), ị nwere ike izute onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa ka gị na ya kparịta maka ụzọ isi gbochie ya ibufe ụmụ gị. Otu nhọrọ a na-akpọ Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD). N'ime nke a, a na-ahọrọ ma tinye embrayo ndị e kere site na IVF (in vitro fertilization) n'ime akpanwa.

Kedu ihe bụ atụmanya ọdịnihu maka nwatakịrị nwere `(INAD)`?

Nwa ọhụrụ nwere `(INAD)` nwere ike iyi ka nwatakịrị na-eme ihe na-eme nke ọma ma na-amụ anya n'ime afọ ole na ole mbụ. Mana ka ọrịa ahụ na-aga n'ihu, ị nwere ike ịchọpụta na ọhụụ, okwu, nkà mmegharị ahụ, na ikike nwatakịrị ahụ iso ndị ọzọ na-akpakọrịta na-ebelata nke nta nke nta. Ọrịa ahụ nwekwara ike imetụta sistemu iku ume . Nke a nwere ike ibute ọrịa iku ume dị ka `(pneumonia)`. Ọtụtụ ụmụaka nwere `(INAD)` na-anwụ tupu ha eruo afọ iri .

Ụmụaka nwere ụdị ọrịa a na-adịghị ahụkebe (aNAD) na-amalite inwe mgbaàmà n'agbata afọ 7 na 12. Ọ bụ ezie na ha na-adị ndụ ogologo oge karịa ụmụaka nwere ụdị ọrịa a na-ahụkarị (INAD), ndụ ha na-adịkwa mkpụmkpụ.

Ilekọta nwatakịrị nwere ọrịa dị otú a na-achọkarị ike n'uche na n'anụ ahụ . Ị nọkwa n'ihe ize ndụ nke inwe nsogbu dịka nchekasị na ịda mbà n'obi. Ya mere, jide n'aka na ị rịọrọ maka enyemaka, wepụta oge maka onwe gị, ma gbalịa ịchọta ọṅụ n'ihe ndị dị nta na-ewetara gị obi ụtọ na ezinụlọ gị .

Olee mgbe ị kwesịrị ịhụ dọkịta?

Gaa hụ dọkịta ma ọ bụrụ na nwa gị enwee otu n'ime ihe mgbaàmà ndị a:

• Nsogbu ndị metụtara nguzozi, mmegharị ahụ, ma ọ bụ ije ije
• Iku ume na-esiri ike
• Adịghị ike ma ọ bụ ntụgharị akwara
• Ịsị okwu ma ọ bụ ilo ihe na-esiri ike
• Nsogbu ọhụụ ma ọ bụ ịnụ ihe

Ajụjụ ndị dị aṅaa ka ị kwesịrị ịjụ dọkịta gị?

Ọ dị mma ịjụ dọkịta gị gbasara ihe ndị dị ka:

• Kedu ụdị `(INAD)` nwa m nwere?
• Kedu ọgwụgwọ nwere ike inye aka?
• Gịnị ka anyị nwere ike ime n'ụlọ iji belata mgbaàmà?
• Ole ndị bụ ndị ọkachamara ahụike anyị kwesịrị izute?
• È kwesịrị ịnwale ndị ọzọ nọ n'ezinụlọ m maka mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a?
• Nsogbu ndị dị aṅaa ka m kwesịrị ilebara anya?

N'ikpeazụ, ihe ị ga-echeta (Ozi Buru n'Ụlọ)

Ịchọpụta na nwa gị nwere ọrịa a na-apụghị ịgwọta agwọta dịka Infantile Neuroaxonal Dystrophy (INAD) bụ ihe na-agbanwe ndụ. Nsogbu nchekwa lipid a na-emetụta ikike nwa gị ịkwaga, ịhụ ụzọ, iri nri, na ikwu okwu. Ọ bụ ezie na enwere ike ijikwa mgbaàmà ahụ ma mee ka nwa gị nwee ahụ iru ala, ọ ka dịbeghị ọgwụgwọ . Agbanyeghị, a na-eme nnyocha ọhụrụ na nnwale ahụike . Ọ bụrụ na ị nwere mgbanwe nke na-akpata INAD (onye na-ebu ya), gwa dọkịta gị maka ụzọ isi belata ihe egwu nke ibufe ya nye ọgbọ ndị na-abịa n'ihu. Ekwela ka ọ bụrụ naanị gị, nweta enyemaka ịchọrọ .

INAD , nsogbu nchekwa lipid nke ụmụaka, nsogbu nchekwa lipid, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọrịa a na-adịghị ahụkebe, ahụike ụmụaka, neurodegeneration, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọrịa a na-adịghị ahụkebe, ahụike ụmụaka