Ka anyị mụta maka njehie Inborn of Metabolism (IEM) n'ụzọ dị mfe!

Ị chetụla echiche otú ihe ndị anyị na-eri na ihe ọṅụṅụ si enye ahụ anyị ike ma wulite ahụ anyị? Ọ bụ usoro dị egwu, ka ọ bụghị ya? Mana mgbe ụfọdụ, obere ntụpọ dị na usoro a, ya bụ, ntụpọ, nwere ike ịpụta site na mgbe a mụrụ ya. Nke ahụ bụ ihe anyị ga-ekwu maka ya taa. Echegbula onwe gị, nke a nwere ike iyi ka isiokwu dị mgbagwoju anya, mana m ga-akọwa ya n'ụzọ dị mfe nke ị nwere ike ịghọta.

Kedu ihe ndị a na-akpọ njehie Inborn of Metabolism (IEM)?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, metabolism bụ usoro kemịkalụ nke na-agbanwe nri anyị na-eri ka ọ bụrụ ike ma na-ewepụ ihe mkpofu. Ọ dị ka obere ụlọ ọrụ mmepụta ihe dị n'ime ahụ anyị. Ka ụlọ ọrụ mmepụta ihe a wee rụọ ọrụ nke ọma, ọ dị mkpa inwe ihe niile ọ chọrọ.

Ugbua, Mmejọ Ndị Dị n'Ime Ihe nke Metabolism (IEM) , nke a na-akpọkarị ọrịa metabolic nke e ketara eketa, bụ otu ọnọdụ ebe usoro kemịkalụ m kwuru anaghị arụ ọrụ nke ọma. Ọ dị ka mgbe igwe dị n'ụlọ ọrụ mmepụta ihe, ma ọ bụ onye na-arụ ọrụ na ya, anaghị arụ ọrụ nke ọma. Nke a na-eme n'ihi na a naghị emepụta ụfọdụ enzymes , nke bụ protein pụrụ iche nke na-enyere usoro kemịkalụ ndị a aka, ma ọ bụ n'ihi na ha anaghị arụ ọrụ nke ọma.

Kedu ụdị njehie dị?

N'eziokwu, e nwere ọtụtụ narị ụdị njehie ebumpụta ụwa nke metabolism. Ọtụtụ mgbe, a na-akpọ ọrịa ndị a aha enzyme nke na-anaghị arụ ọrụ nke ọma. Ka anyị leba anya n'ụfọdụ ụdị ndị a na-ahụkarị:

• Nsogbu Nchekwa Lysosomal: Chee echiche na ahụ anyị nwere obere ụlọ ọrụ mmepụta ihe ndị na-edozi ihe mkpofu. Mgbe ụfọdụ, n'ọrịa a na-akpọ "Nsogbu Nchekwa Lysosomal," ụlọ ọrụ mmepụta ihe ndị ahụ anaghị arụ ọrụ nke ọma. Mgbe ahụ, ihe mkpofu nsí nke a ga-ewepụ na-agbakọta n'ime ahụ. Ọ dị ka ihe mkpofu na-agbakọta n'ụlọ gị ma ọ bụrụ na ụgbọala mkpofu abịaghị. Dịka ọmụmaatụ, ọrịa dịka "Hurler syndrome," ""Ọrịa Gaucher," na "Ọrịa Tay-Sachs," na-adaba n'ụdị a.

• Ọrịa mmamịrị maple sirop: Nke a bụ ọnọdụ ebe amino acid, ihe ndị bụ isi na-ewulite protein, na-agbakọta n'ime ahụ. Nke a nwere ike imebi sistemụ akwara ma mee ka mmamịrị na-esi isi dị ka sirop maple. Nke a bụ otu esi enweta aha ọrịa ahụ.

• Ọrịa nchekwa Glycogen: Nke a bụ mgbe ahụ na-enweghị ike ịchekwa shuga (glucose) nke dị na nri anyị na-eri nke ọma. Nke a nwere ike ibute obere shuga dị n'ọbara.

• Ọrịa Mitochondria:Mitochondria bụ obere ihe owuwu nke na-enyere mkpụrụ ndụ dị n'ahụ anyị aka imepụta ike. N'ọrịa ndị a, mitochondria ndị a anaghị arụ ọrụ nke ọma, yabụ mkpụrụ ndụ enweghị ike imepụta ike ha chọrọ. Nke a nwere ike imetụta ọrụ nke ọtụtụ akụkụ ahụ dị mkpa, dị ka ụbụrụ, akwara, imeju, na akụrụ.

• Nsogbu Peroxisomal: Nke a yiri ọrịa nchekwa lysosomal. N'ebe a, nsí ndị na-emerụ ahụ na-agbakọta n'ime ahụ.

• Nsogbu nke metabolism ígwè: Ahụ anyị nwere obere ọnụọgụ nke ọla dị iche iche. Agbanyeghị, n'ọrịa ndị a, ụfọdụ ọla na-agbakọta n'ime ahụ ma ghọọ ihe na-egbu egbu. Dịka ọmụmaatụ, na ọrịa Wilson, ọla kọpa na-agbakọta nke ukwuu, na hemochromatosis, ígwè na-agbakọta nke ukwuu.

• Nsogbu okirikiri urea: Nke a bụ mgbe ahụ enweghị ike iwepụ ihe na-egbu egbu a na-akpọ ammonia nke ọma, nke na-agbakọta n'ọbara ma na-akpata nsogbu.

Ònye ka ọnọdụ ndị a na-emetụtakarị?

Onye ọ bụla nwere ike inwe mmejọ ndị a sitere n'ọmụmụ nke metabolism (IEMs). Nke a bụ n'ihi na mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa anyị, ma ọ bụ DNA, na-akpata ha. Ihe ndị na-akpata mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-emetụta ụdị IEM ọ bụla dị iche. Agbanyeghị, ọ bụrụ na mmadụ nọ n'ezinụlọ gị nwere ọnọdụ a, ị nọ n'ihe ize ndụ dị ntakịrị nke ịmalite ihe dị ka nke a.

Olee otú ihe ndị a si dị?

N'ụwa niile, a na-eme atụmatụ na ihe dị ka otu n'ime ụmụ ọhụrụ 2,500 ọ bụla a mụrụ nwere ike inwe ụdị nkwarụ metabolic a. Nke a pụtara na ha abụghị ihe a na-ahụkarị.

Kedu ka nsogbu metabolic a si emetụta ahụ?

Ọnọdụ IEM ndị a na-emetụtakarị ikike iji nri ndị a anyị na-enweta site na nri anyị na-eri na ihe ọṅụṅụ nke ọma:

• Carbohydrates (shuga na starch)
• Shuga (glucose)
• Protein
• Abụba

Ya mere, ihe mgbaàmà nke ọrịa ndị a nwere ike imetụta usoro akụkụ ahụ dị iche iche n'ahụ. Ha nwekwara ike imetụta uto nwatakịrị, mmepe ọgụgụ isi, na ikike ịrụ ọrụ kwa ụbọchị .

Kedu ihe mgbaàmà nke nke a?

Mgbaàmà nke nsogbu metabolic ndị a sitere n'ọmụmụ nwere ike ịdị iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ. Oke ọrịa ahụ dịkwa iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ. Ụfọdụ mgbaàmà ndị a na-ahụkarị gụnyere:

• Nkwụsịtụ mmepe: Nke a pụtara na ikike ọgụgụ isi na anụ ahụ anaghị eto n'ụzọ kwesịrị ekwesị maka afọ.
• Mbelata ibu ma ọ bụ mmụba ibu.
• Enweghị ogologo zuru oke (Ihe ịma aka uto).
• Ọdịdọ : Nke a pụtara ọnọdụ dịka ọdịdọ.
• Agụụ na-adịghị mma.
• Ike ọgwụgwụ, ike ọgwụgwụ mgbe niile .
• Isi na-esi ísì ọjọọ sitere na mmamịrị, ọsụsọ, ma ọ bụ ume .
• Afọ mgbu, ọgbụgbọ.

Cheta, echela na ị nwere nsogbu ahụike naanị n'ihi na ị nwere otu ma ọ bụ abụọ n'ime mgbaàmà ndị a. Agbanyeghị, ọ bụrụ na mgbaàmà ndị a anọgide, ọkachasị n'ahụ nwatakịrị, ọ dị mkpa ịchọ ndụmọdụ ahụike. Ụfọdụ n'ime nsogbu ndị a nwere ike ibute ndụ ma ọ bụrụ na a gwọọghị ha nke ọma.

Gịnị bụ ihe kpatara nke a?

Isi ihe na-akpata nsogbu metabolic ndị a sitere n'ọmụmụ (IEMs) bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa . Nke a na-eme n'oge ọkwa embrayo, ya bụ, mgbe nwa ahụ nọ n'afọ, mgbe mkpụrụ ndụ kewara ma mepụta ndị ọhụrụ.

Ụfọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa dị n'ahụ anyị na-akụziri protein ka ha mee mmeghachi omume kemịkalụ dị mkpa maka usoro metabolic mgbe anyị risịrị nri. Protein pụrụ iche a na-akpọ enzymes na-eme mmeghachi omume kemịkalụ ndị a.

Ugbua, n'ime ahụ onye nwere nsogbu IEM a, enzymes ndị ahụ anaghị enweta ntuziaka ha chọrọ iji rụọ ọrụ ha nke ọma. Ọ bụ ya mere mgbaàmà ndị a ji apụta.

Kedu ka ị si amata ndị a?

Ọtụtụ mgbe, ndị dọkịta na-achọpụta nsogbu ndị a metụtara metabolism nke ụmụ nwanyị tupu a mụọ nwa (nyocha tupu a mụọ nwa) ma ọ bụ n'oge nyocha nwa ọhụrụ . Na Sri Lanka, a na-anwale ụmụ ọhụrụ niile maka ụfọdụ n'ime ọrịa ndị a. Maka ụfọdụ ndị, ihe mgbaàmà nwere ike ịpụta ọbụna mgbe ha tolitere, ọ bụkwa mgbe a na-achọpụta ọrịa ahụ.

Kedu ule a na-eme maka nke a?

Ebe ọ bụ na e nwere ọtụtụ ụdị IEM, a chọrọ ọtụtụ nnwale iji chọpụta ọrịa ahụ nke ọma. Ụfọdụ n'ime ha bụ:

• Nnwale Metabolic: Nke a gụnyere ịnwa ihe nlele ọbara ma ọ bụ mmamịrị na ilele ụkpụrụ dị na amino acid (ihe owuwu protein), abụba, na ọkwa glucose (shuga). Nke a nwere ike inye aka ịkọ ụdị ọrịa ahụ.
• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa: N'ebe a, a na-ewere ihe nlele ọbara ma ọ bụ ihe nlele mmiri si n'ime ọnụ ma nwalee maka mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa.
• Amniocentesis: Nke a bụ ule a na-eme n'oge afọ ime. A na-ewere obere ihe nlele nke mmiri mmiri mmiri gbara nwa ahụ gburugburu n'ime afọ ma lelee ya maka nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa.
• Nnwale shuga dị n'ọbara: A na-eme nke a iji lelee ọkwa shuga dị n'ọbara gị. A na-eme nke a ma ọ bụrụ na ị nwere ihe mgbaàmà dịka ike ọgwụgwụ ugboro ugboro, inwe mmetụta adịghị ike, ma ọ bụ ahụ erughị ala.
• Nnyocha anya: Ụfọdụ ọnọdụ IEM nwere ike imetụta ọhụụ, yabụ a na-atụ aro ka e mee nyocha anya.

Kedu ọgwụgwọ maka nke a?

Ọgwụgwọ maka nsogbu metabolic nke e bu n'afọ dị iche iche dabere n'ụdị ọrịa ahụ. Ọgwụgwọ ndị bụ isi gụnyere:

• Mgbanwe nri: Ebe ọ bụ na ahụ enweghị ike iji ihe ndị dị n'ime nri ụfọdụ mee ihe nke ọma, iwepụ nri ndị ahụ na nri nwere ike inyere aka ịchịkwa mgbaàmà. Nke a nwere ike ịbụ usoro ndụ niile.
• Ịnye ọgwụ:Dọkịta gị nwere ike ịnye gị ọgwụ ụfọdụ iji nyere gị aka ịrụ ọrụ nke ọma. Ndị a nwere ike ịbụ nnọchi enzyme ma ọ bụ nnọchi kemịkal ndị ọzọ.
• Dialysis: Nke a bụ usoro nke na-ewepụ ihe ndị na-egbu egbu n'ọbara. Ọ nwere ike ịdị mkpa n'oge mberede.
• Ịgbanwe akụkụ ahụ: N'ọnọdụ ụfọdụ dị oke njọ nke IEM, dịka ọmụmaatụ, mgbanwe imeju nwere ike ịdị mkpa.

Ụdị ọgwụ enyere

Ụdị ọgwụ ndị a na-enye dị iche iche dabere na ụdị ọrịa ahụ. Ụfọdụ ihe atụ bụ:

• Ngwọta glucose
• Insulin `(insulin)`
• Sodium benzoate ma ọ bụ sodium phenylacetate
• Ihe mgbakwunye amino acid
• Ndochi enzyme
• Ihe mgbakwunye nri

Kedu ihe nwere ike ịkpatara gị nsogbu ma ọ bụrụ na a gwọghị gị?

Ọ bụrụ na a naghị achịkwa nsogbu metabolic ndị a e bu n'afọ nke ọma, ahụ agaghị enwe ike iji ụfọdụ ihe oriri mee ihe nke ọma, ihe ndị na-egbu egbu nwekwara ike ịgbakọta n'ọbara, nke na-ebute ọrịa dị oke njọ dịka:

• Inwe ahụ ọkụ (Seizures)
• Nsogbu akụkụ ahụ (dịka ọmụmaatụ imeju, akụrụ)
• Mmebi ụbụrụ

Ọ bụ ya mere o ji dị mkpa ịchọpụta ọrịa ndị a ngwa ngwa ma gwọọ ha nke ọma.

Kedu otu esi ebi ndụ na mgbaàmà ndị ahụ?

Mgbe ị na-ebi ndụ na nsogbu IEM ndị a, mgbe ụfọdụ ị nwere ike inwe ike ọgwụgwụ na ike ọgwụgwụ. Mgbe mgbaàmà ka njọ, ọ nwere ike isiri gị ike ịrụ ọrụ kwa ụbọchị. Ihe kacha mkpa bụ ịgbaso atụmatụ ọgwụgwọ dọkịta gị nyere gị. Ọ dị oke mkpa iri naanị nri ndị dabara gị na ahụ gị ma ị nwere ike ịhazi nke ọma.

Mgbe ụfọdụ, ọ nwere ike isiri gị ike ịnọgide na-eri nri dọkịta gị, ọkachasị ma ọ bụrụ na ọ bụ nri na-egbochi mmadụ ime ihe. N'ọnọdụ dị otu a, gwa dọkịta gị ma ọ bụ ọkachamara n'ihe gbasara nri ka o nyere gị aka ịgbanwe ụdị nri ọhụrụ a.

È nwere ike igbochi ihe ndị a?

N'eziokwu, a gaghị egbochi ntụpọ ọmụmụ ndị a n'ihi na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa na-akpata ha. Agbanyeghị, ọ bụrụ na ị na-eme atụmatụ ịmalite ezinụlọ, ị nwere ike ịgwa dọkịta gị okwu gbasara ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa na, ọ bụrụ na ọ dị mkpa , nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa . Nke a ga-enyere gị aka ịghọta ihe egwu dị na ịmụ nwa nwere ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a.

Olee otú ndụ ga-adị ma a bịa n'ọnọdụ a?

Enweghị ọgwụgwọ maka nsogbu metabolic ndị a a mụrụ n'afọ (IEMs). Oke mgbaàmà gị ga-ekpebi ọdịnihu gị. Ụfọdụ ọnọdụ IEM nwere ike ịdị oke ize ndụ ma ọ bụrụ na nsí agbakọta n'ọbara nke ahụ na-enweghị ike iwepụ.

Ma,Ọ bụrụ na a mata ọrịa ahụ n'oge, gwọọ ya nke ọma, ma mee mgbanwe dị mkpa n'ụdị ndụ, ọtụtụ mmadụ nwere ike ibi ndụ nkịtị na obi ụtọ.

Olee mgbe ị kwesịrị ịhụ dọkịta?

Ọ bụrụ na mgbaàmà gị aka njọ n'agbanyeghị na ị na-agbaso atụmatụ ọgwụgwọ dọkịta gị kwadoro, jide n'aka na ị ga-aga hụ dọkịta. Ọ bụrụ na ị dị ime, jụọ dọkịta gị gbasara nyocha ime tupu afọ ime na nke nwa amụrụ ọhụrụ nke nwere ike inyere aka lelee ntụpọ ọmụmụ ndị a na nwa gị.

Ihe kacha mkpa: Ọ bụrụ na gị ma ọ bụ nwa gị enwee nsogbu ahụ, gaa ozugbo n'ụlọ ọgwụ mberede kacha nso.

Ajụjụ ndị ị ga-ajụ dọkịta/dọkịta gị

Ọ bụrụ na ị chọpụta na gị maọbụ onye nọ n'ezinụlọ gị nwere ụdị ọrịa metabolic a, ị nwere ike ịjụ dọkịta gị ajụjụ dịka:

• Kedu ụdị ọrịa metabolic nke mụ/nwa m nwere?
• Olee otú ndụ ga-adị ma ọrịa a mee?
• Gịnị ka atụmatụ ọgwụgwọ m ga-agụnye?
• Nsogbu ndị dị aṅaa ka m kwesịrị ichegbu onwe m karịsịa?
• Olee otú nke a si emetụta ndụ m kwa ụbọchị?
• È nwere otu nkwado ebe ị nwere ike izute ndị ọzọ nwere ọrịa ndị a na-adịghị ahụkebe?

N'ikpeazụ, ihe ole na ole ị ga-echeta

Ya mere, ka anyị chetara gị ọzọ ụfọdụ ihe ndị anyị kwuru maka ha nke i chere kacha mkpa.

• Njehie ndị sitere n'ọmụmụ nke metabolism (IEM) bụ ọnọdụ ndị sitere na ihe ndị sitere na mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-egbochi usoro nke ịtụgharị nri anyị na-eri ka ọ bụrụ ike na iwepụ ihe mkpofu.
• E nwere ọtụtụ narị ụdị ọrịa dị ka nke a, nke ọ bụla nwere mgbaàmà na ọgwụgwọ dị iche iche.
• Nchọpụta mbụ na ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị dị mkpa, ebe ọ bụ na nke a nwere ike inyere ọtụtụ mmadụ aka ibi ndụ ka mma.
• Mgbanwe nri, ọgwụ, na mgbe ụfọdụ ọgwụgwọ ndị ọzọ pụrụ iche nwere ike inye aka ijikwa ọrịa ndị a.
• Ọ bụrụ na ị nwere obi abụọ ma ọ bụ ajụjụ ọ bụla, atụla egwu ịgwa dọkịta gị okwu.

Enwere m olileanya na ozi a ga-abara gị uru. Cheta na ọ bụghị naanị gị nọ. E nwere ndị dọkịta, ndị ọkachamara n'ihe gbasara nri, na ndị otu nkwado iji nyere ndị bi na nsogbu ndị a aka.

Nsogbu metabolic , ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, enzymes, nri, ọrịa ụmụaka, nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa, metabolism