Nwa gị ọ̀ nwere ihe mgbaàmà ndị a? Ànyị kwesịrị ịma maka ọrịa Kearns-Sayre?

Nwa gị ọ̀ na-egosi ihe mgbaàmà dị iche iche mgbe ụfọdụ nke ị na-apụghị ịghọta? Ma eleghị anya, ị hụla ihe dị ka enweghị anya, obere mgbanwe n'ije ije, ma ọ bụ mmetụta adịghị ike n'ahụ gị? Mgbe ahụ, nke a bụ ihe nwere ike ịdị gị mkpa nke ukwuu. Mgbe ụfọdụ, ihe ndị a nwere ike ịbụ ihe ịrịba ama nke ọnọdụ ahụike dị oke ụkọ, mana ọ bara uru ịmara. Taa, anyị ga-ekwu maka otu n'ime ọnọdụ dị otu a, nke a na-akpọ Kearns-Sayre Syndrome.

Gịnị bụ ọrịa Kearns-Sayre?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa Kearns-Sayre bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe nke na-emetụta sistemụ akwara na akwara. A na-akpọkwa ya "KSS" na nkenke. Ọ na-emetụta anya nke ukwuu. Ọ nwekwara ike imetụta obi, akwara, na ọrụ ụbụrụ dịka iche echiche na icheta ihe. Ọtụtụ mgbe, ihe mgbaàmà ndị a na-amalite ịpụta tupu afọ 20 eruo .

Nke a bụ '(ọrịa mitochondrial),' nke pụtara na nsogbu dị na obere akụkụ a na-akpọ mitochondria n'ime mkpụrụ ndụ anyị na-akpata ọrịa a. N'ụzọ dị mwute, enwebeghị ọgwụgwọ zuru oke maka nke a. Agbanyeghị, nchọpụta mbụ na ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị nwere ike inyere aka ịchịkwa mgbaàmà ahụ ma nọgide na-enwe ezigbo ndụ. Ndị dọkịta abụọ aha ha bụ Thomas P. Kearns na George Pomeroy Sayer chọpụtara ọrịa a na mbụ na 1958. Ọ bụ ya mere o ji nweta aha a. Ọ bụ ọnọdụ na-aga n'ihu nke na-aka njọ nwayọ ka oge na-aga.

Ka anyị mụta obere ihe gbasara mitochondria, nke na-enye ahụ anyị ike.

Ugbu a, ị nwere ike na-eche ihe mitochondria ndị a bụ na ihe mere ha ji dị mkpa. Chee echiche banyere ya, mitochondria dị ka obere ụlọ ọrụ ike dị na mkpụrụ ndụ ọ bụla dị n'ahụ anyị (ma e wezụga mkpụrụ ndụ ọbara uhie). Dịka mmanụ ụgbọala dị n'ụgbọala, 90% nke ike ahụ anyị chọrọ iji rụọ ọrụ bụ nke a na-emepụta na mitochondria ndị a. Ụlọ ọrụ nta ndị a na-ewere ihe ndị na-edozi ahụ sitere na nri anyị na-eri, na-eji oxygen, ma na-agbanwe ha ka ha bụrụ ike nke mkpụrụ ndụ anyị nwere ike iji.

Ya mere, chee echiche ihe ga-eme ma ọ bụrụ na mitochondria ndị a anaghị arụ ọrụ nke ọma, ma ọ bụ ọ bụrụ na ha emebie? Mgbe ahụ ahụ anyị anaghị enweta ike ọ chọrọ. Nke a na-eme ka ọrụ nke sistemụ dị iche iche dị n'ahụ, ya bụ, mkpụrụ ndụ, anụ ahụ, na akụkụ ahụ, ghara ịdị irè. Ọrịa mitochondria na-esi ike ịchọpụta ma gwọọ, n'ihi na ha na-emetụta ọtụtụ akụkụ ahụ, ọ bụghị naanị otu. Ọ bụ ezie na ihe mgbaàmà nke ọrịa ndị a nwere ike ịdị iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ, ha na-aka njọ ka oge na-aga. Karịsịa, akwara na mkpụrụ ndụ akwara, nke chọrọ ike dị ukwuu, bụ ndị kacha emebi emebi.

Kedu ihe nwere ike ịbụ ihe mgbaàmà nke ọnọdụ a?

Mgbaàmà nke ọrịa Kearns-Sayer (KSS) na-amalitekarị tupu afọ 20 , na-ebu ụzọ emetụta anya abụọ ahụ. Ka oge na-aga, nke a nwere ike ibute ikpu ìsì mgbe ụfọdụ.

Ihe mgbaàmà mbụ na-emetụta anya:

• Mbelata anya: Ọhụhụ na-ebelata, ọkachasị n'ebe gbara ọchịchịrị, dịka n'abalị. Nke a bụ n'ihi mmebi nke retina nke anya. N'ọgwụgwọ, a na-akpọ nke a `(pigmentary retinopathy)`.
• Nkuanya na-ada ada: Nkuanya elu nke otu ma ọ bụ anya abụọ na-ada ada nke ukwuu. A na-akpọ nke a `(ptosis)`.
• Ike ọgwụgwụ ma ọ bụ nsogbu nke akwara anya: Akwara ndị e ji emegharị anya na-ebelata nwayọ nwayọ. A na-akpọ nke a "chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO)". Nke a nwere ike ime ka ọ ghara ikwe omume ịtụgharị anya abụọ ahụ n'otu ụzọ.

Ihe mgbaàmà ndị ọzọ ewezuga anya:

Ọrịa a abụghị naanị anya. Ọ nwere ike imetụta ọtụtụ akụkụ ahụ ndị ọzọ.

• Ntị chiri (ntị chiri): Ntị chiri na-ebelata nwayọ nwayọ, ị nwekwara ike ịghọ onye ntị chiri kpamkpam.
• Nsogbu nghọta ma ọ bụ mfu ncheta (isi mgbakasị): Ọ na-esiri ike iche echiche, nghọta, na ịmụta ihe. Mgbe ụfọdụ, mfu ncheta nwekwara ike ime nwayọ nwayọ.
• Ọrịa obi: Nsogbu nke njikọ obi nwere ike ime n'ihi mkpọchi nke ihe mgbaàmà eletriki nke obi. Nke a nwere ike ịdị oke ize ndụ.
• Enweghị nhazi homonụ (nsogbu endocrine): Dịka ọmụmaatụ, ọrịa shuga nwere ike ime. Nsogbu ndị ọzọ metụtara homonụ nwekwara ike ịpụta.
• Mmụba protein dị na mmiri cerebrospinal (CSF): A na-achọpụta nke a site na ịpị aka azụ.
• Nsogbu akụrụ.
• Nsogbu dị n'ịga ije na nguzozi (ataxia): Ịda nguzozi, ịsụ ngọngọ mgbe ị na-eje ije, na enweghị nhazi.
• Ọdịdọ: Nke a dị oke ụkọ.
• Ogologo dị mkpụmkpụ: Ọ naghị eto ogologo karịa ka ọ dị na mbụ.
• Adịghị ike n'aka na ụkwụ: Akụkụ aka na ụkwụ na-adị ka ihe na-adịghị ndụ, akwara na-adịkwa ike.

Cheedị echiche na nwa gị na-egwuri egwu nke ukwuu, na-agba ọsọ ma na-egwu egwu. Mana n'oge na-adịbeghị anya, o kwuru na ọ naghị ahụ nke ọma n'abalị, na-enwe nsogbu ilekwasị anya n'ọrụ ụlọ akwụkwọ, ọ naghịkwa enwe mmetụta siri ike dịka ọ na-enwebu mgbe ọ na-eje ije. Ọ bụrụ na nke a emee, ihe kacha mkpa bụ ịchọ ndụmọdụ ahụike n'elegharaghị ya anya.

Gịnị mere ọrịa a na-adịghị ahụkebe ji eme?

Ọrịa Kearns-Sayer (KSS) na-akpata site na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa na DNA dị na mitochondria, ma ọ bụ mitochondrial DNA (mtDNA) . MtDNA a bụ akụkụ nke mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-ebu mkpụrụ ndụ ihe nketa dị mkpa maka ọrụ ahụike nke mitochondria. Agbanyeghị, ndị nchọpụta ka na-amaghị ihe kpatara mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a ji eme.

Ihe kacha mkpa bụ na nke a abụghị ihe kpatara ya n'aka mama maọbụ papa.Ọtụtụ mgbe, mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a na-eme mgbe nwa ahụ ka na-etolite n'afọ. Mgbe ụfọdụ, a na-ebufe ha site na nne gaa na nwa (ihe nketa nne), mana ọnọdụ ahụ nwekwara ike ime na-enweghị akụkọ ihe mere eme ezinụlọ. Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike inyere aka chọpụta ma mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ọ bụ ihe merenụ na mberede.

Kedu otu esi achọpụta nke a kpọmkwem?

N'eziokwu, ọrịa Kearns-Sayer (KSS) nwere ike isiri ike ịchọpụta ya n'ihi na ọ na-emetụta ọtụtụ sistemu ahụ. Ị nwere ike ịhụ ihe mgbaàmà ndị na-adịghị ahụkebe n'onwe gị ma ọ bụ nwa gị. Ma ọ bụ dọkịta nwere ike ịhụ ihe mgbaàmà ndị a n'oge a na-eme nyocha ahụike nkịtị. Agbanyeghị, ọ bụrụ na ị hụ nke ọ bụla n'ime ihe mgbaàmà ndị a, ọ kacha mma ịga hụ dọkịta ozugbo.

Ndị dọkịta na-eme ihe ndị a iji chọpụta ọnọdụ a "(KSS)":

• Anyị ga-ege ntị nke ọma n'akụkọ ihe mere eme ahụike gị na ihe mgbaàmà gị.
• A na-eme nyocha anụ ahụ zuru oke.
• Nnwale ndị ọzọ: Enwere ike ime nnwale mmamịrị, nyocha anya, nyocha ntị, nyocha ọbara, na ikekwe a ga-eji ọkpọkọ/mgbapu akwara azụ.
• Ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa na nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa: A na-ejikarị ihe nlele ọbara eme nke a.

Tinyere nke ahụ, dọkịta gị nwere ike were obere akụkụ nke anụ ahụ gị wee lelee ya anya (nyocha akwara) . Nke a ga-achọ ihe a na-akpọ "eriri uhie mara mma." Ọ bụrụ na ha dị, ọ pụtara na mkpụrụ ndụ akwara adịghị mma n'ihi ọrịa mitochondrial.

Enwere ike ime ule onyonyo dịka ndị a iji wepụ ọnọdụ ndị ọzọ:

• 'Nyocha CT'
• Electroencephalogram (EEG) (ule nke na-atụle ọrụ eletriki nke ụbụrụ)
• Electroretinogram (ERG) (ule nke na-atụle ọrụ nke retina)
• 'MRI' ma ọ bụ 'spectroscopy' (MRS)

Nchọpụta ọrịa a n'oge dị oke mkpa maka ọgwụgwọ ga-aga nke ọma. Ọ bụ naanị mgbe a chọpụtara ya nke ọma ka gị na nwa gị ga-enweta ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị.

È nwere ọgwụgwọ maka nke a? Olee otu esi ejikwa ya?

N'ụzọ dị mwute, ọ dịghị ọgwụgwọ maka ọrịa Kearns-Sayer (KSS). Mana echegbula onwe gị. Nchọpụta mbụ na nlekọta nkwado nwere ike inye aka belata ihe ize ndụ nke nsogbu. Dọkịta gị nwere ike ịkwado ọgwụgwọ ndị nwere ike inyere gị na nwa gị aka ijikwa mgbaàmà ha ma melite ndụ ha.

Enyemaka sitere n'aka otu ndị dọkịta ọkachamara

Ebe ọ bụ na ọrịa a na-emetụta ọtụtụ akụkụ ahụ, ọ chọrọ nkwado nke otu ndị dọkịta nwere nkà n'ọtụtụ ọrụ dị iche iche. Ndị otu ọgwụgwọ gị nwere ike ịgụnye:

• Dọkịta anya
• Ọkachamara n'ihe gbasara ịnụ ntị `(ọkachamara ọdịyo)`
• Dọkịta obi
• Ọkachamara n'ihe gbasara endocrinologist
• Ọkà mmụta mkpụrụ ndụ ihe nketa
• Ọkachamara n'ọrịa akwara
• Onye na-agwọ ọrịa n'ọrụ ma ọ bụ onye na-agwọ ọrịa anụ ahụ
• Ọkachamara ahụike uche (dịka ọmụmaatụ 'onye na-ahụ maka uche')

Kedu ọgwụgwọ ndị a?

Isi ihe mgbaru ọsọ nke ọgwụgwọ bụ ijikwa mgbaàmà na ibelata nsogbu ndị nwere ike ime ka ọnọdụ ahụ na-aka njọ nwayọ.

• Ọgwụgwọ anụ ahụ na ọgwụgwọ ọrụ: Ihe ndị a na-enyere aka ịnọgide na-enwe nhazi, ike, na nguzozi. Ha na-enyekwa aka ịrụ ọrụ kwa ụbọchị n'adabereghị onwe gị.
• Ọgwụ: Dọkịta gị nwere ike ịnye gị ọgwụ maka ọrịa obi, nsogbu homonụ, ma ọ bụ mgbaàmà uche (dịka ọmụmaatụ, ịda mbà n'obi).

Na mgbakwunye, dọkịta nwere ike ịkwado ihe ndị dị ka:

• Ihe enyemaka ịnụ ihe ma ọ bụ ihe e tinyere n'ime cochlear (ọ bụrụ na ụfọdụ ndị chọrọ ya)
• Ịwa ahụ anya ma ọ bụ ịwa ahụ anya (blepharoplasty) nwere ike inyere aka mee ka anya meghee mgbe anya mmiri dara ada.
• A na-enye ọgwụ folic acid ma ọ bụrụ na ọkwa folate dị na mmiri cerebrospinal (CSF) dị ala.
• Ọgwụgwọ nnọchi homonụ maka nsogbu hormonal.
• Insulin ma ọ bụ ọgwụ ndị ọzọ maka ọrịa shuga.
• Ịtinye pacemaker ma ọ bụrụ na enwere nsogbu ndị na-eyi ndụ egwu na mgbaàmà eletriki nke obi.

Nleba anya ahụike mgbe niile dị mkpa nye onye nwere (KSS) n'ihi na ka oge na-aga, ka usoro akụkụ ahụ dị iche iche na-efunahụ ọrụ, ihe mgbaàmà ọhụrụ nwere ike ịpụta. Na-agwa dọkịta gị okwu mgbe niile gbasara nhọrọ ndị nwere ike inyere gị aka ịnọgide na-enwe ahụ ike dịka o kwere mee, ruo ogologo oge o kwere mee.

Olee otú ndụ dị n'ọnọdụ a? Gịnị ka ọdịnihu ga-abụ?

Olileanya maka onye nwere Kearns-Sayer syndrome (KSS) dabere n'otú mgbaàmà ya si dị njọ. Agbanyeghị, ọtụtụ mmadụ na-ebi ndụ na ọrịa ahụ ruo ọtụtụ iri afọ. Ọgwụgwọ nkwado nwere ike inyere gị na nwa gị aka ibi ndụ dị ogologo ma dị mma. Ekwela ka olileanya daa.

N'ikpeazụ, ihe ndị kacha mkpa ị ga-echeta

Ọ dị mma, ya mere, site n'ihe anyị kwuru maka ya, enwere m olileanya na ị ghọtala ihe gbasara ọrịa Kearns-Sayre. Ọ bụ ọrịa dị mgbagwoju anya, nke a na-adịghị ahụkebe. Mana cheta:

• Nchọpụta mbụ dị oke mkpa. Ọ bụrụ na ị nwere mgbaàmà ndị a na-adịghị ahụkebe, ọkachasị ma ọ bụrụ na ha amalite na nwata, dịka adịghị ike anya, obi, ma ọ bụ akwara, egbula oge ịchọ ndụmọdụ ahụike.
• Nke a bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọ bụghị onye ọ bụla kpatara ya. Ya mere, atala onwe gị ụta.
• Ọ bụ ezie na enweghị ọgwụgwọ zuru oke maka nke a, enwere ọtụtụ ọgwụgwọ nwere ike ijikwa mgbaàmà ma melite ịdị mma nke ndụ .
• Soro otu ndị dọkịta ọkachamara rụọ ọrụ iji mepụta atụmatụ ọgwụgwọ a kapịrị ọnụ. Na-agbaso ntuziaka dọkịta gị mgbe niile.
• Ọ bụ ezie na nke a bụ ihe ịma aka, ọ bụghị naanị gị nọ. Site na nkwado na ozi ziri ezi, ị nwere ike ịgafe nke a.

Ọ bụrụ na gị maọbụ onye ị maara na-enwe nsogbu a, enwere m olileanya na ozi a ga-enyere ha aka. Nọgide na-enweta ihe ọmụma, nọgide na-enwe ahụ ike!

Ọrịa Kearns -Sayre, mitochondria, mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọrịa anya, ọrịa obi, adịghị ike akwara, ọrịa akwara