Ka anyị mụta maka ọrịa Lafora. Nwa gị ọ na-enwe mgbaàmà ndị a?

Nwa gị ò yiri ka ọ na-agbagharị agbagharị mgbe niile? Ka ọ̀ na-enwe nsogbu ilekwasị anya n'ọrụ ụlọ akwụkwọ? Ma eleghị anya, ọ hụla mgbanwe n'okwu ma ọ bụ omume ya? Ihe ndị a bụ ihe anyị na-anaghị elebara anya nke ọma mgbe ụfọdụ, mana ha nwere ike ịbụ ihe ịrịba ama nke ọrịa a na-adịghị ahụkebe nke a na-akpọ Lafora Disease. Ya mere, ka anyị kwuo maka nke a ntakịrị taa, ka ọ dị?

Gịnị bụ ọrịa Lafora?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa Lafora bụ ụdị ọrịa epilepsy. A na-amata ya site na ịda mbà n'obi ugboro ugboro (ọgbụgbọ) na mbelata nwayọ nwayọ n'ikike nwatakịrị iche echiche, icheta, na ịghọta ihe (ọrụ nghọta). Ị nwekwara ike ịnụ ka dọkịta na-akpọ ya 'Lafora progressive myoclonus epilepsy'. Nke ahụ bụ aha ahụike zuru oke maka ya.

Mgbaàmà ndị a na-amalitekarị n'oge nwata, ihe dị ka afọ asatọ, ma ọ bụ mgbe ọ bụ nwata. Ihe mwute bụ na mgbaàmà ndị a na-aka njọ ka oge na-aga. Ọbụna mgbe a na-agwọ ya, ọrịa Lafora nwere ike ibute nsogbu ndị na-eyi ndụ egwu n'ime afọ iri. Agbanyeghị, site na nchọpụta ọhụrụ na ọgwụgwọ ka mma, ụfọdụ ụmụaka na-adị ndụ ogologo oge karịa ka a tụrụ anya ya. Ya mere, ahapụla olileanya.

Ọrịa Lafora a ọ na-emetụta ọtụtụ mmadụ?

Ee, nke a bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe . Nnyocha e mere gburugburu ụwa na-egosi na ihe dị ka mmadụ anọ n'ime nde mmadụ na-ebute ọrịa a kwa afọ. Agbanyeghị, ọnụọgụgụ a nwere ike ịdị elu karịa. Nke a bụ n'ihi na a chọpụtaghị ụfọdụ ndị nke ọma ma ọ bụ na a kọghị akụkọ banyere ọrịa ahụ, yabụ ọnụọgụgụ ndị a nwere ike iyi ka ha dị ala.

Kedu ihe mgbaàmà nke ọrịa Lafora?

Nwatakịrị nwere ọrịa Lafora nwere ike inwe otu ma ọ bụ karịa n'ime ihe mgbaàmà ndị a:

• Ọdịdọ: Nke a bụ isi ihe mgbaàmà.
• Ndaghachi uche: Nwatakịrị ahụ nwere ike ọ gaghị enwe ike ịghọta ihe mmụta, ọ nwekwara ike isiri ya ike ịmụta ihe ọhụrụ.
• Ịgwa okwu okwu: Okwu na-agbagharị agbagharị na ikwu okwu nwere ike ime.
• Ịda nguzozi, dịka ịma jijiji mgbe ị na-eje ije (ihe ịma aka nguzozi na nhazi): N'ụzọ pụrụ iche, ọ nwere ike isi ike ịga ije n'ahịrị kwụ ọtọ, dịka ime ihe n'ụzọ na-ezighị ezi mgbe ị na-ejide ihe.
• Ike akwara (ọkpụkpụ akwara): Ọ na-esi ike ịgbagọ ma ọ bụ kwụzie aka na ụkwụ, ahụ na-adịkwa ka ọ siri ike.
• Mgbanwe omume: I nwere ike ime ka isi ike karịa ka ọ dị na mbụ, ma ọ bụ iwe were gị.
• Mgbanwe ọnọdụ uche: Mgbe ụfọdụ, ọnọdụ ndị yiri ịda mbà n'obi nwere ike ime, nke pụtara na ị na-enwe mwute oge niile, na-enweghị mmasị ọ bụla n'ihe ọ bụla. Ma ọ bụ ị nwere ike ịmalite inwe mmasị.
• Mfu ncheta na ọnọdụ dịka isi mgbaka: Ị na-echefu ọbụna ihe ndị kacha nta, ka oge na-agakwa, ị nwere ike ghara icheta onye ị bụ ma ọ bụ ebe ị nọ.

Ụdị ọdịdọ a na-ahụ na ọrịa Lafora

Nwa gị nwere ike inwe ụdị nsogbu dị iche iche na Lafora syndrome. Ka anyị leba anya n'ihe ha bụ:

• Ọdịdọ Myoclonic: Ndị a bụ mgbanwe akwara ngwa ngwa, mberede, na n'amaghị ama. Ha nwere ike ịdị mkpụmkpụ, dị ka mkpọtụ nke ọkụ eletrik. A na-ahụkarị ụdị ọdịdọ a na ọrịa Lafora.
• Ọdịdọ occipital: Nke a nwere ike ibute mfu anya mberede, ma ọ bụ ihe ndị na-eme ka mmadụ ghara ịhụ ihe ọ bụla.
• Ọdịdọ Tonic-clonic: Nke a bụ ihe ọtụtụ mmadụ na-akpọ "ọdịdọ." Akwara dị n'ahụ na-esi ike ma na-ama jijiji.
• Ọdịdọ na-abịaghị: N'ime nke a, nwatakịrị ahụ kwụsịrị ime ihe ozugbo wee legide anya n'ime oghere. Ha na-enwetaghachi onwe ha n'ime sekọnd ole na ole.
• Ọdịdọ dị mgbagwoju anya: Nke a nwekwara ike ịgụnye ilepụ anya n'enweghị ihe ọ bụla, ịma jijiji aka na ụkwụ n'enweghị ihe ọ bụla, ma ọ bụ ime otu ihe ahụ ugboro ugboro.
• Ọdịdọ Atonic: Nke a bụ mgbe akwara dị n'ahụ na-efunahụ ike na mberede, na-eme ka nwatakịrị daa n'ala.

Nsogbu ndị a na-aka njọ ka ọrịa ahụ na-aga n'ihu ma na-akawanye njọ. Ọ bụ ezie na ndị dọkịta nwere ike ijikwa ha n'oge mbụ, ọ na-esikwu ike ka oge na-aga.

Otu mgbaàmà Lafora si amụba nwayọ nwayọ

Mgbaàmà nke ọrịa Lafora na-aka njọ ka oge na-aga. Nke a nwere ike ịdịru site na ọnwa ole na ole ruo afọ ole na ole. Na mbụ, mgbaàmà ndị a na-amalite dị ka obere ihe na-akpasu iwe, mana jiri nwayọọ nwayọọ na-ebelata ikike nwatakịrị nwere ịrụ ọrụ kwa ụbọchị na iso ndị ọzọ na-akpakọrịta.

Cheedị echiche, ihe dị ka afọ isii ka a chọpụtara na ha nwere ọrịa Lafora, ihe dị ka ọkara nke ndị ọrịa anaghịzi achịkwa mmegharị ahụ ha . Nwa gị nwere ike ọ gaghị enwe ike ịga ije, ikwu okwu, ma ọ bụ ịnọdụ ala n'onwe ya. N'oge ụfọdụ, ha nwere ike ịchọ nlekọta awa iri abụọ na anọ iji mee ka ahụ dị ha mma. Nke a dị mwute ịnụ, mana ọ dị mkpa ịmara ihe ndị a.

Olee mgbe ihe mgbaàmà Lafora na-amalite?

Ihe mgbaàmà nke Lafora na-amalitekarị n'agbata afọ 8 na 19. Ọ na-adịkarị n'agbata afọ 14 na 16. Agbanyeghị, mgbe ụfọdụ ọrịa a nwere ike imetụta ụmụaka dị afọ 5.

Gịnị kpatara ọrịa Lafora a?

Isi ihe na-akpata ọrịa Lafora bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa.. N'ikwu ya nke ọma, ọrịa a na-akpata site na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa `EPM2A` ma ọ bụ `EPM2B (NHLRC1)`. Nke a na-eme otu a: Mgbe a tụrụ ime nwatakịrị, nwa ahụ ga-enweta otu mkpụrụ ndụ ihe nketa a gbanwere agbanwe site n'aka nne na nna ya. N'okwu ahụike, a na-akpọ nke a 'autosomal recessive' nketa .

Mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a, nke a na-akpọ `EPM2A` ma ọ bụ `EPM2B`, bụ ọrụ maka nhazi nke ọma nke ihe a na-akpọ glycogen nke na-echekwa ike n'ahụ anyị. Ugbu a, mgbe mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a gbanwere, ntuziaka maka nhazi glycogen nke ọma na-aghọ mgbagwoju anya. Ihe na-eme mgbe ahụ bụ na anaghị eji glycogen a nke ọma, obere akpụ (a na-akpọ ahụ Lafora) na-etolite. A na-etinye ahụ Lafora ndị a na mkpụrụ ndụ nke sistemu akwara anyị, akwara, akụkụ ahụ dị n'ime, na anụ ahụ. Mgbe ahụ, sistemu akwara anyị na akụkụ ahụ ndị ọzọ ebe a na-etinye ahụ Lafora ndị a enweghị ike ịrụ ọrụ nke ọma. Nke ahụ bụ ihe kpatara mgbaàmà nke ọrịa Lafora. Ị ghọtara?

Ònye nọ n'ihe ize ndụ ka ukwuu nke ibute ọrịa Lafora?

Onye ọ bụla nwere ike ibute ọrịa Lafora, mana ọ na-adịkarị na ndị bi na mba ndị dị gburugburu mpaghara Mediterenian (dịka Spain, France, na Italy), mba ndị dị n'Ebe Ugwu Afrịka, India, na Pakistan .

Kedu nsogbu ndị nwere ike ịkpata site na ọrịa Lafora?

Ọrịa Lafora nwere ike ibute ọrịa a na-akpọ 'status epilepticus', nke bụ ọnọdụ ebe ọdịdọ ahụ na-aga n'ihu ihe karịrị nkeji iri na ise n'otu oge, ma ọ bụ mgbe ọdịdọ ahụ kwụsịrị wee soro ya ọzọ tupu a mata ya ọzọ. Nke a bụ ọnọdụ mberede ahụike nke na-eyi ndụ egwu.

Mgbe ọrịa Lafora siri ike, ahụ Lafora m kwuru na mbụ na-agbakọta n'ime ahụ, na-eme ka akụkụ ahụ nwatakịrị ahụ ghara ịrụ ọrụ nke ọma, mgbe ụfọdụ ọ na-akwụsị ha kpamkpam. Nke a bụ ihe kpatara ọnwụ ngwa ngwa site na ọrịa a.

Kedu ka esi achọpụta ọrịa Lafora?

Ọtụtụ mgbe, mgbe nwatakịrị malitere inwe nsogbu ahụ, ndị nne na nna ma ọ bụ ndị nlekọta ga-ahụ dọkịta. Dọkịta ahụ ga-eme nyocha anụ ahụ, nyocha akwara, ma jụọ maka ihe mgbaàmà nwa gị na akụkọ ahụike ya.

Mgbe ahụ, ha ga-enye iwu ka e mee ọtụtụ nnwale iji chọpụta ihe kpatara mgbaàmà ndị a. Nnwale ndị a nwere ike ịgụnye:

• EEG (Electroencephalogram - EEG): Nke a na-atụle ọrụ eletriki nke ụbụrụ.
• MRI (MRI) (MRI): Nke a na-egosi nkọwa zuru ezu nke ụbụrụ.
• Nchọpụta akpụkpọ ahụ: Mgbe ụfọdụ, a na-ewere obere akụkụ akpụkpọ ahụ ma lelee ahụ Lafora.
• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa:Nke a ga-egosi ma enwere mgbanwe ọ bụla na mkpụrụ ndụ ihe nketa m kwuru na mbụ.

N'ụzọ dị otu a, ị nwere ike ịga hụ ọtụtụ ndị dọkịta ma mee ọtụtụ nyocha iji chọpụta ọnọdụ nwa gị nke ọma. Mana cheta, e mere nyocha niile iji wepụ ọnọdụ ndị ọzọ nwere mgbaàmà yiri ya ma nyere gị aka ịchọta ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị maka nwa gị.

Kedu otu esi agwọ ọrịa Lafora?

N'eziokwu, ọ dịghị ọgwụgwọ ọ bụla maka ọrịa Lafora . Ọgwụgwọ ndị a na-enye ugbu a bụ isi ihe kpatara ya iji chịkwaa mgbaàmà. Ndị a nwere ike ịgụnye:

• Ọgwụ ndị na-egbochi njide onwe onye iji chịkwaa mmalite nke ịdaba ahụ.
• Karịsịa maka ọdịdọ myoclonic, enwere ike inye ọgwụ dịka valproic acid, perampanel, ma ọ bụ benzodiazepines .
• Ọgwụgwọ anụ ahụ ma ọ bụ ọgwụgwọ ọrụ nwere ike inyere aka ịnọgide na-enwe ike akwara ruo ogologo oge o kwere mee.

Ka mgbaàmà ndị a na-akawanye njọ, ha na-esikwu ike ịchịkwa. Mana ndị otu ahụike na-agwọ nwa gị ga-eme ihe niile ha nwere ike ime iji mee ka nwa gị nwee ahụ iru ala dịka o kwere mee.

Kedu ihe ga-eme maka ọrịa Lafora?

N'ikwu eziokwu, atụmanya maka ọrịa Lafora adịghị mma nke ukwuu. Nke ahụ bụ, nwatakịrị ahụ nwere ike ịnwụ ngwa ngwa site na ọrịa a. Dịka ekwuru na mbụ, ọ dịghị ọgwụgwọ maka nke a.

Ozugbo a chọpụtara na nwa gị nwere ọrịa Lafora, ọ dị mma ịga hụ onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa . Ọ nwere ike ịgwa gị ihe gbasara ọnọdụ ahụ, otu o si emetụta nwa gị, ma nye gị ndụmọdụ gbasara otu esi elekọta nwa gị na ebe ị ga-achọta nkwado kwesịrị ekwesị maka ezinụlọ gị.

Ọtụtụ ezinụlọ na-ahụkwa ndụmọdụ gbasara ahụike uche dị ka ihe enyemaka dị ukwuu. N'ihi na ọrịa Lafora nwere ike ịdị njọ ngwa ngwa. Ịhụ nwa gị ka ọ na-arịa ọrịa site na mgbaàmà, na ịhụ ihe ndị na-arụ ọrụ nke ọma na-apụ n'anya nke ukwuu, ọ na-esiri ndị nne na nna ike idi ya. Nke a nwere ike inwe nnukwu mmetụta na ahụike uche gị. Ya mere, ọ dị oke mkpa ilekọta onwe gị yana ezinụlọ gị n'oge ihe isi ike a.

Kedụ ka onye nwere ọrịa Lafora ga-adịru ndụ?

Afọ ndụ nwatakịrị nwere ọrịa Lafora dị ihe dị ka afọ iri mgbe ihe mgbaàmà ahụ malitere. Ọtụtụ ụmụaka na-adị ndụ ruo mgbe ha toro eto.

Enwere ike igbochi ọrịa Lafora?

Ọ dịghị ụzọ a maara esi egbochi ọrịa Lafora. Agbanyeghị, ọ bụrụ na ị na-eme atụmatụ ịmalite ezinụlọ, ị nwere ike ịgwa dọkịta gị gbasara nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa iji chọpụta ihe egwu dị na ịmụ nwa nwere ọrịa ahụ e ketara eketa.

Olee mgbe m kwesịrị ịkpọga nwa m dọkịta?

Maka nwa gịỌ bụrụ na nsogbu ahụ apụta gị na mbụ ná ndụ gị, kpọọ ndị ọrụ mberede ozugbo. Ọ dị oke mkpa.

Gwa dọkịta ma ọ bụrụ na nwa gị nwere nke ọ bụla n'ime ihe ndị a:

• Ọ bụrụ na e nwere mgbanwe ọ bụla n'omume ma ọ bụ ọnọdụ uche .
• Ọ bụrụ na ị nwere nsogbu nguzozi ma ọ bụ nhazi mgbe ị na-eje ije .
• Ọ bụrụ na o yiri ka ọ siri ike ikwu okwu .
• Ọ bụrụ na ị na-enwe nchekasị mgbe niile ma na-enwe nsogbu ịghọta ọrụ ụlọ akwụkwọ .

Ajụjụ ndị dị aṅaa ka m kwesịrị ịjụ dọkịta nwa m?

I nwere ike ịjụ ajụjụ dịka ndị a:

• 'Dọkịta, kedu ka m ga-esi nyere nwa m aka?'
• 'Olee ụdị ọgwụgwọ ị na-akwado?'
• 'Olee ihe mgbaàmà ndị ọzọ m kwesịrị ilebara anya?'
• "Kedu ka ndụ nwa m ga-adị?"
• 'È nwere nnwale ọhụrụ ọ bụla maka ọrịa a?'

Ịhụ ka nwa gị na-enwe ihe mgbochi mbụ ya, mgbe ahụ oge ọ bụla mgbe nke ahụ gasịrị, nwere ike ịbụ ahụmịhe dị egwu. Ị nwere ike inwe mmetụta nke enweghị enyemaka, ma ọ bụ dị ka ị na-eche ka elekere ahụ ruo mgbe ihe mgbaàmà nke Lafora ga-abịakwasị nwa gị. Lafora bụ ọnọdụ dị mwute. Mana ị gaghị agafe njem a naanị gị. Ndị otu ahụike na-agwọ nwa gị nọ ebe a iji nyere gị aka. Ha ga-agbalị inye nwa gị ihe niile dị ya mkpa ma mee ka ọ dị ya mma.

Ọzọkwa, ndị otu ahụike nwa gị nwere ike inyere gị na ezinụlọ gị ndị ọzọ aka n'oge ihe isi ike a. Ị nwere ike ịhụ na ọ bara uru ịgwa onye ndụmọdụ ahụike uche okwu ma ọ bụ isonyere otu nkwado na ndị ọzọ nwere ahụmịhe yiri nke ahụ. Cheta, ọgwụgwọ ọhụrụ na nke ka mma na-apụtakarị na ụfọdụ ụmụaka na-adị ndụ ogologo oge karịa ka ha tụrụ anya ya. Ya mere, ahapụla olileanya.

Ozi Ikpeazụ Ịga Ụlọ

Ọrịa Lafora bụ ọrịa siri ike ma dịkwa ụkọ. Ọ bụ ihe a na-ahụkarị inwe mmetụta nke oke ibu na mwute mgbe ị nụrụ ihe dị ka nke a. Agbanyeghị, ihe kachasị mkpa bụ ịmara na ị nọghị naanị gị. E nwere ndị nwere ike inye nwa gị nlekọta ahụike kacha mma ma nyere gị na ezinụlọ gị aka ịgafe oge a siri ike. Na-agwa gị mgbe niile gbasara nchọpụta ọhụrụ na ọgwụgwọ ọhụrụ. Nwee olileanya mgbe niile. Echefukwala ilekọta ahụike uche gị n'oge njem a. Ka ị na-esikwu ike, otú ahụ ka nwa gị ga-adị mma.

` Ọrịa Lafora, Isi ọwụwa, Ahụ́ ike ọgwụgwụ, Ndọgbu, Ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, Ọrịa ụmụaka, Ọrịa akwara ozi, EPM2A, EPM2B, Ahụ́ Lafora, Ahụ́ Lafora