Ị na-echegbu onwe gị maka uto nwa gị? Ka anyị mụta maka ọrịa Lamb-Shaffer!

Mgbe ụfọdụ, ị̀ na-eche na nwa gị dị obere n'azụ n'ọganihu ya? Ka ị̀ chere na ha amalitela ikwu okwu n'oge? Mgbe ụfọdụ, ọ bụ ihe nkịtị nye anyị dịka ndị nne na nna inwe obere nchegbu mgbe anyị hụrụ ihe ndị dị ka nke a. Taa, anyị ga-ekwu maka ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa dị oke ụkọ nke na-egosi ụfọdụ n'ime ihe mgbaàmà ndị a. A na-akpọ ya Lamb-Shaffer Syndrome.

Gịnị bụ Lamb-Shaffer Syndrome?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa Lamb-Shaffer (LAMSHF) bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe. Mgbe ị nụrụ okwu ahụ bụ 'mkpụrụ ndụ ihe nketa', ị nwere ike iche, "Oh, nke a ọ̀ bụ ihe na-eme n'ezinụlọ?" Ka anyị buru ụzọ kwuo maka nke ahụ. Ọnọdụ a nwere ike ibute igbu oge n'ime nwatakịrị. Nke a pụtara na ọ na-ewe nwa ọhụrụ oge ịnọdụ ala ma jee ije. Ọ nwekwara ike ibute nsogbu ikwu okwu na nkwarụ ọgụgụ isi . Ụfọdụ ụmụaka nwekwara ike inwe ọdịiche omume . Dịka ọmụmaatụ, ha nwere ike ịdị obere oke ma ọ bụ nwee nsogbu ịṅa ntị. Ọ bụghị naanị nke ahụ, mana mgbe ụfọdụ ị nwekwara ike ịhụ obere mgbanwe n'ụdị ihu ma ọ bụ ọbụna mgbanwe ụfọdụ na sistemụ ọkpụkpụ. Agbanyeghị, ọ bụghị njirimara ndị a niile na-eme na nwatakịrị ọ bụla, ha nwekwara ike ịdị iche site n'otu nwatakịrị gaa na nke ọzọ.

A kpọrọ nke a 'Lamb-Shafer' aha ndị nchọpụta abụọ ahụ chọpụtara ọrịa ahụ na 2012. Kemgbe ahụ, e meela nnyocha na ozi ndị ọzọ gbasara nke a.

Mana, ọ bụrụ na ị jụọ etu nke a si bụrụ ihe a na-ahụkarị, ọ na-esiri ndị dọkịta ike ikwu kpọmkwem. N'ihi na ọ dị oke ụkọ . Ruo ugbu a, e dekọrọla ikpe ndị a ihe na-erughị otu narị n'akwụkwọ ahụike n'ụwa niile. Ya mere, ọ bụghị ihe ijuanya ma ọ bụrụ na ị nụbeghị maka nke a mbụ.

Gịnị na-akpata ọrịa a? (Ka anyị mụta maka mkpụrụ ndụ ihe nketa SOX5)

Ọ dị mma, ka anyị hụ ihe kpatara Lamb-Schafer Syndrome (LAMSHF) a ji eme. Dịka m kwuru na mbụ, nke a bụ nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa . E nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa n'ime sel ọ bụla dị n'ahụ anyị. Mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a abụghị naanị ihe na-ekpebi ịdị elu anyị, agba anyị, na udidi ntutu anyị, kamakwa ha na-enyere aka ijikwa ọrụ dị iche iche n'ahụ anyị. Ọ dị ka mmemme dị na kọmputa.

Ọrịa Lamb-Schafer na-akpata site na mgbanwe (mgbanwe) na mkpụrụ ndụ ihe nketa kpọmkwem dị n'ahụ anyị. A na-akpọ mkpụrụ ndụ ihe nketa a mkpụrụ ndụ ihe nketa 'SOX5' . Dịka ọ na-adịkarị, onye nwere ahụike nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa 'SOX5' abụọ a n'ahụ ya, ha abụọ na-arụkwa ọrụ nke ọma. Agbanyeghị, onye nwere ọrịa Lamb-Schafer nwere ụdị ọrịa na-efe efe n'otu mkpụrụ ndụ ihe nketa 'SOX5' a., nke pụtara na e nwere mgbanwe na-emerụ ahụ. Ọ bụrụgodị na nke ọzọ bụ ihe nkịtị, ọ bụ n'ihi mgbanwe dị na otu mkpụrụ ndụ ihe nketa a ka ihe mgbaàmà ahụ na-apụta.

Mkpụrụ ndụ ihe nketa 'SOX5' bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa dị mkpa nke na-enyere aka n'imepụta protein n'ahụ anyị (njikọta protein) na n'ịchịkwa uto nke ụdị mkpụrụ ndụ ụfọdụ, ọkachasị n'ụbụrụ na ahụ . Ya mere, mgbe enwere ntụpọ na mkpụrụ ndụ ihe nketa a, usoro ndị metụtara ya nwere ike imetụta. Ị ma ya?

Mgbanwe De Novo na otu esi eketa ha

Ugbua, ị nwere ike ịnọ na-eche, "Ọ̀ bụ ihe a ka ị na-enweta n'aka ndị mụrụ gị?" Ọtụtụ mgbe, ya bụ, ọtụtụ ụmụaka nwere Lamb-Schafer syndrome na-enwe ọnọdụ ahụ n'ihi mgbanwe ọhụrụ (de novo mutation). 'De novo' pụtara 'ọhụrụ'. N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, nne na nna abụọ ahụ nwere ike inwe mkpụrụ ndụ ihe nketa 'SOX5' dị mma na mkpụrụ ndụ ahụ ha. Agbanyeghị, n'oge a tụrụ ime, mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa 'SOX5' nwere ike ime site na mberede na mkpụrụ ndụ ihe nketa ma ọ bụ àkwá. Nke a abụghị ihe onye ọ bụla kpatara. Nke a bụ ihe ndabara.

Agbanyeghị, obere ọnụọgụgụ (ihe dị ka 15%) nke ụmụaka, ihe dị ka 15 n'ime 100, nwere ọnọdụ a n'ihi na naanị ole na ole n'ime mkpụrụ ndụ nje (spam ma ọ bụ àkwá) nke otu n'ime ndị nne na nna nwere mgbanwe mkpụrụ ndụ SOX5. Nke a pụtara na mkpụrụ ndụ ndị ọzọ dị n'ahụ nne ma ọ bụ nna enweghị mgbanwe a, yabụ ndị nne na nna ahụ anaghị egosi ihe mgbaàmà nke Lamb-Schafer syndrome. Agbanyeghị, naanị ụfọdụ n'ime mkpụrụ ndụ nje ha nwere ike inwe mgbanwe a. A na-akpọ nke a "germline mosaicism". Ọ dị ntakịrị mgbagwoju anya, mana ndị dọkịta nwere ike ịkọwara gị ya karịa.

Ọ na-adịkarịghị obere ka nwatakịrị nwere ike iketa ọrịa ahụ site n'aka nne ma ọ bụ nna nwere Lamb-Schafer syndrome. Ọ bụrụ na nke ahụ emee, nwatakịrị ahụ nwere ohere 50% nke ịmalite ọrịa ahụ. Nke a pụtara na otu n'ime ụmụaka abụọ nwere ike inwe ya, ma ọ bụ na ọ nweghị nke ọ bụla.

Kedu ihe mgbaàmà ndị a? Kedu ka esi amata ha?

Ugbu a, ka anyị lee ihe mgbaàmà ị nwere ike ịhụ n'ahụ nwatakịrị nwere Lamb-Schafer Syndrome (LAMSHF). Cheta, ọ bụghị ihe mgbaàmà ndị a niile ga-adị na nwatakịrị ọ bụla, ụfọdụ nwere ike inwe naanị ụfọdụ mgbaàmà, ma ọ bụ ike nke mgbaàmà ahụ nwere ike ịdị iche.

Ọtụtụ mgbe, ihe ịrịba ama mbụ na-apụta bụ igbu oge n'ikwu okwu na nkà mmegharị ahụ. Nkà mmegharị ahụ gụnyere ihe ndị dị ka ịnọdụ ala, ịrahụ ụra, na ịga ije. Ihe ndị a nwere ike were nwa gị obere oge karịa ka ọ dị. Ụmụaka ndị dị obere nwekwara ike inwe obere akwara (hypotonia) , nke pụtara na ahụ ha nwere ike ịdị mkpụmkpụ.

Mgbaàmà ndị a na-ahụkarị

Ka nwatakịrị ahụ na-etolite, ị nwere ike ịhụ ihe mgbaàmà ndị ọzọ. Ụfọdụ n'ime ha gụnyere:

• Mmepe okwu n'oge: Ụfọdụ ụmụaka nwere ike inwe nsogbu ijikọ okwu na imepụta ahịrịokwu. Ụfọdụ nwere ike ịmalite ikwu okwu n'oge.
• Ogologo oge nlebara anya dị mkpụmkpụ:O nwere ike isiri gị ike ilekwasị anya n'otu ihe ruo ogologo oge. Ọ nwere ike ịdọpụ uche gị ngwa ngwa.
• Oke mmega ahụ: Ọ na-esiri mmadụ ike ịnọ n'otu ebe, ọ nwere ike ịbụ na ọ na-agba ọsọ ma na-egwuri egwu mgbe niile.
• Nkwarụ uche: Enwere ike inwe nsogbu ụfọdụ ịmụta ihe ọhụrụ, icheta ihe, na idozi nsogbu. Oke nke a dịgasị iche site na mmadụ gaa na onye ọzọ.
• Echiche efu: Mgbe ụfọdụ, ị nwere ike ịhụ nwa gị ka ọ na-eme otu ụdị mmegharị ahụ (dịka ịkụ aka ya ma ọ bụ ife isi ya) ugboro ugboro. Ihe ndị a bụ ihe ha na-eme n'enweghị njikwa.
• Ịnọpụ iche n'etiti mmadụ na ibe ya: O nwere ike ịbụ na mmadụ enweghị mmasị n'iso ndị ọzọ na-akpakọrịta, igwu egwu, ma ọ bụ ikwurịta okwu.
• Iwe iwe: Ụfọdụ ụmụaka na-enwe nsogbu ịchịkwa mmetụta uche ha, yabụ ha nwere ike inwe iwe na iwe iwe ugboro ugboro .
• Nsogbu anya: Ụfọdụ ụmụaka nwere ike inwe strabismus , ụdị anya cross-eye, ma ọ bụ njehie refractive , dị ka ịhụ ụzọ nso ma ọ bụ astigmatism, nke nwere ike ịchọ ugogbe anya.

Ọ bụghị nwatakịrị ọ bụla nwere otu ma ọ bụ abụọ n'ime ihe mgbaàmà ndị a nwere ọrịa Lamb-Schafer syndrome, ọ bụ ya mere o ji dị mkpa ịchọ ndụmọdụ ahụike.

Ihe ọzọ bụ na ihe dị ka otu n'ime ụmụaka iri nwere ọrịa Lamb-Schafer nwere ike inwe nsogbu ọdịdọ . Mana ọ bụghị otu a ka ọ dịịrị onye ọ bụla.

Mgbanwe n'ihu na ahụ

Ụfọdụ ụmụaka nwere ike inwe mgbanwe ụfọdụ n'ọdịdị ihu na ọkpụkpụ ahụ ha. Agbanyeghị, mgbanwe ndị a nwere ike ọ gaghị apụta ìhè nke ọma, naanị dọkịta nwere ike ịchọpụta ha.

• Imi sara mbara
• Ihu ọkpọiso a ma ama ('ihu bossing')
• Obere agba ma ọ bụ agba
• Strabismus (anya gbawara agbawa)
• Egbugbere ọnụ dị gịrịgịrị ma ọ bụ egbugbere ọnụ jupụtara na-adịghị mma
• Nkwekọ na-adịghị mma nke otu ma ọ bụ karịa ọkpụkpụ n'olu
• Ịgbagharị n'ihu n'azụ azụ (kyphosis)
• Ọkpụkpụ azụ ha na-adịghị mma (scoliosis)

Mgbe a hụrụ ihe mgbaàmà ndị a, ndị dọkịta na-eme nyocha ndị ọzọ iji chọpụta ihe kpatara ya.

Kedu otu esi achọpụta nke a kpọmkwem? (Nchọpụta)

Ndị dọkịta na-eji nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa achọpụta ma nwatakịrị nwere Lamb-Schafer syndrome (LAMSHF). Dịka ọmụmaatụ, ọ bụrụ na nwatakịrị na-ekwu okwu ma ọ bụ na-eje ije, ma ọ bụ ma enwere obere mgbanwe n'ụdị ihu ma ọ bụ sistemu ọkpụkpụ, ndị dọkịta nwere ike ịkwado ụdị nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa a.

Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa a bụ naanị ụzọ isi chọpụta ma enwere mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa 'SOX5' nke e kwuru na mbụ. Nke a na-abụkarị nnwale a na-eme na ihe nlele ọbara.

Ị nwere ike ịmata ya n'oge afọ ime?

Ọtụtụ mgbe, ọ bụghị mmadụ niile ka a na-anwale maka ọrịa Lamb-Schafer n'oge afọ ime. Nke a bụ n'ihi na ọ bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe. Agbanyeghị, ọ bụrụ na a maara na nne ma ọ bụ onye ezinụlọ dị nso nwere mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa 'SOX5', ma ọ bụ ọ bụrụ na onye nọ n'ezinụlọ nwere ọrịa Lamb-Schafer , ndị dọkịta nwere ike ịtụ aro ka a nwalee ya maka ọnọdụ ahụ n'oge afọ ime. N'ọnọdụ ndị dị otú ahụ, a pụrụ ime nnwale dị ka '(amniocentesis)' site na ndụmọdụ nke ọkachamara.

Kedu ọgwụgwọ ndị a?

Ugbua, enweghị ọgwụgwọ kpọmkwem maka ọrịa Lamb-Schafer syndrome (LAMSHF), nke pụtara na ọ nwere ike ịgwọ ọrịa ahụ kpamkpam. Agbanyeghị, nke ahụ apụtaghị na anyị enweghị ike ime ihe ọ bụla. Isi ihe mgbaru ọsọ nke ọgwụgwọ bụ ime ka ndụ nwatakịrị ka mma ma nyere ya aka ime ihe omume kwa ụbọchị.

Nke a nwere ike ịgụnye ọtụtụ ọgwụgwọ na ọrụ dị iche iche. Dịka ọmụmaatụ:

• Ọgwụgwọ njikwa omume: Nke a na-enyere aka belata omume na-ekwesịghị ekwesị nke nwatakịrị ahụ ma na-akwalite omume ọma.
• Mmemme Mmụta nkeonwe (IEP) ma ọ bụ Ọrụ Mmụta Pụrụ Iche: Mmemme ndị a na-enyere aka inye ụmụaka dị afọ akwụkwọ agụmakwụkwọ nke dabara na mkpa mmụta ha.
• Ọgwụgwọ okwu: Nke a dị oke mkpa maka ụmụaka nwere nsogbu ikwu okwu iji melite nkà nkwurịta okwu ha.
• Ọgwụgwọ anụ ahụ: Ụmụaka nwere nsogbu azụ (dịka scoliosis na kyphosis) na-enweta mmega ahụ iji mee ka ọnọdụ ha ka mma, mee ka akwara ha sie ike, ma eleghị anya ihe enyemaka maka ịga ije.
• Ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa: Nke a na-enyere ndị nne na nna aka ịghọta ọnọdụ nwatakịrị ahụ, ịgwa ha ozi ọhụrụ, ma gwa ndị ezinụlọ ndị ọzọ gbasara ihe egwu dị na ya.
• Nyocha nke dọkịta anya: Ọ dị mkpa ịga hụ dọkịta anya iji gwọọ nsogbu anya.
• Nyocha nke akwara ozi: Ọkachamara n'ihe gbasara akwara ozi nwere ike inye aka na nsogbu ndị metụtara sistemụ akwara ozi, dịka ihe ọdịdọ na nsogbu ije ije.
• Nnyocha ọkpụkpụ: Nsogbu ndị metụtara sistemu ọkpụkpụ, dịka scoliosis, nwere ike ịchọ enyemaka nke dọkịta ọkpụkpụ.

A na-eme ihe a niile iji nyere nwatakịrị aka ibi ndụ dị mma ma dị mma dịka o kwere mee.Ebe ọ bụ na mkpa ọgwụgwọ nke onye ọ bụla nwere ike ịdị iche, otu ndị dọkịta ga-arụkọ ọrụ ọnụ iji chọpụta ihe kacha mma maka nwatakịrị ahụ.

Ụmụaka ndị ga-abịa n'ọdịnihu hà ga-anọkwa n'ihe ize ndụ?

Ọ bụrụ na ị maara na gị ma ọ bụ onye ezinụlọ gị nwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa 'SOX5', ma ị na-atụ anya nwa ọzọ, ọ dị mma ịga hụ onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa . Ọ nwere ike ịkọwara gị ohere nke ibufe ọrịa ahụ nye ụmụaka n'ọdịnihu, yana otu o nwere ike isi metụta gị na nwa gị ma ọ bụrụ na ị mee ya. Nke a ga-enyere gị aka ime mkpebi amamihe dị na ya.

Kedu ka ndụ ga-adị ma a bịa n'ọnọdụ a? (Mmetụta ogologo oge)

Dịka ozi dị ugbu a si kwuo, ọrịa Lamb-Schafer syndrome (LAMSHF) adịghị emetụta ndụ mmadụ. Nke ahụ bụ obere ihe mgbu, ka ọ bụghị ya? Agbanyeghị, ibi ndụ na ọnọdụ a nwere ike ịdị iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ, yana ụdị ndụ dị iche iche.

Ụfọdụ ndị nwere ike ha agaghị enwe ike ịrụ ọrụ ha n'adabereghị n'onwe ha. Dabere n'ikike ọgụgụ isi ha, ha nwere ike ịchọ enyemaka nke onye na-elekọta ha n'oge ndụ ha niile. Agbanyeghị, site na ọgwụgwọ na nkwado kwesịrị ekwesị, ha onwe ha nwekwara ike ibi ndụ obi ụtọ na nke bara uru.

Ihe ị ga-ajụ dọkịta gị

Ọ bụrụ na ị nwere ajụjụ ọ bụla gbasara nwa gị ma ọ bụ ọnọdụ a, atụla egwu ịjụ dọkịta ma ọ bụ nọọsụ gị. I nwere ike ịjụ ihe ndị dị ka:

• Kedu ihe mgbaàmà nke Lamb-Schafer syndrome?
• Kedu ule m kwesịrị ime iji chọpụta kpọmkwem ma nwa m nwere ọrịa a?
• Kedu nhọrọ ọgwụgwọ dị?
• Ọ bụrụ na m nwere nwa ọzọ, kedu ohere ọ ga-enwe na ọ ga-enwekwa nsogbu a?

Ọ dị oke mkpa ịjụ ajụjụ ndị dị otu a ma dozie nsogbu ndị dị n'uche gị.

Ozi Ibuga n'Ụlọ

Ọrịa Lamb-Shaffer (LAMSHF) bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe. Ọ nwere ike ibute igbu oge n'ọganihu, nkwarụ ọgụgụ isi, na mgbanwe ihu n'ahụ ụmụaka. Ụfọdụ ụmụaka nwekwara ike inwe nsogbu azụ.

Ọ bụ ezie na ọ dịghị ọgwụgwọ maka nke a, e nwere ọtụtụ ọgwụgwọ (dịka ọgwụgwọ okwu, ọgwụgwọ omume, na agụmakwụkwọ pụrụ iche) iji melite ikike na ịdị mma nke nwatakịrị ahụ.

A kwenyere na ọnọdụ a enweghị mmetụta ọ bụla na ndụ. Agbanyeghị, ụfọdụ ụmụaka nwere ike ịchọ nlekọta ndụ ha niile. Ọ bụrụ na ị nwere obi abụọ ma ọ bụ nchegbu ọ bụla gbasara nke a, chọọ ndụmọdụ ahụike ozugbo. Nke ahụ bụ ihe kacha mma ime.

Ọrịa Lamb -Shaffer, LAMSHF, mkpụrụ ndụ ihe nketa SOX5, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, igbu oge mmepe, nsogbu ikwu okwu, nkwarụ ọgụgụ isi