Nwa gị ọ nwere ọrịa a dị ịtụnanya? - Ka anyị mụta maka ọrịa Lesch-Nyhan

Nwa gị ọ na-emerụ onwe ya ahụ? Ị hụtụla ka ọ tara egbugbere ọnụ ya, taa mkpịsị aka ya, ma ọ bụ kụọ isi ya n'ebe ọzọ? Mgbe nke ahụ mere, ọ bụ ihe a na-ahụkarị ka ị na-atụ egwu ma na-echegbu onwe gị nke ukwuu. Taa, anyị ga-ekwu maka ọrịa dị oke njọ, mana nke a na-adịghị ahụkebe nke a na-akpọ Lesch-Nyhan Syndrome. Enwere m olileanya na mgbe ị gụchara nke a, ị ga-aghọta nke ọma gbasara nke a.

Gịnị bụ ọrịa Lesch-Nyhan? Ka anyị ghọta ya nke ọma!

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa Lesch-Nyhan (LNS) bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe nke na-apụtakarị mgbe a mụrụ ya . Ọ na-emetụtakarị ụbụrụ na omume nwatakịrị. Dịka anyị kwuru na mbụ, otu n'ime ihe mgbaàmà kachasị njọ nke ọrịa a bụ mmerụ ahụ nwatakịrị ahụ na-enweghị njikwa. Nke ahụ pụtara ihe dị ka ịta egbugbere ọnụ ya, ịta mkpịsị aka ya, ma ọ bụ ịkụ isi ya n'ihe dịka mgbidi. Chee echiche otú obere nwatakịrị ga-esi nwee mgbu mgbe ha mere nke ahụ.

Ọrịa a na-akpata mmụba nke uric acid, ihe mkpofu sitere n'okike n'ahụ anyị. Ndị nchọpụta na-eche na LNS na-emetụtakwa ọkwa nke messenger dopamine nke kemịkalụ, nke dị mkpa maka ọrụ ụbụrụ dị mma.

Ụmụaka nwere nsogbu a, LNS, nwere ike inwe ọrịa ogbu na nkwonkwo siri ike nke a na-akpọ gout . Ha nwekwara ike inwe dystonia na nkwarụ uche.

N'ụzọ dị mwute, ọ dịghị ọgwụgwọ maka ọrịa Lesch-Nyhan. Achọpụtaghị ya nke ọma. Agbanyeghị, site na ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị, enwere ike ijikwa mgbaàmà nwa gị, belata nsogbu ndị na-abịara ya, a pụkwara ime ka ndụ ya ka mma ruo n'ókè ụfọdụ.

Kedu onye na-enweta Lesch-Nyhan Syndrome?

Ọrịa Lesch-Nyhan bụ ọrịa metabolic nke e ketara eketa. A na-ebufekarị ya site n'aka nne gaa na nwa nwoke. Ọ na-adịkarị ụkọ n'ime ụmụ agbọghọ.

Agbanyeghị, mgbe ụfọdụ, ọ bụrụgodị na ọ dịghị onye nọ n'ezinụlọ ahụ nwere ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a mbụ, ọnọdụ 'LNS' a nwekwara ike ime n'ihi mgbanwe mberede '(mgbanwe)' na mkpụrụ ndụ ihe nketa kpọmkwem '(mkpụrụ ndụ ihe nketa HPRT1)' mgbe nwatakịrị ahụ na-etolite n'afọ. 'Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa' nwere ike ịchọpụta ma mmadụ nwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a ma ọ bụ na ọ bụ ya mepụtara ọhụrụ.

È nwere ọnọdụ ndị ọzọ yiri ọrịa Lesch-Nyhan (LHS)?

Ee, enwere ọtụtụ ọrịa ndị ọzọ na-egosi ihe mgbaàmà yiri nke 'LNS'. Dịka ọmụmaatụ, 'ọrịa autism spectrum disorder' na 'cerebral palsy' abụọ nwere ihe mgbaàmà yiri nke 'LNS'.Ya mere, ọ dị oke mkpa ịnweta nchọpụta ziri ezi ka nwa gị wee nweta ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị.

Lee ụfọdụ ọnọdụ ndị ọzọ yiri 'LNS':

• Cornelia de Lange syndrome - Nke a bụkwa nsogbu mmepe.
• Ọrịa ezinụlọ nke na-anaghị akpata ọrịa.
• Ọrịa X na-adịghị ike.
• Enweghị Glucose 6-phosphate dehydrogenase (G6PD) - Nke a bụ ọnọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-emetụta mkpụrụ ndụ ọbara uhie.
• 'Nsogbu akwara mmetụta nke sitere n'okike'.
• Ọrịa Huntington.
• Mmega ahụ nke na-eme ka phosphoribosyl pyrophosphate (PRPP) synthetase dị elu - Nke a na-emekwa ka uric acid dị oke elu.
• 'Ọrịa Rett'.
• 'Ọrịa Tourette'.

È nwere ụdị ọrịa Lesch-Nyhan (LHS) dị iche iche?

Ụdị ọrịa a kacha ahụkarị, nke a na-akpọ Classic Lesch-Nyhan syndrome (LNS), dị oke njọ . Ọ na-akpata nsogbu anụ ahụ, uche, na omume. Agbanyeghị, enwere ụdị ọrịa ndị ọzọ dị nro . Ụmụaka nwere ụdị ndị a anaghị enwe mgbaàmà ole na ole. Ha anaghịkwa emerụ onwe ha ahụ ma nwee nsogbu mmegharị ahụ.

Ụdị dị nro ndị dị otú ahụ bụ:

• 'Ọrụ akwara ozi metụtara HPRT1 (HND)'.
• 'Ọbara uricemia metụtara HPRT1 (Kelley-Seegmiller syndrome)' (Ọbara uricemia metụtara HPRT1 - Kelley-Seegmiller syndrome) - Nke a bụ ụdị kachasị dị nro.

Kedu aha ndị ọzọ dị maka ọrịa Lesch-Nyhan (LHS)?

A makwaara ọrịa a site na ọtụtụ aha ndị ọzọ. Ha bụ:

• 'Ọrịa nke ịkpụcha onwe onye'
• "Enweghị oke hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase zuru oke"
• 'Nwa okorobịa gout'
• 'Ọrịa hyperuricemia ụmụaka'
• 'Ọrịa Kelley-Seegmiller'
• 'Ọrịa Lesch Nyhan (LND)'
• 'Ọrịa hyperuricemia nke mbụ'
• 'Ngụkọta ụkọ HPRT'
• 'Ọbara uricemia nke jikọtara X'

Kedu ka ọrịa Lesch-Nyhan (LHS) si apụtakarị?

Ọrịa Lesch-Nyhan bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe . Ọ na-emetụta ihe dị ka otu onye n'ime mmadụ 380,000 . Ọ na-adịkarịkwa n'ụmụ nwoke. A chọpụtara ọrịa a na mbụ na 1964.

Gịnị na-akpata ọrịa Lesch-Nyhan (LHS)?

Isi ihe kpatara nke a bụMgbanwe, ma ọ bụ mgbanwe, na mkpụrụ ndụ ihe nketa a kpọrọ 'mkpụrụ ndụ ihe nketa HPRT1'. Mkpụrụ ndụ ihe nketa 'HPRT1' a na-emepụta enzyme dị oke mkpa a na-akpọ 'HPRT'. Enzyme bụ ụdị protein nke na-eme ka mmeghachi omume kemịkalụ (metabolism) dị ngwa n'ahụ anyị ma na-enyere ahụ aka ịrụ ọrụ.

Cheedị echiche ihe ga-eme ma enzyme "HPRT" a anaghị arụ ọrụ nke ọma. Na ọrịa Lesch-Nyhan, ahụ enweghị ike iji kemịkalụ a na-akpọ "purines" nke ọma . Ọ bụrụ na e jighị purine ndị a mee ihe nke ọma, ha na-aghọ "uric acid". Nke a bụ ihe mkpofu dị n'ọbara anyị.

Dịka ọ na-adịkarị, ọtụtụ n'ime 'uric acid' a na-agafe n'ime akụrụ ma na-apụta n'ime mmamịrị. Agbanyeghị, na Lesch-Nyhan syndrome, 'uric acid' (uric acid) na-agbakọta n'ime ahụ gabiga ókè (hyperuricemia) .

Asịd uric a gabigara ókè na-abanye dị ka obere nkume, ma ọ bụ kristal urate, n'akpụkpọ ahụ, aka, na ụkwụ. Kristal ndị a nwere ike imebi nkwonkwo ma kpatara ọrịa a na-akpọ gout.

Ọzọkwa, obere okwute ndị a nwere ike ịpụta n'ime akụrụ ma ọ bụ eriri afọ, na-egbochi mmiri mmamịrị na-erugharị ma na-akpata ihe mgbu. N'ọnọdụ ụfọdụ dị oke njọ, akụrụ abụọ ahụ nwere ike ịkwụsị ịrụ ọrụ (mmebi akụrụ).

Kedu ihe mgbaàmà nke ọrịa Lesch-Nyhan (LHS)?

Ihe mgbaàmà ndị a na-egosi na ụmụaka nwere ọrịa Lesch-Nyhan na-emetụta ikike uche ha, mmegharị ahụ ha, na omume ha . Adịghị ike na njikwa akwara na igbu oge mmepe so n'ihe ịrịba ama mbụ nke ọrịa ahụ.

Ụfọdụ ụmụ ọhụrụ nwere ike inwe kristal oroma n'ime ákwà ha ma ọ bụrụ na ha nwere oke uric acid n'ahụ ha. Agbanyeghị, ọtụtụ ụmụ ọhụrụ nwere ọrịa a anaghị egosi ihe mgbaàmà ọ bụla doro anya ruo mgbe ha ruru ihe dị ka ọnwa anọ.

E nwere ọtụtụ ihe mgbaàmà ndị nne na nna na ndị dọkịta nwere ike ịhụ. Ka anyị leba anya n'otu n'otu:

Imerụ onwe na ndị ọzọ ahụ

Imerụ onwe onye ahụ ike bụ ihe e ji amata ọrịa Lesch-Nyhan syndrome, ọrịa nke na-eme mgbe nwatakịrị malitere ịcha ezé. Omume a na-agụnyekarị:

• Ịkụ isi gị ma ọ bụ aka gị n'ebe ọzọ.
• Egbugbere ọnụ, mkpịsị aka, na ntì na-ata ahụhụ.
• Ịta ahụhụ n'anya.

Mgbe ụfọdụ, ụmụaka nwere nsogbu a na-agbalị imerụ ndị ọzọ ahụ. Ha nwere ike ịkparị ndị ọzọ okwu ọjọọ, jide ha aka, tie ha ihe, taa ha ahụ, ma ọ bụ gbụpụ ha ọnụ mmiri . Ọ ga-abụrịrị ihe mwute na ihe na-enweghị enyemaka nye nne ma ọ bụ nna ịhụ nke a, ka ọ dị?

Nsogbu akwara na mmegharị ahụ

Ihe mgbaàmà ndị ọzọ a na-ahụkarị bụ nsogbu na njikwa akwara. Ndị a gụnyere:

• Ballismus bụ mmegharị ugboro ugboro nke aka ma ọ bụ ụkwụ n'otu ụzọ ahụ.
• Ịrịgharị, ịga ije, ma ọ bụ iri nri n'aka gị siri ike.
• Isi ike ilo (dysphagia).
• Hyperreflexia.
• Ịkụda azụ n'ihi mkpụkọ akwara `(opisthotonos)`.
• Mmegharị akaghị aka (dystonia) ma ọ bụ mgbanwe n'ọdịdị ihu.
• Ịma jijiji n'amaghị ama, ịgbagọ agbagọ, na mmegharị ahụ (choreoathetosis).
• Mmegharị mberede (chorea).
• Mmegharị ahụ na-adịghị mma n'ihi ike akwara ma ọ bụ nkwụsi ike (spasticity).
• Ịgba okwu ma ọ bụ okwu nwayọ (dysarthria).

Nsogbu ahụike

Ụmụaka nwere ọrịa Lesch-Nyhan nwere ike inwe ụfọdụ nsogbu ahụike n'ihi mkpokọta 'uric acid' n'ahụ. Ndị a gụnyere:

• Nkume afọ.
• Mmebi akụrụ.
• Nkume akụrụ.
• Gout.
• Ọrịa anaemia megaloblastic nke sitere na enweghị vitamin B12.
• Ịgbọ agbọ mgbe niile.

Nsogbu mmụta

Ụmụaka nwekwara ike inwe nsogbu dịka:

• Nsogbu mmụta.
• Nsogbu uche dịka mfu ncheta ma ọ bụ mbelata nlebara anya.
• Ịhazi ihe dị mgbagwoju anya siri ike.

Kedu ka esi achọpụta ọrịa Lesch-Nyhan (LHS)?

I nwere ike ịhụ ihe mgbaàmà n'ahụ nwa gị. Ma ọ bụ, dọkịta nwere ike ịhụ omume na-adịghị ahụkebe n'oge ule nkịtị. Ndị na-ahụ maka ahụike na-achọpụta ọrịa Lesch-Nyhan site na nyocha anụ ahụ .

Ha ga-ajụkwa maka ihe mgbaàmà nwa gị na akụkọ ahụike ezinụlọ. Ha ga-achọkwa ihe ịrịba ama dịka:

• Nkwụsị mmepe.
• Nnwale ọbara ma ọ bụ mmamịrị ga-egosi ma ọkwa uric acid gị dị elu.
• Àgwà ndị na-emerụ onwe onye ahụ.

Kedu ule ndị ọzọ na-enyere aka na nchọpụta?

Dọkịta gị nwere ike ịkwado nnwale ọbara na nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa iji kwado nchoputa ahụ ma wepụ ọnọdụ ndị ọzọ. Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa gụnyere ịtinye obere ihe nlele ọbara. Mgbe ule mkpụrụ ndụ ihe nketa gasịrị, onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa ga-agwa gị gbasara nsonaazụ ya.

Ọ bụrụ na mmadụ n'ezinụlọ gị nwere ọrịa Lesch-Nyhan, ma ị dị ime, gwa dọkịta gị maka ya. Dọkịta gị nwere ike ịkwado nnwale tupu a mụọ nwa, ọkachasị ma ọ bụrụ na ị maara na nwa gị bụ nwoke. Nnwale tupu a mụọ nwa a nwere ike ịgụnye:

• Amniocentesis.
• Nnyocha Chorionic villus.

È nwere ọgwụgwọ maka ọrịa Lesch-Nyhan (LHS)?

N'ụzọ dị mwute, enweghị ọgwụgwọ maka ọrịa Lesch-Nyhan, nhọrọ ọgwụgwọ dịkwa oke. Agbanyeghị, ndị na-enye nlekọta ahụike nwere ike inyere gị na nwa gị aka ijikwa mgbaàmà ma nweta ndụ ka mma.

Ònye ga-anọ n'òtù ọgwụgwọ Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) nke nwa m?

Ọ bụrụ na nwa gị nwere ọrịa Lesch-Nyhan, otu ndị ọkachamara na ndị ọrụ ahụike dị iche iche ga-ekpuchikarị mgbaàmà niile. Ndị otu a nwere ike ịgụnye:

• Ọkà mmụta mkpụrụ ndụ ihe nketa.
• Ọkachamara n'ihe gbasara akụrụ (nephrologist).
• Ọkachamara n'ọrịa akwara.
• Onye na-agwọ ọrịa n'ọrụ.
• Ọkachamara n'ihe gbasara ụmụaka.
• Onye na-agwọ ọrịa anụ ahụ.
• Onye ọrụ mmekọrịta mmadụ na ibe ya.
• Ọkachamara n'ihe gbasara okwu na asụsụ.
• Dọkịta ọkachamara n'ihe gbasara sistemu mmamịrị (urologist).

Kedu ka esi agwọ ọrịa Lesch-Nyhan (LHS)?

Ọgwụgwọ maka ọrịa Lesch-Nyhan dabere na mgbaàmà nwa gị na otú o si dị njọ.

Ụmụ amụrụ ọhụrụ na ụmụaka nwere ike ịchọ nlekọta na nkwado ọzọ n'inye ha nri .

Onye na-ahụ maka ahụike gị nwere ike ịkwado ihe dịka:

• Ọgwụ iji chịkwaa oke uric acid ma ọ bụ iji belata nsogbu omume.
• Enyemaka na inye nri ma ọ bụ ilo.
• Ngwaọrụ enyemaka, dị ka oche nkwagharị, iji mee ka mmegharị ahụ dịkwuo mfe.
• Ọgwụgwọ anụ ahụ na ọgwụgwọ ọrụ.
• Ngwa nchekwa dịka ihe mkpuchi ọnụ ma ọ bụ ihe nchekwa ọnụ iji gbochie mmegharị ahụ n'amaghị ama dịka ịta mkpịsị aka.
• Usoro dịka shockwave lithotripsy ma ọ bụ laser lithotripsy iji gbajie nkume akụrụ ma ọ bụ eriri afọ.

Enwere m ike ibelata ohere nwa m nwere ibute ọrịa Lesch-Nyhan Syndrome (LHS)?

N'eziokwu, ọ dịghị ụzọ isi gbochie ọrịa Lesch-Nyhan. Ọ bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa (mgbanwe) nke na-eme mgbe nwa ahụ na-etolite n'afọ kpatara ya. Ọ dịghị ihe ị na-eme nwere ike ibute ọrịa a. Cheta nke ahụ. N'ọnọdụ ụfọdụ, enwere ike ime nnwale tupu a mụọ nwa iji chọpụta mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Kedu atụmanya maka nwatakịrị nwere ọrịa Lesch-Nyhan (LHS)?

Atụmanya ụmụaka nwere ọrịa Lesch-Nyhan adịghị mma . Ha anaghị eje ije ma ha chọrọ oche nkwagharị. Ọtụtụ n'ime ha na-adịru obere oge . N'ihi nsogbu nke ọrịa ahụ, ọ na-esiri ike ka ndị mmadụ dịrị ndụ karịa afọ 20. Agbanyeghị, ndị otu ọgwụgwọ nwere ike inyere gị na nwa gị aka ijikwa mgbaàmà ma nyere nwa gị aka ịnọ n'udo na ịrụ ọrụ dịka o kwere mee.

Olee mgbe m kwesịrị ịchọ ndụmọdụ ahụike maka nwa m?

Ọ dị mkpa ịmata ọrịa Lesch-Nyhan n'oge . Ndị na-ahụ maka ahụike nwere ike inye gị na nwa gị nkwado na enyemaka na-aga n'ihu na mbelata mgbaàmà. Dọkịta gị ga-arụkọ ọrụ gị iji hazie atụmatụ ọgwụgwọ dabara na mkpa nwa gị na-agbanwe agbanwe.Na-emepụta atụmatụ nlekọta nkeonwe.

Ọtụtụ ndị nne na nna na-enwe nnukwu ihe ijuanya na enweghị enyemaka mgbe a chọpụtara na ha nwere ọrịa Lesch-Nyhan. N'ụzọ doro anya, nke a bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe nke enweghị ọgwụgwọ maka ya. Agbanyeghị, nchọpụta na ọgwụgwọ n'oge nwere ike ime ka ndụ nwatakịrị ka mma nke ukwuu. Gwa dọkịta gị gbasara ọgwụgwọ dị irè nke nwere ike ime mgbanwe ka nwa gị na-etolite.

N'ikpeazụ, ozi a ga-ewega n'ụlọ

Ọ dị mma, site n'ihe anyị kwuru maka ya, enwere m olileanya na ị ghọtala ihe gbasara ọrịa Lesch-Nyhan. Nke a bụ ọnọdụ dị oke ụkọ, nke siri ike maka nwatakịrị na ezinụlọ.

• Nke a bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa: a na-ebufe ya site na nne gaa na nwa nwoke, ma ọ bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ọhụrụ nwere ike ibute ya.
• Isi ihe mgbaàmà ya bụ imerụ onwe onye ahụ ahụ: ọ na-ebutekwa nsogbu akwara, ọrịa dịka gout, na nsogbu mmụta.
• Enweghị ọgwụgwọ ọ bụla, mana enwere ike ịchịkwa mgbaàmà ndị a: site na ọgwụgwọ dị iche iche na nkwado nke otu ndị dọkịta pụrụ iche, anyị nwere ike ịnwa ime ka ndụ nwatakịrị ahụ dị mma dịka o kwere mee.
• Nchọpụta mbụ dị oke mkpa: Ọ bụrụ na ị hụ ihe mgbaàmà, chọọ ndụmọdụ ahụike ozugbo.
• Ị nọghị naanị gị: Ọ nwere ike isi ike ịnọgide na-enwe ike n'uche n'ọnọdụ dị otu a. Agbanyeghị, chọọ enyemaka n'aka ndị dọkịta, ndị ndụmọdụ, na ndị ị hụrụ n'anya.

Enwere m olileanya na ozi a ga-abara gị uru. Ọ bụrụ na nwa gị enwee ihe mgbaàmà ndị a, biko gaa hụ dọkịta ruru eru ozugbo enwere ike.

Ọrịa Lesch -Nyhan, LNS, mkpụrụ ndụ ihe nketa HPRT1, uric acid, gout, mmerụ ahụ onwe onye, ​​nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa, ụmụaka, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, uric acid