Nwa gị ọ nwere nsogbu mmepe ụbụrụ dị ụkọ? (Ọrịa Miller-Dieker)

Taa, anyị ga-ekwu maka isiokwu dị oke ụkọ ma dị nro maka ndị nne na nna. Nke a bụ ọrịa a na-akpọ Miller-Dieker Syndrome. Nke a bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-emetụta mmepe nke ụbụrụ nwa gị. O nwere ike ị nụbeghị aha a mbụ, mana ịmara ọnọdụ ndị a nwere ike ịdị oke mkpa, ọkachasị maka ndị mụrụ nwa ọhụrụ.

Gịnị bụ ọrịa Miller-Dieker?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa Miller-Decker bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe nke akụkụ mpụta nke ụbụrụ nwa gị, nke a na-akpọ cerebral cortex , dị larịị. N'ọnọdụ nkịtị, n'ụbụrụ dị mma, akụkụ a nwere ọtụtụ mpịachi dị mgbagwoju anya, wrinkles na oghere. Ọ dị ka walnut. Mana n'ụmụaka nwere ọnọdụ a, mpịachi na oghere ndị ahụ anaghị eto nke ọma.

Nwatakịrị nwere nsogbu a nwere ike igosi ụfọdụ ihe mgbaàmà anụ ahụ mgbe a mụrụ ya. Ma ọ bụghị ya, nsogbu mmepe na akwara siri ike na-amalite ịpụta ihe dị ka ọnwa isii. Ọtụtụ mgbe, nke a na-akpata site na mgbanwe na-enweghị usoro na kromozom. Agbanyeghị, n'ọnọdụ ụfọdụ, ọnọdụ a nwekwara ike ịbụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke e ketara n'aka nne ma ọ bụ nna.

N'ụzọ dị mwute, ọ ka dị irè maka ọrịa Miller-Decker. Ọ bụ ọrịa na-egbochi ndụ mmadụ, ọtụtụ ụmụaka na-anwụ tupu ha eruo afọ abụọ.

Ndị dọkịta abụọ, James Q. Miller na H. Dieker, kọwara ọrịa a na mbụ n'afọ 1960. Ọ bụ ya mere e ji akpọ ya "ọrịa Miller-Dieker."

Kedu aha ndị ọzọ maka nke a?

Dọkịta gị nwere ike iji aha ahụike lissencephaly maka ọrịa Miller-Decker. Lissencephaly pụtara "ụbụrụ dị nro." Ị nwekwara ike ịnụ aha ndị a:

• Ọrịa lissencephaly nke oge a
• MDS
• Ọrịa Miller-Dieker Lissencephaly

Olee otú ọrịa a si emekarị?

Ọrịa Miller-Decker bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe . Ọ na-emetụta ihe dị ka otu n'ime 100,000 amụrụ ọhụrụ. Nke a pụtara na ọbụna na Sri Lanka, ọ dị oke ụkọ ịchọta nwatakịrị nwere ọrịa a.

Gịnị kpatara nke a?

Ụmụaka nwere ọrịa Miller-Decker enweghị akụkụ chromosome 17 na-efu.E nwere. Nke ahụ pụtara na ha efuola otu ma ọ bụ karịa mkpụrụ ndụ ihe nketa. Chee echiche banyere ya dị ka anyị nwere obere akwụkwọ ntuziaka n'ahụ anyị, nke anyị na-akpọ kromozom. N'ime kromozom ndị a bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa, nke bụ koodu ndị na-achịkwa ihe niile dị n'ahụ anyị. Ya mere, mfu mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-emekarị n'enweghị usoro, ya bụ, n'enweghị ihe kpatara ya. Mfu mkpụrụ ndụ ihe nketa a nwere ike ime na sperm, n'ime àkwá, ma ọ bụ n'oge mmepe nke nwa mgbe a tụchara ime n'ime afọ.

N'ọtụtụ ezinụlọ, mgbe a mụrụ nwatakịrị nwere nsogbu a, ọ dịghị onye n'ime ezinụlọ ahụ butere ọrịa ahụ mbụ. Nke ahụ pụtara na enweghị akụkọ ihe mere eme nke ezinụlọ.

Agbanyeghị, mgbe ụfọdụ, n'ihe dị ka otu n'ime ezinụlọ iri , otu n'ime nne na nna nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa gbanwere ntakịrị na kromozom 17, nke pụtara na a haziri ya n'usoro na-ezighi ezi. Ndị dọkịta na-akpọ nke a ntụgharị mgbanwe kwesịrị ekwesị . N'ihi na mkpụrụ ndụ ihe nketa niile dị na kromozom a dị, nke pụtara na ọ dịghị mkpụrụ ndụ ihe nketa na-efu, nne ma ọ bụ nna agaghị egosi ihe mgbaàmà nke ọrịa Miller-Decker. Agbanyeghị, mgbe nne ma ọ bụ nna nwere ụdị 'ngbanwe mgbanwe' a nwere nwa, nwatakịrị ahụ nwere ike ịlafu akụkụ nke mkpụrụ ndụ ihe nketa n'ihi nhazi ya na-adịghị mma.

Enweghị mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-emetụta ụzọ ụbụrụ si eto mgbe nwa ahụ ka nọ n'afọ. Dịka ekwuru na mbụ, akụkụ mpụta nke ụbụrụ (cerebral cortex) enweghị mpịachi na oghere kwesịrị ekwesị, akụkụ ahụ na-aghọkwa nke dị nro.

Kedu ihe mgbaàmà ndị a?

Ọrịa Miller-Decker na-emetụta ma mmepe anụ ahụ ma nke uche nke nwatakịrị. Oke mgbaàmà ya dabere n'otú ụbụrụ nwatakịrị ahụ si eto eto.

Nwatakịrị ahụ nwere ike inwe ihe mgbaàmà dịka:

• Iku ume na-esiri ike
• Nkwụsị mmepe - Nke a pụtara ịnọ n'azụ oge n'ime ihe ndị kwesịrị ekwesị maka afọ mmadụ.
• Isi ike ilo (dysphagia)
• Nsogbu iri nri
• Ụda akwara dị ala (hypotonia) - Nke a pụtara na akwara dị n'ahụ adịghị ike ma nwee ike ịgbagọ agbagọ.
• Ike siri ike ma ọ bụ spasticity nke akwara
• Ọdịdọ - Ọnọdụ nke na-akpata ịda mbà n'obi ugboro ugboro.
• Mmepe anụ ahụ nwayọ nwayọ

Àgwà ndị a pụrụ ịhụ n'ọdịdị nwatakịrị ahụ

Ụmụaka nwere ọrịa Miller-Decker na-enwekarị isi dị obere karịa nke nkịtị. A na-akpọ nke a microcephaly . Ha nwekwara ike inwe ụfọdụ ọdịdị ihu pụrụ iche:

• A na-etinye ntị ndị ahụ n'ala karịa ka ọ dị na mbụ, ha nwekwara ike inwe ọdịdị pụrụ iche.
• Ege ntị na-apụta n'ihu.
• Imi ahụ dị obere ma enwere ike ịtụgharị ya elu.
• Akụkụ etiti nke ihu yiri ka ọ gbadaa n'ime (midface hypoplasia) .
• Egbugbere ọnụ elu nwere ike ibu ibu karịa, agba nke dị n'ala nwekwara ike ibu obere.

Kedu nsogbu ndị nwere ike ime?

Ụfọdụ ụmụaka nwekwara ike inwe nsogbu ndị ọzọ mgbe a mụrụ ha. Dịka ọmụmaatụ:

• Ọnọdụ obi e bu n'afọ - ọrịa obi nke dị mgbe a mụrụ ya.
• Mkpịsị aka nwere ike ịgbagọ ma ọ bụ gbagọọ agbagọ (clinodactyly) .
• Nsogbu akụrụ.
• Ụfọdụ akụkụ afọ nwere ike ịdị n'èzí afọ (omphalocele) .

Kedu ka esi achọpụta ọrịa a?

Ụfọdụ ule e mere n'oge afọ ime, dịka nyocha ultrasound , nwere ike inyere dọkịta gị aka ịhụ ma nwa gị nwere mmepe ụbụrụ na-adịghị mma ma ọ bụ ihe ịrịba ama ndị ọzọ nke ọrịa ahụ. Ọ bụrụ na a na-enyo enyo nke a, dọkịta gị nwere ike ịkwado mkpụrụ ndụ ihe nketa amniocentesis ma ọ bụ chorionic villus sampling (CVS) . Nnwale ndị a nwere ike igosi ma nwa gị nwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa metụtara ọrịa Miller-Decker.

Mgbe a mụsịrị nwa ahụ, gị ma ọ bụ dọkịta gị nwere ike ịhụ ụfọdụ ọdịdị ihu ndị a kpọtụrụ aha na mbụ. Ma ọ bụ, nwa ahụ nwere ike ịmalite inwe ọdịdọ . Ọtụtụ mgbe, ụmụ ọhụrụ ndị a anaghị agafe ihe ndị dị mkpa n'oge mmepe nwa ahụ nke ọnwa atọ ruo ise - dị ka ịnọdụ ala ma tụgharịa.

Kedu ọgwụgwọ maka nke a?

Dịka anyị kwuru na mbụ, ọ dị mwute ikwu na enweghị ọgwụgwọ maka ọrịa Miller-Decker . Nke a bụ ọnọdụ na-egbochi ndụ mmadụ. Ọgwụgwọ bụ isi ihe kpatara ya bụ ịchịkwa ihe mgbaàmà dịka ọdịdọ na ime ka nwatakịrị ahụ nwee ahụ iru ala dịka o kwere mee. N'ihi nsogbu ilo ihe, ụfọdụ ụmụaka nwere ike ịchọ ka e nye ha nri site na tube (nri tube / nri dị n'ime afọ) .

Gịnị ka ị ga-eme ma ọ bụrụ na nwa gị enwee nsogbu a?

Ilekọta na ịzụlite nwatakịrị nwere ọrịa siri ike dịka nke a bụ ọrụ siri ike nke ukwuu . Ị nwere ike inwe nnukwu nchekasị, nrụgide, na ọbụna ịda mbà n'obi . Ya mere, ọ dị oke mkpa ilekọta ahụike anụ ahụ na nke uche gị mgbe ị na-elekọta nwa gị.

I nwere ike inweta enyemaka site na ihe dịka:

• Chọta ọrụ nkwado nwa gị chọrọ, dịka ọrụ mmezi ahụ, nlekọta ahụike n'ụlọ, na ngwaọrụ enyemaka.
• Soro otu nkwado nke nwere ndị nne na nna nwere ụmụaka dị otu a. Ọ ga-enyere gị aka inwe obere mmetụta ịnọ naanị gị, ị nwekwara ike ịmụta ihe site na ahụmịhe nke ndị ọzọ.
• Mụta maka ọnọdụ nwa gị na ihe mgbaàmà ọ bụla metụtara ya.
• Wepụta oge maka onwe gị . Zuru ike, mee ihe na-atọ gị ụtọ.
• Chọta ụzọ dị mma isi belata nchekasị. O nwere ike ịbụ ihe dị ka ịga ije na enyi gị ma ọ bụ ịmalite ihe omume ntụrụndụ ọhụrụ.
• Gwa ọkachamara n'ihe gbasara ahụike uche okwu . Ọ ga-eme ka obi ruo gị ala nke ukwuu.
• Ọ bụrụ na ọ dị mkpa, jiri ọgwụ dịka ọgwụ mgbochi nchekasị dịka dọkịta si kwuo.

Enwere ike igbochi ọrịa Miller-Decker?

N'ụzọ dị mwute, nke ahụ pụtara na ọ dịghị ụzọ ọ bụla isi gbochie ọrịa Miller-Decker, nke na-eme na mberede n'enweghị ihe kpatara ya.

Agbanyeghị, ọ bụrụ na ị nwere nwa nwere nsogbu a, enwere ike ime nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa iji chọpụta ma gị ma ọ bụ di gị ma ọ bụ nwunye gị nwere 'ngbanwe nhazi' ekwuru na mbụ na kromozom 17. Mgbe nne ma ọ bụ nna nwere 'ngbanwe' dị otu a mụrụ nwa ọzọ, ọ na-abụkarị ihe dị ka otu n'ime atọ na nwa ahụ ga-enwekwa ọrịa Miller-Decker.

Ya mere, ọ dị oke mkpa ka gị na onye òtù ọlụlụ gị zukọọ na onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa iji kparịta maka ihe egwu a na nhọrọ ndị ị nwere.

Gịnị ga-abụ ọdịnihu nwatakịrị nwere ọrịa a?

Nke a dị mwute ikwu. Ndụ ụmụaka nwere ọrịa Miller-Decker na- adịkarị mkpụmkpụ . Ọtụtụ ụmụaka na-enwe nnukwu ọdịdọ nke nwere ike ibute ndụ. Ma ọ bụ, n'ihi na akwara akpịrị adịghị ike, ọnọdụ dịka 'ọnya afọ ime' nwere ike ime, ebe nri na ihe ọṅụṅụ na-abanye n'akpa ume. Nke a dị oke ize ndụ.

Ọtụtụ ụmụaka na-anwụ mgbe ha dị afọ abụọ. Ụfọdụ ụmụaka nwere ike ịdị ndụ ruo afọ iri. Agbanyeghị, ọ dị ụkọ na ha ga-adị ndụ ruo mgbe ha dị afọ iri na ụma.

Olee mgbe ị kwesịrị ịhụ dọkịta?

Ọ bụrụ na nwa gị enwee otu n'ime ihe mgbaàmà ndị a, gaa hụ dọkịta ozugbo:

• Nkwụsị mmepe - ọ bụrụ na ị naghị eme ihe ndị dabara afọ gị.
• Ọ bụrụ na ị na-enwe nsogbu iku ume, iri nri, ma ọ bụ ilo ihe.
• Ọ bụrụ na ị na-enwe ihe mgbu ugboro ugboro.
• Ọ bụrụ na mmepe anụ ahụ yiri ka ọ na-adị nwayọ.
• Ọ bụrụ na ị hụ ọdịdị ihu ma ọ bụ ọdịdị ahụ pụrụ iche .

Ajụjụ ndị dị mkpa dị aṅaa ka a ga-ajụ dọkịta?

Ozugbo ị chọpụtara na nwa gị nwere ọrịa Miller-Deeker, ị nwere ike ịjụ dọkịta ajụjụ dịka:

• Gịnị na-akpatara nwa m ọrịa Miller-Decker?
• Kedu ọgwụgwọ nwere ike inyere nwa m aka?
• Kedu ihe m ga-eme iji nyere nwa m aka n'ụlọ?
• Mụ na onye mụ na ya so kwesịrị ịnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa?
• Kedu nsogbu ndị ọzọ m kwesịrị ichegbu onwe m maka ha?

N'ikpeazụ, cheta

Ọ bụrụ na nwa gị enwee ọrịa dị oke njọ nke na-egbochi ndụ ya dịka nke a, ọ dị mkpa ịchọ enyemaka n'aka ndị ọkachamara na ndị ọkachamara ahụike bụ ndị maara ihe gbasara ọrịa ahụ. Dọkịta gị nwere ike inyere aka ijikwa mgbaàmà nwa gị ma nyere ya aka inwe ahụ iru ala dịka o kwere mee. Ha nwekwara ike ijikọ gị na akụrụngwa na ọrụ nkwado ndị nwere ike inyere ezinụlọ gị aka n'oge ihe isi ike a.

Dịka o kwere mee, nwee obi ụtọ n'oge ezinụlọ gị na-enwe ọnụ. Hụ ibe unu n'anya ma na-akwado ibe unu. Gbalịa ịchịkọta ihe ncheta mara mma nke ị gaghị echefu echefu. Anwala ịga njem a naanị gị, e nwere ọtụtụ mmadụ nwere ike inyere gị aka.

Ọrịa Miller -Dieker, ọrịa lissencephaly, mmepe ụbụrụ, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, kromosome 17, ahụike ụmụaka, igbu oge mmepe