Akwara nwa gị ọ̀ na-esi ike ma na-enwe nsogbu imepe aka ya? Ka anyị mụta maka (Myotonia Congenita)!

Ị̀ hụtụla na mgbe ụfọdụ, nwa gị jidere ihe egwuregwu ya nke ọma, ọ na-ewe oge tupu ya ahapụ ya ọzọ? Ka ọ̀ na-adị ya ka ọ na-eme ka ike gwụ ya mgbe ọ na-agba ọsọ na-egwuri egwu? Ọ bụ ihe nkịtị ka nne ma ọ bụ nna nwee obere ụjọ mgbe ha hụrụ ihe ndị dị ka nke a. Taa, anyị ga-ekwu maka ọrịa nwere ike ibute mgbaàmà ndị a, mana ọ naghị adịkarị.

Kedu ihe na-akpata Myotonia Congenita?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, Myotonia Congenita bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa . N'ọnọdụ a, akwara anyị enweghị ike izu ike ngwa ngwa mgbe ọ gbasịrị nkwonkwo. Chee echiche na nwa gị jidere bọọlụ egwuregwu n'aka ya nke ọma. Dịka ọ na-adịkarị, mgbe ị gwara ya ka ọ hapụ ya, ọ ga-ahapụ ya ozugbo. Mana nwatakịrị nwere nsogbu a na-enwe nsogbu ịhapụ ihe niile n'otu oge. Aka ahụ nwere ike isi ike ruo oge ụfọdụ.

Ọnọdụ a na-amalitekarị n'oge nwata ma ọ bụ n'oge uto . Na mgbakwunye na isi ike akwara, ihe mgbaàmà ndị ọzọ nwekwara ike ime, dị ka oke akwara, nke bụ ọdịdị nke oke akwara.

Ndị dọkịta na-akpọ nke a 'ọrịa myotonia na-abụghị dystrophic.' Nke ahụ pụtara na ọ dịghị nnukwu mmebi na nhazi nke akwara nwa gị. Ha dị mma. Agbanyeghị, enwere obere nsogbu na usoro eletriki nke na-achịkwa mkpụkọ nke akwara. E nwere ọrịa ndị ọzọ na-eme na myotonia, nke a na-akpọ 'dystrophic myotonias.' N'ime ndị a, nhazi nke akwara na-emetụtakwa.

Ọ bụ ihe a na-ahụkarị inwe nchekasị na ụjọ mgbe anyị hụrụ mgbanwe n'ahụ nwa anyị. Mana ihe ị kwesịrị ịma bụ na ọnọdụ a, nke a na-akpọ myotonia congenita , anaghị aka njọ ka oge na-aga . Site na ọgwụgwọ anụ ahụ na ọgwụgwọ ndị ọzọ, enwere ike ijikwa mgbaàmà ndị a nke ọma.

Kedu ụdị Myotonia Congenita bụ isi?

E nwere ụdị ọrịa a abụọ bụ́ isi, ka anyị lee ihe ha bụ.

1. Ọrịa Becker

Nke a bụ ụdị myotonia congenita kachasị . Ọ nwere ike ibute adịghị ike akwara n'aka na ụkwụ nwatakịrị. Ihe mgbaàmà nke ọrịa Becker na-apụtakarị n'agbata afọ 4 na 12. Agbanyeghị, nke a dị iche na Becker muscular dystrophy, yabụ agbaghala ya na Becker muscular dystrophy.

2. Ọrịa Thomsen

Nke a bụ ụdị myotonia congenita dị ụkọ ma dịkwa obere . Ihe mgbaàmà na-amalitekarị n'ọnwa ole na ole mbụ nke ndụ ma nwee ike ịdịru ruo afọ 2-3 .

Kedu ka Myotonia Congenita si emekarị?

Nke a bụ n'ezie ọnọdụ dị oke ụkọ.Ọrịa a na-emetụta ihe dị ka otu onye n'ime otu narị puku mmadụ. Agbanyeghị, a na-ahụkarị ọrịa a n'etiti ndị bi na mba Scandinavia dịka Finland, Norway, na Sweden. Na mba ndị ahụ, a kọrọ na ihe dị ka otu onye n'ime puku mmadụ iri nwere ọrịa a.

Kedu ihe mgbaàmà nke Myotonia Congenita?

Isi ihe dị na ya bụ na akwara na-adị nwayọ nwayọ mgbe ọ gbasịrị . Nke a bụ ihe anyị na-akpọ myotonia. Ọnọdụ myotonia a nwere ike ịka njọ mgbe ọ malitere ọrụ mgbe ezumike gasịrị ma ọ bụ n'ebe oyi na-atụ.

Ihe mgbaàmà ndị ọzọ nwa gị nwere ike inwe gụnyere:

• Nsogbu iri nri, ịtachi obi, ọgbụgbọ, na iweghachi ume - ọkachasị n'oge ụmụaka. Dịka ọmụmaatụ, ụfọdụ ụmụaka nwere ike iche na ha na-eri oke nri n'akpịrị ha ọbụlagodi mgbe ha ṅụchara obere mmiri ara ehi.
• Ịda mgbe niile na enweghị nguzozi (nkwụsị) - A pụrụ ịhụ nke a ọbụlagodi mgbe ịmalitere ije ije ma mara ya nke ọma.
• Anya abụọ ma ọ bụ anya umengwụ.
• Akwara na-etolite (hypertrophy) , nke nwere ike ime ka ị dị ka onye na-eme egwuregwu.
• Mgbu akwara.
• Isi ike nke akwara , ọkachasị n'ụkwụ nwatakịrị ahụ. Agbanyeghị, isi ike a nwere ike ibelata ka mmegharị ahụ na mgbe ahụ na-ekpo ọkụ. A na-akpọ nke a 'ihe na-ekpo ọkụ' .
• Adịghị ike , ọkachasị ma ọ bụrụ na nwa gị nwere ọrịa Becker.
• Scoliosis bụ mgbagọ dị iche iche nke ọkpụkpụ azụ.

Ụmụaka nwoke nwere ike inwe mmetụta dị njọ karịa ụmụ nwanyị. Ihe mgbaàmà ahụ nwekwara ike ịka njọ nwa oge n'oge afọ ime na mgbe ha na-ahụ nsọ.

Mgbaàmà nke ọrịa Thomsen na-amalitekarị n'oge ma buru ụzọ metụta ihu na aka nwatakịrị ahụ. Mgbaàmà nke ọrịa Becker na-amalitekarị mgbe e mesịrị ma buru ụzọ metụta ụkwụ .

Kedu ihe na-akpata Myotonia Congenita?

Myotonia Congenita na-akpata site na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa CLCN1 . Mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-emetụta ọwa chloride dị na akpụkpọ ahụ akwara anyị. Ọ bụ ya mere akwara ji enwe nsogbu izu ike mgbe ha gbasịrị.

A na-eketa ọrịa Becker (BD) n'ụdị autosomal recessive . Nke a pụtara na nne na nna abụọ nke nwa ga-ebu mkpụrụ ndụ ihe nketa, ha abụọ ga-ebufekwa ya nye nwa ahụ. Agbanyeghị, ndị nne na nna ahụ anaghị egosi ihe mgbaàmà. Ha bụ naanị ndị na-ebu mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Gịnị bụ ọrịa Thomsen (TD)?Ọrịa autosomal nke na-achịkwa onwe ya. N'ọnọdụ a, ọ bụrụgodị na naanị otu nne ma ọ bụ nna nwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa, nwatakịrị ahụ nwere ike iketa ya.

Kedu ka esi achọpụta Myotonia Congenita?

Ndị dọkịta na-achọpụtakarị ọrịa a mgbe ha bụ nwata. Dọkịta gị ga-ajụ maka ihe mgbaàmà nwa gị na akụkọ ahụike ezinụlọ gị. Ha ga-eme ụfọdụ nyocha iji chọpụta ma nsogbu dị na chịngọm. Ndị a nwere ike ịgụnye:

• Ịgwa nwatakịrị ahụ ka o meghee ma mechie anya ya ngwa ngwa .
• Ịhụ ma nwatakịrị ahụ nwere ike ijide ihe n'aka ya ma hapụ ya ngwa ngwa, ma ọ bụ ma ọ nwere ike imepe aka ya ngwa ngwa site n'ịpịa ya .
• Jiri obere hama (percussor) pịa anụ ahụ nwa ahụ nwayọ iji hụ ma ọ siri ike.

Dọkịta gị nwekwara ike ịkwado ọtụtụ nyocha ndị ọzọ iji gosi na achọpụtara ọrịa ahụ ma ọ bụ wepụ ọnọdụ ndị ọzọ na-akpata mgbaàmà yiri ya. Nnwale ndị a gụnyere:

• Nnwale ọbara Creatine Kinase (CK): Ọkwa CK nwere ike ịdị elu na myotonia congenita.
• Electromyography (EMG): Nnwale a na-atụ ihe ndị na-akpali eletriki sitere na akwara. Nke a nwere ike inyere aka ịmata ọdịiche dị n'etiti nsogbu ndị metụtara akwara na ndị metụtara akwara. Agbanyeghị, ọ na-esiri ike ịmata ọdịiche dị n'etiti ụdị myotonia congenita abụọ ahụ dabere na nsonaazụ EMG.
• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa: Nke a na-achọ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata myotonia congenita.
• Nchọpụta akwara: Nchọpụta akwara e mere na myotonia congenita na-adịkarị ka ihe nkịtị, mana mgbe ụfọdụ, a pụrụ ịhụ obere ihe ndị na-adịghị mma.

Kedu ọgwụgwọ maka Myotonia Congenita?

Enweghị ọgwụgwọ maka ọnọdụ a. Nwa gị nwere ike ọ gaghị achọ ọgwụgwọ pụrụ iche. Izu ike na mmega ahụ dị mfe nwere ike inye aka belata ike akwara. Dọkịta gị nwekwara ike ịkwado ọgwụgwọ anụ ahụ iji nyere aka ịnọgide na-arụ ọrụ akwara.

N'ọnọdụ ụfọdụ, nwa gị nwere ike irite uru site na ọgwụ. Dọkịta gị nwere ike ịnye ọgwụ dịka mexiletine ma ọ bụ ranolazine iji belata ugboro ole ọdịdọ ahụ na oke ya. Ọgwụ ndị ọzọ dịka lamotrigine na carbamazepine nwekwara ike inye aka, mana ha nwere ike ibute nsogbu ndị na-adịghị mma mgbe ụfọdụ.

Lee ihe ndị ọzọ gị, nwa gị, na ezinụlọ gị nwere ike ime iji jikwaa mgbaàmà myotonia congenita ma zere ihe ndị na-akpata ya:

• Ịnọpụ iche na gburugburu oyi.
• Ịrụ ọrụ ahụ mgbe niile– Ihe mgbaàmà nwere ike ịpụ apụ mgbe anụ ahụ nwatakịrị ahụ dị ọkụ ntakịrị (a na-akpọ nke a 'ihe na-ekpo ọkụ').
• Ijikwa nrụgide.
• Ọ bụrụ na ọ dị mkpa, gbanwee nri ahụ ; nke a pụtara inye nwatakịrị nri ndị dị mfe ilo iji belata ihe ize ndụ nke ịpịa nri. Dịka ọmụmaatụ, ọ bụrụ na ọ na-esiri ya ike iri nri siri ike, enwere ike ịkụcha ha ma mee ka ha dị nro.

Enwere ike igbochi Myotonia Congenita?

Myotonia Congenita na-akpata site na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa, yabụ ọ dịghị ihe ị ga-eme iji gbochie ya . Ọ bụrụ na mmadụ n'ezinụlọ gị nwere ọnọdụ ahụ, ma ọ bụ ọ bụrụ na ị nwere ya n'onwe gị ma na-eme atụmatụ ịmụ ụmụ, ọ dị mma ịga hụ onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa . Ọ nwere ike ịkụziri gị gbasara ihe egwu nke ibufe ọrịa ahụ nye ụmụ gị.

Gịnị bụ ọdịnihu nke onye nwere Myotonia Congenita? (Amụma)

Myotonia Congenita anaghị aka njọ ka oge na-aga . Ihe mgbaàmà nke nwa gị ga-anọgide otu ihe ahụ n'oge ndụ ya niile. Ọgwụgwọ anụ ahụ na izere ihe ndị na-eme ka mgbaàmà ka njọ nwere ike inyere nwa gị aka ịnọgide na-arụsi ọrụ ike ma nọgide na-eme ihe omume nkịtị. Ndị nwere myotonia congenita nwere ike isonye n'egwuregwu ma bie ndụ nkịtị. Na ọrịa Becker, nwatakịrị nwere ike inwe adịghị ike ụfọdụ ka ha na-etolite.

Kedụ ka onye nwere Myotonia Congenita ga-adịru ndụ?

Ndị nwere Myotonia Congenita na -adị ndụ nkịtị . Ọnọdụ a anaghị emetụta sistemu ahụ ndị ọzọ.

Olee mgbe nwa m kwesịrị ịhụ dọkịta?

Myotonia Congenita bụ ọrịa na-adịte aka . Ọ bụ ezie na ọ naghị aka njọ ma ọ bụ gbanwee, nwa gị ga-achọ ịhụ dọkịta ha mgbe niile ma ọ bụrụ na ọ na-aṅụ ọgwụ maka ya. Mkpa ọgwụgwọ anụ ahụ nwere ike ịgbanwe ka nwa gị na-etolite.

Ihe dị mkpa bụ na myotonia congenita nwere ike imetụta mmeghachi omume nwa gị mgbe a na-anyụ ọgwụ . Ya mere, ọ bụrụ na a na-eme atụmatụ ịwa ahụ nwa gị, ị kwesịrị ịgwa dọkịta gị gbasara ya. Ị kwesịkwara ịgwa dọkịta na-agwọ ọrịa anesthesiologist onye ga-elekọta nwa gị n'oge ịwa ahụ.

"Ọ bụ ihe a na-ahụkarị inwe nnukwu ihe ijuanya mgbe akwara nwa gị anaghị arụ ọrụ nke ọma. I nwere ike ichegbu onwe gị maka otú nke a ga-esi ka njọ, na otu ọ ga-esi metụta ndụ nwa gị na ndụ ezinụlọ gị. Mana ozi ọma ahụ bụ na enwere ike ijikwa myotonia congenita nke ọma site na ọgwụgwọ anụ ahụ na obere mgbanwe ị nwere ike ime n'ụlọ na ná ndụ gị kwa ụbọchị. Cheta, dọkịta gị nọ ebe ahụ mgbe niile inyere gị aka na nchegbu gị ma zaa ajụjụ ọ bụla ị nwere."

Ihe kachasị mkpa anyị kwesịrị icheta n'akụkọ a (Ozi Ị Ga-eburu n'Ụlọ)

Ọ dị mma, ka anyị leba anya n'ihe dị mfe icheta gbasara myotonia congenita anyị kwuru maka ya:

• Nke a bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe . Isi ihe dị na ya bụ na ozugbo akwara ndị ahụ gbawara, ha na-enwe nsogbu izu ike ngwa ngwa.
• E nwere ụdị ọrịa Becker abụọ : ọrịa Becker na ọrịa Thomsen.
• Nke a anaghị aka njọ ka oge na-aga .
• Ọ bụ ezie na enweghị ọgwụgwọ kpọmkwem, enwere ike ijikwa mgbaàmà ahụ nke ọma site na ọgwụgwọ anụ ahụ, ụfọdụ ọgwụ, na mgbanwe ndụ .
• Nwatakịrị ahụ nwere ike ibi ndụ nkịtị ma gwuo egwuregwu .
• Ọ bụrụ na nwa gị chọrọ ịwa ahụ, ị ​​kwesịrị ịkpachara anya karịsịa maka ọgwụ anestetiiki .
• Atụla egwu ịjụ maka nke a. Gwa dọkịta gị okwu ma nweta ndụmọdụ na nkwado ị chọrọ . Cheta na ọ bụghị naanị gị nọ.

Myotonia Congenita, Myotonia Congenita, Ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, Ike akwara, Ọrịa ụmụaka, Ọrịa Becker, Ọrịa Thomson