Ị na-echegbukwa onwe gị maka ike ọgwụgwụ nke anya na akpịrị gị? Ka anyị kwuo maka OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy)

Ì nwetụla mgbe ị chere na anya gị na-adị arọ, ọ na-esikwa ike imepe ha nke ọma? Ma ọ bụ na ị na-enwe obere nsogbu ilo ihe, ma ọ bụ inwe mmetụta dị ka ihe rapaara n'akpịrị gị? Ndị a nwere ike ịbụ ihe nkịtị mgbe ụfọdụ na-abịa n'oge agadi. Agbanyeghị, n'ọnọdụ ndị a na-adịghị ahụkebe, ndị a nwekwara ike ịbụ ihe mgbaàmà nke ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) . Echegbula onwe gị, taa anyị ga-ekwu maka ihe OPMD bụ, otu o si amalite, ihe mgbaàmà ya, na ma enwere ọgwụgwọ.

Gịnị bụ OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy)? Ka anyị ghọta ya nke ọma.

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa akwara Oculopharyngeal (OPMD) bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe. Ihe na-eme na nke a bụ na ụfọdụ akwara dị n'ahụ anyị na-ebelata nwayọ nwayọ. Chee echiche, ọ bụ ezie na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata ọrịa a bụ ihe a mụrụ anyị na ya, ọtụtụ mgbe ihe mgbaàmà na-amalite ịpụta n'etiti afọ, ya bụ, ihe dị ka afọ 40 ma ọ bụ 50. OPMD a so n'ìgwè ọrịa ndị na-eme ka akwara ndị a na-akpọ Muscular Dystrophy ghara ịdị ike. Ndị a bụ ọrịa ndị a na-ebufe site n'ọgbọ ruo n'ọgbọ, ya bụ, site na mkpụrụ ndụ ihe nketa. A na-akpọ OPMD "Oculopharyngeal", ọ na-emetụtakarị anyị:

• Anya anya - ya bụ, akwara ndị dị gburugburu anya.
• Pharyngeal - Nke a na-ezo aka na akwara dị n'akpịrị nke na-enyere anyị aka ilo nri ma kwuo okwu.

Mgbaàmà ndị a na-etolite nwayọọ nwayọọ, nke pụtara na ha na-aga n'ihu . Mana ozi ọma bụ na ọtụtụ mgbe, mgbaàmà ndị a na-etolite nwayọ nwayọ. Ya mere, ọ dịghị mkpa ichegbu onwe gị.

Olee otú OPMD si emekarị? Ònye ka o nwere ike ibute ya?

N'eziokwu, ọ dịghị ọnụọgụgụ kpọmkwem gbasara mmadụ ole n'ụwa nwere OPMD. Agbanyeghị, ndị ọkachamara na-eme atụmatụ na n'etiti mmadụ 3,000 na 30,000 na United States naanị nwere ike inwe ọrịa a. Nke a pụtara na ọ bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe. Ọ bụ ezie na OPMD nwere ike ịmalite n'ime onye ọ bụla, ọ na-adịkarị na ụfọdụ ìgwè mmadụ. Dịka ọmụmaatụ:

• N'etiti ndị Juu Bukharan bi na Israel (ihe dị ka otu onye n'ime mmadụ 700 ọ bụla).
• N'etiti ndị French-Canadian bi na mpaghara Quebec, Canada (ihe dị ka otu onye n'ime mmadụ 1,000 ọ bụla).

Ọ bụ ezie na enweghị ihe doro anya gbasara ọnọdụ a na Sri Lanka, ọ dị mkpa ịchọ ndụmọdụ ahụike ma ọ bụrụ na ị nwere ihe mgbaàmà dịka ndị a.

Kedu ihe mgbaàmà nke OPMD? Kedu ka esi achọpụta ya?

Dịka anyị kwurula na mbụ, OPMD na-emetụta anya na akpịrị gị nke ukwuu. Ya mere, adịghị ike n'ime akwara nke nku anya na akpịrị gị nwere ike ibute mgbaàmà dịka ndị a:

• Nkuanya ndị na-ada ada ( Ptosis ) : Nkuanya ndị ahụ na-adị arọ ma a pụghị imepe ha nke ọma. Mgbe ụfọdụ, a pụrụ igbochi anya ịhụ ụzọ.
• NriNsogbu ilo ( Ọgwụ nfụkasị ): Mmetụta nke akpụ n'akpịrị ma ọ bụ ihe isi ike ilo mgbe a na-elo nri ma ọ bụ ihe ọṅụṅụ. Nke a bụ ihe mgbaàmà bụ isi na nke na-enye nsogbu nke a na-ahụ na OPMD.
• Dysphonia : Mgbanwe olu, mkpọtụ olu, ma ọ bụ nsogbu ikwu okwu nke ọma.
• Ọhụụ abụọ (Diplopia) : Otu ihe nwere ike iyi ka ọ bụ abụọ.
• Adịghị ike n'ahụ ihu : Akwara ndị na-achịkwa mmetụta ihu nwere ike ịda mbà.
• Nsogbu anya na oke mmegharị anya : O nwere ike isiri gị ike ịtụgharị anya gị ma lekwasị anya n'elu.
• Ike ọgwụgwụ ma ọ bụ atrophy nke akwara ire : Nke a nwere ike ibute ihe dịka enweghị ike iji ire nke ọma na nsogbu ịkwaga nri n'ọnụ.

Tinyere ihe mgbaàmà ndị a, ndị nwere OPMD nwekwara ike inwe adịghị ike n'ime akwara dị n'etiti ahụ (ihe anyị na-akpọ akwara proximal ).

• Mpaghara úkwù
• Ubu
• Ụkwụ elu

Mgbe akwara ndị a na-adịghị ike, ọ nwere ike isiri ike ịga ije. Ụfọdụ ndị nwere ike ịchọ iji mkpara ma ọ bụ ihe na-agagharị agagharị . Ihe dị ka otu n'ime mmadụ iri nwere OPMD nwere ike ịchọ oche nkwagharị .

Gịnị ma ọ bụrụ na ihe mgbaàmà abịa n'oge karịa ka a tụrụ anya ya?

Ọ na-adịkarị obere, ụfọdụ mmadụ nwere ike inwe ụdị OPMD dị oke njọ. Nke a bụ mgbe adịghị ike akwara malitere ịdị njọ tupu afọ 45. N'ọnọdụ ndị dị otú ahụ, ọ bụ ihe a na-ahụkarị ka ndị mmadụ ghara inwe ike ịga ije n'onwe ha mgbe ha dị afọ 60. Na mgbakwunye, ha nwere ike ịnweta:

• Ịda mbà n'obi
• Nghọgbu (ihe ndị na-adịghị adị adị)
• Ọdịda nghọta
• Nsogbu akwara (Neuropathy)

Ụdị ọnọdụ a dị oke ụkọ, mana ọ dị mma ịmara, ka ọ dị?

Gịnị na-akpata OPMD?

OPMD bụ nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa . Nke a pụtara na ọ bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa anyị na-akpata mgbe a mụrụ ya. Mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata OPMD na-eme na mkpụrụ ndụ ihe nketa PABPN1 . PABPN1 aAnyị nwere ike iketa mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa site n'aka nne anyị, nna anyị, ma ọ bụ ha abụọ. Ọtụtụ mgbe, otu n'ime ndị nne na nna nke onye nwere OPMD nwere OPMD. Chee echiche banyere ya, ọtụtụ mkpụrụ ndụ ihe nketa anyị na-abịa abụọ. Ya mere, anyị nwekwara mkpụrụ ndụ ihe nketa PABPN1 abụọ a na DNA anyị. Iji mepụta OPMD, o zuru ezu inwe mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ahụ na naanị otu mkpụrụ ndụ ihe nketa PABPN1 a. Agbanyeghị, ụfọdụ ndị nwere ike inwe mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a na mkpụrụ ndụ ihe nketa PABPN1 abụọ ahụ. N'ime ndị dị otú ahụ, mgbaàmà OPMD nwere ike ịdị ntakịrị njọ ma pụta n'oge.

Kedu ka ị ga-esi mara ma ị nwere OPMD? (Nchọpụta)

Ọ bụrụ na ị nwere ihe mgbaàmà nke OPMD, dọkịta gị ga-ebu ụzọ chọpụta gị dabere na ihe mgbaàmà gị. Mgbe ahụ, ha ga-eme nnwale ọbara iji kwado nchoputa ahụ. Nke a ga-achọ mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa PABPN1 . Na mgbakwunye, dọkịta gị nwekwara ike ime nnwale ndị a:

• Electromyograms (EMG) : Nnwale a na-eleba anya n'otú akwara gị si emeghachi omume na mgbaàmà akwara. Nke a na-agụnyekarị ọmụmụ ihe gbasara njikọ akwara na nyocha elektrọd agịga.
• Nnyocha akwara : Nke a gụnyere iwere obere ihe nlele nke anụ ahụ ma nwalee ya. Nyocha akwara a nwere ike inyere aka ịchọpụta mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa PABPN1 ma ọ bụrụ na ule ọbara edoghị anya.
• Ule ilo : Ọ bụrụ na ị na-enwe nsogbu ilo ( dysphagia ), ule ndị a na-achọ nsogbu na akwara dị n'akpịrị gị iji chọpụta ihe kpatara ya.

Kedu ọgwụgwọ maka OPMD?

Ọgwụgwọ maka OPMD dịgasị iche dabere na mgbaàmà gị na oke ha. Echegbula onwe gị, enwere ọtụtụ ọgwụgwọ nwere ike inyere aka ịchịkwa mgbaàmà gị.

• Ọgwụgwọ ọrụ ma ọ bụ nke anụ ahụ : Ịrụ ọrụ na onye na-agwọ ọrịa nwere ike inyere gị aka iwuli ike ma mee ihe omume kwa ụbọchị. Ọ bụrụ na ị na-enwe nsogbu ịga ije n'ihi adịghị ike akwara, onye na-agwọ ọrịa gị nwere ike ịkwado iji ngwaọrụ dịka mkpara , ihe nkwado ụkwụ , ma ọ bụ ihe na-agagharị agagharị .
• Ọgwụgwọ okwu : Ọkachamara n'ihe gbasara okwu na asụsụ nwere ike inyere gị aka na nsogbu ilo na ikwu okwu nke OPMD kpatara. Enwere ike ibelata nsogbu ilo site na ihe dịka iri nri na obere ọnụ, ịgbanwe ụzọ ị si ejide isi gị, ma ọ bụ ịgbanwe àgwà iri nri gị.
• Ọgwụ nsí Botulinum : Dọkịta na-etinye nsí botulinum n'ime akwara dị n'elu akpịrị gị.Ị nwere ike ịgba ọgwụ. Nke a na-eme ka uru ahụ dị jụụ nwa oge, na-eme ka ọ dịrị gị mfe ilo. Mana iji nọgide na-enwe nsonaazụ ndị a, ị ga-achọ ịgba ọgwụ a kwa ọnwa ole na ole.
• Ndozi Blepharoptosis: Ọ bụrụ na anya gị na-ada ada ( ptosis ), dọkịta nwere ike ịkwado ịwa ahụ plastik. Ndozi Blepharoptosis bụ usoro nke na-ebuli anya gị elu ka i wee nwee ike ịhụ nke ọma.
• Myotomy nke Cricopharyngeal : Nke a bụ usoro ịwa ahụ. Dọkịta na-awa ahụ na-egbutu obere akpịrị gị, ọkachasị n'ime akwara cricopharyngeal, nke dị n'elu esophagus . Nke a na-enyere aka mee ka akwara ndị dị n'akpịrị gị dị jụụ, na-enye ohere ka nri na-agafe n'ime esophagus gị ngwa ngwa.
• Nri Tubọọlụ (Nri dị n'ime afọ) : Ọ bụrụ na nsogbu gị ilo ( dysphagia ) siri ike, tube inye nri nwere ike ịbụ ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị. Dọkịta na-etinye tube a n'ime imi ma ọ bụ afọ gị wee na-ebuga ihe oriri ozugbo n'ime eriri afọ ma ọ bụ afọ gị. Nke a na-enye gị ohere inweta nri ị chọrọ, na-agafe akpịrị gị kpamkpam.

Ihe kacha mkpa bụ ịgwa dọkịta ka ọ họrọ ọgwụgwọ kacha mma maka gị. Ọ bụghị onye ọ bụla nọ n'ọnọdụ ya bụ otu.

Enwere ọgwụgwọ ọhụrụ ọ bụla maka OPMD nke dị na nnwale ahụike?

Ee, ị nwere ike iru eru maka ọgwụgwọ nnwale ahụike maka OPMD. Ị nwere ike ịjụ dọkịta gị gbasara ihe ndị a. Ndị dọkịta na-ejikwa ọgwụ mgbochi ndị ọzọ iji nyere aka belata mgbaàmà OPMD. Agbanyeghị, ndị nchọpụta ka na-amụ banyere mmetụta ogologo oge nke ọgwụgwọ ndị a.

È nwere ụzọ isi gbochie OPMD ịmalite?

N'ụzọ dị mwute, OPMD bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, yabụ enweghị ụzọ isi gbochie ya ịmalite. Agbanyeghị, ọ bụrụ na otu n'ime ndị mụrụ gị nwere OPMD, ị nwere ike ịtụle nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa . Nnwale a na-enyocha mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata OPMD. Onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa ga-akọwara gị nsonaazụ ule gị ma kụziere gị ihe ize ndụ nke ibufe OPMD ma ọ bụ ọnọdụ ndị ọzọ eketara nye ụmụ gị.

Kedu ihe ga-eme n'ọdịnihu maka onye nwere OPMD?

OPMD nwere ike inwe mmetụta ọjọọ na ndụ gị. Agbanyeghị, ọ naghị emetụta ndụ gị. Ọgwụgwọ nwere ike inyere aka ịchịkwa mgbaàmà ma belata ihe ize ndụ nke nsogbu. Ya mere echegbula onwe gị.

Kedu nsogbu ndị nwere ike ịkpatara OPMD?

Isi nsogbu nke OPMD metụtara nsogbu ilo ihe. Akwara ire na akpịrị gị na-adịghị ike, nke na-eme ka ọ sie ike iri nri. Nke a na-eme ka ohere nke:

• Pneumonia nke na-eme ka mmadụ nwee agụụ (pneumonia nke nri ma ọ bụ ihe ọṅụṅụ na-abanye n'ime ikuku na- akpata)
• Ịkpagbu
• Nsogbu nri na-adịghị mma

Ya mere, ọ bụrụ na ị na-enwe nsogbu ilo ihe ( dysphagia ) n'ihi OPMD, gbaa mbọ gwa dọkịta gị maka nhọrọ ọgwụgwọ. I nwekwara ike ịchọ ịgbanwe àgwà iri nri gị iji belata ohere nke nsogbu ndị a.

Ajụjụ ndị dị aṅaa ka m kwesịrị ịjụ dọkịta m?

Ọ bụrụ na ị nwere OPMD, ma ọ bụ chee na ị nwere ya, ọ dị mma ịjụ dọkịta gị ajụjụ ndị dị ka ndị a:

• Kedu ihe mgbaàmà mbụ nke OPMD?
• Kedu otu esi achọpụta OPMD nke ọma?
• Kedu ụdị ọgwụgwọ maka OPMD?
• Kedu nsogbu ndị nwere ike ịkpatara OPMD?
• Kedụ ohere ụmụ m ga-enweta OPMD n'aka m?

Jụọ ajụjụ ndị a ka i wee ghọta nke ọma ọnọdụ gị.

OPMD ọ̀ pụrụ ịkpata ọnwụ?

OPMD n'onwe ya anaghị emetụta ndụ gị kpọmkwem. Agbanyeghị, ọ bụrụ na a gwọghị ya, adịghị ike akwara akpịrị nwere ike ime ka ohere nke ọnọdụ ndị na-eyi ndụ egwu dị ka nkụchi ma ọ bụ ụkwara ume ọkụ dịkwuo elu. Ya mere, ọ dị mkpa ịchọ ọgwụgwọ n'oge ma ọ bụrụ na ị nwere ihe mgbaàmà.

OPMD ọ̀ nwere ike ịkpata ike ọgwụgwụ?

Ee, OPMD nwere ike ịkpata ike ọgwụgwụ. Ike ọgwụgwụ abụghị ihe mgbaàmà bụ́ isi nke OPMD, mana ọ bụ ihe a na-ahụkarị n'etiti ndị nwere nsogbu ahụ. Otu nnyocha chọpụtara na ihe dị ka ọkara nke ndị nwere OPMD na-enwe ike ọgwụgwụ nke na-egbochi ihe omume ha kwa ụbọchị.

Kedu ọnọdụ ndị ọzọ nwere mgbaàmà yiri nke OPMD?

E nwere ụfọdụ ọrịa ndị nwere ike iyi OPMD. Ya mere, ọ dị mkpa ịnweta nchoputa ziri ezi. Ụfọdụ ihe atụ bụ:

• Blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndrome (BPES) : Nke a bụkwa ọrịa sitere n'okike. Ihe mgbaàmà ya bụ ịbelata ma na-ada ada nke nku anya.
• Ọrịa anya na-aga n'ihu nke na-adịghị ala ala (Kearns-Sayre syndrome) : Nke a bụ ọrịa neuromuscular a na-adịghị ahụkebe nke na-emetụta anya na obi.
• Myasthenia gravis : Nke a bụ ọrịa autoimmune nke na-akpata adịghị ike na ike ọgwụgwụ akwara.
• Ọrịa anya (Oculopharyngodistal myopathy ): Ọrịa a nwere ike ibute ọtụtụ ihe mgbaàmà nke OPMD, yana nsogbu iku ume na ikekwe enweghị ntị.

Ihe anyị ga-echeta site n'ihe anyị kwurula (Ozi Ịga Ụlọ)

Ọ dị mma, ugbu a ị maara na OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe nke na-eme ka akwara nke nku anya na akpịrị ghara ịdị ike. Ihe mgbaàmà na-apụtakarị mgbe afọ 40 gachara. Ya mere, ọ bụrụ na ị nweta ihe mgbaàmà ọ bụla, dị ka nku anya ịda ada ma ọ bụ nsogbu ilo, chọọ ndụmọdụ ahụike n'egbughị oge . Dọkịta gị nwere ike ime nnwale ndị dị mkpa iji chọpụta OPMD ma nye ọgwụgwọ iji nyere aka ịchịkwa ihe mgbaàmà gị.

Cheta, ihe mgbaàmà OPMD na-aka njọ ka oge na-aga. Ọ naghịkwa emetụta ndụ gị. Site na ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị, ị nwere ike ịnọgide na-ebi ndụ dị mma. Ọ bụ ya mere o ji dị mkpa ịnọgide na-enwe ike.

Ọrịa akwara oculopharyngeal, OPMD, ptosis, dysphagia, adịghị ike akwara, nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa, mkpụrụ ndụ ihe nketa PABPN1, isi ike ilo ihe, nku anya na-ada ada