Ị hụtụla na otu ụkwụ nwa gị dị ntakịrị ogologo karịa nke ọzọ? Ka otu akụkụ ihu ya ọ̀ dị ka nke ọzọ? Mgbe ụfọdụ ihe ndị a nwere ike ịdị ka ihe nkịtị. Agbanyeghị, ụfọdụ ụmụaka nwere ike inwe ọnọdụ a na-adịghị ahụkebe ebe akụkụ ahụ ha buru ibu nke ukwuu. Taa, anyị na-ekwu maka URU nke ọnọdụ dị otú ahụ. Atụla egwu ịhụ nke a, ihe kacha mkpa bụ ịghọta ya.
N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, kedu ihe bụ ndị ọkachamara a?
ỌRỤ nwere ike iyi ihe siri ike. Aha ya zuru oke bụ
PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum . N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ỌRỤ abụghị otu ọrịa. Ọ bụ otu ìgwè ọrịa ndị a na-adịghị ahụkebe, ndị metụtara ya, nke na-eme ka akụkụ ahụ buru ibu ma ọ bụ na-adịghị mma. Dịka e nwere ọtụtụ agba na egwurugwu, enwere ọtụtụ ọnọdụ dị iche iche n'okpuru nche anwụ PROS. Otu ihe ọnọdụ ndị a niile nwere n'otu bụ na ha sitere na mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ 'PIK3CA' n'ahụ. Nke a
abụghị ihe mmadụ kpatara . Nke a bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa na-enweghị usoro nke na-eme mgbe a tụchara ime nwa ahụ n'afọ.
Ihe dị mkpa bụ na onye ọ bụla nwere PROS dị iche. Ihe mgbaàmà otu nwatakịrị nwere ike ọ gaghị abụ otu na nke onye ọzọ. Ya mere, ọnọdụ nwa gị pụrụ iche.
E nwere ọtụtụ ihe ndị a na-ahụkarị n'ọnọdụ ndị ọkachamara. Ka anyị leba anya n'ihe ha bụ.
| Mgbaàmà | Nkọwa dị mfe |
|---|
| Ịbawanye akụkụ ahụ | Mmụba na-adịghị mma nke otu akụkụ ahụ ma ọ bụ karịa, dịka ogwe aka, ụkwụ, ma ọ bụ mkpịsị aka. |
| Mgbanwe ụbụrụ | Ụfọdụ ụmụaka nwere ụbụrụ buru ibu ma ọ bụ ọkara nke ụbụrụ. |
| Mkpọ abụba | Mmepụta nke etuto abụba n'akụkụ dị iche iche nke ahụ, ọkachasị n'ebe dịka afọ. |
| Mgbanwe n'ọkpụkpụ | Ọnọdụ dịka nkwarụ ọkpụkpụ na scoliosis. |
| Mgbanwe na mkpịsị aka | Mkpịsị aka ma ọ bụ mkpịsị ụkwụ ya dị ogologo nke ukwuu, buru ibu, ma ọ bụ nke a gwakọtara agwakọta. |
| Akpụkpọ ahụ ntụpọ | Ọbara gbara ọchịchịrị n'akpụkpọ ahụ ma ọ bụ ntụpọ siri ike n'ebe ụfọdụ. |
| Nsogbu arịa ọbara | Mmepe na-adịghị mma nke arịa ọbara (vascular malformations), nke nwere ike ime ka ohere nke ịrịa ọbara dịkwuo elu. |
| Atụmatụ ndị ọzọ | Mbelata olu akwara, ọdịdọ, na igbu oge n'ọmụmụ ihe ma ọ bụ mmepe ọgụgụ isi. |
Ụdị PRO dị iche iche na njirimara ha
Ndị dọkịta na-ekewa ọnọdụ PROS dabere na ihe mgbaàmà nwatakịrị ahụ na-egosi. Ka anyị leba anya n'ụfọdụ ụdị ndị bụ isi na njirimara ha.
Ọrịa CLOVES
Ụmụaka nwere nsogbu a nwere ike inwe mgbanwe n'ọbara nke na-apụta dị ka ntụpọ gbara ọchịchịrị n'akpụkpọ ahụ na mkpịsị aka na-adịghị mma mgbe a mụrụ ha.
Mgbaàmà ndị ọzọ nke CLOVES syndrome
| Akụ ndị buru ibu | Mmepụta etuto ndị e ji abụba mee n'ahụ. |
| Mgbanwe akpụkpọ ahụ | Akpụkpọ ahụ ma ọ bụ uto akpụkpọ ahụ. |
| Mgbanwe ọkpụkpụ | Ọrịa dịka scoliosis. |
| Mgbanwe na aka na ụkwụ | Mkpịsị aka buru ibu, uto nke aka na ụkwụ na-apụtaghị ìhè. |
| Nsogbu akụrụ | Otu akụrụ efuola ma ọ bụ obere. |
Ọrịa a na-emetụta ụbụrụ na ọtụtụ akụkụ ahụ ndị ọzọ. Ọtụtụ ụmụaka nwere MCAP na-amụ nwere isi buru ibu nke ukwuu. Isi nwere ike ito ngwa ngwa n'afọ mbụ nke ndụ.
Mgbaàmà nke ọrịa MCAP
| Mmụba ụbụrụ | Mmụba nke ụbụrụ dum ma ọ bụ ọkara nke ụbụrụ. |
| Mgbanwe ihu | Ntì na egbugbere ọnụ zuru oke. |
| Agba akpụkpọ ahụ | Mgbanwe n'ọdịdị akpụkpọ ahụ (karịsịa n'ihu) n'ihi mgbanwe n'ime obere arịa ọbara (capillaries). |
| Adịghị ike nke akwara | Mbelata ike n'ime akwara ahụ. |
| Atụmatụ ndị ọzọ | Ndọda, nkwarụ ọgụgụ isi, igbu oge ikwu okwu, ịkpọ oku maọbụ inwe mkpịsị aka ọzọ, oke mgbanwe nkwonkwo, na mgbanwe obi. |
Hemimegalencephaly
Ọrịa a na-emetụtakarị otu akụkụ nke ụbụrụ. Ọ nwere ike ime naanị ya ma ọ bụ mgbe ọ nwere nsogbu ndị ọzọ.
Isi ihe mgbaàmà: mgbanwe n'otu akụkụ nke ụbụrụ, isi buru ibu na nke na-adabaghị adaba, ọdịdọ , nkwarụ akụkụ ahụ n'otu akụkụ ahụ, na igbu oge mmepe.
Lipomatosis nke na-abanye n'ihu
Isi ihe dị na nke a bụ na otu akụkụ ihu buru ibu karịa nke ọzọ.
Ihe mgbaàmà ndị ọzọ: etuto na-abụghị kansa nke na-etolite n'anụ ahụ akwara (karịsịa n'ire ma ọ bụ egbugbere ọnụ), ire buru ibu, ọkpụkpụ ihu buru ibu, na ezé na-adịgide adịgide na-apụta ngwa ngwa.
Kedu otu esi ejikwa ọnọdụ a?
ỌRỤ nwere ike ịka njọ ka oge na-aga. Dabere na akụkụ ahụ metụtara, nwa gị nwere ike inwe nsogbu ịga ije na ime ihe omume kwa ụbọchị. Mana
ozi ọma ahụ bụ na enwere ọgwụgwọ ndị nwere ike inyere aka ijikwa ọnọdụ ahụ ma mee ka ndụ nwa gị dịkwuo mfe. Nke a abụghị ihe ị ga-emeso naanị gị. Ọ dị mkpa ka gị na
dọkịta nwa gị na ndị ọkachamara ndị ọzọ (dịka ọmụmaatụ, ọkachamara n'ihe gbasara ọkpụkpụ, ọkachamara n'ihe gbasara akwara) rụọ ọrụ iji kparịta ma ghọta nhọrọ ọgwụgwọ kacha mma maka nwa gị. Mgbe ụfọdụ, enwere ike ijikwa mgbaàmà site na ihe dịka ịwa ahụ, ọgwụ, ma ọ bụ physiotherapy.
Ozi Ibuga n'Ụlọ
- PROS abụghị otu ọrịa, kama ọ bụ nchịkọta nke ọtụtụ ọnọdụ dị ụkọ nke akụkụ ahụ na-eto nke ọma.
- Ọnọdụ a na-eme n'ihi mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọ bụghị site na mmejọ ọ bụla nke ndị mụrụ ya.
- Nwatakịrị ọ bụla nwere nsogbu ahụike dị iche iche. Ihe mgbaàmà ya nwere ike ịdị iche site n'otu nwa gaa na nke ọzọ.
- Ọ bụrụ na ị hụ ihe ọ bụla na-adịghị mma, uto na-adịghị mma, ma ọ bụ ihe ndị ọzọ a na-enyo enyo n'akụkụ ọ bụla nke ahụ nwa gị, gwa dọkịta gị ozugbo .
- Ọ bụ ezie na a pụghị ịgwọ ọrịa a kpamkpam, e nwere ọgwụgwọ ndị nwere ike inyere aka ịchịkwa mgbaàmà ahụ ma melite ndụ nwatakịrị ahụ.
Uru, PIK3CA, ọrịa oke ibu, ọrịa CLOVES, MCAP, ụmụaka, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa
💬 Comments (0)
Ọnweghị nkwupụta ọ bụla ebiputela. Tinye okwu gị ebe a maka oge mbụ.
Tinye okwu gị