Ị maara maka ọrịa PURA? Mara ihe ndị a maka ọdịnihu nwa gị!

Ị na-enwe obere obi abụọ ma ọ bụ na-atụ egwu maka uto nwa gị? Mgbe ụfọdụ, ụmụ ọhụrụ na-amụta ihe ntakịrị nwayọ, ma ọ bụ ụfọdụ nsogbu ahụike na-ebilite. Mgbe ụfọdụ dị ka nke a, ọ dị mkpa ịmara ọrịa a na-adịghị ahụkebe nke a na-akpọ PURA syndrome. Ọ bụrụ na nke a dị ka ihe dị njọ, atụla ụjọ. Ka anyị kwuo maka ya n'ụzọ dị mfe.

Gịnị bụ ọrịa PURA?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa PURA bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe . Ọ na-emetụtakarị sistemụ akwara anyị. Ya bụ, ụbụrụ na akwara na-emetụtakarị ya. N'ihi nke a, mmepe nwatakịrị nwere ike igbu oge site na nke dị oke njọ ruo nke dị njọ . Ọ nwekwara ike ibute nkwarụ mmụta. Ọtụtụ mgbe, ụmụaka nwere PURA syndrome nwere ike inwe nsogbu ịga ije, ọdịdọ ma ọ bụ epilepsy, na nsogbu ahụike ndị ọzọ.

Ndị nchọpụta kwenyere na nke a na-akpata mgbanwe, ma ọ bụ mgbanwe, na mkpụrụ ndụ ihe nketa metụtara mmepe nke ụbụrụ na mkpụrụ ndụ akwara (mkpụrụ ndụ akwara / neurons). Ụmụ ọhụrụ amụrụ na ọnọdụ a nwere ike inwe nsogbu iri nri na iku ume na mbido. Agbanyeghị, ihe ndị a na-aka mma mgbe obere oge gasịrị. Agbanyeghị, ọtụtụ ụmụaka nwere ike ghara inwe ike ikwu okwu ma ọ bụ ije ije n'onwe ha mgbe ha tolitere.

Ugbu a, ọ dịghị ọgwụgwọ maka ọrịa PURA. Agbanyeghị, ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị nwere ike inyere gị na nwa gị aka ijikwa mgbaàmà ma belata nsogbu. Ya mere , ọ dị oke mkpa ịchọpụta ọrịa a n'oge .

Ònye nwere ike ibute ọrịa PURA?

Ọrịa PURA bụ ọrịa a mụrụ n'oge a mụrụ ya . Nke a pụtara na ọnọdụ ahụ nwere ike ịdị mgbe a mụrụ ya. Ọ na-emetụta sistemụ akwara. Mgbe ụfọdụ, a pụrụ ibufe ọnọdụ ahụ site n'aka nne na nna gaa na ụmụaka site na mkpụrụ ndụ ihe nketa. Agbanyeghị, ọ dị mkpa icheta na nwatakịrị nwere ike ibute ọrịa PURA ọbụlagodi na ọ nweghị onye nọ n'ezinụlọ ahụ nwere ọnọdụ ahụ mbụ . Nke a pụtara na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ọhụrụ nwere ike ime.

Kedụ ọnọdụ ndị ọzọ yiri nke a?

Mgbaàmà nke PURA syndrome nwere ike ịdị ka ọrịa ndị ọzọ, yabụ mgbe ụfọdụ ọ nwere ike isiri ndị dọkịta ike ịchọpụta ozugbo ma ọ bụ PURA syndrome. Lee ụfọdụ ọnọdụ ndị nwere mgbaàmà yiri ya:

• `(Ọrịa Angelman)`
• Ọrịa hypoventilation nke etiti nne na nna - Nke a bụkwa ọrịa akwara dị ụkọ nke na-emetụta iku ume.
• Myotonic dystrophy - Nke a bụ otu ọrịa nke sistemu akwara a na-akpọ muscular dystrophy.
• Ọrịa ndị metụtara neurotransmitter - dịka ọmụmaatụ, ọrịa Alzheimer ma ọ bụ ọrịa Parkinson.
• Ọrịa Pitt-Hopkins - Nke a bụkwa ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe nke na-akpata igbu oge mmepe na ọrịa akwụkwụ.
• `(Ọrịa Prader-Willi)`
• `(Ọrịa Rett)`

Ebe ọ bụ na mgbaàmà ndị a yiri ibe ha , a chọrọ nnwale pụrụ iche maka nchọpụta ziri ezi .

Enwere aha ndị ọzọ maka ọrịa PURA?

Ee, mgbe ụfọdụ, ndị dọkịta nwere ike ịkpọ ọrịa a aha sayensị ndị ọzọ. Ọ dị mma ịmara obere ihe gbasara nke ahụ, ka ọ bụghị ya? Dịka ọmụmaatụ:

• `(Nkwụsị mmepe ọgụgụ isi, autosomal dominant 31)`
• `(Nsogbu mmepe akwara metụtara PURA)`
• `(Ọrịa siri ike nke metụtara nwa ọhụrụ metụtara PURA nke metụtara hypotonia-seizures-encephalopathy)`

Ọ bụ ezie na aha ndị a nwere ike iyi ihe siri ike, ha niile na-ezo aka n'otu ọnọdụ ahụ.

Kedu ka ọrịa PURA si adịkarị?

Ọrịa PURA bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe . Ruo ugbu a, a kọwo na ihe karịrị ndị okenye na ụmụaka 470 nwere ọrịa a n'ụwa niile. Cheedị echiche, ọ bụ otú ahụ ka mmadụ ole na ole dị. Ngalaba ahụike malitere ikwu maka ọrịa a na 2014. Nke ahụ pụtara na ọ bụ ọrịa ọhụrụ.

Kedu njikọ dị n'etiti ọrịa PURA na ọrịa epilepsy?

Ọtụtụ mmadụ amụrụ na PURA syndrome nwere nnukwu ohere nke ibute ọrịa epilepsy . Mgbe ụfọdụ, nke a nwere ike ịbụ ụdị ọrịa epilepsy nke na-anaghị anabata ọgwụ. Nke a pụtara na ọ na-esiri ike ijikwa ya site na iji ọgwụ. Ụdị ọrịa a na-ahụkarị bụ ihe ndọda focal ma ọ bụ ihe ndọda zuru oke. Ihe mgbaàmà ndị a na-amalitekarị na nwata ma ọ bụ nwata .

Kedu ihe kpatara PURA syndrome? (n'ụzọ dị mkpirikpi)

Dịka anyị kwuburu maka ya, isi ihe na-akpata ọrịa PURA bụ mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa kpọmkwem dị n'ahụ anyị nke a na-akpọ `(mkpụrụ ndụ ihe nketa PURA)`. Mkpụrụ ndụ ihe nketa `(PURA)` a na-arụ ọrụ dị oke mkpa na mmepe ụbụrụ nkịtị. Ya mere, mgbe enwere ntụpọ na mkpụrụ ndụ ihe nketa a, ọ nwere ike imetụta mmepe nke mkpụrụ ndụ akwara `(neurons)` na nhazi nke ihe a na-akpọ `(myelin)`. `(Myelin)` bụ ihe na-ekpuchi akwara anyị ma na-enyere aka ịgafe ha ngwa ngwa. Yabụ chee echiche otú ọrụ ụbụrụ si emetụta mgbe usoro a kwụsịrị.

Kedu ihe mgbaàmà nke ọrịa PURA?

Ihe mgbaàmà nke ọrịa PURA nwere ike imetụta akụkụ ahụ dị iche iche. Ụmụaka amụrụ na nsogbu a nwere nkwarụ mmụta dị oke njọ ruo na nke siri ike na igbu oge mmepe .

Ihe mgbaàmà ndị a pụrụ ịhụ n'ime ụmụ ọhụrụ:

• Ọtụtụ mgbe, a na-enwe nsogbu n'iri nri ma ọ bụ iku ume .
• Enyemaka ahụike (nri ma ọ bụ ọkpọkọ iku ume) nwere ike ịdị mkpa, mana nsogbu iku ume na-akawanye mma n'ime otu afọ.
• Nsogbu iri nri ma ọ bụ ilo ihe (dysphagia) nwere ike ịdị ogologo oge ma na-adịgide ruo ihe karịrị otu afọ.

Mgbaàmà ndị a pụrụ ịhụ n'ime ụmụaka ndị toro obere:

• O nwere ike ị gaghị enwe ike ịga ije nke ọma , nkà mmegharị ahụ gị nwekwara ike imebi.
• Ọ bụrụgodị na ị ma asụsụ ahụ, o nwere ike ị gaghị enwe ike ịsụ ya .
• Ọ bụrụgodị na ha nwere ike ikwu okwu, ha nwere ike ikwu okwu n'okwu ma ọ bụ ahịrịokwu dị mkpirikpi .

Ọtụtụ ndị nwere PURA syndrome na-enwe nsogbu ọdịdọ (epilepsy) ma ọ bụ mmegharị ahụ ọdịdọ. Ndị a na-abụkarị:

• Ọ na-amalite tupu afọ 5. O nwere ike ibu ụzọ malite dịka akwara na-agbagharị n'amaghị ama (myoclonus).
• Ọ siri ike ijikwa .
• Mgbe ụfọdụ, ọ nwere ike ịghọ ụdị ọrịa epilepsy siri ike ma dị mgbagwoju anya nke a na-akpọ "Lennox-Gastaut syndrome".

Ihe mgbaàmà ndị ọzọ a na-ahụkarị n'ime ụmụaka na ndị okenye:

• Nsogbu ọkpụkpụ na nkwonkwo - dịka nsogbu hip dysplasia na scoliosis.
• Nsogbu iku ume - iku ume n'oge ụra (nkwụchi ụra) ma ọ bụ iku ume nwayọ nwayọ (nkwụchi ikuku).
• Ọ na-esiri ike ikpo ahụ ọkụ (hypothermia).
• Ike ọgwụgwụ na ụra gabiga ókè (hypersomnia).
• Nsogbu anya - dịka strabismus.
• Nsogbu na-emekarị.
• Nsogbu nke usoro afọ - dịka afọ ntachi.
• Mbelata olu akwara (hypotonia).
• Nguzozi na-adịghị mma ma ọ bụ ihe isi ike ije ije (nsogbu ije).
• Nsogbu anya.

Mgbaàmà ndị a na-ahụkarị:

• Nsogbu obi.
• Nsogbu nke sistemu endocrine - dịka enweghị vitamin D ma ọ bụ ntozu oke.
• Nsogbu nke usoro mmamịrị na ọmụmụ nwa.

Kedu ka esi achọpụta ọrịa PURA?

Ọrịa PURA nwere ike isi ike ịchọpụta site na nyocha anụ ahụ naanị. Dịka anyị kwurula na mbụ, mgbaàmà ndị ahụ nwere ike iyi ihe ndị ọzọ. Ya mere, ndị dọkịta kwesịrị ime nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa iji gosi na ọ bụ ọrịa PURA .

Dabere na mgbaàmà nwa gị, dọkịta nwekwara ike ime ụfọdụ nyocha ndị ọzọ. Dịka ọmụmaatụ:

• Nnwale ọbara.
• Ule iku ume.
• `(EEG)` (Electroencephalogram) - Nke a na-anwale ọrụ eletriki nke ụbụrụ.
• Ule anya.

Iji chọpụta ihe ndị ọzọ, dọkịta gị nwekwara ike ịnye iwu maka nnwale onyonyo. Ndị a gụnyere:

• Nyocha MRI (MRI).
• `(Nnwale ultrasound)`.
• Nnwale `(X-ray)`.

È nwere ọgwụgwọ maka ọrịa PURA?

Nke a bụ nsogbu kachasị nye ọtụtụ mmadụ. N'ikwu eziokwu, ugbu a enweghị ọgwụgwọ zuru oke maka ọrịa PURA.Agbanyeghị, nchọpụta na ọgwụgwọ n'oge nwere ike ibelata ihe egwu nke nsogbu dịka scoliosis. Ndị dọkịta nwere ike ịkwado ọgwụgwọ ndị nwere ike inyere gị na nwa gị aka ijikwa mgbaàmà. Site na ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị, nwa gị nwere ike isonye n'ọtụtụ ihe omume dịka o kwere mee ma mee ka ndụ dịkwuo mfe .

Ònye ka a ga-agụnye n'òtù ọgwụgwọ maka ọrịa PURA nke nwa gị?

Ọ bụrụ na nwa gị nwere PURA syndrome, ndị otu ahụike na-agwọ ya nwere ike ịgụnye ọtụtụ ndị ọkachamara. Nke a pụtara na ọ bụghị naanị otu dọkịta ka dị, kama ọtụtụ mmadụ na-arụkọ ọrụ ọnụ iji nye nwa gị ọgwụgwọ kacha mma. Ndị otu dị otu a nwere ike ịgụnye ndị dị ka:

• Dọkịta anya.
• Ọkà mmụta mkpụrụ ndụ ihe nketa.
• Dọkịta nke bụ ọkachamara n'ihe gbasara sistemu akwara (neurologist).
• Onye na-agwọ ọrịa n'ọrụ - onye na-enyere aka n'ọrụ kwa ụbọchị.
• Dọkịta na-awa ahụ.
• Ọkachamara n'ihe gbasara ụmụaka.
• Onye na-agwọ ọrịa anụ ahụ bụ onye na-enyere aka n'ihe dịka ịga ije na ịkwaga.
• Dọkịta nke bụ ọkachamara n'ihe gbasara sistemu iku ume (ọkachamara n'ọrịa pulmonologist).
• Ọkachamara n'ihe gbasara okwu na asụsụ.

Ndị a niile na-arụkọ ọrụ ọnụ iji mepụta atụmatụ ọgwụgwọ kacha dabara na ọnọdụ nwatakịrị ahụ.

Kedu ka esi agwọ ọrịa PURA?

Ọgwụgwọ maka ọrịa PURA dị iche iche dabere na mgbaàmà nwatakịrị ahụ na oke ya . Ọ bụrụ na nwa amụrụ ọhụrụ nwere ọrịa PURA, a ga-achọkarị ka a na-enyocha ya n'ụlọ ọgwụ ma nye ya aka inye aka n'inye nri na iku ume.

A na-emeso ụmụaka toro eto dịka ndị a:

• Ọgwụgwọ okwu na asụsụ - Meziwanye nkà nkwurịta okwu.
• Ọgwụgwọ anụ ahụ - Meziwanye mmegharị ahụ.
• N'ọnọdụ ụfọdụ, a pụrụ ịwa ahụ iji dozie nsogbu ihu, obi, ọkpụkpụ, ma ọ bụ ihe ndị ọzọ na-adịghị mma.

I nwekwara ike inye nwa gị ihe ndị dị ka:

• Ọgwụ ndị na-egbochi ọdịdọ.
• Ihe enyemaka nkwukọrịta.
• Nkwado inye nri ma ọ bụ ilo.
• Ọgwụgwọ anụ ahụ na nke ọrụ.
• Ọgwụgwọ okwu na asụsụ.
• Ngwaọrụ enyemaka - dịka ihe eji agbanwe stroller, ihe nkwado, orthotics, ihe eji agagharị agagharị, ma ọ bụ ihe eji agagharị agagharị.

Kedu ihe m ga-eme iji belata ohere nke ibute ọrịa PURA nke nwa m?

Nke a bụ ihe ọtụtụ ndị nne na nna na-eche banyere ya. Mana eziokwu bụ na ọ dịghị ụzọ isi gbochie ọrịa PURA . Ọzọkwa,Ọ bụghị ihe ọ bụla ị na-eme kpatara ya. Ọ bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa (mgbanwe) nke na-eme n'oge uto nwa ebu n'afọ kpatara ya. Ya mere, echela na obi amamikpe maka ya.

Kedu atụmanya maka nwatakịrị nwere PURA syndrome?

Ọrịa PURA bụ ọrịa na-anaghị agwọta ruo ogologo ndụ, ọ na-adịte aka . Ọtụtụ ụmụaka nwere ike inwe nsogbu mmụta dị oke njọ na igbu oge mmepe. Ọtụtụ nwere ike ha agaghị enwe ike ikwu okwu ma ọ bụ ịga ije n'onwe ha . Agbanyeghị, cheta na ọgwụgwọ dị irè nwere ike inye nwa gị ndụ ka mma . Site na ọgwụgwọ, ha onwe ha nwekwara ike inwe obi ụtọ ma too ruo n'ókè ha nwere ike.

Olee mgbe m kwesịrị ịchọ ndụmọdụ ahụike maka nwa m?

Nchọpụta mbụ nke ọrịa PURA dị mkpa iji jikwaa mgbaàmà ma belata ihe ize ndụ nke nsogbu . Ndị dọkịta ga-eme nyocha mgbe niile iji chọpụta ahụike na mgbaàmà nwa gị. Dọkịta gị ga-enyere gị aka ịmepụta atụmatụ nlekọta nkeonwe nke ga-emezu mkpa na ihe mgbaru ọsọ nwa gị.

Ọ bụ ihe nkịtị inwe mmetụta nke oke ibu na nchekasị mgbe a chọpụtara gị dịka ọrịa PURA. Nke a bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa dị oke ụkọ nke na-emetụta sistemụ akwara, na-akpata nnukwu nkwarụ mmụta, igbu oge mmepe, na ọtụtụ mgbe ọrịa epilepsy. Agbanyeghị, site na njikọta ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị, nwa gị nwere ike ibi ndụ ka mma . Gwa dọkịta gị gbasara ọgwụgwọ dị irè nke nwere ike ime mgbanwe ka nwa gị na-etolite. Ị nọghị naanị gị , e nwekwara ndị dọkịta, ndị na-agwọ ọrịa, na ọtụtụ ndị ọzọ nwere ike inyere gị aka na njem a.

N'ikpeazụ, ihe ndị kacha mkpa ị kwesịrị icheta (Ozi Ị Ga-eburu n'Ụlọ)

Ọ bụ ezie na ọrịa PURA bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe, ọ dị ezigbo mkpa ịmara ya.

• Nke a na-emetụta sistemụ akwara nke ukwuu, ọ pụkwara ibute ọnọdụ dịka igbu oge mmepe, nkwarụ mmụta, na ọrịa akwụkwụ.
• Nchọpụta mbụ na mmalite ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị na-enyere aka nke ukwuu n'ime ka ndụ nwatakịrị ahụ ka mma.
• Ọ bụ ezie na enweghị ọgwụgwọ zuru oke maka nke a, enwere ọtụtụ ọgwụgwọ iji chịkwaa mgbaàmà ma belata nsogbu .
• Otu ndị dọkịta sitere n'aka ndị ọkachamara dị iche iche na-arụkọ ọrụ ọnụ iji nye nwatakịrị ahụ ọgwụgwọ dị mkpa.
• Ọ dịghị ụzọ isi gbochie ọnọdụ a ime, dịka ndị nne na nna, ọ dịghị mkpa ka ị nwee obi amamikpe maka ya .
• Ọ bụrụ na ị nwere nchegbu ọ bụla gbasara uto ma ọ bụ ahụike nwa gị, atụla ụjọ ma chọọ ndụmọdụ ahụike ozugbo . Nke ahụ bụ ihe kacha mma ị nwere ike ime.

Cheta, nwatakịrị ọ bụla dị oke ọnụ ahịa, nwatakịrị ọ bụla kwesịkwara ịhụnanya na nlekọta kacha mma.

`Ọrịa PURA, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, sistemụ akwara, igbu oge mmepe, ọrịa akwụkwụ, ahụike ụmụaka, ọrịa ndị a na-adịghị ahụkebe