Ọ bụ nsogbu uto nwa gị? Ka anyị kwuo maka ọrịa Robinow Syndrome a na-adịghị ahụkebe.

Mgbe ụfọdụ, obere ihe gbasara mmepe ụmụ anyị na-echegbu anyị, ka ọ dị? Ụfọdụ ụmụaka na-etolite n'ụzọ dị iche, ma ọ bụ akụkụ ahụ ha anaghị eto dịka anyị tụrụ anya ya. Taa, anyị ga-ekwu maka ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa dị oke ụkọ. A na-akpọ nke a Robinow Syndrome, ma ọ bụ "Robinow Syndrome" n'asụsụ Bekee. Atụla egwu mgbe ị nụrụ nke a, n'ihi na nke a abụghị ihe na-eme ọtụtụ mmadụ. Agbanyeghị, ọ dị mkpa ka onye ọ bụla mara nke a.

Gịnị bụ ọrịa Robinow?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa Robinow bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe nke na-emetụta mmepe nke ọkpụkpụ nwatakịrị na akụkụ ahụ ndị ọzọ. Dịka ọmụmaatụ, ụfọdụ aka, ụkwụ, na mkpịsị aka ụmụaka nwere ike ịdị mkpụmkpụ karịa ka ọ dị na mbụ. Ha nwekwara ike inwe ọkpụkpụ azụ gbagọrọ agbagọ (nke a na-akpọkwa scoliosis), obere ọgịrịga, ọdịdị ihu, nsogbu akụkụ ahụ, na mgbe ụfọdụ igbu oge mmepe.

Ndị dọkịta na-eji ọtụtụ aha ndị ọzọ maka ọrịa a. Ọ dị mma ịmara ha kwa:

• 'Acral dysostosis nwere nsogbu ihu na akụkụ ahụ' (ya bụ, nsogbu ihu na akụkụ ahụ nwere nsogbu n'ọkpụkpụ aka na ụkwụ).
• 'Ọrịa ihu nwa ebu n'afọ' (a na-akpọ ya n'ihi na ihu nwa ahụ yiri ihu nwa ebu n'afọ).
• Mesomelic dwarfism - obere ọrịa genitalia (mkpụmkpụ nke akụkụ etiti nke aka na obere akụkụ ahụ).
• "Ịdị n'otu Robinow".
• 'Ọrịa Robinow-Silverman' ma ọ bụ 'Ọrịa Robinow-Silverman-Smith'.

Ọ bụ ezie na e nwere ọtụtụ aha maka ndị a, ha niile na-ezo aka n'otu ọnọdụ ahụike.

È nwere ụdị ọrịa Robinow abụọ?

Ee, e nwere ụdị Robinow Syndrome abụọ bụ́ isi. Ha bụ:

1. Ụdị recessive autosomal: Nke a nwere ike ịda ka ihe siri ike, mana n'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ka ụdị a wee mee, nwa ahụ ga-eketa mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa dị mkpa site n'aka nne na nna abụọ ahụ.

2. Ụdị autosomal dominant: N'ụdị a, ọrịa ahụ nwere ike ime ma mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa dị mkpa sitere n'aka otu nne ma ọ bụ nna, ma mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ọhụrụ apụta n'enweghị usoro.

Ụdị abụọ a dị iche na ibe ha:

• Dịka mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa si dị, nke na-akpata ọrịa ahụ.
• Dabere n'otú mmadụ si keta ọrịa a.
• Dịka ihe ịrịba ama na ihe mgbaàmà egosiri si dị.
• Dabere n'otú ọrịa ahụ si dị njọ .

Kedu ka ọrịa Robinow si dị ụkọ?

Nke a bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe . Dịka akwụkwọ ahụike si kwuo, a kọọla ụdị autosomal recessive n'ihe na-erughị ikpe 200 n'ụwa niile. A kọkwara ụdị autosomal dominant naanị n'ime ihe dị ka ezinụlọ 50. Ya mere, ị nwere ike iche n'echiche otú nke a si dị ụkọ.

Gịnị mere ọrịa Robinow ji apụta?

Isi ihe kpatara nke a bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa . Ihe niile dị n'ahụ anyị na-achịkwa site na mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ya mere, ọ bụrụ na enwere mgbanwe ma ọ bụ nkwarụ ọ bụla na mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a, ọnọdụ ndị a na-eme.

• Ọrịa Robin nke Autosomal recessive na-akpata site na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ ROR2. Ndị ọkà mmụta sayensị kwenyere na protein nke mkpụrụ ndụ ihe nketa ROR2 a na-emepụta na-enyere ọkpụkpụ anyị, obi, na akụkụ ahụ anyị aka ịzụlite. Ya mere, mgbe nsogbu dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa a, protein ahụ anaghị eto nke ọma.
• Ọrịa Robino nke na-akpata Autosomal dominant bụ mgbanwe dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa dị iche iche (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). Mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a na-enyekwa aka na mmepụta nke protein metụtara mmepe nwa ebu n'afọ. Agbanyeghị, a ghọtabeghị ọrụ ha nke ọma.

Mana ihe dị ịtụnanya bụ na mgbe ụfọdụ ọrịa Robinow a nwere ike ime ọbụlagodi na a chọpụtaghị mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ọ bụla. Ndị ọkà mmụta sayensị amabeghị kpọmkwem ihe kpatara nke a ji eme.

Kedu ka esi eketa Robinow Syndrome?

Anyị ekwuola maka ụzọ abụọ isi keta nke a. Ka anyị leba anya na nke ahụ n'ụzọ zuru ezu.

• Dịka nsogbu recessive: Nke a na-eme mgbe nwatakịrị ketara mkpụrụ ndụ ihe nketa abụọ - site n'aka nne na nna abụọ ahụ. Ihe dị mkpa ebe a bụ na nne na nna abụọ ahụ nwere ike ibu mkpụrụ ndụ ihe nketa ahụ, mana ha nwere ike ọ gaghị enwe ihe mgbaàmà ọ bụla . Ọ dị ka ha nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa ahụ n'ahụ ha dị ka ihe nzuzo. Ya mere, ọ bụrụ na mmadụ abụọ nwere nwa, enwere ihe dị ka 25% ohere na nwatakịrị ahụ ga-enwe ọrịa Robin syndrome autosomal recessive. Nke a pụtara na ọ bụghị nwa ọ bụla ga-amụ na ọnọdụ a, mana enwere ihe egwu.
• Nsogbu kachasị: Nke a bụ mgbe nwatakịrị ketara mkpụrụ ndụ ihe nketa na-adịghị mma site n'aka naanị otu nne ma ọ bụ nna. Ma ọ bụ, mgbe ụfọdụ, mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ọhụrụ (mgbanwe mberede) nwere ike ime na mberede, ya bụ, n'enweghị ihe kpatara ya, mgbe nwatakịrị ahụ na-etolite n'afọ. O siri ike ikwu kpọmkwem ihe kpatara mgbanwe ndị dị otú ahụ ji eme.

Ya mere, mgbe ụfọdụ, mmadụ nwere ike ibu ọrịa a n'amaghị ama. Ọ bụ ya mere nwatakịrị nwere ike inwe nsogbu a ọbụlagodi na ọ nweghị onye nọ n'ezinụlọ ahụ.

Kedu ihe mgbaàmà nke nwatakịrị nwere ọrịa Robinow?

Mgbaàmà nke a nwere ike ịdị iche nke ukwuu site n'otu onye gaa na onye ọzọ. Ọ dabere n'ụdị ọrịa ahụ na oke ya. Dịka anyị kwuru na mbụ, ụdị autosomal recessive nwere ike igosipụta obere mgbaàmà ndị ọzọ.

Ihe ndị na-adịghị mma a na-ahụ n'ihu:

Ụmụaka nwere nsogbu a nwere ụfọdụ ọdịdị ihu. A na-akpọ ha "fetal facies," n'ihi na ha yiri ọdịdị ihu nke nwa ebu n'afọ. Ihe ndị a gụnyere:

• Etiti ihu sara mbara ma ọ bụ nke na-apụta ìhè.
• Ntị ndị a nwere ike ịnọ n'ọnọdụ dị iche, dịka ọmụmaatụ, ịnọ n'ala n'isi ma ọ bụ gbagọrọ ntakịrị.
• Isi buru ibu karịa nke nkịtị (`(Macrocephaly)`) .
• Oghere miri emi (philtrum) dị n'etiti egbugbere ọnụ elu dị ogologo ma dị omimi.
• Anya ndị na-apụta ìhè, nke sara mbara.
• Imi dị mkpụmkpụ, nke gbagọrọ agbagọ.
• Obere agba ma ọ bụ agba.
• Ọnụ dị ka akụkụ atọ.
• Akwa imi sara mbara ma ọ bụ nke gbawara agbawa (elu imi).

Ihe ndị a hụrụ n'ọkpụkpụ ahụ:

Ndị a bụ mgbanwe ndị bụ isi a na-ahụ n'ọkpụkpụ:

• Scoliosis (scoliosis) .
• Mbelata uto na mkpụmkpụ ogo.
• Nsogbu ezé. Dịka ọmụmaatụ, ezé jupụtara n'ihe niile, oke chịngọm, ma ọ bụ mkpọpu ọnụ.
• Ọgịrịga ndị ahụ nwere ike ịrapara ọnụ, ma ọ bụ ụfọdụ ọgịrịga agaghị adị.
• Mkpụcha ọkpụkpụ dị n'aka na ụkwụ.
• Mkpụmkpụ mkpịsị aka (aka na ụkwụ) (`(Brachydactyly)`) .

Mgbaàmà ndị ọzọ:

Na mgbakwunye na nke a, enwere ike ịhụ ihe ndị ọzọ dị mkpa:

• Nkwụsịtụ mmepe . Mana ihe kacha mkpa ikwu ebe a bụ na ọtụtụ ụmụaka nwere ọrịa Robinow anaghị enwe nkwarụ ọgụgụ isi mgbe ha mechara ndụ. Nke a pụtara na ikike mmụta ha nwere ike ịdị ka ihe nkịtị.
• Nsogbu akụrụ ma ọ bụ obi.
• Mmekọahụ nwoke na nwanyị na-etobeghị nke ọma. Mgbe ụfọdụ, a pụrụ itinye akụkụ ahụ nwanyị n'ọnọdụ nke na-eme ka o sie ike ịchọpụta nke ọma ma nwa ahụ ọ bụ nwoke ma ọ bụ nwanyị.

Gịnị bụ ọrịa Robinow Osteosclerosis?

N'ime obere ọnụọgụgụ ndị nwere ọrịa Robinow autosomal dominant (nke kpatara kpọmkwem site na mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa DVL1), ọkpụkpụ ha nwere ike ịdị arọ ma ọ bụ sie ike karịa nke nkịtị . Ndị dọkịta na-akpọ nke a Osteosclerosis Robinow Syndrome.

Kedu ka esi achọpụta ọrịa Robinow?

A na-achọpụtakarị ọrịa a site n'inyocha ọdịdị ahụ nwatakịrị ahụ. Mgbe dọkịta lere nwatakịrị ahụ anya nke ọma, ha ga-enyocha ihe mgbaàmà ndị a kpọtụrụ aha n'elu.

"Oh, dọkịta, ihu nwa m dịtụ iche na nke ụmụaka ndị ọzọ... Akụkụ aka ya dị mkpụmkpụ..." Ụfọdụ ndị nne na nna na-ebu ụzọ chee ihe ndị dị ka nke a.

Agbanyeghị, iji kwado nchoputa ahụ, a chọrọ nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa pụrụ iche (`(Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa molekul)`) iji hụ ma enwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa . A na-eme nke a n'ụlọ nyocha site na nnwale:

• Ihe nlele ọbara
• Ihe nlele ọnụ mmiri
• Swab agba
• Mgbe ụfọdụ, obere akụkụ nke akpụkpọ ahụ na-eme

Ọ bụrụ na mmadụ n'ezinụlọ gị nwere ọrịa Robinow...

N'ọnọdụ dị otu a, ndị dọkịta nwere ike inye ndụmọdụ ka a nwalee nwa ebu n'afọ maka ọnọdụ a n'oge afọ ime.

• Enwere ike ime nnwale a na-akpọ "Chorionic villus sampling" site n'iwepụta obere ihe nlele site na placenta.
• Ma ọ bụghị ya, enwere ike ime nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa (`(mkpụrụ ndụ ihe nketa amniocentesis)`), nke gụnyere iwere ihe nlele nke mmiri mmiri amniotic gbara nwa ahụ gburugburu.

Ebe ọ bụ na ule ndị a dị mgbagwoju anya, a na-eme ha naanị site na ndụmọdụ ahụike.

Kedu otu esi agwọ nwatakịrị nwere ọrịa Robinow?

Ọgwụgwọ maka nke a dị iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ . Ọ dabere na mgbaàmà nwatakịrị ahụ. Ọtụtụ mgbe, otu ndị ọkachamara sitere na ngalaba dị iche iche ga-agwọ nwatakịrị ahụ. Ndị otu a nwere ike ịgụnye:

• Dọkịta obi - ọ bụrụ na ị nwere nsogbu obi.
• Dọkịta ezé, dọkịta ezé, ma ọ bụ dọkịta na-awa ahụ ọnụ - maka nsogbu ezé na agba.
• Endocrinologist - Maka nsogbu homonụ metụtara mmepe nke akụkụ ahụ.
• Dọkịta ụmụaka - Lelee ahụike nwa ahụ n'ozuzu ya.
• Onye na-agwọ ọrịa anụ ahụ - melite mmegharị ahụ na ọrụ ahụ.
• Dọkịta dọkịta ezé - maka nsogbu ọkpụkpụ na nkwonkwo.

Enwere ike ime ihe ndị a dịka ọgwụgwọ:

• Tinye ihe mkpuchi pụrụ iche ma ọ bụ ihe mkpuchi iji kwado ọkpụkpụ ndị ahụ metụtara.
• Jiri ihe enyemaka ezé pụrụ iche (ihe nkwado na ngwaọrụ ọnụ ndị ọzọ) dozie nsogbu ezé.
• Nye ọgwụgwọ homonụ iji kwalite uto ma ọ bụ mmepe nke akụkụ ahụ.
• Mee mmega ahụ pụrụ iche iji mee ka ahụ sie ike ma melite ọrụ.
• Ịwa ahụ iji dozie nsogbu dị na ọkpụkpụ ma ọ bụ akụkụ ahụ.

Tinyere ihe a niile, ndị dọkịta na-adụkwa ndị nwere ọrịa Robinow na ezinụlọ ha ọdụ ka ha chọọ ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa . Nke a nwere ike inyere ha aka ịghọta nke ọma gbasara ọrịa ahụ, otu esi eketa ya, na ihe ha ga-ele anya mgbe ha na-amụ ụmụ n'ọdịnihu.

Enwere ike igbochi ọrịa Robinow?

N'eziokwu, ọ gwụla ma di na nwunye ga-eme nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa tupu a gbanye ha , ọ dịghị ụzọ isi gbochie mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata Robinow Syndrome. Ọ bụrụ na gị ma ọ bụ onye nọ n'ezinụlọ gị nwere ọnọdụ a, ihe kacha mma ime bụ ịgwa dọkịta ma ọ bụ onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa okwu. Ha nwere ike ịgwa gị gbasara ohere nke ibufe ọrịa ahụ nye ọgbọ ndị ga-abịa n'ọdịnihu.

Gịnị ga-abụ ọdịnihu nke onye nwere ọrịa Robinow?

Amụma maka onye nwere ọrịa a dịgasị iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ . Ọ dabere na mgbaàmà ya na otú o si sie ike. Nsogbu obi na akụrụ na-adịghị ahụkebe nwere ike ime ka ndụ mmadụ dị mkpụmkpụ. Agbanyeghị, ọtụtụ mmadụ na-ebi ndụ nkịtị site na nlekọta ahụike na nkwado dị mma.

Ọ bụrụ na nwa m nwere ọrịa Robinow, gịnị ọzọ ka m kwesịrị ịjụ dọkịta?

Ọ bụrụ na a chọpụta na nwa gị nwere ọrịa a, ị nwere ike ịjụ ndị dọkịta ajụjụ ndị a. Ihe ndị a ga-abara gị ezigbo uru:

• "Dọkịta, kedu ụdị ọrịa Robinow nke nwa m nwere? " (Nke ahụ bụ, ọ bụ autosomal recessive ka ọ bụ dominant).
• " Ànyị kwesịrị ịtụle ịwa ahụ iji dozie nsogbu ndị dị n'ọkpụkpụ ma ọ bụ akụkụ ahụ? "
• "Nwa m ọ̀ ga-enwe oge mmepe ?"
• "Ị nwere nsogbu obi ma ọ bụ akụrụ ?"
• " Kedu ụdị ọkachamara anyị kwesịrị ịhụ? Ugboro ole ka anyị kwesịrị ịhụ ha?"
• " Olee ihe mgbaàmà ndị m kwesịrị ichebara echiche karịsịa? M̀ kwesịrị ịkpọtụrụ gị ma ọ bụrụ na m hụ ihe dị otu a?"
• " Ọrịa a ọ̀ ga-eme ka ndụ nwa m dị mkpụmkpụ? "
• "È nwere otu nkwado ọ bụla nwere ike inyere anyị aka ibi ndụ na ọnọdụ a?"
• "Ị na-akwado ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa ?"
• "Ọ bụ ezi echiche ka anyị mee nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa maka ndị ezinụlọ anyị ndị ọzọ ?"

Buru ajụjụ ndị a n'uche. Ịjụ ha ga-enyere gị aka inweta ọgwụgwọ na nkwado kacha mma maka gị na nwa gị.

N'ikpeazụ, ihe ndị ị ga-echeta (Ozi Buru n'Ụlọ)

Ọrịa Robinow bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe. Ọ nwere ike ibute nsogbu ọkpụkpụ, ọdịdị ihu pụrụ iche, nsogbu akụkụ ahụ na nsogbu ndị ọzọ. Echegbula onwe gị , nke a abụghị ihe na-eme ọtụtụ mmadụ.

Agbanyeghị, ọ bụrụ na i chere na nwa gị nwere nke ọ bụla n'ime ihe mgbaàmà ndị a, gaa hụ dọkịta ruru eru ozugbo . Ndị ọkachamara nwere ike idozi ụfọdụ nsogbu dị na ọkpụkpụ na akụkụ ahụ ma nyere nwa gị aka ịrụ ọrụ nke ọma. Site na nlekọta ahụike kwesịrị ekwesị, ọgwụgwọ anụ ahụ, na ịhụnanya na nkwado nke ezinụlọ, ụmụaka a nwere ike iru ihe ha nwere ike ime.

Ọrịa Robino, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, mmepe ụmụaka, nkwarụ ọkpụkpụ, ọdịdị ihu, ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọrịa ndị a na-adịghị ahụkebe