Nwa gị ọ nwere ihe mgbaàmà ndị a? Ka anyị mụta maka ọrịa Sanfilippo.

Ị̀ na-ahụ mgbanwe ọ bụla n'àgwà, okwu, ma ọ bụ ọdịdị nwa gị nke siri ike nghọta? Mgbe ụfọdụ, anyị amaghị ọtụtụ ihe gbasara ụfọdụ ọrịa ndị na-emetụta ụmụaka, yabụ anyị na-amalite iche echiche banyere otu ihe mgbe nke ọzọ gasịrị. Taa, anyị ga-ekwu maka ọrịa nke dị ntakịrị mgbagwoju anya, mana nke onye ọ bụla kwesịrị ịma. A na-akpọ nke a Sanfilippo syndrome . Echegbula onwe gị, anyị ga-ekwu maka ya n'ụzọ zuru ezu na n'ụzọ dị mfe.

Gịnị bụ ọrịa Sanfilippo?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa Sanfilippo bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke a na-eketa . Ọ bụ otu ìgwè ọrịa. Ọ na-emetụtakarị sistemụ akwara etiti nwa gị, nke bụ ụbụrụ na akwara azụ. Nke a nwere ike ibute ọtụtụ mgbaàmà n'akụkụ uche, omume, na anụ ahụ nwa ahụ. N'ụzọ dị mwute, mgbaàmà ndị a na-aka njọ ka oge na-aga, ọnọdụ a nwekwara ike ime ka ndụ ụmụaka dị mkpụmkpụ.

Aha ọzọ maka nke a bụ mucopolysaccharidosis ụdị nke atọ (MPS III) .

Chee echiche banyere ya, n'ime sel anyị, e nwere obere "ebe mkpofu ihe mkpofu." A na-akpọ ndị a lysosomes . Ndị a bụ ndị na-agbaji ma wepụ ihe ndị a na-achọghị, ma ọ bụ "ihe mkpofu," nke na-agbakọta n'ime sel. Nwatakịrị nwere ọrịa Sanfilippo enweghị otu n'ime enzymes anọ dị mkpa iji mebie carbohydrate dị mgbagwoju anya a na-akpọ heparan sulfate ( nke a na-akpọkwa glycosaminoglycan ). N'ihi na enzyme a anaghị arụ ọrụ nke ọma, ihe a na-akpọ heparan sulfate na-agbakọta n'ime sel, anụ ahụ, na akụkụ ahụ nwatakịrị ahụ. Mkpokọta a na-emebi ha. Nke a bụ ihe anyị na-akpọ nsogbu nchekwa lysosomal .

È nwere ụdị ọrịa Sanfilippo?

Ee, e nwere ụdị anọ dị mkpa nke a. Ụdị nke ọ bụla na-akpata ụkọ nke enzyme dị iche.

• Ụdị A: Enweghị enzyme sulfamidase.
• Ụdị B: Enweghị enzyme alpha-N-acetylglucosaminidase.
• Ụdị C: Enweghị enzyme heparan acetyl CoA: alpha-glucosaminide N-acetyltransferase.
• Ụdị D: Enweghị enzyme N-acetylglucosamine 6-sulfatase.

N'ime ha, ụdị A bụ ụdị obere mkpụrụedemede a na-ahụkarị n'ụwa niile , ebe ụdị D bụ ụdị obere mkpụrụedemede a na-ahụkarị.

Olee otú ọrịa a si emekarị?

Ọrịa Sanfilippo bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe.Dịka ndị nchọpụta si kwuo, nke a na-emetụta ihe dị ka otu onye n'ime mmadụ 50,000 ruo 250,000. Ya mere, ị ga-ahụ otú nke a si dị ụkọ.

Kedu ihe mgbaàmà nke ọrịa Sanfilippo?

Ihe mgbaàmà na oke nke ọrịa a nwere ike ịdị iche site na nwata ruo nwa, nakwa dabere n'ụdị ọrịa ahụ. Ụfọdụ n'ime ihe mgbaàmà mbụ enwere ike ịhụ n'ime ụmụ amụrụ ọhụrụ na ụmụaka gụnyere:

• Ọdịdị ihu siri ike .
• Nku anya doro anya, sara mbara.
• Inwe ntutu isi karịa nke nkịtị (hirsutism) anaghị ebelata ka oge na-aga.
• Ibu isi karịrị nke nkịtị (macrocephaly).
• Nsogbu ụra, nsogbu ihi ụra.
• Nsogbu iku ume, dịka ọmụmaatụ, mkpọchi ntị na/ma ọ bụ imi, nsogbu iku ume.
• Mgbu afọ na ịkwa ákwá siri ike (ihe ndị dị ka colic).
• Afọ ọsịsa na-emekarị.

O nwere ike ị gaghị ahụ ihe mgbaàmà mbụ ndị a ozugbo. Ka nwa gị na-etolite, ihe mgbaàmà ndị ọzọ metụtara ọrịa Sanfilippo ga-amalite ịpụta ìhè. Ihe mgbaàmà ndị a na-apụtakarị n'agbata afọ 1 na 4 .

Àgwà ndị metụtara sistemu na omume akwara:

• Igbu oge n'ikwu okwu na asụsụ (ọ na-abụkarị ihe mgbaàmà mbụ).
• A na-egbu oge mmepe nwatakịrị n'enweghị ihe kpatara ya kpọmkwem (nkwụsị mmepe na-abụghị nke a kapịrị ọnụ).
• Ikike ọgụgụ isi na-ebelata ka oge na-aga.
• Omume ike ma ọ bụ mbibi .
• Oke ọrụ.
• Àgwà na-anaghị echebara mmadụ echiche, iwe iwe na mberede (iwe iwe).
• Ịghara ịtụ egwu ihe ndị dị ize ndụ.
• Ịta ata, ịdọkasị, ịra ara, ma ọ bụ ilo mgbe niile (oke ọnụ).
• Enweghị ike izu ike.
• Nsogbu ụra - egwu nke ịrahụ ụra, parasomnias, na apnea ụra.
• Mgbanwe n'ụdị ije ije, dịka ọmụmaatụ, ije ije mkpịsị ụkwụ .
• Isi ike nke ahụ, spasticity.
• Ọdịdọ.

Ihe mgbaàmà ntị, imi, na akpịrị:

• Ịnụ ihe.
• Ọrịa ntị na-efe efe ugboro ugboro (otitis).
• Imi mkpọchi na-aga n'ihu.
• Ọ dị mkpa ka ewepụ adenoids na tonsils (adenotonsillectomy) tupu ụmụaka nkịtị.

Mgbaàmà ndị ọzọ:

• Afọ ọsịsa ma ọ bụ afọ ntachi ogologo oge.
• Afọ ntachi.
• Ahụ́ adịghị mma n'afọ.
• Nsogbu obi (arrhythmia).
• Ọrịa akwara obi (cardiomyopathy).
• Nkwụsi ike nke nkwonkwo.
• Ọrịa scoliosis.

Gịnị na-akpata ọrịa Sanfilippo?

Dịka anyị kwuru na mbụ, ọrịa Sanfilippo bụ ọrịa Lysosomal Storage Disease (LSD).Ọ bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke otu a na-akpọ. Ndị nwere ọrịa a na-achịkọta ihe ndị na-egbu egbu n'ime mkpụrụ ndụ ahụ ha. Ihe kpatara nke a bụ na ụfọdụ enzymes dị n'ahụ ha anaghị arụ ọrụ nke ọma ma ọ bụ na-efu . Mgbe enzymes ndị a na-efu, ahụ anyị enweghị ike ịgbari ma wepụ ụfọdụ ihe. Ọ bụ mgbe ha gbakọtara n'ime ahụ ka ha na-aghọ ihe na-emerụ ahụ.

Na ọrịa Sanfilippo, otu n'ime enzymes anọ na-enyere aka ịgbari ihe a na-akpọ heparan sulfate efuola. Heparan sulfate na-agbakọta n'ime sel ma mebie ha. Mkpokọta a na-emetụtakarị mkpụrụ ndụ ụbụrụ nwatakịrị ahụ .

Mbelata enzyme ndị a na-akpata site na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa , ọkachasị mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa dịka mkpụrụ ndụ ihe nketa SGSH .

A na-eketa mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a site n'aka nne na nna abụọ ahụ. A na-akpọ nke a usoro ihe nketa autosomal recessive . Nke a pụtara na nne na nna abụọ ahụ ga-abụrịrị ndị na-ebu mkpụrụ ndụ ihe nketa agbanwere agbanwe. Agbanyeghị, onye na-ebu mkpụrụ ndụ ihe nketa a anaghị egosi ihe mgbaàmà.

Kedu otu esi achọpụta ọrịa a nke ọma?

Ebe ọ bụ na ọrịa Sanfilippo dị ụkọ nke ukwuu, ihe mgbaàmà ya yikwara nke ọrịa ndị ọzọ a na-ahụkarị , a na-enwekarị ike igbu oge nchọpụta ya. Ndị dọkịta nwere ike ịkọwa ọnọdụ ahụ n'ụzọ na-ezighi ezi dị ka igbu oge mmepe, Nsogbu Nlebara Anya/Ọrịa Mmebi Uche (ADHD) , ma ọ bụ Autism .

Dọkịta nwa gị ga-eme nyocha anụ ahụ na nyocha akwara. Ha ga-ajụkwa maka ihe mgbaàmà nwa gị na akụkọ ahụike ya. Ha nwekwara ike ịtụnye iwu maka nnwale iji wepụ ọrịa ndị ọzọ.

Nnwale ndị na-enyere aka gosi na achọpụtara ọrịa Sanfilippo bụ:

• Nnwale mmamịrị GAG: A na-enyocha ihe nlele mmamịrị sitere n'aka nwatakịrị ma ọ bụrụ na e nwere ihe a na-akpọ glycosaminoglycans (GAG) .
• Nyocha Enzyme: A na-atụ ọrụ nke enzymes ndị dị mkpa na ihe nlele ọbara.
• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa: Nnwale a nwere ike ịlele mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa (mgbanwe) nke a maara na ọ na-ejikọta ya na ọrịa Sanfilippo.

Tinyere nke ahụ, dọkịta nwere ike ịkwado nyocha ndị ọzọ iji hụ ma e nwere mmebi n'akụkụ ahụ ma ọ bụ anụ ahụ nwatakịrị ahụ. Dịka ọmụmaatụ:

• Nyocha MRI nke ụbụrụ.
• Ule anya.
• Ule ịnụ ihe.
• Nnwale obi - dịka echocardiogram na electrocardiogram (EKG) .
• Ọmụmụ ihe banyere ụra.
• Nnyocha X-ray.

Nchọpụta tupu ọmụmụ nwa

Ọ bụrụ na mmadụ n'ezinụlọ gị nwere ọrịa Sanfilippo, dọkịta gị nwere ike ịkwado ka a nwalee nwa ị na-amụbeghị maka ọrịa ahụ n'oge afọ ime. Enwere ike ime nke a site na ule dịka amniocentesis ma ọ bụ chorionic villus sampling .

Kedu ọgwụgwọ maka ọrịa Sanfilippo?

N'ụzọ dị mwute, ugbu a enweghị ọgwụgwọ ma ọ bụ ọgwụgwọ na-agbanwe ọrịa maka ọrịa Sanfilippo . Ọgwụgwọ na-elekwasị anya na njikwa mgbaàmà na nlekọta palliative . Ebe ọ bụ na ọrịa ahụ na-emetụta ọtụtụ akụkụ ahụike nwatakịrị, a chọrọ otu ndị dọkịta dị iche iche iji gwọọ nwatakịrị ahụ. Ndị otu a nwere ike ịgụnye:

• Ndị dọkịta ụmụaka.
• Ndị dọkịta na-ahụ maka akwara ụmụaka.
• Ndị na-agwọ ọrịa anụ ahụ.
• Ndị na-agwọ ọrịa n'ọrụ.
• Ndị ọkachamara n'ihe gbasara okwu na asụsụ.
• Ndị ọkachamara n'ọrịa ntị (ndị ọkachamara n'ihe gbasara ntị, imi, na akpịrị).
• Ndị ọkà n'akparamàgwà mmadụ ụmụaka.
• Ndị ọrụ mmekọrịta mmadụ na ibe ya.
• Ndị nkuzi pụrụ iche.

Ndị ọkachamara a na-atụ aro ọgwụ, ọgwụgwọ, na ihe enyemaka e ji enyere aka nke dabara na mkpa nwatakịrị ahụ. Isi ihe mgbaru ọsọ nke ọgwụgwọ bụ ịnọgide na-enwe mmega ahụ nwatakịrị ahụ, ime ka ikike ya dịkwuo elu, ma nọgide na-enwe ndụ kachasị mma.

Nwa gị nwekwara ike inwe ohere isonye na nnwale ahụike . Jụọ ndị otu ahụike nwa gị gbasara nke a. Ndị nchọpụta na-amụ ugbu a ọgwụgwọ kpọmkwem maka ọrịa Sanfilippo. Dịka ọmụmaatụ:

• Ọgwụgwọ nnọchi enzyme.
• Ịmịpụta mkpụrụ ndụ stem.
• Ọgwụgwọ mkpụrụ ndụ ihe nketa.

N'oge ikpeazụ nke ọrịa ahụ, ihe kacha mkpa ọgwụgwọ bụ ịnọgide na-adị mma na igbochi nsogbu.

Gịnị ka m kwesịrị ịtụ anya ya ma ọ bụrụ na nwa m nwere ọrịa Sanfilippo?

Ọ bụrụ na nwa gị nwere ọrịa Sanfilippo, o yikarịrị ka ị ga-enwe oge nleta na ule ahụike ugboro ugboro. O nwere ike isiri ike ịghọta ọnọdụ a dị mgbagwoju anya n'otu oge. Mana cheta, ndị otu ahụike nwa gị nọnyeere gị n'oge ọ bụla. Ebe ọ bụ na ọrịa Sanfilippo na-emetụta nwatakịrị ọ bụla n'ụzọ dị iche iche, ndị otu ahụike nwa gị nwere ike ịgwa gị ihe ọdịnihu ga-abụ maka nwa gị na ezinụlọ gị.

N'oge ikpeazụ nke ọrịa Sanfilippo, nwa gị nwere ike ịnweta ihe ndị a:

• Mbelata njikọ na gburugburu ha.
• Isi mgbakasị .
• Mfu nke ọrụ mmegharị ahụ dịka ịga ije, ikwu okwu, na iri nri.

Nsogbu ahụike ndị a na-aka njọ ka oge na-aga ma nwee ike ibute ọnwụ. Ọrịa iku ume, ọkachasị pneumonia , bụ ihe na-akpata ọnwụ.

Kedụ afọ ndụ mmadụ nwere ọrịa Sanfilippo?

N'ọmụmụ ihe e mere n'ime ndị ọrịa 113 nwere ọrịa Sanfilippo, nkezi ndụ ha bụ:

• Ụdị A: N'etiti afọ 11 na 19.
• Ụdị B: N'etiti afọ 12 na 16.
• Ụdị C: N'etiti afọ 14 na 32.

Ụdị D dị oke ụkọ, yabụ enweghị ozi zuru oke gbasara ya.

Mana, nke kachasị mkpa, nwatakịrị ọ bụla nwere ọrịa Sanfilippo dị iche . Ndị otu ahụike nwa gị ga-abụ onye kacha mma inye gị ezigbo echiche banyere otu ọrịa ahụ ga-esi metụta ahụike nwa gị.

Enwere ike igbochi ọrịa Sanfilippo?

Ebe ọ bụ na ọrịa Sanfilippo bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọ dịghị ihe ị ga-eme iji gbochie ya .

Tupu ị mụọ nwa, ọ bụrụ na ị na-echegbu onwe gị maka ihe egwu nke ibufe Sanfilippo syndrome ma ọ bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị ọzọ nye nwa gị, ọ dị mma ka ị gwa dọkịta okwu ma nweta ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa .

Ọ bụrụ na nwa m nwere ọrịa Sanfilippo, kedu ka m ga-esi lekọta ya?

Ọ bụrụ na nwa gị nwere ọrịa Sanfilippo, ọ dị ezigbo mkpa ijide n'aka na ọ na-enweta nlekọta ahụike kacha mma enwere ike . Site n'ịkwado nwa gị, ị nwere ike inyere aka hụ na ọ nwere ndụ kacha mma.

Gị na ezinụlọ gị nwekwara ike isonye n'òtù nkwado ebe unu nwere ike izute ndị ọzọ nwere ahụmịhe yiri nke ahụ. Nke a nwere ike ịbụ nnukwu isi iyi nke ike.

Ọnọdụ ndị na-ebelata usoro akwara obi nwayọ nwayọ, dịka ọrịa Sanfilippo, nwere ike inwe nnukwu mmetụta ọjọọ na ahụike uche na ndụ nke ezinụlọ gị na nke ezinụlọ gị. Ndị nne na nna na ndị na-elekọta ụmụaka nwere ọrịa Sanfilippo nọ n'ihe ize ndụ dị elu nke ịmalite ọnọdụ dịka Nsogbu Nrụgide Mgbe Ọdachi Gasịrị (PTSD) . Ya mere, ị kwesịkwara ilekọta ahụike uche gị. Ọ bụrụ na ị na-enwe ịda mbà n'obi, nchekasị, ma ọ bụ nrụgide ogologo oge, jide n'aka na ị ga-ahụ dọkịta ọrịa uche ma ọ bụ onye ndụmọdụ.

Olee mgbe nwa m kwesịrị ịga hụ dọkịta?

I kwesịrị ka ndị otu ahụike nwa gị na-enyocha ha mgbe niile kwa ọnwa isii ruo iri na abụọ (ma ọ bụ karịa ugboro ugboro) iji chọpụta mgbanwe n'ikike ọgụgụ isi ya, nkà mmegharị ahụ ya, na omume ya. Ọ bụrụ na ị hụta ihe mgbaàmà ọhụrụ ọ bụla, ma ọ bụ ọ bụrụ na ihe mgbaàmà gị yiri ka ọ na-aka njọ, gwa ndị otu ahụike nwa gị ozugbo.

N'ikpeazụ, ihe ndị ị ga-echeta

Ọ bụ ihe a na-ahụkarị inwe mmetụta nke oke ibu na ihe ijuanya mgbe a nụrụ nchoputa nke ọrịa Sanfilippo. Mana cheta, ndị otu ahụike nwa gị ga-enye atụmatụ nlekọta zuru oke nke kpọmkwem maka nwa gị. Ọ dị mkpa ijide n'aka na gị, nwa gị, na ezinụlọ gị na-enweta nkwado ha chọrọ, na ịnọgide na-akpachara anya gbasara ahụike nwa gị. Ndị otu ahụike nwa gị dị njikere ịkwado gị nzọụkwụ ọ bụla. Atụla ụjọ, chee ihu ihe ịma aka a n'obi ike. Egbula oge ịmụta ozi ịchọrọ, jụọ ajụjụ, ma nweta enyemaka ịchọrọ.

Ọrịa Sanfilippo, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọrịa ụmụaka, sistemụ akwara, enzymes, mucopolysaccharidosis