Ị na-echegbu onwe gị maka ogologo nwa gị? Ka anyị kwuo maka ịdị mkpụmkpụ (Dwarfism / Skeletal Dysplasia) na ihe ndị ọzọ na-akpata ịdị mkpụmkpụ.

Nwa gị ọ̀ dị mkpụmkpụ karịa ụmụaka ndị ọzọ? Ka ị̀ chere na aka ya dị mkpụmkpụ karịa akụkụ ahụ ya ndị ọzọ? Mgbe ụfọdụ, ihe ndị a nwere ike ịbụ ihe nkịtị. Agbanyeghị, mgbe ụfọdụ ha nwere ike ịbụ ihe ịrịba ama nke ọnọdụ ahụike. Taa, anyị ga-ekwu maka ọnọdụ dị otú ahụ, nsogbu dị ka dwarfism , ma ọ bụ n'okwu ahụike , ọrịa ọkpụkpụ, na ihe ndị ọzọ na-akpata mkpụmkpụ. Echegbula onwe gị, ọ dị ezigbo mkpa ịmara nke a.

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, gịnị bụ dwarfism?

Dwarfism, ma ọ bụ ihe anyị na-akpọ Skeletal Dysplasia , abụghị otu ọrịa. Ọ bụ okwu ahụike nkịtị nke gụnyere ọtụtụ narị ọrịa ndị na-emetụta mmepe nke ọkpụkpụ na cartilage. Ọnọdụ ndị a na-ebutekarị ịdị elu mmadụ ka ọ na-ebelata, ma ọ bụ mkpụmkpụ ogologo. Dịka ọ na-adịkarị, onye nwere ọnọdụ a anaghị eto karịa 1.47 mita n'ogologo mgbe ọ toro eto.

Ụfọdụ ndị na-achọ iji okwu bụ́ "ụmụ mmadụ nta" kọwaa ndị nwere nsogbu a. Agbanyeghị, iji okwu dị ka "midgets" ezighị ezi ma ọlị, n'ihi na ọ nwere ike imerụ ha ahụ.

E nwere ụdị dwarfism dị iche iche. Ọnọdụ ndị a nwere ike imetụta uto ọkpụkpụ n'akụkụ dị iche iche nke ahụ anyị, ọkachasị ogwe aka, ụkwụ, afọ, na isi.

Kedu ụdị dysplasia ọkpụkpụ kachasị dị na ya?

E nwere ọtụtụ narị ụdị dwarfism nke na-emetụta uto ọkpụkpụ. Lee ụfọdụ n'ime ha:

• Achondroplastic dwarfism: Nke a bụ ụdị dwarfism kachasị a na-ahụkarị. Akụkụ aka dị mkpụmkpụ na ọkpọiso a ma ama bụ isi ihe ndị dị na ya.
• Ọkpọkọmkpụ ...
• Pituitary Dwarfism: Nke a na-akpata ụkọ nke homonụ uto .
• Mkpụrụ ndụ ihe nketa nke mbụ: N'ụdị a, ahụ dị obere site na tupu a mụọ ya na n'oge ndụ niile.
• Nsogbu Thanatophoric: Nke a bụ ụdị dwarfism a na-adịghị ahụkebe ma dịkwa oke njọ . N'ọnọdụ a, aka na ụkwụ dị mkpụmkpụ ma obi dị warara. Ụmụaka nwere nsogbu a na-anwụkarị n'ime ụbọchị ole na ole mgbe a mụrụ ha site na nsogbu iku ume.

Chee echiche banyere ya otu a: ọkpụkpụ dị n'ahụ anyị dị ka ogidi e ji wuo ụlọ. Ọ bụrụ na e nwee mgbanwe ọ bụla n'uto nke ogidi ndị a, ọ dị ka à ga-asị na ọdịdị na ịdị elu nke ụlọ ahụ dum na-agbanwe.

Gịnị kpọmkwem ka "Oke mkpụmkpụ" pụtara?

Okwu ahụ bụ́ "obere ogologo" na-egosi na mmadụ dị mkpụmkpụ karịa ka a tụrụ anya ya ma e jiri ya tụnyere ndị ọgbọ ya.N'ime ụmụaka, nke a nwere ike ịpụta na ogologo ha dị ala karịa usoro uto nkịtị, ma ọ bụ na ha dị ala karịa ogologo a tụrụ anya ya dabere na ogo nne na nna ha.

Ọtụtụ ihe na-ekpebi ogologo mmadụ (ma ọ bụ ogologo ya ma ọ bụrụ na ọ bụ nwa ọhụrụ). Ihe ndị a gụnyere ihe dịka ịdị elu nke nne na nna, ibu ha, na ọkwa homonụ. Ọtụtụ ihe ndị metụtara mkpụrụ ndụ ihe nketa nwekwara ike ịkpata mkpụmkpụ ogologo.

Ònye ka ọ kacha emetụta?

Ọrịa ọkpụkpụ nwere ike imetụta onye ọ bụla. Ụfọdụ ụdị ya bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa . Nke a pụtara na enwere ike iketa ha site n'aka nne na nna. Ụdị ndị ọzọ na-akpata mgbanwe DNA na-enweghị usoro. Ọtụtụ mgbe, mana ọ bụghị mgbe niile, ụmụaka nwere nkwarụ na-amụ site na nne na nna ha dị elu.

Olee otú ọrịa a si emekarị?

Ọrịa ọkpụkpụ bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe. Ụdị achondroplasia kachasị na-emetụta otu onye n'ime mmadụ 15,000 ruo 40,000.

Olee otú dragọn si emetụta ahụ gị?

Ọkpụkpụ Skeletal Dysplasia na-emetụta uto ọkpụkpụ gị . Ọkpụkpụ ndị dị ogologo n'aka na ụkwụ gị na-emetụtakarị. Agbanyeghị, ọkpụkpụ ndị ọzọ, gụnyere ndị dị n'afọ na isi gị, nwekwara ike imetụta. Ihe mgbaàmà nke dwarfism nwere ike imetụta akụkụ ahụ ndị ọzọ nke ahụ gị. Ọ nwekwara ike ibute nsogbu ahụike ogologo oge, dị ka adịghị ike akwara ma ọ bụ ọrịa na-efe efe ugboro ugboro .

Gịnị bụ ihe mgbaàmà nke ịdị ka nwoke?

Isi ihe na-akpata ọrịa dysplasia ọkpụkpụ bụ mkpụmkpụ ogologo. Onye nwere nsogbu a na-adịkarịghị elu karịa 1.47 mita n'ogologo mgbe ọ bụ okenye. A na-ahụkarị mkpụmkpụ ogologo a n'oge okenye na ndị okenye karịa mgbe ọ bụ nwata.

Ọtụtụ ihe na-akpata mkpụmkpụ ogologo bụ nha nhata . Ya bụ, ahụ dum dị mkpụmkpụ, ọ bụghị naanị otu akụkụ. Agbanyeghị, n'ụdị ụfọdụ nke ịdị mkpụmkpụ, obere ogologo a adịghị mma . Ya bụ, ogwe ahụ dị nha nkịtị mana ogwe aka na ụkwụ dị mkpụmkpụ.

Ihe mgbaàmà ndị ọzọ nke dwarfism nwere ike ịgụnye:

• Ụkwụ ndị gbagọrọ agbagọ.
• Àkwà mmiri imi dị larịị (akụkụ ọkpụkpụ dị n'elu imi).
• Isi buru ibu.
• Etiti ihu a ma ama.
• Aka na ụkwụ dị mkpụmkpụ.
• Mkpịsị aka na mkpịsị ụkwụ dị mkpụmkpụ.
• Aka na ụkwụ sara mbara.

Mgbe ụfọdụ, uto ọkpụkpụ na-adịghị mma nwere ike ibute nsogbu ahụike ndị ọzọ na mgbakwunye na mgbaàmà ndị a. Dịka ọmụmaatụ:

• Mkpokọta mmiri n'ụbụrụ (Hydrocephalus).
• Akwara ndị a kpakọrọ.
• Ọrịa scoliosis.
• Ọrịa ntị ma ọ bụ nsogbu ntị.
• Mgbu ikpere na nkwonkwo ụkwụ.
• Nkwụsi ike ụra.

Gịnị na-akpata ndị na-anaghị achọ ịma ihe bụ Dwarfism?

Ọrịa Skeletal Dysplasia nwere ike inwe ọtụtụ ihe kpatara ya. Ọtụtụ mgbe, ọ na-akpata ya site na mgbanwe na DNA mmadụ (mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa) . Agbanyeghị, a ka maara kpọmkwem ihe kpatara ụfọdụ ụdị.

E nwere ọtụtụ isi ihe kpatara ya:

• Akụkọ ihe mere eme nke ezinụlọ: Ọ bụrụ na nne na nna na ndị ezinụlọ ndị ọzọ dị mkpụmkpụ, o nwere ike ịbụ ihe a na-ahụkarị na nwatakịrị ahụ dị mkpụmkpụ.
• Mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa: Mgbanwe ndị na-eme na DNA mmadụ.
• Enweghị homonụ uto: Ụbụrụ anaghị emepụta homonụ dị mkpa maka uto ọkpụkpụ zuru oke.
• Oge ntoju oge / oge iwu kwadoro: Ụfọdụ ụmụaka na-etolite ogologo oge karịa ndị ọgbọ ha. Mgbe ụfọdụ, ndị ọzọ nọ n'ezinụlọ nwekwara ike inwe usoro uto a.
• Nri na-adịghị mma: Enweghị nri zuru oke nwere ike imetụta uto nwatakịrị.
• Obere maka afọ ime: Ọtụtụ ụmụaka dị obere mgbe a mụrụ ha ga-eto nke ọma n'ime afọ abụọ ruo atọ, mana ihe dị ka pasentị iri anaghị eto nke ọma.

Ọ̀ bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa ka a na-akpọ dwarfism?

Ee, ụfọdụ ụdị dwarfism (nke Skeletal Dysplasia kpatara) bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ya bụ, mgbanwe na DNA na-akpata ha. N'ọtụtụ oge, mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a bụ ihe na-eme na mberede, ọ bụghị ihe e ketara site n'aka nne na nna dị mkpụmkpụ. Ya bụ, ọtụtụ ụmụaka nwere dwarfism nwere nne na nna dị elu nke ọma.

Agbanyeghị, ọ bụrụ na otu n'ime nne ma ọ bụ nna abụọ ahụ nwere ọrịa dwarfism, nwatakịrị ahụ nwere ike iketa ọrịa ahụ. Ọ dabere n'ụdị ọrịa dwarfism. Dịka ọmụmaatụ, ọ bụrụ na nne ma ọ bụ nna nwere achondroplasia, nwatakịrị ahụ nwere ohere 50% nke iketa ọrịa ahụ. Ọ bụrụ na nne ma ọ bụ nna nwere achondroplasia, nwatakịrị ahụ nwere ohere 25% nke inwe ụdị dwarfism dị oke njọ nke a na-akpọ homozygous achondroplasia (nke nwa ahụ nwụrụ anwụ ma ọ bụ nwụọ obere oge mgbe amuchara ya) yana ohere 50% nke inwe achondroplasia nkịtị.

Ọ bụrụ na ị na-eme atụmatụ ịtụrụ ime ma chọọ ịma ihe egwu dị na nwa gị inwe ọrịa sitere n'okike, dịka achondroplasia ma ọ bụ ụdị dwarfism ọzọ, gwa dọkịta gị gbasara nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa .

Kedu otu esi amata ọbụbụenyi nwoke?

N'ọnọdụ ụfọdụ, ndị dọkịta nwere ike ịchọpụta ọrịa ọkpụkpụ tupu a mụọ nwa. N'oge afọ ime, ndị dọkịta na-eji ule nyocha tupu a mụọ nwa ahụ iji chọpụta ihe ọ bụla na-adịghị mma na mmepe nwa ahụ.

Mgbe a mụsịrị nwa ahụ, dọkịta ga-enyocha uto nwa ahụ n'oge nleta ahụike kwa afọ. Ọ bụrụ na achọpụtaghị etu nwa ahụ si eto n'oge a mụrụ ya, ọ bụrụ na nwa ahụ agaghị eto nke ọma , ọ nwere ike ịbụ ihe ịrịba ama nke ọnọdụ ahụ ma a ga-achọpụta ya ma emechaa. Nnwale ndị ọzọ, dị ka X-ray na ule ọbara, nwere ike inyere dọkịta aka ịchọpụta ihe kpatara nwa ahụ anaghị eto nke ọma. Otu a ka esi achọpụta ya.

Kedu ọgwụgwọ maka dwarfism?

Ebe ọ bụ na enweghị ọgwụgwọ kpọmkwem maka dysplasia ọkpụkpụ, ọgwụgwọ bụ iji chịkwaa mgbaàmà, nke pụrụ iche maka onye ọ bụla na nchọpụta ọrịa.

Ọgwụgwọ ịwa ahụ iji chịkwaa mgbaàmà nwere ike ịgụnye:

• Ịwa ahụ iji dozie ọdịdị ọkpụkpụ ma ọ bụ ọkpụkpụ ndị na-eto n'ụzọ na-adịghị mma.
• Iwepụ mmiri mmiri gabigara ókè nke gbakọtara gburugburu ụbụrụ (ịwa ahụ maka hydrocephalus).
• Ịwa ahụ iji belata nrụgide na ogwe ụbụrụ (akụkụ ụbụrụ nke jikọtara na eriri azụ).
• A na-awa ahụ iji wepụ tonsils na/ma ọ bụ adenoids iji mee ka iku ume dịkwuo mfe.
• Itinye tube n'ime ntị iji gbochie ọrịa ntị.

Ọgwụgwọ ndị ọzọ na-abụghị ịwa ahụ gụnyere:

• Iji igwe CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) agwọ nsogbu iku ume ụra .
• Iji ihe enyemaka ntị eme ka ntị dịkwuo mma.
• Gbaa mbọ hụ na e nwere àgwà iri nri dị mma ma na-emega ahụ iji gbochie oke ibu ma ọ bụ oke ibu (BMI nke 30 ma ọ bụ karịa).
• Inye homonụ uto (ọgwụgwọ homonụ) dịka ọgwụgwọ maka enweghị homonụ uto.
• Na 2021, US Food and Drug Administration kwadoro ọgwụ Vosoritide (Voxzogo®) maka ojiji ya n'ahụ ụmụaka karịrị afọ 5 nwere achondroplasia nke efere uto ọkpụkpụ ha emechibeghị (ya bụ, uto ha agwụchabeghị). N'ime nnwale ahụike, ọgwụ Vosoritide nyeere ụmụaka aka ito ngwa ngwa.

Cheta, ọgwụgwọ ndị a nwere ike ịdị mkpa ruo ndụ mmadụ niile, mana ha nwere ike ime ka ndụ mmadụ ka mma nke ukwuu.

Kedu ka m ga-esi belata ohere nwa m nwere ịbụ onye nzuzu?

Ebe ọ bụ na ụfọdụ ụdị ọrịa ọkpụkpụ bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọ dịghị ụzọ isi gbochie ọnọdụ a ma ọ gwụla ma dọkịta mere nnwale, dị ka nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa tupu e tinye ya . Ọ kacha mma ịgakwuru dọkịta gị gbasara nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa iji chọpụta kpọmkwem ihe egwu nwa gị nwere maka ọnọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa dị ka dwarfism.

Nri maka mmepe ụmụakaIhe ị na-ekwu dị oke mkpa. Ọ bụrụ na ị dị ime, hụ na ị na-eri nri kwesịrị ekwesị. Ọbụna mgbe a mụsịrị nwa ahụ, ịkwesịrị inye ya ụdị nri dị iche iche dị mma nke dabara na afọ ya, dị ka protein, mkpụrụ osisi, ọka, na akwụkwọ nri. N'ụzọ dị otu a, ọ ga-enweta ihe oriri niile ọ chọrọ maka uto.

Gịnị ka ị ga-atụ anya ya ma ọ bụrụ na ị mụrụ nwa nwere àgwà nzuzu?

Ọ bụ ezie na enweghị ọgwụgwọ kpọmkwem maka ọrịa ọkpụkpụ, ọtụtụ ndị nwere obere ogologo na-ebi ndụ nkịtị na ahụike dị mma site na ọgwụgwọ iji chịkwaa mgbaàmà ha. Agbanyeghị, ụfọdụ ihe mgbaàmà nke ọnọdụ a nwere ike isiri nwatakịrị na ezinụlọ ike, ọkachasị ma ọ bụrụ na uto ọkpụkpụ na-adịghị mma chọrọ ọtụtụ ịwa ahụ. Dọkịta gị ga-arụkọ ọrụ nke ọma na gị na nwa gị iji nye ọgwụgwọ nwa gị chọrọ iji bie ndụ zuru oke na ahụike.

Kedụ ka onye nwere àgwà nzuzu si adị ndụ?

N'ọtụtụ ụdị dwarfism, a pụrụ ịtụ anya na ndụ nkịtị ga-adịru site na ọgwụgwọ iji chịkwaa mgbaàmà. Agbanyeghị, ọ dị mwute ikwu na n'ụdị ụfọdụ, ndụ nwere ike ịka mkpụmkpụ.

Kedu ka m ga-esi lekọta nwa m nwere dysplasia ọkpụkpụ?

Tinyere igbo mkpa ahụike nwa gị, ị nwere ike ịkwado nwa gị site n'ime ihe ndị a, ịmepụta gburugburu ebe obibi nke na-anabata ma na-enye ya ohere isonye na ihe niile:

• Iwepụ ihe mgbochi anụ ahụ n'ụlọ ka nwatakịrị wee nwee ike ịrụ ọrụ n'onwe ya (dịka ọmụmaatụ, inwe oche, ibelata ihe mgba ọkụ).
• Inye nkwado agụmakwụkwọ na/ma ọ bụ nke uche iji gbochie ma ọ bụ ịnagide mmegbu sitere n'aka ụmụaka ndị ọzọ n'ụlọ akwụkwọ.
• Ọzọkwa, ijikọ na òtù ndị na-enyere ụmụaka aka na nchọpụta ọrịa.

Dịka nne na nna, anyị kwesịrị ịna-emeso ụmụ anyị dịka afọ ha si dị, ọ bụghị dịka ogologo ha si dị. Nke a dị oke mkpa.

Ajụjụ ndị dị aṅaa ka ị kwesịrị ịjụ dọkịta ahụ?

Ọ bụrụ na nwa gị nwere nsogbu a, ị nwere ike ịjụ dọkịta ajụjụ ndị dị ka:

• Ọ dị mkpa ịwa ahụ iji gwọọ ihe mgbaàmà nwa m?
• Kedu ka m ga-esi nyere nwa m aka igbochi ọrịa ntị?
• È nwere mmetụta ọ bụla dị na ọgwụgwọ ndị ị na-akwado?
• Ogologo oge ole ka nwa m kwesịrị ịṅụ ọgwụ homonụ nke na-eto eto?

N'ikpeazụ, ihe ndị ị ga-echeta

Ọ bụrụgodị na a chọpụtara na nwa gị nwere Skeletal Dysplasia ma chọọ ịwa ahụ ma ọ bụ ọgwụgwọ ogologo oge iji jikwaa mgbaàmà ya, ọ pụtaghị na ọ gaghị enwe ike ibi ndụ zuru oke na nke bara uru. Dịka nne ma ọ bụ nna ma ọ bụ onye na-elekọta nwa, ị kwesịrị ịgwọ nwa gị dịka afọ ya si dị, ọ bụghị dịka ogo ya si dị. Nke a ga-enyere nwa gị aka ịzụlite ùgwù onwe onye ma nwee mmetụta na a nabatara ya ma hụ ya n'anya.

Ọ bụrụ na ị bụ onye toro eto nwere isi mgbaka, inwe otu ndị na-akwado gị nke ọma, ijikwa ihe mgbaàmà gị, na ibi ndụ dị mma nwere ike inyere gị aka ibi ndụ zuru oke ma na-arụsi ọrụ ike.

'Dwarfism, skeletal dysplasia, mkpụmkpụ ogologo, dwarfism, obere ogologo, uto ọkpụkpụ, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa