Ka anyị mụta maka ọrịa Turner Syndrome, nke na-emetụta nwa gị nwanyị.

Mgbe ụfọdụ, ị na-eche na nwa gị nwanyị dị mkpụmkpụ karịa ụmụaka ndị ọzọ? Ọ bụ ezie na ndị enyi ya ndị ọzọ dị afọ iri na ụma erutela ogo mmadụ, nwa gị nwanyị ka na-egosighi ihe ịrịba ama ndị ahụ? Ọ bụ ihe a na-ahụkarị ka nne ma ọ bụ nna nwee ntakịrị ụjọ na nchegbu maka ihe ndị dị ka nke a. Ọtụtụ mgbe, ihe ndị a nwere ike ịbụ ihe nkịtị. Agbanyeghị, mgbe ụfọdụ ihe kpatara nke a nwere ike ịbụ ọnọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa pụrụ iche a na-akpọ 'Turner Syndrome' nke na-emetụta naanị ụmụ agbọghọ. Anyị ekwesịghị ịtụ egwu mgbe anyị nụrụ aha a. Taa, anyị ga-ekwu okwu n'ụzọ dị mfe ma doo anya gbasara ihe nke a bụ, ihe kpatara ya, na ihe a ga-eme gbasara ya.

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, gịnị bụ ọrịa Turner?

Ọrịa Turner bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke sitere n'ọmụmụ nke na-emetụta naanị ụmụ agbọghọ. Ọ naghị efe efe.

Ka anyị laghachi azụ na bayoloji iji ghọta nke a. N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, mkpụrụ ndụ ọ bụla dị n'ahụ anyị nwere 'chromosomes' nke na-ekpebi ozi mkpụrụ ndụ ihe nketa anyị (ogologo, agba, ọdịdị, wdg). N'ozuzu, mkpụrụ ndụ nwanyị nwere kromozom mmekọahụ abụọ a na-akpọ X (XX). Mkpụrụ ndụ nwoke nwere otu X na otu Y (XY).

Ọrịa Turner bụ ọnọdụ ebe nwa nwanyị na-efunahụ otu n'ime kromozom X abụọ ahụ ma ọ bụ akụkụ ya niile. Nke a bụ ihe na-eme n'enweghị usoro nke na-eme n'oge a tụrụ ime ma ọ bụ n'oge ọkwa nwa ebu n'afọ. Ọ dị mkpa icheta na nke a abụghị n'ihi mmejọ ọ bụla nke nne ma ọ bụ nna .

Ọnọdụ a nwere ike imetụta nwatakịrị ọ bụla n'ụzọ dị iche iche, mana enwere ihe mgbaàmà abụọ bụ isi a na-ahụkarị:

1. Ịdị mkpụmkpụ karịa ndị ọzọ (ogologo dị mkpụmkpụ)

2. Akpa nwa nke na-anaghị arụ ọrụ nke ọma , nke pụtara na ntozu oke na ikike ịmụ nwa na-emetụta.

Kedu ihe mgbaàmà ndị a? Kedu ka anyị si amata nke a?

Ụfọdụ ụmụaka na-egosi mgbaàmà ndị a mgbe a mụrụ ha. Maka ndị ọzọ, mgbaàmà ndị a na-apụta nwayọọ nwayọọ n'oge nwata. Mgbe ụfọdụ, a naghị enyo nke a enyo ruo mgbe ha toro. Ya mere, ọ dị oke mkpa ịmara mgbaàmà ndị a.

Mgbe ụfọdụ, ule ime nwa, dịka nyocha ultrasound n'oge afọ ime, nwere ike inye ihe akaebe. Dịka ọmụmaatụ, ọ bụrụ na nwa ahụ dị ka mmiri mmiri dị n'azụ olu ya, ma ọ bụ ọ bụrụ na enwere nsogbu na obi ya ma ọ bụ akụrụ ya, ndị dọkịta nwere ike na-enyo enyo.

Enwere ụdị ọrịa Turner syndrome bụ́ isi?

Ee, e nwere ụdị abụọ bụ isi dabere n'otú ọnọdụ a si eme.

Monosomy X

Nke a bụ ụdị a na-ahụkarị. Nke a bụ ebe otu kromozom X na-efu kpamkpam na mkpụrụ ndụ ọ bụla dị n'ahụ nwatakịrị ahụ. Nke a na-abụkarị site na ntụpọ na-enweghị usoro na àkwá nne ma ọ bụ sperm nna n'oge a na-atụrụ ime. Ihe mgbaàmà na-apụtakarị ìhè na ụdị a.

Ọrịa Mosaic Turner

Dịka okwu ahụ bụ 'mosaic' si kwuo, ihe na-eme ebe a bụ na akụkụ ma ọ bụ kromozom X niile na-efu naanị n'ime ụfọdụ mkpụrụ ndụ dị n'ahụ nwatakịrị ahụ.Mkpụrụ ndụ ndị ọzọ nwere kromozom nkịtị (XX). Chee echiche banyere ahụ anyị dị ka mgbidi e ji obere brik (mkpụrụ ndụ) mee. N'ọnọdụ mosaic, naanị ụfọdụ brik nwere ọdịiche a. Ndị ọzọ bụ ihe nkịtị. Nke a bụ mmejọ na-eme n'oge nkewa mkpụrụ ndụ n'oge ọkwa nwa ebu n'afọ. Nke a nwere ike ibute obere ihe mgbaàmà, ọ nwekwara ike isiri ntakịrị ike ịchọpụta.

Kedụ nsogbu ahụike ndị ọzọ (mgbagwoju anya) nwere ike ime n'ihi ọnọdụ a?

Ụmụaka nwere ọrịa Turner na-enwekwu nsogbu ahụike ụfọdụ, yabụ ọ dị mkpa ka a na-enyocha ha mgbe niile.

Kedu ka dọkịta si achọpụta nke a?

Dọkịta nwere ike ịchọpụta ọrịa a tupu ma ọ bụ mgbe a mụsịrị nwa ahụ.

Tupu a mụọ nwa:

• Nnwale afọ ime nke na-abụghị nke na-awakpo nwa ọhụrụ: Nke a bụ ụzọ e si anwale ozi mkpụrụ ndụ ihe nketa nwa ahụ site na iji ihe nlele ọbara e si n'aka nne dị ime nweta.
• Nnyocha Ultrasound: A pụrụ iche na nke a bụ ihe a na-enyo enyo ma ọ bụrụ na nyocha ahụ egosi ihe ịrịba ama nke nsogbu dị na obi nwa ahụ, akụrụ ya, ma ọ bụ mmiri mmiri dị n'azụ olu ya.
• Amniocentesis: Enwere ike igosi ọnọdụ a 100% site n'ịtụle ihe nlele nke mmiri mmiri amniotic gbara nwa ahụ gburugburu ma mee nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa (karyotype analysis) na mkpụrụ ndụ nwa ahụ.

Mgbe amuchara nwa:

Mgbe a mụsịrị nwa ahụ, ọ bụrụ na dọkịta ahụ echee na ihe adịghị mma dabere na mgbaàmà nwa ahụ, ha ga-enye iwu ka e mee nnwale ọbara a na-akpọ 'karyotyping.' Nke a gụnyere iwere ihe nlele ọbara na inyocha kromozom n'okpuru igwe onyonyo iji chọpụta kpọmkwem ma kromozom X efuola, n'ozuzu ya ma ọ bụ n'akụkụ ya.

Kedu ọgwụgwọ ndị a? Enwere ike ịgwọ ya kpamkpam?

Nke mbụ, ebe ọ bụ na ọrịa Turner bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, a pụghị ịgwọ ya kpamkpam.

Ọgwụgwọ na-elekwasịkarị anya na homonụ.

• Ọgwụgwọ homonụ nke na-eto mmadụ: Ọgwụgwọ a dị oke mkpa iji mee ka ogo nwatakịrị ahụ dịkwuo elu. Nke a bụ ọgwụ homonụ nke a na-enye kwa ụbọchị. Ọ bụrụ na a malite ọgwụgwọ a na nwata, ya bụ, ozugbo a chọpụtara na uto ahụ adịghị nwayọ, nwatakịrị ahụ ga-enwe ike iru ogologo dị mma.
• Ọgwụgwọ Estrogen: Ọtụtụ ụmụ agbọghọ nwere ọrịa Turner anaghị emepụta estrogen n'ụzọ ebumpụta ụwa, yabụ a na-enye ha estrogen site na mpụga ebe ha na-etolite (ihe dị ka afọ 11-12). Nke a bụ ihe na-akpata ihe ịrịba ama nke ntozu okè, dị ka uto ara na mmalite nke nsọ nwanyị. Ọ dịkwa mkpa maka ọkpụkpụ siri ike na ahụike obi.
• Ọgwụgwọ Progestin: Mgbe afọ ole na ole nke ọgwụgwọ estrogen gasịrị, a na-enyekwa homonụ a na-akpọ progestin iji mee ka usoro nsọ nwanyị dịgide n'ụzọ ebumpụta ụwa.

Tinyere ọgwụgwọ homonụ ndị a, ọ dị mkpa ịchọ ọgwụgwọ na nlele mgbe niile site n'aka ndị ọkachamara dị mkpa maka nsogbu ndị a kpọtụrụ aha na mbụ (dịka ọrịa obi, nsogbu akụrụ, na nsogbu ịnụ ntị).

Olee mgbe m kwesịrị ịgwa dọkịta okwu gbasara nwa m?

Ọ kacha mkpa ịchọpụta ọrịa ahụ ma malite ọgwụgwọ ozugbo enwere ike.

Na-ele anya n'otú nwa gị si eto na otú o si eto. Ọ bụrụ na i chere na nwa gị nwanyị dị mkpụmkpụ karịa ụmụaka ndị ọzọ dị afọ ya, ma ọ bụ ọ bụrụ na ọ na-egosi ihe mgbaàmà ọ bụla e kwuru n'elu, egbula oge ịgwa dọkịta ụmụaka gị okwu.

E nwere ihe abụọ ọzọ dị mkpa ndị dọkịta na-akwado:

• Nnyocha maka nsogbu mmụta: Ọ dị mma ilebara mmepe nwa gị anya ozugbo o kwere mee, ikekwe dị ka afọ 1-2, ma lelee ma ọ nwere nsogbu mmụta. Ọ bụrụ na enwere nke ọ bụla, ị nwekwara ike ịgwa ndị nkuzi nọ n'ụlọ akwụkwọ okwu ma nye nwa ahụ nkwado pụrụ iche ọ chọrọ.
• Ịchọ nkwado ahụike uche: Ọ dị oke mkpa ịchọ enyemaka nke onye ndụmọdụ ahụike uche (ọkachamara ahụike ụmụaka) iji nyere nwa gị aka ịnagide nsogbu mmekọrịta mmadụ na ibe ya, obere ùgwù onwe onye, ​​na nchekasị ndị na-ebilite mgbe ọ na-ebi na ọnọdụ a.

Ọ bụ ezie na ndụ nwatakịrị nwere ọrịa Turner nwere ike ịdị mkpụmkpụ karịa nke ndị mmadụ n'ozuzu ya, site na nlekọta ahụike mgbe niile, ọgwụgwọ n'oge, na nlekọta dị mma nke nsogbu ahụike, ha nwere ike ibi ndụ nkịtị na obi ụtọ.