È nwere nsogbu na sistemu iwepụ nsị n'ahụ gị? Ka anyị mụta maka nsogbu Urea Cycle Disorder!

Anyị niile maara na ahụ anyị na-enweta ihe ndị dị mkpa site na nri anyị na-eri. Ọzọkwa, n'oge usoro a, ahụ anyị na-emepụta ihe ndị a na-achọghị, mgbe ụfọdụ na-egbu egbu. Ya mere, ahụ anyị nwere usoro dị egwu iji sachapụ nsị ndị a na-achọghị ma buru ihe ndị dị mma n'ahụ dum. Mana, gịnị ga-eme ma ọ bụrụ na e nwere adịghị ike na sistemụ 'ihe nzacha' a? Nke ahụ bụ otu n'ime okwu dị mkpa anyị ga-ekwu maka ya taa.

Gịnị bụ Urea Cycle? Ka anyị ghọta ya nke ọma!

Chee echiche banyere usoro urea dị ka usoro nzacha nke na-ewepụ ihe ndị na-emerụ ahụ n'ahụ anyị. Ọ na-enyere aka iwepụ ihe ndị na-emerụ ahụ n'ahụ anyị ma na-ebuga ihe ndị bara uru n'ahụ niile.

Usoro a na-amalite mgbe anyị risịrị nri. A na-agbaji protein ndị dị na nri anyị na-eri n'ime ahụ anyị ka ha bụrụ amino acid . Amino acid ndị a bụ isi ihe dị na protein. Dịka a chọrọ brik iji wuo ụlọ, amino acid ndị a dị mkpa maka iwuli akwara, ibuga ihe oriri, na idobe akụkụ ahụ ka ha na-arụ ọrụ nke ọma.

Ugbua, mgbe a gbarisịrị protein a, a na-emepụta gas a na-akpọ amonia dị ka ihe mkpofu. Amonia a na-egbu egbu nke ukwuu n'ahụ anyị. Ya mere, iji wepụ amonia a na-egbu egbu, enzymes dị n'ahụ anyị - ya bụ, protein pụrụ iche nke na-eme mmeghachi omume kemịkalụ - na-agbanwe amonia a ka ọ bụrụ ihe na-adịghị emerụ ahụ a na-akpọ urea n'ime imeju. Urea a nwere ọtụtụ amino acid ndị ọzọ yana amonia:

• Arginine
• Ornithine
• Citrulline

Mgbe ahụ, enzymes ndị a na-ebuga urea site n'ọbara ruo akụrụ. Nzọụkwụ ikpeazụ na okirikiri urea bụ iwepụ urea a n'ime mmamịrị anyị. Otu a ka okirikiri urea si arụ ọrụ, n'ụzọ dị mfe.

Ya mere, gịnị bụ nsogbu okirikiri urea?

Nsogbu Urea Cycle Disorder (UCD) bụ otu ọnọdụ ebe usoro nke na-ebuga urea n'ime ahụ, dịka anyị kwuru na mbụ, anaghị arụ ọrụ nke ọma. Nke a na-abụkarị n'ihi enweghị protein ma ọ bụ enzyme dị mkpa maka usoro ahụ.

Nke a bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa , nke pụtara na ọ bụ ihe dị site na mgbe a mụrụ ya. Ndị dọkịta na-akpọ ya Error Inborn of Metabolism . Nke a na-eme ka ammonia na-egbu egbu gbakọta n'ọbara anyị. A na-akpọ nke a Hyperammonemia . Ọnọdụ a nwere mmetụta ọjọọ n'ahụ anyị, karịsịa ụbụrụ na akụkụ ahụ ndị ọzọ .

Enwere ụdị nsogbu okirikiri urea?

Ee, e nwere nsogbu okirikiri urea asatọ a maara. Nke ọ bụla n'ime ha na-akpata site na enweghị enzyme ma ọ bụ protein kpọmkwem dị mkpa maka okirikiri urea:

• Enweghị N-acetylglutamate synthase (NAGS)
• Enweghị Carbamoylphosphate synthetase I (CPS1)
• Enweghị Ornithine transcarbamylase (OTC)
• Enweghị Argininosuccinate synthase 1 (ASS1) ma ọ bụ Citrullineemia ụdị nke mbụ
• Enweghị Citrin ma ọ bụ Citrullineemia ụdị nke abụọ
• Enweghị Argininosuccinic lyase (ASL)
• Enweghị Arginase (ARG)
• Enweghị Ornithine translocase

Ọ bụ ezie na nke a nwere ike ịda ka ihe sayensị, ihe nke ọ bụla n'ime ihe ndị a pụtara bụ na enwere nsogbu n'otu nzọụkwụ kpọmkwem na okirikiri urea.

Ònye nwere ike ibute ọrịa a?

Nke a bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke nwere ike imetụta onye ọ bụla. A pụrụ ịchọpụta ụmụ amụrụ ọhụrụ site na iji ule ọbara zuru ụwa ọnụ nke a na-eme n'ime ụbọchị ole na ole nke ọmụmụ. Agbanyeghị, mgbe ụfọdụ, ihe mgbaàmà na-apụta mgbe ha dị obere. N'ọnọdụ ahụ, a pụkwara ịchọpụta ndị toro eto na ha nwere ọrịa ahụ.

Nke a ọ̀ bụ ihe sitere n'ọgbọ dị iche iche?

Ee, enweghị urea okirikiri bụ ọrịa e ketara eketa . N'ọtụtụ oge, ka i wee nwee ike inwe ọnọdụ a, ịkwesịrị iketa mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa site n'aka nne na nna gị. Nke a bụ nnyefe recessive autosomal . A na-ebufe ụfọdụ ụdị nye ụmụ gị mgbe a tụchara ime, jikọtara ya na kromozom mmekọahụ. Nke a bụ nnyefe X-linked .

Olee otú ọnọdụ a si bụrụ ihe a na-ahụkarị?

Na mba Amerịka, a na-eme atụmatụ na ọrịa a na-emetụta ihe dị ka otu onye n'ime mmadụ 35,000. Ọ bụ ezie na ọnụọgụgụ ziri ezi adịghị na Sri Lanka, a na-ewere nke a dị ka ọrịa a na-adịghị ahụkebe.

Kedu ihe mgbaàmà nke enweghị urea okirikiri?

A na-ahụkarị ihe ịrịba ama mbụ nke ọnọdụ a mgbe a mụrụ ya. Agbanyeghị, ihe mgbaàmà ndị a nwere ike ịpụta n'afọ ọ bụla. Lee ma ihe mgbaàmà ndị a ọ dị gị ka ị maara nke ọma:

• Ụra, oke ike ọgwụgwụ (Isi ike ọgwụgwụ)
• Ịkwa ákwá mgbe niile na enweghị ike izu ike n'ime ụmụ ọhụrụ (Ọgba aghara n'ime ụmụ ọhụrụ)
• Ịgbọ agbọ ma ọ bụ ịgbọ agbọ
• Enweghị ike iri nri ma ọ bụ iri nri
• Iku ume ọsọ ọsọ ma ọ bụ nwayọ nwayọ
• Mgbagwoju anya, mfu nke mmụọ

Ihe na-akpata mgbaàmà ndị a bụ mmụba nke amonia n'ọbara (Hyperammonemia). Ihe mgbaàmà ndị a nwere ike ịdị site na obere ruo na oke . Ị nwekwara ike ịhụ ihe dị ka:

• Nsogbu ndị metụtara mmepe nghọta na nsogbu ọgụgụ isi
• Mgbanwe omume
• Nkwụsịtụ mmepe - Nke a pụtara na mmepe nwatakịrị ahụ adabaghị na afọ ya.
• Mkpokọta mmiri n'ụbụrụ (cerebral Edema)
• Isi ike nke akwara, mkpatụ (Spasticity)
• Ọnọdụ epileptic, ọdịdọ
• Ọnọdụ nke amaghị onwe ya, coma

Ihe dị mkpa: Ihe mgbaàmà ndị na-emetụta ụbụrụ nwere ike ịdị ize ndụ, yabụ ọ dị mkpa ịchọ ndụmọdụ ahụike ozugbo ma ọ bụrụ na ị nwere mgbaàmà ndị a.

Gịnị kpatara nke a?

Dịka ekwuru na mbụ, enweghị urea okirikiri na-akpata site na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa . Ụdị nke ọ bụla anyị tụlere na mbụ bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa dị iche:

• Enweghị N-acetylglutamate synthase: mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa NAGS .
• Enweghị Carbamoylphosphate synthetase I: mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa CPS1 .
• Enweghị Ornithine transcarbamylase: mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa OTC .
• Enweghị Argininosuccinate synthase 1: mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa ASS1 .
• Enweghị Citrin: Mgbanwe dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa SLC25A13 .
• Enweghị Argininosuccinic lyase: mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa ASL .
• Enweghị Arginase: Mgbanwe dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa ARG .
• Enweghị Ornithine translocase: mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa SLC25A15 .

Mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a bụ ọrụ maka imepụta protein na enzymes dị mkpa iji bufee urea n'ime ahụ dum. Mgbe mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa mere, ahụ anaghị emepụta protein ma ọ bụ enzymes ndị a zuru oke. Mgbe ahụ, ahụ enweghị ike iwepụ ammonia na-egbu egbu, nke na-agbakọta n'ọbara ma na-akpata mgbaàmà.

Kedu ka esi achọpụta ọrịa a?

Dọkịta gị ga-ebu ụzọ jụọ maka mgbaàmà gị, mee nyocha ahụ, ma mee akụkọ ahụike zuru oke. Mgbe ahụ, ha nwere ike ịtụnye iwu maka nnwale ọbara ma ọ bụ mmamịrị iji gosi na ọrịa ahụ dị.

Kedu ule a na-eme maka nke a?

• Nkọwa ma ọ bụ nyocha amino acid: Ihe nlele ọbara ma ọ bụ mmamịrị gị na-atụle ọkwa amino acid dị n'ahụ gị.
• Nnyocha Imeju: A na-eji igwe microscope ewere obere iberibe imeju wee lelee ya iji hụ ma enwere enzymes metụtara ọnọdụ a na otu ha si arụ ọrụ.
• Ule Mkpụrụ Ndụ Ihe Onwunwe: A na-ewere ihe nlele ọbara iji lelee mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke nwere ike ịkpata mgbaàmà gị.

Kedu otu esi emeso nke a?

Isi ihe mgbaru ọsọ nke ịgwọ nsogbu urea bụ ibelata ọnụọgụ ammonia dị n'ọbara. Enwere ike ime nke a site na:

• Iri nri nwere obere protein.
• Ọgwụgwọ ọrịa shuga: Usoro e ji ewepụ ihe ndị na-egbu egbu n'ọbara. A na-akpọkwa nke a hemodialysis .
• Ojiji ọgwụ: Ọgwụ dịka Sodium Phenylacetate na Sodium Benzoate (dịka ọmụmaatụ Ammonul® ) na-enyere aka iwepụ ammonia n'ọbara.
• Ịṅụ ihe mgbakwunye amino acid: Ihe mgbakwunye dịka Arginine ma ọ bụ Citrulline na-enyere ahụ aka imecha usoro urea.

N'ọnọdụ dị oke njọ nke hyperammonemia, ọ nwere ike ịdị mkpa ka e tinye imeju .

Tupu ịmalite ọgwụgwọ, gwa dọkịta gị gbasara mmetụta ọjọọ nke ọgwụ na usoro ọgwụgwọ ọhụrụ. Gwakwa dọkịta gị gbasara ọgwụ ma ọ bụ ihe mgbakwunye ọ bụla ọzọ ị na-aṅụ ugbu a. Nke a nwere ike inyere gị aka izere mmetụta ọjọọ ndị a na-achọghị.

Ọ bụrụ na ị nwere nsogbu urea okirikiri, kedu nri ị kwesịrị izere?

Nri nwere obere protein bụ ụzọ kachasị mma isi jikwaa ọnọdụ a. Nke a bụ n'ihi na mgbe protein dị na nri anyị riri gbawara, amino acid na-etolite, nke na-emepụta amonia. Onye nwere nsogbu urea cycle enweghị ike iwepụ amonia a n'onwe ya. Ya mere, iri nri nwere obere protein nwere ike ibelata ihe egwu nke amonia ịchịkọta n'ọbara.

Lee ụfọdụ nri ndị bara ụba na protein ị kwesịrị ịkpachara anya na nri gị:

• Azụ
• Ọkụkọ
• Àkwá
• Anụ ehi
• Ụdị agwa
• Tofu ma ọ bụ nri nwere soy

Agbanyeghị, ebe ọ bụ na protein dị mkpa maka ahụ anyị, iwepụ ya kpamkpam nwere ike inwe mmetụta ọjọọ, dị ka uto na-akwụsị akwụsị. Ya mere, dọkịta gị nwere ike ịkpọga gị na onye na-ahụ maka nri ma ọ bụ ọkachamara n'ihe gbasara nri . Ha nwere ike inyere gị aka ijikwa oke protein ị na-eri. Mgbe ụfọdụ, dọkịta gị nwekwara ike ịkwado ịṅụ vitamin, mineral, ma ọ bụ amino acid iji nyere aka mejupụta ụkọ nri nke mmachi protein kpatara.

Enwere ike inye nwa amụrụ ọhụrụ ara ma ọ bụrụ na ọ nwere ọrịa a?

Nwa gị na-enweta protein site na mmiri ara. Ọ bụ ezie na ị nwere ike inye nwa ara, dọkịta gị ga-enyochakarị otú o si emetụta nwa gị. Ọ bụrụ na ịchọrọ ibelata oriri protein nwa gị, dọkịta gị nwere ike ịkwado ka ị nye nwa gị usoro pụrụ iche maka nwa ọhụrụ kama inye ya mmiri ara.

È nwere ike igbochi ọnọdụ a?

Nke a bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, a pụghịkwa igbochi ya. Ọ bụrụ na ị na-eme atụmatụ ịtụrụ ime ma chọọ ịma ihe egwu dị na ịmụ nwa nwere ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, gwa dọkịta gị gbasara ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa .

Kedụ ụdị olileanya onye nwere nsogbu urea okirikiri nwere ike inwe?

Ozugbo dọkịta gị chọpụtara ọrịa a, ọ ga-amalite ọgwụgwọ iji belata ọnụọgụ amonia dị n'ọbara. Maka ụmụ amụrụ ọhụrụ, a ga-amalite ọgwụgwọ ozugbo a mụsịrị nwa iji gbochie nsogbu. Ozugbo a malitere ọgwụgwọ ahụ, dọkịta ga-enyocha ọkwa amonia dị n'ọbara ruo mgbe ọ laghachiri n'ọkwa dị mma.

Ọnọdụ a chọrọ nlekota ndụ niile yana nri pụrụ iche nke na-enweghị protein . Iri oke protein nwere ike ime ka mgbaàmà laghachi azụ.

Ọ bụrụ na oke ammonemia apụta nke ukwuu, ọ nwere ike ibute mmebi ụbụrụ na-enweghị mgbagha, coma, ma ọ bụ ọbụna ọnwụ. Ya mere, gwa dọkịta gị gbasara otu esi ejikwa ọnọdụ gị ma ọ bụ ọnọdụ nwa gị iji zere nsogbu ndị a na-eyi ndụ egwu.

Kedu ihe bụ amụma maka mgbake n'ọnọdụ a?

Echiche gị dabere n'otú mgbaàmà gị si dị njọ. Ọ bụrụ na achọpụta ya n'oge, gwọọ ya, ma jikwaa ya n'oge ndụ gị niile, ndụ gị nwere ike ịdị mma. Agbanyeghị, ọ bụrụ na a gwọghị ya ma ọ bụ a chọpụtaghị ya, ọ nwere ike ịkpata ọnwụ.

Olee mgbe m kwesịrị ịhụ dọkịta?

Ọ bụrụ na ị nwere ihe mgbaàmà nke ọnọdụ a, ọkachasị ma ọ bụrụ na ike gwụrụ gị nke ukwuu ma ọ bụ na ị nweghị ike iri nri , gaa hụ dọkịta.

Ka nwa gị na-etolite, ọ dị mkpa ka ị lelee ma ọ na-eru ihe mgbaru ọsọ ya n'oge uto . Ya bụ, ma ọ na-eme ihe ndị dabara adaba maka afọ ya. Ma ọ bụghị ya, gaa hụ dọkịta.

Ọ bụrụ na gị ma ọ bụ nwa gị nwere nsogbu iku ume ma ọ bụ na ọ na-esiri gị ike iku ume, gaa ozugbo n'ụlọ ọgwụ mberede.

Ajụjụ ndị dị aṅaa ka m kwesịrị ịjụ dọkịta m?

• Kedu otu m ga-esi jikwaa ọnọdụ nwa m?
• Ọ dị m mkpa ịga hụ ọkachamara n'ihe gbasara nri?
• Kedu ihe ndị na-esi na ọgwụgwọ ahụ apụta?
• Kedụ nri m kwesịrị iwepụ?

Ọ bụ ihe a na-ahụkarị inwe nchekasị mgbe ị chọpụtara na gị ma ọ bụ nwa gị nwere ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe. Dọkịta gị nwere ike inyere gị aka ijikwa ọnọdụ ahụ. Site n'iri nri nwere obere protein, ị nwere ike ibelata otú ọnọdụ ahụ si emetụta ahụ gị. Nke a nwere ike inyere aka belata mgbaàmà ma nyere gị aka inwe ahụ iru ala. Ọ bụrụ na ike gwụrụ gị oge niile, na-enwe nsogbu iri nri, ma ọ bụ na-enwe mgbanwe na-adịghị ahụkebe n'omume gị, jide n'aka na ị ga-ahụ dọkịta.

Ihe dị mkpa ị ga-echeta (Ozi Ị Ga-eburu n'Ụlọ)

Ọ dị mma, anyị ekwuola ọtụtụ ihe gbasara nsogbu Urea Cycle Disorder. Na nchịkọta, lee ihe ole na ole ị ga-eburu n'uche:

• Nke a bụ ọnọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa: ọ pụtara na ọ bụ ihe a mụrụ gị na ya. Ihe na-eme ebe a bụ na ahụ anyị enweghị ike iwepụ ihe na-egbu egbu a na-akpọ ammonia nke ọma.
• Ọ dị oke mkpa ịmata n'oge:Karịsịa maka ụmụ amụrụ ọhụrụ. Ọ bụrụ na ị hụ ihe mgbaàmà, chọọ ndụmọdụ ahụike ozugbo.
• E nwere ọgwụgwọ: Isi ihe bụ ijikwa ọkwa amonia dị n'ọbara. Enwere ike ime nke a site na iri nri nwere obere protein, ọgwụ, na ọgwụgwọ ndị ọzọ.
• A chọrọ nlekọta ruo ogologo ndụ: Ọ bụrụ na a na-achịkwa nke ọma, ọtụtụ mmadụ nwere ike ibi ndụ nkịtị.
• Soro ndụmọdụ ahụike: Ọ dị oke mkpa ka ahụike gị gbasoo ndụmọdụ dọkịta gị na onye na-ahụ maka nri nyere kpọmkwem.

Atụla ụjọ. Ihe kacha mkpa bụ ịmara ọnọdụ a ma nweta enyemaka ahụike kwesịrị ekwesị. Ọ bụrụ na ị nwere ajụjụ ọ bụla ọzọ, atụla egwu ịgwa dọkịta gị okwu.

Okirikiri urea , ammonia, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, metabolism protein, hyperammonemia, ọrịa ụmụaka, nsogbu metabolic