Nwa gị ò nwere nsogbu ịnụ ihe na ịhụ ụzọ? Ka anyị kwuo maka ọrịa Usher!

Ị hụtụla na ntị nwa gị adịghị mma? Ma eleghị anya, ha malitere ịga ije obere oge karịa ụmụ ọhụrụ ndị ọzọ? Mgbe ahụ, ka ha na-etolite, ị̀ na-ahụ na ha na-enwe nsogbu ịhụ ihe n'ìhè dị ala n'abalị? Ọ bụrụ na e nwere ihe karịrị otu n'ime nsogbu ndị a, ihe kpatara ya nwere ike ịdị iche karịa ka i chere. Taa, anyị na-ekwu maka ọrịa a na-adịghị ahụkebe nke na-emetụta ihe atọ a niile n'otu oge: ịnụ ihe, ịhụ ihe, na mgbe ụfọdụ nguzozi, mana a naghị ekwu maka ya nke ukwuu n'obodo. A na-akpọ nke a Usher Syndrome.

Gịnị kpọmkwem bụ Usher Syndrome?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa Usher bụ ọrịa e ketara eketa. Ọ na-akpatakarị ntị chiri, anya anọghịzi, na nsogbu nguzozi n'ime ụfọdụ ndị. Chee ya dị ka atụmatụ maka otu ahụ anyị ga-esi too. Nsogbu a na-akpata obere mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a, nke a na-akpọ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa. N'ihi mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a, akụkụ ahụ metụtara ịnụ ihe na ọhụụ anaghị eto nke ọma mgbe nwa ahụ na-etolite n'ime afọ.

Ihe mgbaàmà nke ọrịa a na-adịkarị mgbe a mụrụ ya (nke e bu pụta ụwa) ma ọ bụ na-amalite ịpụta na nwata. Ọ na-adịkarịghị, ihe mgbaàmà nwere ike ịpụta na okenye. Ugbu a enweghị ọgwụgwọ maka ọrịa a. Mana echegbula onwe gị. E nwere ọtụtụ ụzọ isi jikwaa mgbaàmà ndị a ma nyere nwa gị aka ibi ndụ dị mma.

È nwere ụdị dị iche iche nke a?

Ee, e nwere ihe dị ka mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa iri a maara nke ọma nke na-akpata ya. A na-ekewa ọrịa Usher n'ụdị atọ bụ isi, dabere n'otú e si jikọta mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a. Ụdị ndị a niile nwere ike ibute nsogbu ịnụ ihe, ịhụ ụzọ, na nguzozi. Mana isi ihe dị iche n'etiti ha bụ oge mgbaàmà na-amalite na oke ha.

Iji mee ka ọ dị mfe nghọta, ka anyị leba anya na nke a na tebụl .

Ọrịa a abụghị ihe a na-ahụkarị na Sri Lanka. Ọ na-emetụta mmadụ atọ ruo isii n'ime mmadụ 100,000 n'ụwa niile.

Kedu ihe bụ isi ihe mgbaàmà nke ọnọdụ a?

Ka anyị kwuo maka mgbaàmà ndị a n'ụzọ zuru ezu karị.

• Ntịghị anụ: Ụfọdụ ụmụaka nwere ike ịbụ ndị ntị chiri mụrụ ma ọ bụ ndị ntị chiri na-adịghị ike nke ukwuu. Maka ndị ọzọ, ntị ha na-amalite ibelata nke nta nke nta ka ha na-etolite.

• Mbelata anya: Ihe na-akpata nke a bụ ọrịa a na-akpọ Retinitis Pigmentosa (RP) . N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọ bụ mbibi nke mkpụrụ ndụ ndị na-enwe mmetụta ìhè (mkpanaka na cones) na retina nke anya anyị.
• Ihe mgbaàmà mbụ: ìsì abalị. Enweghị ike ịhụ ihe nke ọma n'abalị, n'ebe ọkụ na-adịghị mma.
• Ogbo ọzọ: Ịbelata ọhụụ (ọhụụ ọwara). Ọ dị ka ile anya n'ime ọwara, naanị anya na-aga n'ihu na enweghị anya dị n'akụkụ. Ka oge na-aga, ọnọdụ a nwere ike ịdị njọ ma duga n'ìsì zuru oke.

• Nsogbu Nhazi: Nke a na-emetụta ụmụaka nwere ụdị nke mbụ. Akụkụ ntị anyị nke na-enyere aka ịchịkwa nguzozi anyị emebiela. Ọnọdụ a nwere ike ime ka akụkụ ndị a mebie. Ọ bụ ya mere ụmụaka ndị a ji ewe oge ịmụta ije ije. Ha nwere ike iche na ha na-ada ada mgbe niile.

Gịnị mere nke a ji eme? Gịnị kpatara ya?

Dịka anyị kwuru na mbụ, nke a bụ ọnọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa kpamkpam. A na-akpọ usoro ihe nketa a ụdị ihe nketa autosomal recessive . Nke a pụtara na ka nwatakịrị wee nwee ike inwe ọnọdụ a, nwa ahụ ga-eketa mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere nkwarụ sitere n'aka nne na nna ya .

Cheedị echiche, ọ bụrụ na nwatakịrị ahụ eketa mkpụrụ ndụ ihe nketa mebiri emebi site n'aka nne ya na mkpụrụ ndụ ihe nketa ahụike sitere n'aka nna ya, nwa ahụ agaghị ebute ọrịa ahụ. Mana nwa ahụ ga-aghọ onye na-ebu mkpụrụ ndụ ihe nketa mebiri emebi. Ọ bụ ezie na ọ gaghị enwe mgbaàmà, ọ nwere ike ibufe mkpụrụ ndụ ihe nketa ahụ nye ụmụ ya.

Kedu ka m ga-esi chọpụta ma m nwere ọrịa a?

Ụzọ nchọpụta ahụ dị iche iche dabere na mgbaàmà na ụdị nwatakịrị ahụ.

Cheedị echiche, ọ bụrụ na a chọpụta na nwa gị nwere nsogbu ịnụ ihe n'oge a na-enyocha ntị nwa amụrụ ọhụrụ nke a na-eme n'ụlọ ọgwụ ozugbo a mụsịrị ya, ndị dọkịta ga-eme nyocha ndị ọzọ iji nyochaa nsogbu ahụ. Mgbe ahụ, ọ bụrụ na ha na-enyo enyo na ọ bụ ọrịa Usher, ha nwere ike ịkwado nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa .

Ọ bụrụ na nwa gị enwee nsogbu ịnụ ihe ma ọ bụ ịhụ ụzọ ka ọ na-etolite, dọkịta ezinụlọ gị (dọkịta ụmụaka) ga-eziga gị na ndị ọkachamara.

• Nnwale ntị: Ọkachamara ntị na-ahụ maka ntị na-arụkọ ọrụ ọnụ iji mee ọtụtụ nyocha iji chọpụta ọkwa ntị nwa ahụ.
• Nnwale anya: Dọkịta anya ga-enyocha anya nwatakịrị ahụ, ọkachasị iji lelee ma ọ nwere mmebi na retina, dịka retinitis pigmentosa. Ha ga-emekwa nyocha iji tụọ anya dị n'akụkụ.

Kedu ọgwụgwọ maka nke a?

Ọ bụ ezie na a pụghị ịgwọ ọrịa a kpamkpam, e nwere ọtụtụ ihe ị nwere ike ime iji jikwaa mgbaàmà ndị ahụ. Ndị dọkịta na-eme atụmatụ ọgwụgwọ dabere na ọnọdụ nwatakịrị ahụ, afọ ya, na oke mgbaàmà ya.

• Ihe e ji etinye cochlear n'ime akpa ume: Ụmụaka a mụrụ nwere oke nsogbu ịnụ ihe nwere ike ịnụ ụda site na iji ngwaọrụ a, nke a na-etinye n'ime ntị dị n'ime.
• Ihe enyemaka ntị: Ihe ndị a bara ezigbo uru maka ụmụaka nwere obere nsogbu ntị.
• Ihe na-enyere aka ịhụ anya: Enwere ike iji iko nwere lenzi pụrụ iche nke na-asachapụ ìhè, yana ngwaọrụ na-eme ka ìhè dịkwuo elu.
• Ọrụ enyemaka mbụ: Nke a dị oke mkpa. Ịmalite ọgwụgwọ okwu, ọgwụgwọ ahụike, na ọzụzụ asụsụ ogbi mgbe nwatakịrị dị obere nwere ike inyere aka nke ukwuu n'ịzụlite nwatakịrị.

Ajụjụ dị mkpa ị ga-ajụ dọkịta gị

Ọ bụ ihe a na-ahụkarị ịjụ ọtụtụ ajụjụ mgbe ị matara gbasara ọrịa a dị ụkọ. Atụla egwu ma ọ bụ laa azụ ịtụle ihe a niile na dọkịta gị. Lee ụfọdụ ajụjụ ị nwere ike ịjụ:

• "Ụdị ọrịa Usher ole ka nwa m nwere?"
• "Kedu ọgwụgwọ ị na-akwado?"
• "Ò nwere ike na nwa m ga-ahụ ụzọ kpamkpam ka oge na-aga?"
• "Enwere ike ịnwale m iji hụ ma mụ ma ọ bụ di m ma ọ bụ nwunye m nwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata nke a?"

Ahụ anyị, ịnụ ihe anyị, na nguzozi anyị bụ atọ n'ime isi ihe ndị anyị ji emekọrịta ihe na ụwa. Ya mere, dịka nne ma ọ bụ nna, ọ bụ ihe ebumpụta ụwa inwe nchekasị, mwute, na ụjọ mgbe ị matara na nwa gị na-efunahụ ihe ndị a. Mana cheta, ọ bụghị naanị gị nọ. E nwere ọtụtụ ọgwụgwọ ahụike, ọrụ nkwado, na mmemme nwere ike inyere nwa gị aka. Dọkịta gị na ndị otu ahụike gị ga-aghọta mmetụta gị ma nye gị nduzi ịchọrọ.