Ertu með bletti á húðinni eða kekki á líkamanum? Þetta gæti verið taugavefsvefssjúkdómur af gerð 1 (NF1)!

Í dag ætlum við að ræða um ástand sem er svolítið flókið en getur skipt sköpum fyrir marga. Við köllum það taugaþráðasjúkdóm af gerð 1, eða (NF1) í stuttu máli. Þú hefur kannski ekki heyrt þetta nafn. En við skulum tala um það á einfaldan hátt, á þann hátt að þú getir skilið það.

Hvað er taugafibromatósa af tegund 1 (NF1)?

Einfaldlega sagt er (NF1) ástand sem hefur áhrif á húð og taugakerfi (þ.e. heilann , mænuna og allar aðrar taugar). Þetta er ástand sem veldur lítilli breytingu á því hvernig sumar frumur í líkamanum vaxa. Þetta veldur myndun góðkynja æxla sem ekki eru krabbameinsvaldandi. Þessi æxli eru kölluð taugatrefjaæxli . Þessi æxli myndast á taugum í heila, mænu og húð. Eitt helsta einkennið sem sést hjá fólki með (NF1) er að það hefur marga kaffi- au-lait bletti á húðinni. Þetta ástand getur einnig haft áhrif á augu og bein. Stundum kalla læknar það einnig Von Recklinghausen-sjúkdóminn, sem þú gætir hafa heyrt.

Hversu algeng er taugafibromatósa af tegund 1 (NF1)?

Þetta er algengasta tegund taugafibromatósu. Reyndar eru 96% allra sjúklinga með taugafibromatósu með NF1. Á heimsvísu er áætlað að um það bil eitt af hverjum 3.000 börnum sem fæðast ár hvert hafi NF1.

Hver eru einkenni NF1?

Einkenni (NF1) eru aðallega af völdum taugaþrýstings. Athugaðu hvort þessi einkenni hljómi kunnuglega fyrir þér:

• Fleiri en sex kaffiblettir: Þessir birtast sem flatir, ljósbrúnir til dökkbrúnir blettir á húðinni, svipaðir fæðingarblettum .
• Tvö eða fleiri taugaþráðaæxli undir húðinni: Þessi æxli geta myndast hvar sem er á líkamanum. Þau geta verið eins lítil og baunir eða stærri. Þau geta verið mjúk viðkomu eða örlítið hörð. Oft er húðin í kringum þessi æxli dekkri en venjulegur húðlitur.
• Það lítur út eins og litlir blettir (freknur) á handarkrika, nára og stundum undir brjóstunum.
• Myndun lítilla kekkja (Lisch -hnúta ) í lithimnunni eða æxla í sjóntauginni (sjóntaugartróheilaæxli) og þar af leiðandi sjónskerðing.
• Frávik í beinvöxt:Til dæmis geta verið hlutir eins og hryggskekkju eða beygð fótleggsbein, höfuð sem er stærra en venjulega (stærra höfuð) og lágvaxinn.
• Athyglisbrestur/ ofvirkni ( ADHD ) .
• Verkir á svæðum þar sem æxlin hafa myndast, erfiðleikar við að hreyfa sig og erfiðleikar við að starfa í viðkomandi líffærum.

Þessi einkenni geta verið mjög væg hjá sumum og geta haft alvarleg áhrif á aðra. Einnig eru ekki öll þessi einkenni til staðar frá fæðingu. Þau koma fram á mismunandi tímum í lífinu. Þess vegna er áhrifin mismunandi á hvern og einn.

Hvað veldur taugafibromatósu af tegund 1 (NF1)?

Helsta orsök NF1 er breyting í einu af genum okkar, sem kallast stökkbreyting. Þetta gen kallast taugafíbrómín 1 genið. Þetta taugafíbrómín 1 gen segir líkama okkar að framleiða prótein sem kallast taugafíbrómín. Þetta prótein er mjög mikilvægt því það stjórnar því hversu oft frumur skipta sér og hversu mörg eintök þær framleiða. Nánar tiltekið er þetta prótein sem kemur í veg fyrir myndun æxla (æxlisbælandi efni) .

Þegar líkaminn fær ekki réttar leiðbeiningar um að framleiða þetta taugafíbrómínprótein, skipta sumar frumur sér ekki rétt og fjölga sér ekki. Í staðinn framleiða þær fleiri eintök en þær þurfa. Þá myndast æxli. Æxli er þéttur vefjamassi sem myndast af fjölda óeðlilegra frumna.

Þú getur erft þessa stökkbreytingu frá öðru foreldri þínu. Þetta kallast ríkjandi erfðamynstur . Hins vegar geturðu fengið þessa stökkbreytingu jafnvel þótt enginn í fjölskyldu þinni sé með sjúkdóminn. Um það bil helmingur fólks með NF1 þróar það sjálfkrafa. Þetta þýðir að stökkbreytingin á sér stað fyrir tilviljun og erfist ekki frá neinum.

Hvaða fylgikvillar geta komið upp vegna taugafibromatósu af tegund 1 (NF1)?

(NF1) getur valdið fylgikvillum. Hér eru nokkur þeirra:

• Þú gætir misst sjónina.
• Brot eða frávik í beinþroska (dysplasia) geta komið fyrir.
• Taugarnar geta skemmst.
• Hár blóðþrýstingur (háþrýstingur) getur komið fyrir.
• Jafnvel eftir meðferð og fjarlægingu geta æxli komið aftur.
• Sjálfsálitið gæti minnkað.

Mikilvægast er að sum æxli sem myndast í NF1 eru krabbameinsvaldandi.Það er möguleiki að þetta geti orðið vandamál. Þess vegna er mjög mikilvægt að vera varkár með þetta.

Hvernig er NF1 greint?

Læknir mun skoða þig og framkvæma nauðsynlegar prófanir til að ákvarða hvort þú ert með NF1. Hann eða hún mun fyrst framkvæma líkamsskoðun, spyrja um einkenni þín og kanna hvernig þau hafa áhrif á þig.

Að auki er einnig hægt að gera prófanir eins og þessar:

• Myndgreiningarpróf: Til dæmis segulómun, röntgenmynd eða tölvusneiðmynd.
• Erfðafræðilegar prófanir.
• Augnskoðun.

Flestir fá greiningu á NF1 á fullorðinsárum. Þetta er vegna þess að einkenni koma ekki fram öll í einu heldur þróast smám saman með tímanum. Til dæmis gætu verið kaffi-au-lait blettir við fæðingu eða þeir geta komið fram á fyrstu árunum. Hins vegar getur það tekið 3-5 ár fyrir freknur að birtast í handarkrika og nára. Taugaþráðaæxli eru tegund æxlis sem sést oftast á fullorðinsárum. Oft leitar fólk læknis vegna sjónbreytinga.

Hvernig er taugafibromatósa af tegund 1 (NF1) meðhöndluð?

Það er engin lækning við sjúkdómnum (NF1) sem stendur. Hins vegar getur læknir hjálpað þér að stjórna einkennunum. Meðferðarmöguleikar eru mismunandi eftir því hvernig einkennin hafa áhrif á þig. Hér eru nokkrar af þeim meðferðum sem í boði eru:

• Skurðaðgerð til að fjarlægja æxli.
• Lyfjameðferð er meðferð við æxlum sem hafa orðið að krabbameini.
• Hlutir eins og skurðaðgerðir eða tannréttingar vegna frávika í beinvexti.
• Lyf til að stjórna æxlisvexti: Til dæmis lyf sem kallast selumetinib.
• Lyf til að stjórna öðrum einkennum: Til dæmis lyf við ADHD.

Ef þú ert með NF1 er nauðsynlegt að fara til læknis að minnsta kosti einu sinni á ári í ítarlega læknisskoðun. Þú ættir einnig að fara í augnlæknisskoðun árlega. Að auki er mjög mikilvægt að láta mæla blóðþrýstinginn að minnsta kosti einu sinni á ári til að athuga hvort fylgikvillar séu til staðar.

Þarftu líka að hugsa um geðheilsu þína?

Já, einmitt. Það er algengt að þetta ástand hafi áhrif á tilfinningalega hegðun. Margir finna léttir með því að tala við geðheilbrigðisstarfsmann . Eða það getur verið mjög gagnlegt að ganga í stuðningshóp þar sem fólk með svipaða sjúkdóma kemur saman. Því stundum, þegar þessir vöxtar og blettir birtast á stöðum sem aðrir sjá, getur maður fundið fyrir kvíða vegna útlits síns. Þess vegna er mjög gott að tala við lækni eða geðheilbrigðisráðgjafa um slíka hluti.

Eru einhverjar aukaverkanir af meðferðinni?

Já, aukaverkanir geta verið mismunandi eftir tegund meðferðar. Læknirinn mun útskýra þær fyrir þér áður en meðferð hefst. Til dæmis, ef þú ferð í aðgerð, gætirðu fengið blæðingu og sýkingu. Ef þú ert í krabbameinslyfjameðferð gætirðu fundið fyrir hárlosi og þreytu.

Er hægt að koma í veg fyrir taugafibromatósu af tegund 1 (NF1)?

Það er engin þekkt leið til að koma í veg fyrir NF1. Hins vegar, ef þú ert að skipuleggja að stofna fjölskyldu, það er að segja ef þú vonast til að eignast barn, geturðu talað við lækni og spurt um erfðaráðgjöf . Þetta getur gefið þér betri skilning á líkunum á að þú eigir barn með erfðasjúkdóm eins og NF1.

Hver er lífslíkur einstaklings með NF1?

Venjulega, ef einkenni þín eru ekki alvarleg, hefur NF1 ekki bein áhrif á lífslíkur þínar. Flestir lifa eðlilegu lífi. Hins vegar, ef fylgikvillar koma upp (þó þeir séu sjaldgæfir), sérstaklega ef æxlin eru of mörg til að fjarlægja þau á öruggan hátt með skurðaðgerð, eða ef æxlin verða krabbameinsvaldandi, getur það haft áhrif á lífslíkur þínar (horfur).

Hvað má búast við ef þú færð greiningu um NF1?

(NF1) er sjúkdómur sem hefur mismunandi áhrif á fólk. Sumir einstaklingar hafa hugsanlega ekki nógu alvarleg einkenni til að trufla dagleg störf. Aðrir geta haft sjónvandamál eða verki sem gera það erfitt að hreyfa sig.

Margir finna það gagnlegt að tala við geðheilbrigðisstarfsmann þegar einkenni þeirra hafa áhrif á andlega heilsu þeirra og hvernig þeir hugsa um líkama sinn. Þar sem þessir vöxtar, eins og fæðingarblettir og blettir, geta stundum verið sýnilegir öðrum, gætirðu fundið fyrir vandræðum eða skömm yfir útliti þínu. Læknir getur hjálpað þér að takast á við þessar tilfinningar og öll einkenni sem valda þér óþægindum.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Ef þú finnur fyrir einkennum NF1, sérstaklega fleiri en sex kaffiblettum, óútskýrðum húðbreytingum eða sjónbreytingum, skaltu leita tafarlaust til læknis. Ef þú ert þegar í meðferð við NF1 skaltu láta lækninn vita ef einkenni, svo sem verkir, aukast eða versna.

Að auki er nauðsynlegt að fara í læknisskoðun að minnsta kosti einu sinni á ári . Þetta getur hjálpað til við að tryggja að eftirfarandi líkamshlutar sem gætu orðið fyrir áhrifum af NF1 starfi rétt:

• Augu
• Taugakerfið
• Húð
• Hjarta- og æðakerfið
• Hryggur

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn?

Þegar þú ferð til læknis geturðu spurt spurninga eins og þessara:

• Við hverju ætti ég að búast við greiningu á (NF1)?
• Geta framtíðarbörn mín erft þennan sjúkdóm?
• Hvaða meðferð mælir þú með? Eru einhverjar aukaverkanir?
• Geta æxli vaxið aftur eftir að þau hafa verið fjarlægð?
• Hversu oft þarf ég að koma aftur í eftirfylgnitíma?

Að lokum, atriði sem vert er að muna (skilaboð til að taka með sér heim)

Taugatrefjasjúkdómur af tegund 1 (NF1) er algengasta tegund taugatrefjasjúkdómsins. Hann getur haft áhrif á marga líkamshluta, sérstaklega húð og taugakerfi. Einkennin geta haft áhrif á daglegt líf þitt og hvernig þér líður gagnvart líkama þínum. En ekki hafa áhyggjur. Læknateymið þitt getur hjálpað þér að finna bestu meðferðina við ástandi þínu. Ef einkennin hafa áhrif á sjálfsálit þitt gæti verið gagnlegt að tala við geðheilbrigðisráðgjafa . Ef þú veist nú þegar að þú ert með NF1 og ert að skipuleggja að stofna fjölskyldu skaltu ekki gleyma að tala við lækninn þinn um erfðaráðgjöf.

Þú ert ekki ein/n, það eru margir sem geta hjálpað þér í þessari vegferð.