Við skulum læra um svitapróf til að kanna hvort þú ert með slímseigjusjúkdóm.

Á litla krílið þitt stundum erfitt með öndun eða vandamál með að þyngjast ekki? Eða tekurðu eftir einhverju eins og stöðugum hósta eða önghljóði í brjósti? Stundum, á bak við þetta, getur verið sjúkdómur sem við höfum ekki heyrt mikið um, en það er mjög mikilvægt að vera meðvitaður um. Það er það sem við ætlum að ræða í dag. Þetta kallast blöðrusjúkdómur , stundum skammstafað sem (CF) . Við skulum skoða hvað það er, hvernig það er greint og sérstaklega nokkrar upplýsingar um „svitaprófið“ sem er gert við þessu.

Hvað nákvæmlega er blöðrusjúkdómur?

Einfaldlega sagt er slímseigjusjúkdómur arfgengur sjúkdómur . Það er að segja, það er eitthvað sem getur erfst frá foreldrum til barna. Það sem gerist í þessu er að sumir vökvar í líkama okkar, sérstaklega slím, verða mjög þykkir og klístraðir. Hugsið ykkur, er slímið í lungum og skútabólgum hjá heilbrigðum einstaklingi ekki sleipt eins og vatn? Það er það sem heldur öndunarveginum hreinum og fjarlægir bakteríur.

En hjá fólki með slímseigjusjúkdóm er þetta slím mjög þykkt, eins og lím. Þannig sest þetta þykka slím í mikilvæg líffæri eins og lungu og brisi og truflar eðlilega starfsemi þeirra. Sérstaklega þegar þetta þykka slím safnast fyrir í lungunum byrja öndunarvegirnir að stíflast. Þá verður mjög erfitt að anda og sýkingar geta komið upp oft. Ef briskirtillinn verður fyrir áhrifum geta meltingarvandamál og vannæring komið fram. Ekki nóg með það, það getur einnig haft áhrif á staði eins og lifur, þarma og kynfæri.

Blöðrufibrósa er langvinnur sjúkdómur . Þetta þýðir að hann varir lengi og er ekki hægt að lækna hann að fullu. Hann er einnig talinn vera versnandi sjúkdómur . Þetta þýðir að einkenni geta smám saman versnað með tímanum og fylgikvillar geta komið fram. Þess vegna er mjög mikilvægt að greina hann snemma og meðhöndla hann rétt.

Hver eru einkenni þessa hjá börnum?

Ef ungt barn, sérstaklega ungbarn, er með slímseigjusjúkdóm, getur það fundið fyrir einu eða fleiri af þessum einkennum. Ekki eru öll börn með öll þessi einkenni í einu og alvarleiki einkennanna getur verið mismunandi eftir börnum. Mikilvægt er að hafa það í huga.

Hér eru nokkrir af þessum eiginleikum:

• Vanþroski: Jafnvel þótt barnið sé á brjósti og borði vel síðar, gæti það ekki þyngst og virst vera undirþyngd miðað við önnur börn á sama aldri.
• Laus eða feit hægðir: Stundum geta hægðir barnsins verið mjög lausar, vatnskenndar eða feitar. Stundum getur verið vond lykt af hægðunum.
• Öndunarerfiðleikar:Finnst alltaf erfitt að anda, eins og maður sé að kafna.
• Viðvarandi önghljóð: Viðvarandi önghljóð sem kemur frá brjósti. Þetta getur einnig komið fyrir við aðstæður eins og astma, en það er algengara einkenni CF.
• Tíðar lungnasýkingar: Til dæmis eru lungnabólga og berkjubólga algeng. Ef þú færð lungnasýkingar einu sinni eða tvisvar í mánuði er það áhyggjuefni.
• Endurteknar skútabólgur: Tíðar sýkingar í holrúmum í kringum nefið (skútabólgur). Eiginleikar eins og nefstífla og rennandi nef.
• Viðvarandi, hugsanlega slímhósti: Viðvarandi hósti sem lagast ekki. Það getur jafnvel verið hósti sem framleiðir þykkt slím.
• Hægur vöxtur: Hæð og þyngd barns virðist vaxa aðeins hægar en annarra barna á sama aldri.
• Stundum finnst húð barnsins salt: Sumir foreldrar segja einnig frá því að þegar þeir nudda sveitta húð barnsins finnist hún salt.

Ef þú grunar að barnið þitt hafi eitt eða fleiri af þessum einkennum er best að leita til barnalæknis.

Hvað er svitapróf og hvað gerir það?

Læknar greina slímseigjusjúkdóm með því að skoða sjúklinginn vandlega, hlusta á einkenni hans og framkvæma ýmis próf. Þetta felur í sér erfðafræðilegar rannsóknir - sem eru blóðprufur sem leita að breytingum á genum - röntgenmyndir af brjóstholi og skútabólgu og lungnastarfspróf.

Hins vegar er mikilvægasta og endanlegasta prófið til að staðfesta hvort þú ert með slímseigjusjúkdóm eða ekki svitaprófið. Þetta er mjög einfalt og sársaukalaust próf. Það mælir magn klóríðs í svita þínum. Vissir þú að saltið sem við borðum er gert úr tveimur efnum sem kallast klóríð og natríum. Þannig er magn klóríðs í svita fólks með slímseigjusjúkdóm mun hærra en hjá venjulegum einstaklingi.

Ástæðan fyrir þessu er sú að vegna erfðagalla sem veldur slímseigjusjúkdómi skerðist virkni próteins sem hjálpar klóríði að ferðast um frumur okkar. Þar af leiðandi getur klóríð ekki komist inn í eða farið rétt úr frumunum. Þetta er þegar klóríð safnast óeðlilega fyrir í svita. Þótt þetta virðist mjög einfalt er þetta undirstöðuatriði vísindalegs greiningar á þessum sjúkdómi.

Venjulega mæla læknar með þessu svitaprófi ef barn er í hættu á að erfa slímseigjusjúkdóm (til dæmis ef einhver í fjölskyldunni er með sjúkdóminn) eða ef það sýnir einkennin sem við ræddum áðan. Stundum eru systkini barnsins einnig beðin um að taka þetta próf. Þetta er til að sjá hvort þau hafi einnig erft þetta gen og hvort börn þeirra séu í hættu á að erfa það gen í framtíðinni.

Hvernig er þetta svitapróf gert? Er þetta eitthvað til að óttast?

Þetta svitapróf er hægt að gera á öllum aldri. Hins vegar gætu nýfædd börn ekki framleitt nægan svita fyrir þetta próf fyrstu dagana eftir fæðingu. Þess vegna er þetta próf venjulega gert á börnum á aldrinum tveggja til fjögurra vikna , þegar þau geta framleitt nægan svita.

Þetta próf er mjög einfalt í framkvæmd og það veldur engum sársauka. Svo ekki vera hrædd/ur, allt í lagi? Þetta gerist:

1. Fyrst ber heilbrigðisstarfsmaður, annað hvort hjúkrunarfræðingur eða læknir, gel eða vökva sem inniheldur efni sem kallast pílókarpín á húðina á handlegg barnsins (venjulega framhandleggnum) eða fætinum. Pílókarpín er lyf sem örvar svitakirtlana.

2. Síðan eru tvær rafskautar settar á svæðið og mjög lítil, skaðlaus raförvun gefin til að örva svitakirtlana enn frekar og framleiða svita. Þetta er gert í um það bil 5 mínútur. Það er enginn stingur eða sársauki yfirleitt. Litli krílið gæti fundið fyrir smá kitli eða hlýju í hendi eða fæti, en það er allt og sumt. Flest börn finna ekki einu sinni fyrir þessu.

3. Næst eru rafskautin fjarlægð, húðsvæðið hreinsað og sérstakt tæki til að safna svita (annað hvort plastspíra, síupappír eða grisja) sett á svæðið. Þetta er látið liggja á sínum stað í um 30 mínútur til að safna svita.

4. Að lokum er þetta safnaða svitasýni sent á rannsóknarstofu til að mæla nákvæmlega magn klóríðs sem er til staðar.

Allt prófið tekur um klukkustund. Það er auðveldara að halda barninu rólegu ef þú ert með leikfang eða mjólkurflösku í nágrenninu.

Hvað segja niðurstöður þessarar prófunar?

Allt í lagi, nú skulum við sjá hvað niðurstöðurnar úr svitaprófinu segja. Ef barnið er með slímseigjusjúkdóm, þá mun svitaprófið sýna að það er meira en eðlilegt magn af klóríði í svita þess.

Hvað varðar mæld gildi eru þau eftirfarandi (þessi gildi geta verið örlítið mismunandi eftir rannsóknarstofum en eru almennt svona):

• Ef klóríðgildi barnsins þíns er hærra en 60 mmól/L (millimól/lítra) : Það eru mjög líkur á að það sé með slímseigjusjúkdóm.Venjulega, ef niðurstaða eins og þessi kemur upp, er prófið gert aftur til staðfestingar.
• Klóríðgildi barnsins er lægra en 30 mmól/L (millimól/lítra) (sumar leiðbeiningar segja lægra en 40 mmól/L): Það má segja að það sé ekki með slímseigjusjúkdóm.
• Ef klóríðgildi barnsins er á milli 30 og 59 mmól/l ( á sumum stöðum 40-59 mmól/l): Þetta telst vera meðal- eða jaðarniðurstaða . Í því tilviki gæti þurft að endurtaka prófið. Einnig gæti þurft að framkvæma frekari prófanir, svo sem erfðapróf, til að útiloka sumar óhefðbundnar tegundir af CF.

Það mikilvægasta er að læknir túlki þessar niðurstöður. Þegar niðurstöðurnar berast er því best að ræða þær við lækninn og fylgja fyrirmælum hans eða hennar. Ekki örvænta.

Hvernig undirbýrðu barnið þitt fyrir svitapróf? Þarftu að gera eitthvað stórt?

Þetta er mjög auðvelt fyrir bæði mömmu og pabba. Þú þarft ekki að gera neitt sérstakt til að undirbúa barnið þitt fyrir svitapróf.

• Það er engin þörf á að breyta eða hætta neinu mataræði barnsins (matarvenjum, fastri fæðu ef gefin er), athöfnum eða lyfjum sem barnið tekur fyrir þetta próf. Haltu því eins og venjulega.
• Eina málið er að bera ekki krem ​​eða húðmjólk á húð barnsins í 24 klukkustundir fyrir prófið. Sérstaklega skal ekki bera neitt á handlegginn eða fótinn sem verið er að prófa. Það getur haft áhrif á niðurstöður prófsins.

Sjáðu, þetta er mjög einfalt. Klæddu barnið þitt í létt og þægileg föt á prófdeginum.

Mikilvægustu atriðin sem við þurfum að muna úr þessari sögu (skilaboð til að taka með heim)

Allt í lagi, ég vona að þú hafir nú góðan skilning á því sem við ræddum um í dag, blöðrusjúkdóm og svitaprófið. Þó að þetta virðist flókið efni, þá er það ekki svo erfitt þegar þú skilur grunnatriðin. Út frá því sem við höfum rætt eru hér nokkur atriði sem vert er að hafa í huga:

• Blöðrusjúkdómur (CF) er erfðasjúkdómur sem veldur því að slím líkamans þykknar, sérstaklega í lungum og meltingarfærum.
• Vertu meðvitaður um einkenni: Ef þú finnur fyrir einu eða fleiri af þessum einkennum, svo sem þyngdartapi, tíðum mæði, viðvarandi hósta eða feitum hægðum, skaltu leita til læknis og ræða þau.
• Svitaprófið er aðal og áreiðanlegasta prófið til að staðfesta slímseigjusjúkdóm: það mælir klóríðmagn í svita.
• Prófið er sársaukalaust og öruggt: svo ekki vera hrædd við að taka barnið þitt með í þetta.
• Það er mjög mikilvægt að greina sjúkdóminn snemma:Því þá er hægt að hefja nauðsynlega meðferð og stjórnunaraðferðir fljótt, draga úr fylgikvillum sem barnið gæti upplifað og hjálpa því að lifa betra og heilbrigðara lífi.

Ef þú eða einhver sem þú þekkir á við þetta vandamál að stríða, þá er best að ekki örvænta eða trúa öllu sem þú finnur á netinu, heldur tala við hæfan lækni. Þeir munu leiðbeina þér á réttan hátt og veita þér þann stuðning sem þú þarft.

` Blöðrufibrósa, svitapróf, klóríð, barnalækningar, erfðasjúkdómar, lungnasjúkdómar