Tíð brjóstþrengsli, lítil þyngdaraukning... Er þetta slímseigjusjúkdómur (CF)? Við skulum vera meðvituð um þetta.

Er litla krílið þitt alltaf með stíflað nef? Sama hversu mikið það gefur mat, þá grennast það án þess að taka eftir því? Finnst það stundum eins og það eigi erfitt með öndun? Það er eðlilegt að foreldrar verði hræddir þegar þeir sjá þessi einkenni. Þetta geta verið einkenni sjúkdóms sem kallast blöðrusjúkdómur (CF), sem við höfum kannski ekki heyrt mikið um, en er mjög mikilvægt að vita. Við skulum ræða þetta án ótta og einfaldlega í dag.

Hvað nákvæmlega er blöðrusjúkdómur (CF)?

Einfaldlega sagt er þetta erfðasjúkdómur sem erfist frá foreldrum . Það er sérstakt gen sem stjórnar flutningi salts (klóríðs) og vökva um frumur líkamans. Þetta kallast CFTR-genið (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) genið . Þannig kemur CF-sjúkdómur fram þegar galli eða stökkbreyting er í þessu geni.

Hvað gerist vegna þessa galla? Venjulega eru seytingar í líkama okkar, eins og slím og gröftur , þunnar og hálar. En í líkama einstaklings með CF verða þessar seytingar mjög þykkar, þykkar og klístraðar .

Ímyndaðu þér hvað gerist þegar þetta þykka slím safnast fyrir í lungunum. Það gerir það erfitt að anda, bakteríur festast auðveldlega og sýkingar verða tíðari . Með tímanum getur þetta valdið alvarlegum lungnaskaða, öndunarbilun og jafnvel dauða.

Einnig loka þessi þykku seyti fyrir briskirtilsgöngin. Þá losna meltingarensímin sem hjálpa til við að melta matinn sem við borðum ekki . Þar af leiðandi kemur fram vannæring og vaxtarskerðing. Að auki geta lifrarsjúkdómar, sykursýki („blöðrusjúkdómstengd sykursýki“ - CFRD) og frjósemisvandamál einnig komið fyrir.

En ekki hafa áhyggjur. Í dag, þökk sé háþróaðri meðferð, hefur lífslíkur sjúklinga með CF aukist um áratugi.

Hver eru einkenni þessa sjúkdóms?

Einkenni CF geta verið mismunandi eftir einstaklingum. Þau eru einnig mismunandi eftir alvarleika sjúkdómsins. Við skulum skoða helstu einkennin.

Ódæmigerð slímseigjusjúkdómur

Þetta er vægari tegund af CF. Einkenni koma fram síðar á ævinni. Stundum er aðeins eitt líffæri fyrir áhrifum.

Hvað veldur CF?

Eins og við ræddum áðan er þetta vegna galla í geninu sem kallast CFTR . Til þess að barn fái þennan sjúkdóm verður það að fá afrit af gallaða geninu frá bæði móður og föður .

Hvernig er sjúkdómurinn greindur?

Það er mjög mikilvægt að greina þennan sjúkdóm snemma, því þá er hægt að hefja meðferð fljótt og lágmarka hugsanlega fylgikvilla í framtíðinni. Á Srí Lanka eru sum sjúkrahús nú að prófa börn fyrir þessu við fæðingu.

Helstu prófanir sem notaðar eru til að greina sjúkdóminn eru:

• Svitapróf: Þetta er áreiðanlegasta prófið til að greina CF.Þetta sársaukalausa próf mælir magn salts (klóríðs) í svita þínum. Ef magnið er miklu hærra en venjulega er það merki um CF.
• Blóðprufa: Þetta rannsakar magn efnis sem kallast „ónæmisviðbrögð við trypsinógeni (IRT)“ í blóði. Þetta magn er hátt hjá sjúklingum með CF.
• Erfðafræðileg prófun (DNA próf): Þetta kannar beint hvort gallar séu í „CFTR“ geninu.

Auk þessara prófana gæti læknirinn þinn mælt með öðrum prófum til að staðfesta greininguna og leita að fylgikvillum. Til dæmis röntgenmynd af brjóstholi, lungnastarfsprófum og prófum á hráka og hægðum.

Hvaða meðferðir eru til?

Þar sem CF er flókinn sjúkdómur er meðferð veitt af fjölfaglegu teymi sérfræðinga, þar á meðal lungnalæknis, sjúkraþjálfara og næringarfræðings. Helstu markmið meðferðar eru að hreinsa slím úr lungum, koma í veg fyrir sýkingar og veita nauðsynlega næringu.

Lyf

Læknirinn þinn gæti ávísað lyfjum eins og:

• Sýklalyf: Fyrirbyggja og meðhöndla lungnasýkingar.
• Slímþynnandi lyf: Þessi eru gefin í gegnum innöndunartæki eða úðatæki. Þau hjálpa til við að þynna þykkt slím og auðvelda upphósta.
• Berkjuvíkkandi lyf: Þau víkka öndunarvegi og auðvelda öndun.
• Fæðubótarefni sem innihalda brisensím: Þessi ættu að vera tekin með hverri máltíð og millimáli. Þau hjálpa til við meltingu og upptöku næringarefna.
• CFTR-stýringar: Þetta eru nýjasta og áhrifaríkasta lyfjaflokkurinn. Þessi lyf hjálpa til við að endurheimta virkni gallaða „CFTR“ próteinsins sem veldur sjúkdómnum beint. Þetta getur þynnt slím, bætt lungnastarfsemi, dregið úr hósta og jafnvel dregið úr þyngdaraukningu. „(Trikafta, Kalydeco, Orkambi)“ eru nokkur af þessum tegundum lyfja.

Tækni til að hreinsa öndunarvegi (ACT)

Þetta eru hlutir sem ætti að gera daglega, að minnsta kosti tvisvar á dag. Þeir hjálpa til við að losa og fjarlægja þykkt slím sem situr fast í lungunum.

• Sjúkraþjálfun fyrir brjóst: Að láta einhvern banka taktfast á bak og brjóst til að losa slím.
• Vestið: Þetta er vesti sem er tengt sérstöku tæki. Þegar það er borið slá hátíðni titringur á brjóstið, sem veldur aðgerð sem losar slím.
• PEP tæki: Útöndun í gegnum lítil tæki eins og „(Flutter, Acapella)“ skapar þrýsting í lungunum og hjálpar til við að hreinsa slím.

Skurðaðgerðir

Sumir fylgikvillar geta þurft skurðaðgerð.

• Lungnaígræðsla: Síðasta úrræði þegar sjúkdómurinn er mjög alvarlegur og lungun eru næstum alveg óvirk.
• Lifrarígræðsla: Ef lifrin er alvarlega skemmd.
• Annað: Hlutir eins og að fjarlægja nefpólýpa, setja næringarslöngu í magann til að gefa honum fæðu.

Mögulegir fylgikvillar CF

Ef CF er ekki meðhöndlað á réttan hátt geta ýmsar fylgikvillar komið upp.

• Lungu: Varanleg víkkun öndunarvega („berkjubólga“), lungnasamfall („loftbrjóst“), langvinnar sýkingar.
• Brisbólga: Sykursýki tengd CF („CFRD“).
• Lifur: Örvefsmyndun í lifur („skorpulifur“).
• Þarmar: Þarmastífla, aukin hætta á ristilkrabbameini.
• Æxlunarfæri: Ófrjósemi karla og seinkað barneignarhlutfall kvenna.
• Bein: Þynning beina (beinþynning).

Algengar spurningar (FAQs)