Af hverju getur líkaminn ekki tekið upp olíur og vítamín? (Abetalipópróteinblóðleysi)

Hefur þú einhvern tíma velt því fyrir þér hvaða vandamál geta komið upp ef líkaminn getur ekki tekið upp þau næringarefni sem hann þarfnast úr matnum sem við borðum, sérstaklega fitu og ákveðnum vítamínum? Í dag ætlum við að ræða einn slíkan sjaldgæfan en mjög mikilvægan erfðasjúkdóm. Það sem gerist er að líkaminn getur ekki tekið upp fitu og fituleysanleg vítamín á réttan hátt. Við skulum skoða hvað þetta ástand er, hvers vegna það gerist og hvað er hægt að gera í því.

Hvað er abetalipópróteinblóðleysi?

Einfaldlega sagt er abetalipópróteinblóðsýra mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur. Það er ástand þar sem líkaminn getur ekki frásogað fitu (olíur) og ákveðin vítamín úr matnum sem þú borðar á réttan hátt. Þetta er vegna þess að líkaminn getur ekki framleitt sérstök sameindir sem kallast lípóprótein sem flytja fitu, kólesteról og fituleysanleg vítamín (eins og A-, D-, E- og K-vítamín) um allan líkamann.

Hugsaðu um þetta svona, þessi „lípóprótein“ eru eins og flutningsefni sem flytja næringarefni innan líkama okkar. Þegar þessi flutningsefni eru horfin fara fita og vítamín ekki þangað sem þau þurfa að fara í líkamanum. Þetta leiðir til skorts á fitu og vítamínum, sérstaklega A-, D-, E- og K-vítamínum. Þessi skortur getur valdið ýmsum heilsufarsvandamálum.

Hvað er í raun að gerast í þessari stöðu?

Hugsaðu um þetta svona: þegar þú borðar mat þarf fita og fituleysanleg vítamín í honum að frásogast úr þörmunum út í blóðið. Þá fyrst geta þau frásogast út í blóðið og borist um líkamann og inn í frumurnar. Flutningspróteinin sem kallast lípóprótein, sem áður voru nefnd, hjálpa til við þetta verkefni. Hjá einstaklingi með abetalipópróteinhækkun eru þessi lípóprótein ekki framleidd rétt, þannig að fitan og vítamínin hafa enga leið til að komast framhjá þörmunum.

Helstu vandamálin sem þetta veldur

Þegar þessi „lípóprótein“ tapast geta nokkur helstu vandamál komið upp:

• Fituófrásog: Þetta getur valdið sjúkdómum eins og niðurgangi, sem getur leitt til uppþembu, þyngdartaps og vannæringar.
• Vítamínskortur: Þetta getur valdið ýmsum vandamálum. Þar á meðal geta verið sjónvandamál, vandamál í taugakerfinu og vöðvaslappleiki.
• Acanthocytosis: Þetta er svolítið flókið orð, er það ekki? Einfaldlega sagt, rauðu blóðkornin þín hafa aðra lögun, eins og stjarna með þyrnum eða eitthvað. Þetta kallast acanthocytosis. Þetta getur leitt til blóðleysis. Þetta þýðir að líkaminn hefur ekki nægilega mörg heilbrigð rauð blóðkorn.

Abetalipópróteinblóðsýring er alvarlegt ástand sem getur valdið verulegum heilsufarsvandamálum.Engin lækning er til í dag. Hins vegar er hægt að stjórna einkennum með réttri meðferð og koma í veg fyrir fylgikvilla. Meðferð felur venjulega í sér fitusnautt mataræði, vítamínuppbót og ýmsar meðferðir sem miða á tiltekin einkenni.

Hvernig eru einkennin?

Einkenni „abetalipópróteinblóðleysis“ byrja venjulega á unga aldri. Eftir brjóstagjöf getur barnið fengið uppköst, niðurgang og feita, illa lyktandi hægðir (steatorrhea) (við köllum þetta „steatorrhea“, sem þýðir að hægðir barnsins eru slímkenndar, olíukenndar, stundum fljótandi og hafa örlítið illa lykt). Eftir smá tíma gætirðu tekið eftir því að barnið þitt er ekki að þyngjast eða vaxa eins og búist var við. Við köllum þetta vaxtartruflanir .

Hjá fullorðnum hefur abetalipópróteinskortur, sem er vítamínskortur, áhrif á ýmis líkamskerfi. Fyrsta einkenni getur verið tap á sumum viðbrögðum. Önnur einkenni geta verið:

• Vöðvakippir, máttleysi og verkir.
• Þreyta, mæði eða hraður hjartsláttur.
• Aukin sveigja í mjóbaki (lordosis) eða aukin sveigja í efri hluta baks (kyphoscoliosis). Þetta eru breytingar á lögun hryggsins.
• Erfiðleikar með að samhæfa vöðvastarfsemi. Þetta getur valdið undarlegum, stjórnlausum hreyfingum við göngu eða verkefni. Þetta kallast hreyfitruflanir .
• Óskýrt tal vegna erfiðleika við að stjórna tungu eða rödd. Þetta ástand kallast dysarthria .
• Sjónvandamál: Hlutir eins og strabismus, stjórnlausar augnhreyfingar (nystagmus) eða retinitis pigmentosa, sjúkdómur sem veldur skertri nætursjón.
• Blóðleysi er ástand þar sem magn heilbrigðra rauðra blóðkorna í líkamanum lækkar, sem veldur þreytu og máttleysi.
• Gula litun húðar eða hvítu augna (gula).
• Uppþemba, bólga.
• Heilaskaði með tímanum.

Hvernig þróast þessi sjúkdómur?

Abetalipópróteinblóðsýra orsakast af stökkbreytingu í MTTP geninu. MTTP genið segir líkama okkar að framleiða prótein sem kallast míkrósóm þríglýseríð flutningsprótein (MTP). Þetta MTP prótein er nauðsynlegt fyrir framleiðslu á áðurnefndum lípópróteinum í lifur og þörmum.

Erfðafræðileg orsök

Þú manst kannski eftir því að lípóprótein eru nauðsynleg til að flytja fitu, kólesteról og fituleysanleg vítamín frá þörmum út í blóðrásina. Blóðið flytur síðan þessi lípóprótein um allan líkamann svo að vefirnir okkar geti tekið upp þessi nauðsynlegu næringarefni.

Þegar breytingar verða á „MTTP“ geninu getur líkaminn ekki framleitt „MTP“ próteinið. Þegar ekki er nægilegt „MTP“ prótein getur líkaminn ekki flutt fitu í gegnum þarmafrumurnar. Þetta hefur einnig áhrif á framleiðslu „lípópróteina“, sem kemur í veg fyrir að næringarefni séu rétt flutt og frásoguð. Það er vegna þessara næringarskorta sem einkenni „Abetalipópróteinblóðleysis“ koma fram.

Hvernig það berst frá kynslóð til kynslóðar

Abetalipópróteinhækkun erfist í fjölskyldum með erfðafræðilegu víkjandi mynstri. Erfðafræðilegt víkjandi mynstur þýðir að báðir foreldrar hafa afrit af breytta geninu og barnið erfir það. Hins vegar hafa þessir foreldrar ekki einkenni abetalipópróteinhækkunar. Þetta þýðir að þeir eru aðeins berar sjúkdómsins. Til þess að barn fái sjúkdóminn verða báðir foreldrar að erfa gallaða genið.

Hvernig er greiningin gerð?

Læknirinn mun greina abetalipópróteinhækkun með líkamsskoðun. Hann eða hún mun spyrja þig um einkenni þín og sjúkrasögu. Hann eða hún mun einnig panta ýmsar blóðprufur til að leita að einkennum ástandsins. Þessar prófanir munu skoða magn fitu í plasma þínu (við köllum þetta lípíðmagn) og lípópróteina. Hann eða hún mun einnig athuga lögun og uppbyggingu rauðra blóðkorna (til að sjá hvort þú ert með ástand sem kallast acanthocytosis), lifrarstarfsemi og magn fituleysanlegra vítamína (vítamín A, D, E og K).

Aðrar prófanir sem gætu verið nauðsynlegar eru:

• Augnskoðun.
• Taugafræðileg skoðun.
• Speglun (rannsókn sem skoðar inn í þarmana).
• Ómskoðun á lifur.
• Hægðapróf, sérstaklega til að sjá hversu mikil fita fer í hægðum.

Að auki gæti læknirinn þinn mælt með erfðaprófum til að kanna hvort þú ert með stökkbreytingu í MTTP geninu.

Hvaða meðferðir eru til?

Meðferð við abetalipópróteinhækkun miðast við þín sérstöku einkenni. Þú þarft oft að vinna með teymi mismunandi heilbrigðisstarfsmanna. Þetta getur falið í sér:

• Taugalæknar.
• Læknar sem sérhæfa sig í lifrarsjúkdómum (lifrarsérfræðingar).
• Augnlæknar (sérfræðingar í augum).
• Sérfræðingar sem rannsaka fitu (fitufræðingar).
• Hjartalæknar.
• Sérfræðingar í beinum.
• Meltingarfæralæknar eru sérfræðingar í meltingarkerfinu.
• Næringarfræðingar.

Meðferð fyrir börn

Fyrir ungbörn mun læknirinn tryggja eðlilegan vöxt og þroska.Mögulega er mælt með mataræði sem er ríkt af meðallangkeðju þríglýseríðum (MCT) og ákveðnum vítamínum. Þessar tegundir fitu, sem kallast MCT, eru ólíkar öðrum tegundum fitu og eru auðveldari fyrir líkamann að frásogast.

Meðferð fyrir fullorðna

Fyrir fullorðna er mælt með meðferðaráætlun sem inniheldur matvæli sem eru lág í langkeðju mettuðum fitusýrum . Þetta ætti að hjálpa til við að lina meltingarfæraeinkenni (magaóþægindi). Til dæmis:

• Kjúklingur, kalkúnn og annað magurt kjöt.
• Fiskur.
• Þurrkaðar baunir, ertur, linsubaunir.
• Fitulaus eða fituminni mjólk, kotasæla, jógúrt.
• Ávextir og grænmeti.
• Heilkornabrauð, pasta, morgunkorn og hrísgrjón.

Einnig gæti læknirinn þinn mælt með því að taka stóra skammta af fituleysanlegum vítamínum (eins og A-, E-, D- og K-vítamínum) . Þetta getur hjálpað til við að koma í veg fyrir eða bæta mörg einkenna. Til dæmis getur meðferð með E-vítamíni og A-vítamíni komið í veg fyrir eða seinkað fylgikvillum í taugakerfinu og sjónhimnunni. Að taka D-vítamínuppbót getur hjálpað til við að draga úr sumum einkennum sem tengjast beinvöxt.

Meðferð við vandamálum í taugakerfinu

Fylgikvillar í taugakerfinu geta þurft meðferð eins og sjúkraþjálfun, talþjálfun eða iðjuþjálfun.

Hverjar eru líkurnar á bata?

Horfur (spá) um bata frá abetalipópróteinhækkun eru háðar nokkrum þáttum, þar á meðal:

• Aldur við greiningu.
• Tími til að hefja meðferð.
• Tegund stökkbreytingar í genum `MTTP`.

Snemmbúin greining og meðferð með vítamínuppbótum getur komið í veg fyrir, seinkað eða dregið úr fylgikvillum. Það getur einnig aukið lífslíkur. Sumir geta lifað allt að 70 ára aldri. Ef ástandið er ekki meðhöndlað getur það valdið dauða á þrítugsaldri vegna næringarskorts.

Er hægt að koma í veg fyrir þetta?

Þar sem abetalipópróteinhækkun er erfðafræðileg er ekki hægt að koma í veg fyrir hana. Ef þú ert þunguð eða hyggst verða þunguð er góð hugmynd að leita erfðaráðgjafar til að læra um áhættu þína á að smita barnið þitt með sjúkdómnum.

Það sem þú ættir ekki að borða með þessu ástandi

Ef þú ert með „abetalipópróteinlækkun“ ættir þú að takmarka fituinntöku þína. Heildarfituinntaka fullorðinna ætti að vera minni en 15-20 grömm á dag. Fyrir börn ætti hún að vera minni en 5 grömm á dag. Læknirinn þinn eða næringarfræðingur mun segja þér nákvæmlega hvað þú átt að gera.

Hvenær ættirðu að leita til læknis?

Ef þú eða barn þitt eruð með einkenni „abetalipópróteinblóðleysis“ ættir þú að leita til læknis. Þó að einkenni þessa ástands geti verið svipuð og annarra sjúkdóma getur læknirinn framkvæmt próf til að staðfesta greininguna og hefja meðferð.

Spurningar til að spyrja lækninn þinn

Ef þú ert með abetalipópróteinlækkun gætirðu haft margar spurningar sem þú vilt spyrja lækninn þinn. Sumar þeirra eru:

• Hversu alvarlegt er abetalipópróteinblóðleysið mitt?
• Hvernig mun þessi staða hafa áhrif á mig til lengri tíma litið?
• Hver er ráðlögð meðferðaráætlun fyrir mig?
• Hvaða vítamín og fæðubótarefni ætti ég að taka og hversu lengi?
• Þarf ég að gera einhverjar breytingar á mataræði mínu?
• Hvaða fylgikvillar geta komið upp vegna „Abetalipópróteinblóðleysis“?
• Hvað get ég gert til að koma í veg fyrir þessa fylgikvilla?
• Eru einhverjir stuðningshópar eða úrræði í boði til að hjálpa fólki með abetalipópróteinhækkun?

Að lokum, munið þetta.

Abetalipópróteinhækkun getur verið krefjandi ástand. Hins vegar er mikilvægt að muna að það eru til árangursríkar meðferðir. Með vandlegri meðferð með fitusnauðu mataræði, vítamínuppbótum og ákveðnum meðferðum er hægt að bæta lífsgæði sín verulega og koma í veg fyrir fylgikvilla. Margir með abetalipópróteinhækkun lifa innihaldsríku og afkastamiklu lífi. Það mikilvægasta er að vinna náið með lækninum þínum að því að þróa meðferðaráætlun sem hentar þínum þörfum. Ekki hika við að spyrja spurninga og ræða ótta þinn á leiðinni. Þú ert ekki einn og læknar eru hér til að hjálpa.

` Abetalipoproteinemia, erfðasjúkdómar, fituupptaka, vítamínskortur, lípóprótein, MTTP gen, Heilbrigðisþjónusta Srí Lanka