Hefur barnið þitt þessi einkenni? Við skulum læra um ALD (Adrenoleukodýstrofi)

Hefur þú einhvern tíma heyrt um sjúkdóm sem kallast ALD (Adrenoleukodystrophy)? Nafnið kann að hljóma svolítið flókið. En við skulum halda því einföldu. Þetta er erfðasjúkdómur, sem þýðir að það er eitthvað sem við erfum frá foreldrum okkar. Það hefur sérstaklega áhrif á taugakerfið okkar og nýrnahetturnar. Stundum geta þessi einkenni fylgt hegðunarbreytingum og námsörðugleikum hjá ungum börnum.

Hvað er ALD (Adrenoleukodýstrofi)? Við skulum skilja það á einfaldan hátt.

Allt í lagi, við skulum fyrst skoða hvað nákvæmlega ALD er. ALD er sjaldgæfur sjúkdómur sem tilheyrir flokki erfðasjúkdóma . Þessi hópur kallast „hvítfrumukrabbamein“. Einfaldlega sagt eru þessir sjúkdómar af völdum breytinga eða stökkbreytinga í genum líkama okkar, það er að segja „DNA“ okkar. „DNA“ okkar er eins og leiðbeiningar um hvernig líkami okkar á að virka.

Ald er sjúkdómur sem versnar smám saman. Þess vegna er aðalmarkmið meðferðar að hægja á framgangi sjúkdómsins og veita sjúklingum betri lífsgæði.

Hvað gerist í líkamanum með ALD?

Hjá einstaklingi með ALD getur líkaminn ekki brotið niður ákveðnar tegundir af fitu á réttan hátt, sérstaklega mjög langar keðjufitusýrur (VLCFA). Þetta er eins og ruslið í húsinu okkar sem ekki er hægt að fjarlægja. Þess vegna byrja þessar VLCFA að safnast fyrir í heilanum, taugakerfinu og nýrnahettuberkinum, sem er ysti hluti nýrnahettunnar.

Vísindamenn eru enn ekki alveg vissir um hvað nákvæmlega gerist í líkamanum þegar þessi „VLCFA“ safnast fyrir. En rannsóknir sýna að þessi uppsöfnun veldur bólgu og skemmir verndarhjúpinn sem umlykur taugafrumur í heilanum, sem kallast „mýelínslíður“ .

Hugsaðu um þetta eins og plasthjúp utan um vír. Þegar hann er farinn virkar vírinn ekki rétt. Á sama hátt, þegar mýelínslíðrið er skemmt, geta taugafrumur ekki sent skilaboð frá heilanum til restarinnar af líkamanum. Þetta getur truflað margar líkamsstarfsemi, svo sem göngu og hugsun.

ALD skaðar einnig nýrnahetturnar, sem getur leitt til lækkunar á ákveðnum hormónum í líkamanum. Þessar nýrnahettur eru staðsettar fyrir ofan nýrun okkar. Þær framleiða hormón sem hafa áhrif á karlkyns og kvenkyns einkenni og hormón sem bregðast við streitu.

Hvernig erfist ALD?

Þar sem ALD er erfðasjúkdómur getur hann erft frá öðrum eða báðum foreldrum. Hann orsakast af vandamáli í X-litningnum , sem stundum er kallað X-tengd ALD.

Hversu algengt er ALD?

Þetta er virkilega sjaldgæfur sjúkdómur.Um allan heim hefur sjúkdómurinn áhrif á um það bil einn af hverjum 15.000 manns. Hann er algengari hjá körlum en konum.

Hvað veldur ALD?

Helsta orsök ALD er stökkbreyting í ákveðnu geni. Genin okkar eru eins og leiðbeiningar um framleiðslu próteina sem eru nauðsynleg fyrir líkamann til að starfa. Þegar gen stökkbreytist getur það valdið því að röng tegund próteina er framleidd.

Í ALD er vandamálið í geninu sem kallast „(ABCD1)“. Þetta gen framleiðir prótein sem kallast „(ALDP)“. Þetta prótein hjálpar til við að brjóta niður „(VLCFA)“ sem við ræddum um áðan. Þar sem þetta prótein er ekki framleitt rétt safnast „(VLCFA)“ fyrir í vefjum líkamans.

Hvaða mismunandi gerðir eru til af ALD?

Það eru nokkrar helstu gerðir af ALD:

• Heilaþroskaröskun í bernsku: Drengir með þessa tegund byrja venjulega að sýna einkenni frá taugakerfinu á aldrinum 3 til 10 ára. Ótrúlegt en satt þroskast þessi börn eðlilega á unga aldri. Síðan byrjar hæfni þeirra smám saman að minnka. Þau sýna oft hegðunarvandamál, svo sem erfiðleika með að einbeita sér í skóla. Flog geta komið fyrir. Barnið getur látist innan fárra ára frá því að þessi einkenni koma fram.
• Addison-sjúkdómur með ALD: Samhliða einkennum taugakerfisins getur ALD valdið því að nýrnahetturnar hætta að starfa rétt. Þetta kallast Addison-sjúkdómur . Í þessu ástandi framleiða nýrnahetturnar ekki nóg af hormóninu kortisóli . Einkenni eru meðal annars lystarleysi og vöðvaslappleiki.
• Nýrnahettnataugakvilli (AMN) eða ALD sem kemur fram á fullorðinsárum: Þetta er vægari tegund ALD. Hún byrjar venjulega á aldrinum 21 til 35 ára. Fólk með AMN á við vandamál að stríða bæði í nýrnahettum og taugakerfinu. ALD sem kemur fram á fullorðinsárum versnar ekki eins hratt og ALD hjá börnum, en hún getur einnig valdið skertri heilastarfsemi hjá fullorðnum. Einkenni eru meðal annars krampar í fótleggjum og verkir í útlimum.

Auk þessa eru nokkrar aðrar sjaldgæfari gerðir af ALD:

• ALD eingöngu vegna nýrnahettubilunar: Sumir geta fengið Addison-sjúkdóm einan og sér, án vandamála með taugakerfið. Um það bil einn af hverjum tíu einstaklingum með ALD er með þessa gerð.
• Heilaþroskaröskun hjá fullorðnum: Um það bil fimmtungur fullorðinna karla með sjúkdóminn hafa svipuð hugræn vandamál og hjá börnum með heilaþroskaröskun.Með tímanum versnar andleg og taugafræðileg virkni þeirra verulega. Margir fullorðnir með þessa tegund deyja úr sjúkdómnum.
• Konur með ALD: Um það bil ein af hverjum fimm konum með ALD fá einkenni fyrir 40 ára aldur. Fyrir 60 ára aldur hafa 90% einkenni. Hins vegar eru einkennin yfirleitt væg. Til dæmis getur verið vægur máttleysi og stirðleiki í fótleggjum.

Hvenær koma einkenni ALD fram?

Einkenni ALD byrja venjulega á aldrinum 3 til 10 ára. Hins vegar geta þau stundum komið fram síðar á ævinni. Sú tegund ALD sem kemur fram í bernsku er sú alvarlegasta.

Hver eru algeng einkenni ALD?

Hver tegund af ALD hefur sín eigin einkenni. Oft koma fram bæði taugasjúkdómseinkenni og hormónaeinkenni.

Einkenni heilabilunar á æðum í bernsku:

Einkenni sem sjást á fyrstu stigum:

• Hegðunarvandamál: Til dæmis athyglisbrestur með ofvirkni (ADHD) og námsörðugleikar.
• Hugrænir gallar: Þetta eru erfiðleikar við að hugsa og skilja nýjar upplýsingar. Börnum getur fundist þau vera „týnd í draumaheimi“ í skólanum. Þau geta átt erfitt með að lesa, skrifa og leysa rýmisvandamál.
• Aðhvarfsgreining: Þetta þýðir að börn missa fyrri hæfileika sína.

Þegar sjúkdómurinn þróast gætirðu einnig séð einkenni eins og:

• Sjónvandamál
• Heyrnarskerðing
• Erfiðleikar við göngu
• Slappleiki og stirðleiki í útlimum
• Krampar og flog
• Vitglöp
• Erfiðleikar við að borða
• Uppköst

Að lokum missa börn margar af starfsemi taugakerfisins. Þau missa sjón, heyrn og sjálfsöruggar hreyfingar. Þegar sjúkdómurinn versnar fara börn í „gróðrarstig“. Börn deyja oft innan tveggja til þriggja ára frá því að taugaeinkenni koma fram.

Einkenni Addisons-sjúkdóms:

Einkenni minnkaðrar nýrnahettustarfsemi:

• Þreyta
• Þyngdartap
• Ógleði og uppköst
• Meltingarvandamál
• Tilfinning um veikleika
• Höfuðverkur að morgni
• Lágur blóðþrýstingur (lágþrýstingur)
• Lágt blóðsykur (blóðsykurslækkun)
• Dökknun húðarinnar án sólarljóss (oflituð húð)

Einkenni adrenomýelóntaugakvilla (AMN):

Þetta felur í sér:

• Spasticity, máttleysi eða lömun í vöðvum í neðri útlimum.
• Ataxía er taugasjúkdómur sem hefur áhrif á hreyfingar.
• Dofi og verkir.
• Ristruflanir.
• Vanhæfni til að stjórna hægðum (þarmaþvagleki).
• Erfiðleikar við að stjórna þvagi.
• Sköllótt vegna ótímabærrar öldrunar.

Af hverju hefur ALD mismunandi áhrif á karla og konur?

ALD er X-tengdur erfðasjúkdómur, sem þýðir að hann orsakast af stökkbreyttu geni á X-litningnum.

Konur hafa tvo X-litninga. Þær geta borið þennan sjúkdóm. Venjulega er annar X-litningurinn „óvirkur“. Þetta þýðir að genin á þeim litningi eru ekki virk.

Oftast sýna konur engin einkenni vegna þess að stökkbreytta genið er á „óvirka“ X-litningnum. Konur sem sýna einkenni fá yfirleitt vægari form sem kemur fram á fullorðinsárum.

Karlar hafa aðeins einn X litning. Þar sem auka X litningur veitir engin vörn, getur stökkbreyttur X litningur valdið því að ALD verði alvarlegri hjá körlum.

Hvenær er ALD greint?

Sum börn greinast við fæðingu við skimun nýbura . Þessi próf kanna hvort um ákveðna sjúkdóma sé að ræða. Í sumum löndum eru nýburar einnig prófaðir fyrir ALD við þessar skimanir á sjúkrahúsinu. En oftast grunar foreldrar eða læknar það aðeins þegar þeir taka eftir einkennum á fyrstu árum barnsins.

Fólk með fullorðinsgerðina greinist aðeins með sjúkdóminn eftir að hafa leitað til læknis vegna einkenna.

Hverjir ættu að láta prófa sig fyrir ALD?

Foreldrar og læknar ættu að gruna ALD í þessum tilfellum:

• Ef drengur með athyglisbrest eða athyglisbrest með ofvirkni (ADHD) hefur einnig einkenni taugakerfisröskunar.
• Ef ungur maður á erfitt með að ganga eða hreyfa sig og þessi vandamál eru smám saman að versna.
• Karlmaður á öllum aldri getur fengið Addisonssjúkdóm, jafnvel þótt hann hafi engin önnur einkenni eða vandamál.
• Ef eldri kona fær smám saman vöðvaslappleika.

Hvernig er ALD greint?

Læknar munu fara yfir sjúkrasögu barnsins og fjölskyldu hans. Ef grunur leikur á að barnið þitt sé með ALD gæti það þurft að gangast undir prófanir eins og:

• Blóðprufa til að mæla magn (VLCFA) í blóði.
• Erfðafræðileg prófun til að leita að erfðabreytingum sem tengjast ALD eða öðrum sjúkdómum.
• Prófið virkni nýrnahettanna með örvunarprófi fyrir nýrnahettur (ACTH örvunarpróf).
• Segulómun er gerð til að kanna hvernig ALD hefur haft áhrif á heilann.

Ef erfðapróf staðfestir að þú ert með ALD gæti læknirinn þinn mælt með því að aðrir fjölskyldumeðlimir gangist einnig undir erfðapróf.

Hvaða meðferðir eru til við ALD?

Það er engin lækning við ALD í augnablikinu. Meðferð beinist að því að hægja á framgangi sjúkdómsins og stjórna einkennum.

Meðferðarúrræði fara eftir tegund ALD og einkennum. Þetta getur falið í sér:

• Meðferð með nýrnahettumhormónum: Fólk með ALD þarf að láta athuga nýrnahetturnar reglulega. Meðferð með barksterum getur meðhöndlað nýrnahettubilun.
• Ígræðsla stofnfrumna: Þetta er eina meðferðin sem getur hægt á framgangi ALD hjá börnum. Ef sjúkdómurinn greinist snemma getur þessi ígræðsla stöðvað hann. Ef segulómskoðun sýnir að ALD hefur haft áhrif á heilann en barnið sýnir ekki skýr einkenni í taugaskoðun geta læknar mælt með stofnfrumuígræðslu.
• Lyf: Læknar geta ávísað lyfjum til að hjálpa við einkennum eins og skjálfta eða stífleika í vöðvum.

Önnur stuðningsmeðferð:

• Sjúkraþjálfun.
• Sálfræðilegur stuðningur.
• Sérkennsla.

Rannsóknarmiðaðar meðferðir:

• Genameðferð: Með þessari meðferð er hægt að skipta út gölluðu geni fyrir eðlilega starfandi gen.
• Lorenzo-olía: Þetta er blanda af óleínsýru og erúkínsýru. Sagt er að hún dragi úr magni langvinnra fitusýru (LVCFA) í blóði. Ef hún er gefin börnum áður en einkenni koma fram getur hún seinkað eða hægt á upphafi einkenna.

Hver er framtíð barna með ALD?

Horfur einstaklings með ALD eru háðar tegund sjúkdómsins. Horfur barna með heila X-ALD eru almennt slæmar. Nema sjúkdómurinn sé greindur snemma og stofnfrumuígræðsla sé framkvæmd, versnar taugastarfsemi þeirra. Í flestum tilfellum deyja börn innan fárra ára frá því að einkenni koma fram.

Hjá fólki með fullorðinsár (AMN) getur sjúkdómurinn þróast hægt yfir áratugi.

Er hægt að koma í veg fyrir ALD?

Það er engin þekkt leið til að koma í veg fyrir ALD. Ef einhver í fjölskyldu þinni er með ALD skaltu leita erfðafræðilegrar prófunar og ráðgjafar eins og læknirinn þinn mælir með.

Hvernig ætti ég að meðhöndla barnið mitt með ALD?

Snemmbúin íhlutun býður upp á bestu möguleika á árangursríkri meðferð. Ef þú tekur eftir einhverjum breytingum á hegðun eða hugrænni getu barnsins skaltu strax tala við lækninn þinn. Einnig, ef barnið þitt virðist vera að missa þá færni sem það hafði áður, skaltu láta lækninn vita af því.

Umönnunarteymi barnsins ætti að innihalda:

• Barnalæknir.
• Taugalæknir fyrir börn og fullorðna.
• Þvagfæralæknir.
• Innkirtlasérfræðingur.
• Geðlæknir.
• Sjúkraþjálfari.
• Erfðafræðingur.
• Aðrir sérfræðingar eftir þörfum.

Hvað ætti ég að spyrja lækninn minn um ALD?

Ef barnið þitt greinist með ALD skaltu spyrja lækninn þinn um eftirfarandi:

• Getur barnið mitt fengið stofnfrumuígræðslu?
• Þarf barnið mitt sterameðferð?
• Hvernig verður framtíð barnsins míns?
• Hvað annað getum við gert til að draga úr einkennum barnsins míns?
• Ættu aðrir fjölskyldumeðlimir að gangast undir erfðafræðilega prófun?
• Eru einhverjar klínískar rannsóknir sem barnið mitt getur tekið þátt í?

Að lokum, atriði sem vert er að muna

Ald er erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á taugakerfið og nýrnahetturnar. Einkenni byrja oft í bernsku. Ef börn missa fyrri hæfileika sína eða sýna breytingar á hegðun skal leita tafarlaust til læknis. Því fyrr sem meðferð við Ald er hafin, því líklegra er að hún hægi á framgangi sjúkdómsins. Til eru nokkrar meðferðir við Ald, þar á meðal stofnfrumuígræðslur, lyf og stuðningsmeðferð. Læknateymið þitt mun ræða við þig um ástand barnsins og framtíð þess. Ekki örvænta, það er mikilvægt að hafa réttar upplýsingar og fylgja ráðleggingum læknisins.