Angelman heilkenni: Sagan á bak við bros barnsins þíns

Er litli þinn alltaf brosandi og glaður? Klappar hann stundum saman höndunum til að sýna hamingju sína? Þér líður líklega vel þegar þú sérð það. En vissir þú að stundum á bak við svona glaðlegt andlit getur verið sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á þroska hans, mál og göngu? Í dag ætlum við að ræða einn slíkan sjúkdóm, Angelman heilkenni.

Hvað er Angelman heilkenni?

Einfaldlega sagt er Angelman heilkenni mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur . Það getur haft áhrif á þroska, mál og göngu barnsins. Sum börn geta fengið flog.

En það sem er sérstakt við þetta er að börn með þetta ástand eru oft talin mjög glöð og brosandi . Þau brosa mikið, hlæja hátt og stundum gera þau „handahreyfingar“ þegar þau verða spennt. Þegar þú sérð þetta verðurðu líka glöð og gætir líka hugsað: „Ó, gæti þessi hamingja hjá barninu mínu verið merki um veikindi?“ Það er svolítið undarleg tilfinning, er það ekki?

Þetta ástand er ekki lífshættulegt, sem þýðir að það hefur ekki veruleg áhrif á lífslíkur barnsins. Hins vegar getur það verið svolítið áhyggjuefni fyrir nýbakaða foreldra. Þegar barnið þitt vex getur það átt í erfiðleikum með að ganga, tala og þroskast. Hins vegar eru til góðar meðferðir sem geta hjálpað þér að stjórna þessum einkennum og lifa eðlilegu lífi.

Hversu sjaldgæft er Angelman heilkenni?

Þetta er mjög sjaldgæft ástand. Gróflega má segja að það hafi áhrif á um það bil eitt af hverjum 12.000 til 20.000 börnum .

Hvernig vitum við hvort barnið okkar er með þennan sjúkdóm? (Einkenni)

Einkenni barna með Angelman heilkenni geta verið mismunandi eftir einstaklingum. Þessi einkenni geta einnig breyst með aldri. Við skulum skoða helstu einkenni sem sjást.

Einkenni sem geta komið fram í bernsku

Þú gætir hafa tekið eftir einhverju þegar barnið þitt var ungt. Til dæmis:

• Þroskatöf: Hugsanlega ekki fær um að gera hluti á sama hraða og önnur börn. Til dæmis að geta ekki sagt sín fyrstu orð þegar þau eru um eins árs gömul.
• Erfiðleikar við brjóstagjöf: Barnið getur átt erfitt með að festast við brjóstið.
• Alltaf glaður og brosandi: Þetta er það fyrsta sem flestir taka eftir. Alltaf brosandi, klappandi þegar spenntur.
• Svefntruflanir: Vandamál með svefnmynstur geta komið upp.

Einkenni sem geta komið fram þegar maður eldist

Þegar barnið eldist aðeins, um tveggja eða þriggja ára aldur, geta önnur einkenni komið fram:

• Greindarörðugleikar: Einhver seinkun á námsgetu getur komið fram.
• Talörðugleikar: Sum börn geta aðeins talað fáein orð, en önnurÞú gætir ekki getað talað orð (óyrt).
• Gönguvandamál: Þú gætir gengið með óþægilega, breiðu göngulagi, án þess að hafa rétt jafnvægi . Þetta er stundum kallað ataxía (vandamál með jafnvægi eða samhæfingu).
• Flog: Flog geta byrjað á aldrinum tveggja til þriggja ára.
• Vöðvabreytingar: Það getur verið aukin vöðvaspenna í handleggjum og fótleggjum eða minnkað vöðvaspenna í búk.
• Skoliósi: Hægt er að sjá sveigju í hryggnum.
• Vandamál í meltingarfærum: Hægðatregða eða bakflæði í meltingarvegi (GERD) getur komið fyrir.
• Augnvandamál: Hlutir eins og augntinstagmus , strabismus og ljósfælni .
• Breytingar á húðlit (oflitun): Húðlitur getur minnkað á sumum svæðum.

Sérstök einkenni andlitsútlits

Þessi börn hafa einnig ákveðna sérstaka eiginleika í andliti sínu, en það er ekki það sama fyrir alla.

• Stutt og breið höfuðkúpa (brachycephaly)
• Tunga sem er stærri en venjulega (macroglossia)
• Minni höfuð en venjulega (smáhöfuð)
• Útskot neðri kjálka (mandibular prognathia)
• Breiður munnur
• Víðáttumikil tennur

Þessi einkenni verða áberandi eftir því sem þú eldist.

Hvers vegna gerist þetta? Hverjar eru ástæðurnar?

Allt í lagi, nú skulum við skoða hvað veldur Angelman heilkenni. Þetta er erfðasjúkdómur . Hann orsakast af breytingu í geninu sem kallast UBE3A í líkama okkar.

Einfaldlega sagt, þetta „UBE3A“ gen fyrirskipar okkur að framleiða ensím sem kallast úbíkvítín prótein lígasi E3A, sem hjálpar taugakerfinu okkar að starfa. Ef þetta gen er skemmt eða vantar, koma einkenni Angelman heilkennis fram.

Venjulega fáum við tvö eintök af hverju geni – eitt frá móður okkar og hitt frá föður okkar. Í flestum vefjum líkamans eru bæði eintökin af þessu „UBE3A“ geni virk. Hins vegar er aðeins eintakið frá móður okkar virkt á ákveðnum svæðum heilans.Þannig að ef afrit af þessu „UBE3A“ geni sem þú færð frá móður þinni skemmist eða týnist, þá missa þessir hlutar heilans virkt afrit af þessu geni. Þá hefur það áhrif á starfsemi taugakerfisins og þessi einkenni koma fram.

Oftast er þetta ekki eitthvað sem gengur í fjölskyldum . Það orsakast af handahófskenndri erfðabreytingu. Í sumum tilfellum getur það stafað af annarri enn óþekktri erfðabreytingu auk „UBE3A“ gensins.

Hvernig greina læknar þetta nákvæmlega?

Einkenni Angelman heilkennis eru yfirleitt ekki augljós við fæðingu. Læknar greina ástandið venjulega á aldrinum eins til fjögurra ára . Hins vegar eru tilvik þar sem hægt er að greina ástandið á meðgöngu.

Þetta er stundum hægt að greina snemma með prófi sem kallast óinngripsleg skimun fyrir fóstur (NIPS) á meðgöngu. NIPS prófið leitar að erfðaefni barnsins í blóði móðurinnar og metur áhættu barnsins á að fá erfðasjúkdóm.

Læknir grunar oft þetta ástand þegar barn nær ekki þroskaþrepum sem eru viðeigandi fyrir aldur þess . Til dæmis, ef það segir ekki fyrstu orðin sín á réttum tíma eða byrjar ekki að ganga. Að auki mun læknirinn einnig fylgjast með öðrum einkennum barnsins.

Til að staðfesta greininguna þarf erfðafræðilega prófun . Þessar prófanir geta greint breytingar á UBE3A geninu. Stundum getur verið þörf á frekari prófum til að útiloka aðra sjúkdóma sem valda svipuðum einkennum.

Gæti þetta verið ranggreining?

Já, stundum getur þetta verið ranggreining, því einkenni Angelman heilkennis eru mjög svipuð einkennum annarra sjúkdóma. Til dæmis:

• Einhverfurófsröskun
• Heilalömun
• Christianson heilkenni
• Mowat-Wilson heilkenni (Mowat-Wilson heilkenni)
• Phelan-McDermid heilkenni (Phelan-McDermid heilkenni)
• Pitt-Hopkins heilkenni
• Prader-Willi heilkenni

Þess vegna eru erfðafræðilegar prófanir og aðrar prófanir mjög mikilvægar til að fá nákvæma greiningu .

Hvaða meðferðir eru til við þessu?

Það er engin lækning við Angelman heilkenni. Hins vegar eru margar meðferðir sem geta hjálpað til við að stjórna einkennum barnsins. Þessar meðferðir geta verið mismunandi eftir börnum, þar sem ekki allir hafa sömu einkenni.

Hér eru nokkrir meðferðarmöguleikar:

• Flogaveikilyf: Börn með flogaköst þurfa þessi lyf.
• Tal- og samskiptameðferð: Hlutir eins og að aðstoða við að tala, hjálpa til við að læra táknmál og venjast notkun sérstakra samskiptatækja.
• Snemmbúin íhlutun og fræðsluúrræði: Forrit sem hjálpa börnum að ná þroskaáföngum og ná markmiðum sínum í námi.
• Sjúkraþjálfun: Hjálpar til við að sigrast á jafnvægis-, samhæfingar- og gönguörðugleikum.
• Iðjuþjálfun: Hjálpar barninu að vinna sjálfstætt og sinna daglegum verkefnum.
• Stuðningstæki: Þú gætir þurft að nota spelkur fyrir bak, ökkla og fætur.
• Sérstakar brjóstagjafaraðferðir: Hlutir eins og sérstakar súpur fyrir börn sem eiga erfitt með brjóstagjöf.
• Að tileinka sér góða svefnvenjur: Að venja sig á að fara að sofa á ákveðnum tíma.
• Lyf sem hjálpa meltingarkerfinu: Lyf sem hjálpa matnum að ferðast rétt um líkamann.

Læknir barnsins þíns mun ákveða hvaða meðferðaraðferðir henta barninu þínu best.

Hvernig á að annast barn með Angelman heilkenni?

Þegar barn með Angelman heilkenni er annast er mjög mikilvægt að fylgja fyrirmælum læknisins.

• Að gefa lyf samkvæmt fyrirmælum.
• Að framkvæma þroskamat eins og mælt er með.
• Tekur þátt í sjúkraþjálfun, iðjuþjálfun og talþjálfun.
• Fer til læknis á ákveðnum dögum.

Þessi börn gætu þurft aðstoð við daglegar athafnir alla ævi. Heilbrigðisteymi barnsins mun aðstoða þig við allt, svara spurningum þínum og segja þér frá stuðningshópum sem gætu verið gagnlegir.

Hvenær þarftu að fara til læknis?

Ef barnið þitt er með Angelman heilkenni ættir þú að hitta læknateymið þitt reglulega til að ganga úr skugga um að meðferðirnar virki rétt.

• Ef þú tekur eftir nýjum einkennum eða ef þér finnst að núverandi einkenni versni skaltu láta lækninn vita tafarlaust.
• Ef barnið þitt fær flogakast í fyrsta skipti ættir þú að fara með það á bráðamóttöku tafarlaust.

Hvaða spurningar eru mikilvægar að spyrja lækninn?

Þegar þú kemst að því að barnið þitt er með Angelman heilkenni, þá eru hér nokkrar spurningar sem þú getur spurt lækninn:

• Hverjar eru bestu meðferðirnar til að stjórna einkennum barnsins míns?
• Hvernig get ég hjálpað barninu mínu að eiga betri samskipti ?
• Ef ég ætla að eignast annað barn myndi ég íhuga erfðapróf eða erfðaráðgjöf.Viltu gera það?
• Hvernig get ég best skipulagt þann stuðning sem barnið mitt mun þurfa í framtíðinni?
• Geturðu mælt með stuðningshópi?

Er hægt að koma í veg fyrir þetta?

Ekki er hægt að koma í veg fyrir Angelman heilkenni þar sem það orsakast af handahófskenndum erfðabreytingum sem eiga sér stað á fósturstigi. Það kemur oft fyrir án þekktrar ástæðu.

Í mjög sjaldgæfum tilfellum erfðasjúkdómur hjá sumum einstaklingum. Ef þú hyggst eignast barn er góð hugmynd að ræða við lækninn þinn um erfðaráðgjöf til að skilja áhættuna á að eignast barn með sjúkdóm sem gæti stafað af erfðafræðilegum sjúkdómi eða erfðabreytingu sem getur verið arfgeng.

Hvað hefur þú að segja um lífslíkur þessara barna?

Flestir með Angelman heilkenni lifa eðlilega . Þetta þýðir að einstaklingur með sjúkdóminn deyr ekki fyrr en sá sem er án hans. Hins vegar er alvarleiki einkenna mismunandi eftir einstaklingum. Fylgikvillar alvarlegra floga eða alvarlegra meiðsla vegna falla geta stundum verið lífshættulegir. Læknateymi barnsins mun veita meðferð til að koma í veg fyrir þessa atburði og tryggja öryggi barnsins.

Svo, hvernig verður framtíðin?

Læknar taka marga þætti með í reikninginn þegar þeir ræða um framtíð barnsins þíns. Þú getur búist við einhverjum töfum á göngu, tal og þroska eftir því sem barnið þitt vex. Hins vegar mun barnið þitt geta tekið þátt í athöfnum, leikið sér og lært með öðrum börnum á sama aldri.

Sumir fullorðnir með þennan sjúkdóm geta búið einir, en aðrir gætu þurft stuðningsmeðferð þegar þeir eldast. Því er læknir barnsins besti maðurinn til að vita hvað má búast við á komandi árum.

Það getur verið yfirþyrmandi og yfirþyrmandi að komast að því að stöðugt bros barnsins og glaðlegt andlit eru í raun merki um undirliggjandi erfðasjúkdóm. Hins vegar gæti barnið þitt samt verið brosandi og hamingjusamt jafnvel eftir að það hefur fengið greiningu á Angelman heilkenni . Það mikilvægasta er að fara reglulega með barnið til læknis til að ganga úr skugga um að það sé að þróast á þeim hraða sem hentar þörfum þess. Læknateymi barnsins mun vera með þér á hverju stigi. Ekki hika við að spyrja spurninga til að læra meira um ástandið og til að fá upplýsingar um framtíðina.

Að lokum, atriði sem vert er að muna

Angelman heilkenni er sjaldgæfur erfðasjúkdómur en hann er ekki lífshættulegur. Ef barnið þitt virðist hamingjusamt og brosandi allan tímann en á við þroskahömlun að stríða, málörðugleika eða gönguörðugleika að stríða, er mikilvægt að ræða það við lækni.

• Snemmbúin greining og upphaf nauðsynlegrar meðferðar stuðlar að miklu leyti að því að bæta lífsgæði barnsins.
• Til barnsinsHlutir eins og talþjálfun, sjúkraþjálfun og iðjuþjálfun geta hjálpað mikið.
• Þú ert ekki ein/n. Stuðningshópar og ráðgjöf frá læknum mun vera þér mikill styrkur á þessari vegferð.
• Hamingja og hlátur barnsins þíns eru þín mesta huggun. Verndið þá hamingju og reyndu að gefa barninu þínu það besta. Það er mjög mikilvægt að hafa jákvætt viðhorf.

` Angelman heilkenni, erfðasjúkdómar, þroski barna, þroskaseinkun, talþjálfun, flog, UBE3A gen, hamingjusöm andlit