Fæddist barnið þitt án typpis? Við skulum tala um afallíu

Þegar þú horfir á nýja fjölskyldumeðliminn gætirðu orðið hissa og jafnvel dauðhrædd. Sum börn fæðast án getnaðarlims. Í læknisfræði er þetta kallað afallía. Þetta er mjög sjaldgæft ástand. En sem foreldrar eruð þið ekki ein þegar þetta gerist og við erum öll hér til að tala um það, skilja það og gera það sem er best fyrir barnið ykkar.

Hvað er Afallía? Við skulum skilja það á einfaldan hátt.

Afallía er einfaldlega skortur á getnaðarlim við fæðingu . Þetta er meðfæddur sjúkdómur . Þetta þýðir að getnaðarlimurinn þroskast ekki rétt á fósturvísisstigi , á meðan barnið er enn í móðurkviði. Annað heiti fyrir þennan sjúkdóm er getnaðarlimsþroski .

Í þessu ástandi er ekki aðeins getnaðarlimurinn fjarverandi, heldur er þvagrásaropnunin ekki á þeim stað sem hún á að vera. Oftast er þessi opnun staðsett á stað eins og við kynfærasvæðið, milli endaþarmsins og kynfæra .

Sumir vísindamenn telja að hugtakið „aphallía“ ætti að nota til að lýsa fjarveru líkamsvefs við fæðingu. Líkamvefur er svampkenndur vefur sem fyllist blóði við kynferðislega örvun. Þessi vefur er til staðar í getnaðarlim drengja og í sníp stúlkna. Samkvæmt þessari skilgreiningu getur „aphallía“ komið fyrir hjá ungbörnum sem eru erfðafræðilega karlkyns (XY kynlitningar) eða kvenkyns (XX kynlitningar), sem þýðir að þau geta haft annað hvort XY eða XX kynlitninga .

Hversu algengt er þetta ástand sem kallast afallía?

Þetta er í raun mjög sjaldgæft ástand . Samkvæmt einni skýrslu hefur það áhrif á um það bil eitt af hverjum 10 til 30 milljónum barna sem fæðast. Það sést oftast hjá drengjum (sem hafa XY kynlitninga). Þú getur því ímyndað þér hversu sjaldgæft þetta er. Ekki hafa áhyggjur, það er til stuðningur og þekking til að takast á við þetta.

Hvernig er afallía frábrugðin öðrum svipuðum sjúkdómum?

Stundum, jafnvel þótt barnið hafi getnaðarlim, gæti hann ekki sést. Þess vegna, áður en læknar ákveða endanlega að um afallíu sé að ræða, skoða þeir nokkur önnur vandamál. Við skulum skoða hvað þau eru:

• Grafinn typpi: Í þessu ástandi getur typpið verið eðlilegt að stærð, en það getur verið falið undir húðinni á kvið, lærum eða pungi (pokanum sem inniheldur eistun). Þetta er einnig kallað falinn typpi eða falinn typpi . Hér er typpið þarna, en það er ekki sýnilegt.
• Hypospadias: Í þessu ástandi er þvagrásin sem flytur þvag frá þvagblöðrunni út á við, sem kallast þvagrásin , ekki rétt mynduð. Einnig er opnunin (meatus) þar sem þvagið kemur út ekki á venjulegum stað á enda getnaðarlimsins. Hún getur þess í stað verið á getnaðarlimsskaftinu eða í pungnum. Hér er getnaðarlimurinn enn til staðar, en opnunin að þvagrásinni er á öðrum stað.
• Örtyppi: Í þessu ástandi er typpið styttra en venjulega við fæðingu. Það er minna en 1,9 sentímetrar (0,75 tommur). Typpið er til staðar en það er lítið að stærð.
• Mismunur í kynþroska (DSD): Í þessu ástandi á kynþroski sér ekki stað eðlilega vegna erfðafræðilegra, lífeðlisfræðilegra eða hormónatengdra ástæðna. Kynfærin geta verið óljós (þ.e. án dæmigerðs karlkyns eða kvenkyns útlitis) og/eða þau gætu ekki passað við litningakynið.

Svo þú sérð, afallía er frábrugðin öllu þessu, algjört fjarvera typpis .

Hver eru einkenni barns með afallíu?

Helstu einkennin eru:

• Fjarvera typpis , en pungur og eistu eru til staðar.
• Niðurstöður litningaprófs sýna venjulega annað hvort karlkyns (46, XY) eða kvenkyns (46, XX). Þetta þýðir að þetta er ekki vandamál á litningastigi.

Stundum geta læknar greint þetta ástand fyrir fæðingu, það er áður en barnið fæðist .

Hvað veldur mállýsu?

Heiðarlega sagt er nákvæm orsök afallíu enn óþekkt . Hins vegar vita vísindamenn að þroski fósturvísisins (þroski frjóvgaðs eggs) á sér ekki stað eðlilega. Þetta kallast agenesis , sem þýðir að viðkomandi eiginleiki þróast ekki. Þeir eru enn að rannsaka hvaða erfða- eða umhverfisþættir stuðla að þessu.

Hvernig er aphalia greind?

Læknar geta venjulega greint þetta ástand með líkamsskoðun . Hins vegar geta þeir einnig pantað blóðprufur eða myndgreiningarpróf , svo sem ómskoðun, til að staðfesta greininguna. Þetta getur skoðað innri kynfæri barnsins og athugað hvort aðrir fylgikvillar séu til staðar.

Hvaða meðferðir eru í boði við afallíu?

Þegar grunur leikur á að nýfætt barn sé með afallíu, þá leggja læknar fyrst áherslu á að athuga hvort önnur meðfædd vansköpun sé til staðar sem gætu verið lífshættuleg .

Næst mikilvægast er að ganga úr skugga um að barnið geti pissað rétt.Það er að segja, þeir athuga hvort opnun sé fyrir þvag til að fara út úr líkamanum, eða hvort einhverjar stíflur séu í þvagfærunum. Stundum getur verið þörf á aðgerð sem kallast blöðruskurður til að búa til leið fyrir þvagið til að fara út.

Á fyrstu árum ævi barns getur verið framkvæmd aðgerð til að breyta typpi (falloplasty) og þvagrásaraðgerð (urethroplasty) . Sérhæfður skurðlæknir mun ákveða bestu aðferðina fyrir þessar aðgerðir. Þetta eru flóknar aðgerðir og eru því framkvæmdar undir eftirliti reynds læknateymis.

Mikilvægt: Áður fyrr var hefðbundin meðferð við eistum með kynfærakvillum (þ.e. erfðafræðilega XY) að framkvæma kvenkyns kynfæraaðgerð, þar sem þeim var úthlutað kvenkyns kyni . Hins vegar, í mörgum tilfellum, þegar þessi börn eldast, átta þau sig á því að kynið sem læknar úthluta þeim við fæðingu passar ekki við raunverulega kynvitund þeirra.

Þess vegna telja margir læknar nú að ef barn er erfðafræðilega karlkyns (XY) sé betra að gangast undir aðgerð til að endurskapa typpið (falloplasty) . Talið er betra að láta þetta vera þar til barnið hefur skýra mynd af kyni sínu og er nógu gamalt til að taka sínar eigin ákvarðanir um hvað það gerir næst. Eftir kynþroska er hægt að framkvæma aðra aðgerð (falloplasty) til að gefa því typpi á stærð við fullorðna. Hins vegar er erfitt að búast við eðlilegri stinningargetu eftir slíkar aðgerðir.

Þessar ákvarðanir eru mjög viðkvæmar, þannig að læknateymi barnsins, geðlæknar og foreldrar vinna saman að því að ákveða hvað er barninu fyrir bestu.

Er hægt að minnka hættuna á að eignast barn með afallíu?

Þar sem nákvæm orsök afallíu er ekki þekkt er engin leið til að koma í veg fyrir hana . Hins vegar getur erfðaráðgjöf rætt erfðafræðilega þætti og greiningu fyrir fóstur . Þetta getur hjálpað til við að upplýsa og undirbúa foreldra fyrir getnað og/eða fæðingu barnsins.

Einnig er hollt líferni á meðgöngu gott fyrir bæði móður og barn í móðurkviði. Það þýðir að borða hollt mataræði, forðast reykingar og áfengi og fylgja ráðleggingum læknis.

Ef barnið mitt er með mállýsu, hvað ætti ég að búast við?

Ef barnið þitt er með málstol en engar aðrar alvarlegar fylgikvillar eru til staðar, eru horfurnar góðar.Hins vegar, ef önnur læknisfræðileg vandamál eru til staðar, getur ástandið verið aðeins flóknara. Sumir fylgikvillar, til dæmis öndunarerfiðleikar, fjarvera lífsnauðsynlegra líffæra, geta verið mjög alvarlegir. Þess vegna er mikilvægt að ræða reglulega við lækna um ástand barnsins.

Hvernig get ég séð um sjálfan mig sem foreldri barns með afallíu?

Það er eðlilegt að finnast maður þurfa að taka margar stórar ákvarðanir strax eftir að barnið fæðist. En það er engin ástæða til að örvænta. Það mikilvægasta er að taka eitt skref í einu . Þegar barnið þitt vex mun það ganga í gegnum margar breytingar líkamlega, andlega og vitsmunalega. Til að hjálpa þér að takast á við þessar breytingar getur verið mjög gagnlegt fyrir foreldra og fjölskyldu að leita ráðgjafar .

Mundu að þú ert ekki einn. Það er eðlilegt að finna fyrir ótta, sorg, kvíða og jafnvel reiði á svona stundum.

Sem foreldrar er mikilvægt að viðhalda nánu sambandi við læknateymi barnsins. Læknarnir munu útskýra hvað má búast við og hver næstu skref eru. Ekki vera hrædd við að ræða við þá um allar spurningar eða áhyggjur sem þú hefur.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn?

Það er mikilvægt að ræða við lækninn þinn um allt sem þér dettur í hug. Til dæmis gætirðu spurt spurninga eins og:

• Hvernig ætti ég að tala við barnið mitt um þetta (þegar barnið er nógu gamalt til að skilja)?
• Hvernig segjum við fjölskyldu okkar og vinum frá Afallíu?
• Hvernig tek ég ákvarðanir um læknismeðferð? Hvaða fyrstu atriði ætti ég að íhuga?
• Hvar finn ég stuðningshópa fyrir foreldra barna eins og þessa?
• Hvernig mun þessi staða hafa áhrif á framtíðarþroska og menntun barnsins? Hvað ættum við að gera?

Hvað gerist hjá fólki með mállýsu á fullorðinsárum?

Það eru færri en 100 manns um allan heim sem hafa fengið greiningu á afallíu. Flestir þessara einstaklinga eru ekki fullorðnir enn. Að meðhöndla afallíu hjá fullorðnum getur verið aðeins erfiðara en að meðhöndla barn. Hins vegar eru til læknisfræðilegar lausnir og ráðgjafarþjónusta fyrir það líka.

Að lokum, munið þetta.

Það er eðlilegt að foreldrar finni fyrir yfirþyrmandi tilfinningum og finni fyrir áfalli þegar þeir komast að því að barnið þeirra er með meðfæddan sjúkdóm sem er ólíkur þeim sem þú bjóst við . Það er ekkert að því að vera hræddur, leiður, áhyggjufullur eða reiður . Þú ert ekki einn um þessar tilfinningar.

Það mikilvægasta er að gefa sér tíma til að taka ákvarðanir sem eru í þágu barnsins og taka fyrst þær mikilvægustu og brýnustu ákvarðanir.Talaðu við læknateymið þitt og fáðu ráðleggingar þeirra um hvernig eigi að halda áfram. Mundu að þú berð ábyrgð á að veita barninu þínu ást, umhyggju og bestu mögulegu læknisþjónustu.

` Skurðaðgerð, fjarvera getnaðarlims, fæðingargallar, getnaðarlimsógeni, kynþroski, fallplastía, erfðaráðgjöf