Það sem þú þarft að vita um Barber Say heilkenni: Hefur barnið þitt þessi einkenni?

Nýfætt barn er mikil gleði fyrir fjölskyldu, er það ekki? Allir bíða eftir að sjá hversu sætt barnið verður. En stundum, jafnvel mjög sjaldgæft, þegar við sjáum breytingar á útliti litla barnsins okkar, getur móðir eða faðir fundið fyrir miklum áhyggjum og ótta. Bara svona, Barber Say heilkenni er erfðasjúkdómur sem kemur fyrir hjá mjög fáum í heiminum. Við skulum ræða þetta aðeins nánar í dag, því það er mjög mikilvægt að vera meðvitaður um þetta.

Hvað er Barber Say heilkenni?

Einfaldlega sagt er Barber-Sey heilkenni mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur . Hann er meðfæddur, sem þýðir að hann er til staðar við fæðingu . Þessi sjúkdómur getur valdið ákveðnum breytingum eða vansköpunum á líkama nýfædds barns, sérstaklega í útliti, svo sem í andliti.

En það mikilvægasta sem þarf að hafa í huga hér er að þetta ástand hefur venjulega ekki áhrif á innri líffæri barnsins eða vitsmunalega getu (vitræna getu) . Þetta þýðir að hugsunarháttur og nám barnsins getur verið eðlilegt. Hins vegar getur eðli og alvarleiki þessara einkenna verið mismunandi eftir börnum. Sum börn geta upplifað:

• Sérkennileg andlitsdrættir.
• Óeðlilega mikill hárvöxtur (ofvöxtur hárs) .
• Mjög þunn, viðkvæm (rýrnuð) húð .

Hver getur fengið þetta ástand? Hversu algengt er það?

Þar sem Barber-Say heilkenni er erfðafræðilegt ástand getur það haft áhrif á alla. Hins vegar er það mjög, mjög sjaldgæft ástand . Það kemur fyrir í færri en einni af hverjum milljón fæðingum um allan heim. Vísindamenn telja að í landi eins og Bandaríkjunum séu á milli 1 og 300 manns með þetta ástand. Þannig að þú getur ímyndað þér hversu sjaldgæft þetta er, ekki satt?

Hver eru einkennin? Hvernig þekkir maður þau?

Einkenni Barber-Say heilkennis geta komið fram við fæðingu (meðfætt) . Hins vegar, eins og áður hefur komið fram, munu ekki öll börn hafa sömu einkenni og alvarleiki einkennanna getur einnig verið mismunandi.

Sérstök einkenni sem sjást í andliti

Þetta ástand getur valdið einhverjum áberandi breytingum á andliti barnsins. Til dæmis:

• Fjarvera eða mjög léleg þroski augnhára.
• Víðleit augu .
• Fjarvera augnhára.
• Út á við snúið augnlok .
• Bilið á milli augnkrókanna hjá barninu þar sem efri og neðri augnlok mætast er stærra en venjulega.
• Uppbeygt nef .
• Stórt, kringlótt nef.
• Breiður nefbrú.
• Breiður munnur.
• Seint tannbrot .

Önnur líkamleg einkenni

Auk andlitsdrætti má einnig sjá aðra eiginleika eins og:

• Óeðlilegur, óhóflegur hárvöxtur (ofvöxtur hárs) yfir stærstan hluta líkama barnsins.
• Húðin verður mjög laus og sígandi . Þessi húð er teygjanlegri en venjulega og fer aftur í upprunalega lögun sína þegar hún er teygð (ofurteygjanleg húð).
• Heyrnarskerðing .
• Fjarvera eða mjög lítill brjóstvefur.
• Fjarvera eða vanþróun geirvörta.
• Vanþroski . Þetta þýðir að barnið er að þyngjast og vaxa hægt.

Hvers vegna kemur þessi staða upp? Hverjar eru ástæðurnar?

Helsta orsök Barber-Say heilkennis er erfðabreyting eða stökkbreyting í geninu „TWIST2“ . Þetta gen framleiðir prótein sem tekur þátt í vexti beinfrumna í líkama okkar. Þannig að þegar galli er í þessu geni koma fram einkenni sem eru einkennandi fyrir þennan sjúkdóm.

Þar sem þessi sjúkdómur er svo sjaldgæfur eru rannsóknir á erfðafræðilegum aðferðum takmarkaðar. Í flestum tilfellum hefur komið í ljós að þegar barn erfir stökkbreytt gen frá öðru hvoru foreldrinu eru meiri líkur á að barnið fái sjúkdóminn . Þetta kallast erfðafræðilegt ríkjandi erfðamynstur .

Hins vegar getur það stundum erft með erfðafræðilegu víkjandi mynstri . Þetta þýðir að barnið fær aðeins sjúkdóminn ef það erfir stökkbreytta genið frá báðum foreldrum . Í öðrum tilfellum getur barn fengið sjúkdóminn vegna nýrrar stökkbreytingar (de novo stökkbreytingar) í TWIST2 geninu , án þess að nokkur í fjölskyldunni hafi fengið sjúkdóminn áður.

Hvernig er þetta greint?

Læknir barnsins mun fyrst framkvæma líkamsskoðun . Í þessari skoðun munu þeir leita að sérstökum einkennum ástandsins, svo sem breytingum á andliti, miklum hárvexti og áferð húðarinnar. Þeir munu einnig spyrja um líffræðilega fjölskyldusögu þína.

Til að staðfesta greininguna mun læknirinn panta erfðafræðilega prófun . Þetta felur í sér að taka lítið sýni úr blóði barnsins og leita að erfðabreytingum. Sérstaklega er leitað að stökkbreytingu í áðurnefnda „TWIST2“ geninu .

Hvaða meðferðir eru til?

Heiðarlega sagt, þá er engin sérstök lækning við Barber-Say heilkenni ennþá . Hins vegar er hægt að sníða meðferðaráætlun að hverju barni fyrir sig, allt eftir einkennum barnsins.Barnalæknir barnsins mun vinna með teymi sérfræðinga að þessu. Þetta getur falið í sér:

• Augnlæknir : Læknir sem greinir og meðhöndlar sjúkdóma sem tengjast augum og sjón.
• Húðlæknir : Læknir sem meðhöndlar sjúkdóma sem tengjast húð, hári og nöglum.
• Erfðaráðgjafi : Heilbrigðisstarfsmaður sem hjálpar þér að skilja hættuna á að erfa erfðasjúkdóm eða senda hann til barnsins þíns.

Sem valkostur við meðferð eru til nokkrar gerðir af lýtaaðgerðum sem hægt er að framkvæma til að leiðrétta afmyndanir í líkama barns. Margir sjá mikinn mun fyrir og eftir þessar aðgerðir. Þessar aðgerðir geta falið í sér:

• Tannlækningar sem fela í sér andlit, munn eða kjálka (maxillofacial skurðaðgerðir).
• Lýtaaðgerðir í andliti, svo sem að setja eitthvað í kinnarnar (malar ígræðslur).
• Augnlokaaðgerð („blepharoplasty“ eða „tarsorrhaphy“).
• Skurðaðgerð til að móta nef (nefaðgerð).
• Varaaðgerð (cheiloplasty).
• Kjálkaleiðréttingaraðgerð (réttréttingaraðgerð).
• Hökuaðgerð (genioplasty).
• Brjóstastækkun (þetta er gert eftir kynþroska).

Aðrir meðferðarmöguleikar geta verið:

• Leysimeðferð við óhóflegum hárvexti (ofvöxt hárs).
• Önnur augnvandamál er hægt að meðhöndla með gervitárum, augnslími og sýklalyfjum .

Er einhver leið til að koma í veg fyrir þetta?

Þar sem Barber-Say heilkenni er erfðafræðilegt ástand er engin leið til að koma í veg fyrir það . Hins vegar, ef þú ert ólétt af barni, er mikilvægt að ræða við lækninn þinn um erfðapróf . Erfðapróf geta hjálpað þér að skilja áhættuna á að erfa ákveðin gen til barnsins þíns.

Hver er lífslíkur barns með Barber Say heilkenni?

Þó að þetta hljómi kannski eins og mikil byrði að heyra, þá eru lífslíkur einstaklings með Barber-Se heilkenni eðlilegar . Jafnvel þótt barnið þitt eigi við líkamleg vandamál að stríða, svo sem vansköpun, eins og áður hefur komið fram, hefur þessi sjúkdómur venjulega ekki áhrif á innri líffæri eða greind . Þess vegna ætti hreyfiþroski og talþroski barnsins að þróast eðlilega.

Hins vegar fer langtímaheilsa barnsins þíns að lokum eftir eðli og alvarleika einkenna þess. Þess vegna er best að spyrja lækninn þinn um lífslíkur barnsins þíns.

Mikilvægar spurningar sem þú ættir að spyrja lækninn þinn

Það er eðlilegt að hafa margar spurningar í huga á svona stundu. Spyrðu lækni barnsins spurninga eins og þessara til að hjálpa þér að takast á við áhyggjur þínar:

• Hversu sjaldgæft er þetta ástand hjá barninu mínu?
• Hversu alvarleg eru einkenni barnsins míns?
• Hvers konar meðferð þarf barnið mitt?
• Hvers konar aðgerð þarf barnið mitt?
• Hver er lífslíkur barnsins míns?

Að verða foreldri í fyrsta skipti getur verið yfirþyrmandi reynsla. Að komast að því að barnið þitt er með sjaldgæfan erfðasjúkdóm getur verið enn erfiðara. Ef barnið þitt er með Barber-Sey heilkenni skaltu íhuga að ganga í stuðningshóp fyrir fjölskyldur barna með sjaldgæfa sjúkdóma . Slíkur hópur getur verið frábær leið til að finna svör við spurningum þínum og öðlast von um ástand barnsins.

Að lokum, skilaboð til að taka með sér heim

Við vonum að það sem við höfum rætt hafi gefið þér innsýn í Barber Say heilkennið. Mundu að jafnvel þótt barnið þitt sýni einhverjar líkamlegar breytingar á útliti, ættu hugrænir hæfileikar þess að vera eðlilegir . Þetta þýðir að barnið þitt ætti að geta lifað eðlilegu og afkastamiklu lífi .

Það mikilvægasta er að örvænta ekki, leita réttra læknisráða og veita barninu þínu þá ást og umhyggju sem það þarfnast. Ef þú hefur einhverjar spurningar skaltu ræða við læknana þína opinskátt. Þeir eru tilbúnir að hjálpa þér.

Við vonum að þessar upplýsingar hafi verið þér gagnlegar!

Barber Say heilkenni, erfðasjúkdómar, sjaldgæfir sjúkdómar, heilsa barna, andlitsafbrigði, húðsjúkdómar, erfðaráðgjöf