Veistu um beta-þalassæmi? Við skulum tala um það á einfaldan hátt!

Hefur þú einhvern tíma heyrt um sjúkdóminn sem kallast „þalassemia“? Kannski er einhver í fjölskyldu þinni eða vinur með þennan sjúkdóm. Þetta er í raun sjúkdómur sem tengist blóðinu okkar. Í dag ætlum við að ræða eina af helstu gerðum þalassemiu , beta-þalassemiu . Þó að þetta nafn hljómi kannski svolítið flókið, þá munum við ræða það mjög einfaldlega, á þann hátt að þú getir skilið.

Hvað er beta-þalassæmi?

Einfaldlega sagt er beta-þalassæmi blóðsjúkdómur þar sem líkaminn getur ekki framleitt blóðrauða á réttan hátt. Nú gætirðu verið að spyrja: „Hvað er blóðrauði?“ Blóðrauði er prótein sem finnst í rauðum blóðkornum okkar og inniheldur mikið af járni. Reyndar er það aðal innihaldsefnið í rauðum blóðkornum.

Hugsaðu um þetta svona: blóðrauði er eins og farartæki sem hjálpar rauðum blóðkornum okkar að flytja súrefni. Þessi rauðu blóðkorn flytja súrefni til annarra frumna og vefja um allan líkamann. Þannig nota frumurnar okkar þetta súrefni til að framleiða orku.

Beta-þalassæmi er önnur af tveimur megingerðum þalassæmis. Í þessu tilfelli eru nokkrar breytingar (genastökkbreytingar), þ.e. lítil villa, í genum í blóðrauðapróteininu okkar. Vegna þessarar genavillu getur líkaminn ekki framleitt beta-glóbínpróteinið í blóðrauða á réttan hátt.

Hvernig hefur beta-þalassemi áhrif á líkama minn?

Þegar beta-glóbínframleiðsla líkamans minnkar skemmast rauðu blóðkornin okkar. Þá hverfa þessi sködduðu rauðu blóðkorn fljótt úr blóðinu. Ímyndaðu þér nú, hvað gerist ef ekki er hægt að framleiða ný rauð blóðkorn til að koma í stað þeirra sem týndust? Þá þróast blóðleysi , eða blóðskortur.

Einkenni blóðleysis koma fram þegar við höfum ekki nægilega mörg rauð blóðkorn til að flytja súrefni til vefja líkamans. Þá fá þessir vefir ekki nægilegt súrefni. Einkenni blóðleysis sem fylgja beta-þalassemíu geta verið allt frá vægum til alvarlegra , allt eftir því hversu lágur fjöldi rauðra blóðkorna er.

Hverjir eru í meiri hættu á að fá beta-þalassæmi?

Beta-þalassæmi er erfðasjúkdómur sem er arfgengur . Þetta þýðir að börn erfa genagalla sem tengjast þessum sjúkdómi frá foreldrum sínum. Flestir með beta-þalassæmi búa í löndum eins og Afríku, Miðjarðarhafssvæðinu, Mið-Austurlöndum, Indlandi og Suðaustur-Asíu. Hins vegar, vegna fólksflutninga um allan heim, eru sjúklingar með beta-þalassæmi nú einnig greindir í Norður-Evrópu og Norður-Ameríku. Þessi sjúkdómur sést einnig í okkar landi, Srí Lanka.

Hversu algeng er beta-þalassæmi?

Vissir þú að þalassæmi er helsta orsök arfgengrar blóðleysis? Þúsundir nýrra sjúklinga með beta-þalassæmi greinast ár hvert. Hins vegar eru góðu fréttirnar þær að með framförum í fyrirbyggjandi aðgerðum eins og skimunum til að bera kennsl á fólk með þalassæmisgalla hefur fjöldi tilfella minnkað að einhverju leyti .

Hvað veldur beta-þalassemiu?

Helsta orsök beta-þalassemíu er erfðagalli (stökkbreyting) sem takmarkar framleiðslu beta-glóbíns í líkama okkar. Eins og við höfum þegar sagt er blóðrauði samsettur úr fjórum próteinkeðjum: tveimur alfa-glóbínkeðjum og tveimur beta- glóbínkeðjum. Gallar í alfa-glóbínkeðjunni valda alfa-þalassemíu og gallar í beta-glóbínkeðjunni valda beta-þalassemíu. Ef einhverjar þessara glóbínkeðja vantar skemmast rauðu blóðkornin og eyðileggjast.

Þú erfir genagalla beta-þalassemíu í erfðafræðilegu víkjandi mynstri . Þetta gerist þegar báðir líffræðilegir foreldrar bera eitt eintak af gallaða geninu og eitt eintak af eðlilega geninu. Í alvarlegustu formi beta-þalassemíu erfir þú eintak af gallaða geninu frá báðum foreldrum.

Hins vegar getur beta-þalassæmi í mjög sjaldgæfum tilfellum stafað af erfðum aðeins eins gallaðs beta-glóbín gens. Þetta kallast erfðafræðilegt ríkjandi mynstur .

Hvaða gerðir af beta-þalassemiu eru til?

Alvarleiki ástandsins fer eftir fjölda gallaðra gena sem þú erfir og staðsetningu gallans. Sumir genagalli valda því að ekkert beta-glóbín myndast yfirleitt (kallað beta-núll þalassæmi ). Aðrir gallar valda því að mjög lítið beta-glóbín myndast (kallað beta-plús þalassæmi ).

Það eru nokkrar helstu gerðir af beta-þalassemiu:

• Beta-þalassæmi (Cooley blóðleysi): Þetta er alvarlegasta form beta-þalassæmis. Í þessu tilfelli vantar bæði beta-glóbín genin eða eru gölluð. Beta-þalassæmi er nú kallað „blóðgjafaháð þalassæmi“ vegna þess að fólk með þetta ástand þarfnast blóðgjafa alla ævi.
• Beta-þalassæmi millistig: Þetta getur valdið vægri til miðlungsmikilli blóðleysi. Í þessu ástandi vantar bæði beta-glóbín genin eða þau eru gölluð. Hins vegar þurfa einstaklingar með beta-þalassæmi millistig venjulega ekki að gefa blóð það sem eftir er ævinnar.
• Beta-þalassæmi minniháttar (eða beta-þalassæmiseinkenni): Þetta veldur oft vægum blóðleysiseinkennum. Í þessu tilfelli vantar aðeins eitt beta-glóbín gen eða er gallað. Sumir með beta-þalassæmi minniháttar sýna hugsanlega engin einkenni.

Hver eru einkenni beta-þalassemiu?

Einkenni þín ráðast af því hversu alvarleg beta-þalassæmi þitt er. Til dæmis getur einstaklingur með minniháttar beta-þalassæmi verið einkennalaus eða haft mjög vægt blóðleysi. Fólk með miðlungsmikilvæga beta-þalassæmi, sérstaklega meiriháttar beta-þalassæmi, getur haft miðlungs eða alvarlegri einkenni.

Væg einkenni

Beta-þalassæmi í blóði (einkenni beta-þalassæmis) er oft tengt vægum blóðleysiseinkennum eins og:

• Tíð þreyta .
• Sundl eða máttleysi .
• Tíð höfuðverkur .
• Bleik húð .

Miðlungs og alvarleg einkenni

Alvarlegustu einkennin tengjast beta-þalassæmi. Sum þessara einkenna, allt eftir alvarleika ástandsins, geta einnig komið fram hjá fólki með beta-þalassæmi. Auk vægari einkenna gætir þú fundið fyrir:

• Öndunarerfiðleikar við áreynslu.
• Aukinn hjartsláttur ( hjartsláttarónot ).
• Gula litun húðar eða augnhvítu ( gula ).
• Dökkt eða te-litað þvag.
• Hægur vöxtur eða seinkuð þróun.
• Uppþemba í kvið .
• Veiklun eða afmyndun beina í handleggjum, fótleggjum og andliti.

Ung börn með miðlungs eða alvarlega beta-þalassemíu geta verið sérstaklega eirðarlaus og þau geta einnig fengið sýkingar oft.

Hvernig er beta-þalassemi greind?

Beta-þalassæmi greinist oft í bernsku . Alvarlegasta formið, beta-þalassæmi, greinist fyrir tveggja ára aldur, sem er snemma á barnsaldri. Læknirinn mun greina beta-þalassæmi út frá einkennum þínum og niðurstöðum blóðprufa.

Hvaða greiningarpróf eru til?

Læknirinn þinn mun greina beta-þalassæmi með því að taka einfalt blóðsýni og greina það. Prófanir geta falið í sér:

• Heildarblóðtalning (CBC): CBC próf gefur upplýsingar um blóðfrumur þínar, þar á meðal rauð blóðkorn. Það getur sýnt hvort þú ert með fáa rauða blóðkorna, hvort þær eru minni en venjulega, hafa óvenjulega lögun eða eru fölar (ljósrauðar). Þessi einkenni geta verið merki um þalassemiu.
• Netfrumnafjöldi: Óþroskuð rauð blóðkorn eru kölluð netfrumur. Lágt netfrumufjöldi þýðir að líkaminn framleiðir ekki nægilega mörg rauð blóðkorn. Hins vegar, í þalassemiu stóru, er netfrumufjöldinn venjulega hækkaður. Þetta er vegna þess að líkaminn er að reyna að framleiða fleiri rauð blóðkorn til að bæta upp fyrir eyðingu rauðra blóðkorna með óeðlilegu blóðrauða.
• Sameindaerfðafræðileg prófun: Þessi prófun gerir lækninum kleift að skoða blóðrauða þinn náið og bera kennsl á erfðagalla sem tengjast beta-þalassæmi.
• Rafgreining á blóðrauða: Þessi prófun mælir mismunandi gerðir af blóðrauðapróteinum í blóðinu. Í beta-þalassemíu eru sumar gerðir af blóðrauðapróteinum auknar en aðrar minnkaðar.

Ef grunur leikur á að ófætt barn þitt hafi erft gallaða genið gæti læknirinn framkvæmt próf sem kallast æðavíkkun (e. chorionic villus sampling, CVS) eða legvatnsástungu á meðgöngu. CVS rannsakar hluta af fylgjunni til að leita að merkjum um erfðagalla. Fylgjan er líffærið sem hjálpar þér og barninu þínu að skiptast á næringarefnum á meðgöngu. Legvatnsástungu rannsakar vökvann í kringum barnið þitt til að leita að merkjum um beta-þalassemíu.

Hvernig er beta-þalassemi meðhöndluð?

Þú þarft oft að vinna með umönnunarteymi sem samanstendur af ýmsum sérfræðingum. Það er sérstaklega mikilvægt að vinna með sérfræðingi sem meðhöndlar blóðsjúkdóma, blóðsjúkdómafræðingi .

Meðferðarúrræði geta falið í sér:

• Blóðgjafir: Einstaklingur með beta-þalassæmi gæti þurft að gefa blóð oft (hugsanlega á tveggja vikna fresti). Í þessu ferli færðu blóð frá blóðgjafa. Rauðu blóðkornin úr þessari blóðgjöf hjálpa til við að flytja súrefni til vefja um allan líkamann.
• Járnkeleringarmeðferð: Járn er mikilvægur hluti af hemóglóbínpróteininu sem hjálpar til við að flytja súrefni. Hins vegar getur of mikið járn verið skaðlegt. Járnkeleringarmeðferð getur komið í veg fyrir járnofhleðslu.
• Fólsýruuppbót: Fólsýra getur hjálpað líkamanum að framleiða rauð blóðkorn. Ef þú ert með beta-þalassæmisminniháttar gæti læknirinn þinn mælt með þessu uppbótarefni. Ef ástand þitt er alvarlegt gætirðu þurft að taka fólínsýru auk þess að gefa blóð reglulega.
• Luspatercept: Ef þú ert með stóra þalassemiu gætirðu fengið sprautu sem kallast luspatercept á þriggja vikna fresti til að hjálpa líkamanum að framleiða fleiri rauð blóðkorn. Luspatercept hjálpar til við að draga úr blóðleysi hjá sjúklingum með beta-þalassemiu sem gefa blóð.
• Beinmergs- og stofnfrumuígræðsla:Þú getur fengið stofnfrumur úr beinmerg frá gjafa. Þessar stofnfrumur verða síðar að rauðum blóðkornum. Beta-þalassæmi er hægt að lækna með því að skipta út stofnfrumum úr beinmerg fyrir stofnfrumur frá heilbrigðum gjafa. Hins vegar er áskorun að finna samsvarandi gjafa. Einnig er þessi tegund ígræðslu talin áhættusöm aðgerð.

Hverjar eru fylgikvillar eða aukaverkanir meðferðarinnar?

Algengasta fylgikvillinn við blóðgjöf er járnofhleðsla . Þegar þú gefur blóð fær líkaminn auka rauð blóðkorn og járn. Þegar þú gefur blóð ítrekað getur þetta umframjárn safnast fyrir og skemmt lífsnauðsynleg líffæri eins og lifur, hjarta og bris. Ef þú ert tíður blóðgjafi skaltu ræða við lækninn þinn um hversu oft þú ættir að taka járnkeleringarmeðferð til að fjarlægja umframjárn úr líkamanum.

Hvernig er hægt að minnka hættuna á að fá beta-þalassæmi?

Þú getur ekki minnkað hættuna á að erfa genagalla sem tengist beta-þalassemíu. Hins vegar geturðu komið í veg fyrir að barnið þitt erfi hann. Ef þú eða maki þinn eruð í hættu á að bera þennan genagalla og vonast til að eignast barn, skaltu ræða við lækninn þinn um skimun fyrir beta-þalassemíu.

Er hægt að lækna beta-þalassæmi?

Eina lækningin við beta-þalassæmi er beinmergs- og stofnfrumuígræðsla frá samsvarandi gjafa. Hins vegar er oft erfitt að finna samsvarandi gjafa. Jafnvel fjölskyldumeðlimir eru hugsanlega ekki taldir hæfir gjafar.

Rannsakendur eru nú að rannsaka aðrar meðferðir við beta-þalassæmi, svo sem að skipta út gölluðum genum fyrir heilbrigð gena ( genameðferð ). Þessi vinna er enn á frumstigi.

Hver er lífslíkur einstaklings með beta-þalassæmi?

Beta-þalassæmi er meðhöndlanlegur sjúkdómur . Fólk með væga og miðlungsmikla beta-þalassæmi, svo sem minniháttar og miðlungsmikla, getur búist við eðlilegri lífslíkur ef það fylgir leiðbeiningum læknisins. Hins vegar getur meiriháttar beta-þalassæmi stytt lífslíkur þeirra. Algengasta dánarorsökin í þessu ástandi er hjartabilun af völdum járnofhleðslu.

Ræddu við lækninn þinn um horfur þínar út frá alvarleika ástandsins.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn?

Spyrðu lækninn þinn hversu oft þú ættir að fara í blóðprufur og meðferðir og hvaða lífsstílsbreytingar þú ættir að gera til að stjórna ástandinu.

Nokkrar spurningar sem þú getur spurt:

• Hvaða tegund af beta-þalassæmi er ég með?
• Hvers konar meðferð þarf ég til að stjórna ástandi mínu?
• Hvernig er hægt að draga úr hættu á fylgikvillum vegna meðferðar?
• Hversu oft ætti ég að fara í blóðprufur til að fylgjast með ástandi mínu?
• Hvers konar blóðprufur mun ég fá?
• Hvaða lífsstílsbreytingar (t.d. mataræði, hreyfing) þarf ég að gera til að takast á við ástandið mitt?
• Er ég frambjóðandi fyrir stofnfrumuígræðslu?
• Hverjar eru líkurnar á að börnin mín fái einnig beta-þalassæmi?

Hvernig þú upplifir beta-þalassæmi fer eftir því hversu alvarlegt ástandið er. Óháð því hvers konar beta-þalassæmi er um að ræða er mikilvægt að vinna með sérfræðingum sem hafa reynslu af greiningu og meðferð þalassæmis.

Rétt meðferð getur komið í veg fyrir blóðleysi og dregið úr hættu á fylgikvillum eins og járnofhleðslu.

Að vinna með heilbrigðisteymi sem fylgist náið með ástandi þínu og veitir sérsniðna meðferðaráætlun getur hjálpað til við að bæta horfur þínar.

Að lokum, atriði sem vert er að muna

Beta-þalassæmi er ekki eitthvað sem þarf að óttast, en það er ástand sem þarf að meðhöndla á réttan hátt . Ef þú eða einhver sem þú þekkir er með þetta ástand er mjög mikilvægt að fylgja réttum læknisráðum, fá nauðsynlegar prófanir og meðferð . Mundu að þú ert ekki einn og það eru læknar og heilbrigðisstarfsmenn sem geta hjálpað þér. Svo ekki vera hræddur við að tala við þá ef þú hefur einhverjar spurningar. Við vonum að þessar upplýsingar muni hjálpa þér að lifa heilbrigðu lífi!

` Beta-þalassæmi, þalassæmi, blóðleysi, blóðrauði, erfðabreytingar, blóðgjöf, járnofhleðsla