Er barnið þitt með þessi einkenni? Við skulum tala um Blau heilkenni.

Fær litli krílið þitt oft útbrot? Eða segir þú að liðirnir hans séu aumir? Verða augun stundum rauð og sjónin virðist svolítið óskýr? Þó að eitt eða tvö af þessum atriðum geti komið fyrir, geta þau stundum öll komið fyrir saman. Í dag ætlum við að ræða um sjaldgæfan en mjög mikilvægan sjúkdóm sem vert er að vera meðvitaður um. Það er Blau heilkenni .

Hvað er Blau heilkenni?

Einfaldlega sagt er Blau heilkenni sjaldgæfur bólgusjúkdómur sem hefur áhrif á húð, liði og augu barnsins. „Bólga“ þýðir bólga og roði inni í líkamanum. Helsta orsök þessa ástands er erfðabreyting sem barnið fæðist með . Oft koma einkenni eins og húðútbrot, liðverkir eða liðagigt fram áður en barnið er 5 ára . Það getur einnig valdið ástandi sem kallast augnbólga, sem hefur áhrif á sjónina.

Hvað þýðir nafnið „Blau-heilkenni“?

Þegar þú heyrir þetta nafn gætirðu velt því fyrir þér hvað þetta sé. Við skulum skoða hvað þessi tvö orð þýða:

• Blau: Þetta er í raun nafn læknis. Árið 1985 birti Dr. Edward Blau, fyrrverandi barnalæknir í Wisconsin, rannsóknargrein um þetta heilkenni. Hann lýsti fjölskyldu sem hafði þjáðst af sjúkdómnum í fjórar kynslóðir.
• Heilkenni: Í læknisfræði er heilkenni ástand þar sem nokkur skyld einkenni koma saman og hafa áhrif á mismunandi líkamshluta. Það er samsetning einkenna frekar en einn sjúkdómur.

Hver eru einkenni Blau heilkennis?

Einkenni Blau heilkennis byrja venjulega á unga aldri . Oftast koma þessi einkenni fram fyrir 5 ára aldur. Þau hafa aðallega áhrif á húð, liði og augu barnsins.

Húðeinkenni

Fyrsta einkenni Blau heilkennis er húðsjúkdómur sem kallast granulomatous dermatitis. Þetta er útbrot sem birtast á húðinni. Það birtist venjulega á handleggjum, fótleggjum eða öðrum líkamshlutum, svo sem brjósti og kvið, innan fyrsta aldursárs barns . Þessi tegund af húðbólgu getur valdið einkennum eins og:

• Harðir kekkir eða hnútar sem þú getur fundið undir húð barnsins . Þetta kallast granulomas.
• Húðin verður eins og kórall .
• Rauðar, gular eða brúnar blöðrur á efsta lagi húðar barnsins, yfirhúðinni.Bólur birtast.

Einkenni í liðum

Blau heilkenni getur valdið bólgu í liðhimnu barnsins, sem kallast liðhimna. Barnið þitt gæti fengið liðagigt á svæðum eins og höndum, úlnliðum, fótum og ökklum á aldrinum 2 til 4 ára. Einkenni liðagigtar eru meðal annars:

• Liðverkir .
• Verkir í stoðkerfi , sérstaklega í sinum.
• Bólga eða stirðleiki í liðum .

Ímyndaðu þér að litli krílið þitt grætur þegar það vaknar á morgnana, geti ekki hreyft útlimina eða kvarti stöðugt yfir því að liðirnir séu aumir þegar það fer að leika sér, þú þarft að hafa áhyggjur af því.

Einkenni í augum

Um 80% barna sem greinast með Blau heilkenni fá augnsjúkdóm sem kallast augnbólga. Augnbólga er bólga í miðlagi augans, sem kallast augnbotninn. Hún getur haft áhrif á sjónhimnu og sjóntauga barnsins. Barn getur fengið augnbólgu í báðum augum og hún getur einnig valdið sjónskerðingu . Einkenni augnbólgu eru meðal annars:

• Léleg sjón .
• Þú sérð litla svarta punkta ( augnflekki ) hreyfast fyrir framan augun á þér.
• Þú finnur fyrir sársauka eða þrýstingi í augunum .
• Roði í augum .
• Ljósnæmi , sem þýðir að það verður erfitt að sjá ljós.
• Bólga í augum .

Hvernig hefur Blau heilkenni áhrif á aðra líkamshluta?

Þótt þetta sé mjög sjaldgæft getur barnið þitt með Blau heilkenni fengið lífshættulega bólgusjúkdóma í þessum líffærum:

• Æðar
• Heilinn
• Hjarta
• Lifur
• Eitlar (eitlakerfi)
• Milta

Hvaða fylgikvillar geta komið upp vegna Blau heilkennis?

Bólguástandið sem Blau heilkenni veldur getur leitt til fylgikvilla eins og:

• Augndrer, gláka, blöðrulaga bjúgur í augnbotni, sjónhimnulos og algjört sjóntap.
• Erfiðleikar við hreyfingu og varanleg beygja í viðkomandi lið.
• Nýrnasjúkdómur og nýrnabilun .
• Hjartabólga.
• Stækkað milta.
• Taugakvilli - taugavandamál.
• Lungnaháþrýstingur - hár blóðþrýstingur í lungum.
• Æðabólga - bólga í æðum.

Hvað veldur Blau heilkenni?

Helsta orsök Blau heilkennis er stökkbreyting í NOD2 geninu . Hjá flestum heilbrigðum einstaklingum framleiðir þetta NOD2 gen prótein sem kallast NOD2. Þetta prótein hjálpar ónæmiskerfinu okkar að berjast gegn bakteríum og sýkingum. Hins vegar, ef barnið þitt er með Blau heilkenni, verður þetta NOD2 prótein ofvirkt . Þetta breytir því hvernig ónæmiskerfið virkar og veldur alvarlegri bólgu sem hefur áhrif á augu, húð og liði barnsins.

Hverjir eru í hættu á að fá Blau heilkenni?

Ef annað foreldrið er með Blau heilkenni (eða stökkbreytinguna sem veldur því) eru 50% líkur á að barnið erfi breytta genið og fái heilkennið . Barnið verður að erfa eitt af breyttu genunum til að fá sjúkdóminn. Þetta þýðir að þetta er erfðasjúkdómur sem tilheyrir flokki sem kallast erfðafræðilega ríkjandi genasjúkdómar. Stundum getur barn erft þessa stökkbreytingu án þess að fá Blau heilkenni. Hins vegar eru 50% líkur á að barnið erfi breytta genið til barna sinna í framtíðinni.

Hvaða læknar greina og meðhöndla Blau heilkenni?

Eftir því hvaða einkenni barnsins eru gæti það þurft meðferð frá teymi sérfræðinga, þar á meðal:

• Gigtarlæknir (læknir sem sérhæfir sig í liðsjúkdómum) vegna liðagigtar og liðtengdra vandamála .
• Húðlæknir (húðsérfræðingur) fyrir húðsjúkdóma .
• Augnlæknir (augnsérfræðingur) vegna sjónvandamála .

Hvernig greina læknar Blau heilkenni?

Prófanir til að greina Blau heilkenni eru mismunandi eftir einkennum barnsins. Erfðafræðilegt próf (blóðprufa) gæti verið gert til að bera kennsl á stökkbreytinguna í NOD2 geninu sem veldur Blau heilkenni. Barnið þitt gæti einnig gengist undir eitt eða fleiri af eftirfarandi prófum:

• AugnskoðunÞetta getur falið í sér prófanir eins og sjónsviðsmælingar (OCT) og sjónsviðsprófanir.
• Myndgreiningarpróf : Segulómun, tölvusneiðmynd, ómskoðun eða röntgenmyndir til að skoða liði og önnur líffæri eftir einkennum.
• Húðsýni : Lítill bútur af húð er tekinn til skoðunar.

Geta fósturpróf greint Blau heilkenni?

Foreldrapróf eins og sýnataka úr æðahnúta eða legvatnsástungu prófa ekki sérstaklega fyrir stökkbreytingu í NOD2 geninu.

Hvað eru önnur nöfn á Blau heilkenni?

Læknir barnsins gæti einnig kallað Blau heilkenni með einu af þessum nöfnum:

• Kyrningagigt hjá börnum
• Liðhúðargráða í úlnlið
• Fjölskyldubundin granulomatosis
• Fjölskyldubundin ung kerfisbundin granulomatosis
• Granulomatous bólgusjúkdómur í liðagigt, húðbólga og augnbólga

Hversu sjaldgæft er Blau heilkenni?

Blau heilkenni er mjög sjaldgæfur sjúkdómur. Um allan heim hefur það áhrif á færri en eitt af hverjum milljón börnum .

Hvernig meðhöndla læknar Blau heilkenni?

Læknateymi barnsins mun reyna að meðhöndla ýmsa sjúkdóma til að draga úr einkennum og koma í veg fyrir að sjúkdómurinn blossi upp. Meðferðarúrræði eru mismunandi eftir sjúkdómnum og alvarleika hans. Þau geta falið í sér:

• Ónæmisbælandi lyf : Lyf eins og barksterar, metótrexat og TNF-hemlar (æxlisdrepsþáttur).
• Bólgueyðandi lyf : Lyf eins og bólgueyðandi gigtarlyf sem ekki eru sterar (NSAID).
• Augnlyf og/eða augnaðgerðir vegna drers og gláku .
• Meðferðir í sjúkraþjálfun og iðjuþjálfun .

Hver er framtíð einstaklings með Blau heilkenni?

Þó að engin sérstök lækning sé til við Blau heilkenni getur meðferð stjórnað einkennum og veitt barninu þínu góða lífsgæði fram á fullorðinsár.Það getur hjálpað. Þetta ástand hefur mismunandi áhrif á alla. Ein rannsókn leiddi í ljós að 40% barna með Blau heilkenni höfðu væg einkenni og gátu verið jafn virk og önnur börn á þeirra aldri. Hins vegar fá um 10% barna alvarleg einkenni. Ef Blau heilkenni hefur áhrif á helstu líffæri í líkamanum getur það stytt lífslíkur einstaklings .

Er hægt að koma í veg fyrir Blau heilkenni?

Ef þú eða maki þinn eruð með stökkbreytinguna sem veldur Blau heilkenni er góð hugmynd að leita til erfðaráðgjafa áður en þið eignast börn. Þessi sérfræðingur getur rætt við ykkur um hættuna á að framtíðarafkvæmi ykkar erfi breytta NOD2 genið.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Leitið tafarlaust til læknis ef barnið þitt finnur fyrir einhverju af eftirfarandi:

• Ef þú átt erfitt með að halda hlutum, beygja liði eða hreyfa þig .
• Ef það eru miklir verkir .
• Ef þú ert með sjónvandamál .

Hvað ætti ég að spyrja lækninn minn?

Þú getur spurt lækninn þinn spurninga eins og þessar:

• Hvað veldur því að barnið mitt fær Blau heilkenni?
• Hvaða lyf og meðferðir geta hjálpað barninu mínu?
• Ættum við hjónin að gangast undir erfðafræðilega prófun?
• Ætti ég að vera á varðbergi gagnvart einkennum fylgikvilla?

Hver er munurinn á Blau heilkenni og sarklíki með snemmbúinni upphafi?

Blau heilkenni og sarklíki með snemmbúnum upphafi eru í raun sami sjúkdómurinn , með sömu einkennum. Hins vegar erfa börn með Blau heilkenni þá genabreytingu sem veldur sjúkdómnum. Börn með sarklíki með snemmbúnum upphafi hafa ekki fjölskyldusögu um Blau heilkenni. Þetta þýðir að NOD2 genið breytist eða stökkbreytist öðru hvoru , án nokkurrar augljósrar ástæðu. Þetta kallast de novo genastökkbreyting.

Að lokum, atriði sem vert er að muna

Að annast barn með langvinnan sjúkdóm eins og Blau heilkenni getur verið krefjandi. Ef þú ert með Blau heilkenni gætirðu hugsanlega nýtt þér persónulega reynslu þína til að styðja barnið þitt betur. Þú getur einnig nýtt þér reynslu þína til að hjálpa barninu þínu að lifa með þessum sjúkdómi alla ævi. Mikilvægast er að leita sér meðferðar hjá sérfræðingi sem þekkir til liðagigtar, augnbólgu og húðsjúkdóma sem tengjast Blau heilkenni. Þeir geta hjálpað barninu þínu að stjórna einkennunum og stuðlað að því að æskan verði sem best. Ef þú tekur eftir einhverjum einkennum skaltu ekki hunsa þau. Leitaðu strax til læknis.Blau heilkenni, Barnalækningar, Húðsjúkdómar, Liðagigt, Augabólga, Erfðasjúkdómar, NOD2 gen