Tengslin milli brjóstakrabbameins og gena þinna (Brjóstakrabbamein og gen): Ættum við að vera meðvituð um þetta?

Það er eðlilegt að finna fyrir smá ótta og áhyggjum þegar maður kemst að því að einhver í fjölskyldunni, kannski móðir, systir eða dóttir, er með brjóstakrabbamein. „Ef þau fengu það, fæ ég það þá líka?“ Þú gætir verið að velta því fyrir þér. Er virkilega samband milli brjóstakrabbameins og gena okkar? Já, það er samband að einhverju leyti. En það er ekki eins einfalt og við höldum. Við skulum ræða þetta í smáatriðum og á einfaldan hátt í dag.

Fyrst skulum við skilja hvað orðið „gen“ þýðir.

Allt í lagi, þetta er mjög einfalt. Ímyndaðu þér að líkami okkar sé stór bygging. Hver fruma í þessari byggingu er eins og múrsteinn. Þannig að hver þessara múrsteina hefur stóra leiðbeiningarbók skrifaða um hvernig á að haga sér og hvað á að gera. Þessi leiðbeiningarbók er það sem við köllum gen . Þetta eru litlir bitar sem eru gerðir úr einhverju sem kallast DNA.

Það eru yfir 20.000 af þessum genum í hverri frumu í líkama okkar. Við fáum tvö eintök af hverju þessara gena, eitt frá móður okkar og hitt frá föður okkar. Þessi gen stjórna því ekki aðeins hlutum eins og húðlit okkar og áferð hársins, heldur einnig hvernig frumurnar okkar vaxa og virka.

Stundum geta smávægilegar breytingar og mistök átt sér stað í þessum genum. Við köllum þetta stökkbreytingar . Ímyndið ykkur, hvað gerist ef einn stafur á einni síðu í þessari leiðbeiningabók er rangur? Allar leiðbeiningarnar breytast, ekki satt? Það er það sem gerist þegar stökkbreyting á sér stað í geni. Það getur breytt eðlilegri starfsemi frumna.

Hvaða genin tengjast aðallega brjóstakrabbameini?

Þó að nokkur gen tengist brjóstakrabbameini, þá eru tvö af þeim mikilvægustu og umtalaðustu genin BRCA1 og BRCA2 .

Venjulega eru þessi tvö BRCA gen mjög mikilvæg fyrir líkama okkar. Hlutverk þeirra er að koma í veg fyrir að krabbamein komi fram. Þau eru eins og verndarar frumna okkar. Þegar frumur reyna að vaxa stjórnlaust fara prótein sem þessi gen mynda út og stöðva það.

Hins vegar, ef þú erfir stökkbreytt BRCA1 eða BRCA2 gen frá móður þinni eða föður, minnkar verndandi áhrifin. Þetta eykur líkurnar á að þessar óeðlilegu frumur vaxi stjórnlaust og verði krabbameinsvaldandi, eða áhættuna. Um 20% til 25% af arfgengum brjóstakrabbameinum eru af völdum stökkbreytinga í þessum BRCA genum .

Staðreyndir sem vekja upp efasemdir um hvort þetta sé erfðafræðileg áhætta

Ekki eru allir sem fá brjóstakrabbamein með þessa erfðafræðilegu tilhneigingu. En það eru nokkrir hlutir sem geta gefið þér smá hugmynd. Ef eitthvað af eftirfarandi á við þig gætir þú verið með erfðabreytingu sem tengist brjóstakrabbameini. Það er mikilvægt að ræða þetta við lækninn þinn .

Hvernig berast þessi gen frá kynslóð til kynslóðar?

Ímyndaðu þér að móðir þín eða faðir hefði þetta stökkbreytta BRCA gen. Þá eru 50% líkur á að þú fáir það. Rétt eins og að kasta upp krónu, þá eru 50% líkur á að fá höfuð eða hala. Ef þú færð þetta gen, þá eru 50% líkur á að börnin þín fái það líka.

Hverjar eru hætturnar sem fylgja þessum erfðabreytingum?

Kona sem erfir stökkbreytt BRCA1 gen er í 55% til 65% hættu á að fá brjóstakrabbamein fyrir 70 ára aldur. Fyrir einhvern með stökkbreytt BRCA2 gen er þessi hætta um 45%.

Auk þessarar áhættu eru nokkrir aðrir þættir:

• Krabbamein á unga aldri: Hætta á krabbameini er almennt meiri fyrir tíðahvörf .
• Annað krabbamein: Einstaklingur með stökkbreytingu í BRCA geninu er í aukinni hættu á að fá annað brjóstakrabbamein (sérstakt nýtt krabbamein) eftir að krabbamein í öðru brjóstinu hefur verið læknað.
• Önnur krabbameinsáhætta: Þessar erfðabreytingar auka verulega hættuna á ekki aðeins brjóstakrabbameini, heldur einnig krabbameini í eggjastokkum sérstaklega. Hjá körlum geta þær einnig aukið hættuna á krabbameini í blöðruhálskirtli og brisi.

Hver framkvæmir erfðafræðilegar prófanir?

Nú eru til blóðprufur til að kanna hvort stökkbreytingar séu í þessum BRCA1 og BRCA2 genum. En þetta próf hentar ekki öllum.

Þessar erfðaprófanir eru venjulega aðeins ráðlagðar fyrir þá sem eru með áhættuþættina sem við ræddum hér að ofan, svo sem sterka fjölskyldusögu. Þetta próf getur einnig hjálpað til við að ákvarða hættuna á öðru krabbameini eða eggjastokkakrabbameini hjá konu sem hefur þegar fengið brjóstakrabbamein.

Þú ættir að ákveða hvort þú vilt fara í þessa tegund prófs eftir ítarlegt samtal við lækninn þinn.Hann mun gefa þér bestu ráðleggingarnar út frá fjölskyldusögu þinni, aldri þínum og öðrum áhættuþáttum. Þú getur einnig rætt við lækninn þinn hvað eigi að gera næst með niðurstöður þessarar prófunar (t.d. tíðari skimun, skurðaðgerð til að draga úr áhættu).