Hvað er Christianson heilkenni? Eigum við að tala um þennan sjaldgæfa erfðasjúkdóm?

Hefur þú einhvern tíma velt því fyrir þér hvort barnið þitt sé með þroskaseinkun? Eða virðist það eiga erfitt með að ganga eða tala? Stundum geta þessi einkenni stafað af sjaldgæfum erfðasjúkdómi. Í dag ætlum við að ræða um sjaldgæfan en mikilvægan sjúkdóm sem vert er að vera meðvitaður um. Hann kallast Christianson heilkenni. Ekki hafa áhyggjur, það er mjög mikilvægt að vera meðvitaður um þetta.

Hvað er Christianson heilkenni?

Einfaldlega sagt er Christianson heilkenni mjög sjaldgæfur, það er að segja mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur . Hann hefur aðallega áhrif á taugakerfið okkar. Hugsið ykkur, taugakerfið er aðalkerfið sem flytur skilaboð í líkama okkar og stjórnar öllum aðgerðum. Þannig að þegar þetta er fyrir áhrifum getur það raskast hlutum eins og göngu og tal. Fólk með þetta ástand upplifir þroskaseinkun eða þroskahömlun. Oftast byrja þessi einkenni að koma fram á bernskuárum.

Hverjir eru mest fyrir áhrifum af þessu ástandi? Hvers vegna virðist þetta aðeins hafa áhrif á stráka?

Skoðið nú, þessi sjúkdómur sem kallast Christianson heilkenni sést aðallega hjá drengjum . Það er sérstök ástæða fyrir því. Þetta er „X-tengdur erfðasjúkdómur“, sem þýðir að hann orsakast af erfðagalla sem tengist X litningnum.

Við höfum öll litla hluti sem kallast litningar inni í frumum okkar sem geyma erfðafræðilegar upplýsingar. Konur hafa tvo X-litninga (XX) og karlar hafa einn X-litning og einn Y-litning (XY).

Þannig að jafnvel þótt kona hafi stökkbreytingu í geninu fyrir Christiansen heilkenni á öðrum X litningnum, en hinn heilbrigði X litningurinn valdi oft ekki einkennum, getur hún verið berandi fyrir sjúkdóminn. Það þýðir að hún hefur genið fyrir hann jafnvel þótt hún sé ekki með sjúkdóminn.

En ef karlmaður hefur þessa stökkbreytingu á eina X-litningnum sínum, þá mun hann örugglega fá einkenni því hann hefur ekki heilbrigðan X-litning til að gegna þessu hlutverki. Til þess að kona fái þennan sjúkdóm verður hún að hafa þessa stökkbreytingu á báðum X-litningunum. Það er mjög, mjög sjaldgæft, sem þýðir að líkurnar á því eru mjög litlar.

Hversu algengt er Christianson heilkenni?

Reyndar er erfitt að segja nákvæmlega til um hversu algengt þetta er út frá tölfræði. Því þetta er mjög sjaldgæft ástand. Læknar segja að það sé afar sjaldgæft .Þetta er sjaldgæft ástand. Sumar áætlanir benda til þess að um það bil einn af hverjum 600 drengjum með X-tengda þroskahömlun geti þjáðst af þessu ástandi. Önnur rannsókn leiddi í ljós að Christianson heilkenni kemur fyrir í um það bil einni af hverjum 100 fjölskyldum með barn með X-tengda þroskahömlun. Þannig að þú sérð hversu sjaldgæft þetta er, ekki satt?

Hver eru einkenni Christianson heilkennis?

Allt í lagi, við skulum skoða hvaða einkenni drengur með Christianson heilkenni sýnir. Þú gætir séð sum eða öll þessi einkenni. Ekki munu öll börn hafa öll einkennin og það er eitthvað sem þarf að hafa í huga.

Helstu einkenni sem oft sjást eru:

• Vandamál með göngu og jafnvægi (ataxia): Þetta þýðir að erfitt er að viðhalda jafnvægi og þú gætir fundið fyrir óstöðugleika eða óstöðugleika við göngu.
• Flogaveiki: Þetta þýðir að ástand eins og flog geta komið fram. Þetta er skyndilegt meðvitundarleysi og krampar.
• Augnvandamál: Til dæmis er strabismus, eða eins og við segjum, „krossaugu“, slíkt ástand.
• Vanhæfni til að tala eða miklir erfiðleikar: Erfiðleikar við að mynda orð, eða jafnvel vanhæfni til að tala yfirleitt, eða tal getur verið mjög takmarkað.
• Greindarfötlun: Það getur verið skortur á hæfni til að læra, skilja o.s.frv. Umfang þessa getur verið mismunandi eftir einstaklingum.
• Örhöfuð: Höfuðið getur verið minna en venjulega. Þetta er mælt í tengslum við aldur og kyn barnsins.

Auk þessa má sjá nokkur önnur einkenni:

• Einhverfurófsröskun: Einkenni eins og tregða til að taka þátt í félagslegum samskiptum, samskiptum við aðra og endurtekin hegðun.
• Litli heilinn (Cerebellar atrophy): Sá hluti heilans sem stjórnar jafnvægi og hreyfingum, kallaður litli heilinn, getur hætt að vaxa eða minnka.
• Vandamál í meltingarfærum: Til dæmis sjúkdómar eins og bakflæðissjúkdómur í meltingarvegi (GERD), sem veldur einkennum eins og brjóstsviða og uppköstum.
• Tap á göngugetu: Þú gætir getað gengið í fyrstu, en með tímanum getur sú geta minnkað eða jafnvel horfið. Þetta kallast „afturhvarf“ .
• Vöðvaslappleiki (lækkun á líkamsstöðu): Líkaminn getur fundist slappur og slappur, eins og gúmmídúkka.
• Þyngdartap eða hæðartap:Þú gætir misst þyngd og hæð sem hentar aldri þínum. Það þýðir að vöxtur þinn gæti verið hamlaður.

Það sem er virkilega skrýtið er að börn með Christianson heilkenni sýna stundum svipuð einkenni og börn með annan erfðasjúkdóm sem kallast Angelman heilkenni, eins og að virðast glöð að ástæðulausu og brosa allan tímann.

Eins og áður hefur komið fram geta konur með þessa erfðabreytingu, það er að segja berar, yfirleitt haft námsörðugleika, en þær upplifa sjaldan önnur alvarleg einkenni sem drengir upplifa.

Hvað veldur Christianson heilkenni?

Ef við skoðum orsök þessa, þá er Christianson heilkenni erfðasjúkdómur . Það er að segja, það er af völdum breytinga eða stökkbreytinga í geni. Nánar tiltekið er það af völdum stökkbreytingar í geni sem kallast SLC9A6 á X litningi.

Þessi stökkbreyting í genum erfist frá foreldrum til barna. Í flestum tilfellum eru foreldrar sem gefa börnum sínum þessa stökkbreytingu sjúkdómsins. Þetta þýðir að jafnvel þótt þeir hafi þessa breytingu í genum sínum sýna þeir ekki einkenni.

Hvernig er þessi sjúkdómur greindur?

Þegar læknir kemur til þín eða barns þíns gæti grunur stafað af Christianson heilkenni ef þau hafa einhver af einkennunum sem við ræddum áðan.

Ímyndaðu þér, litli Kasun fæddist eins og önnur börn. En smám saman áttuðu foreldrar hans sig á því að Kasun var aðeins eldri en önnur börn. Hann var seinn að halda rétt á hálsinum, seinn að velta sér og seinn að setjast upp. Þegar hann byrjaði að ganga datt hann oft, eins og hann hefði ekki jafnvægi. Hann byrjaði líka að tala mjög seint, en orð hans voru óskýr. Eftir að hann byrjaði í skóla átti hann erfitt með að skilja kennslustundir. Það var ekki fyrr en hann sýndi hann lækni, sem gerði ýmsar prófanir og uppgötvaði ástand sem kallast Christianson heilkenni.

Til að staðfesta þetta, eða útiloka það, er sérstök blóðprufa gerð. Þessi blóðprufa er notuð til að komast að því hvort stökkbreyting sé í geninu sem kallast SLC9A6. Þetta kallast erfðapróf .

Hvaða meðferðir eru í boði við Christianson heilkenni?

Margir spyrja sig hvort til sé endanleg lækning við þessu. Reyndar er engin lækning til ennþá. Það ætti þó ekki að draga úr þér kjarkinn. Það eru margar meðferðir sem geta hjálpað til við að stjórna einkennunum og bæta lífsgæði barnsins og fjölskyldunnar.

Meðferðaráætlun þín eða barnsins þíns gæti falið í sér:

• Meðferð við augnvandamálum: hlutir eins og gleraugu og hugsanlega skurðaðgerð til að leiðrétta skásjónu (strabismus).
• Einstaklingsbundnar námsáætlanir (IEP): Aðstoða börn með þroska- eða námsörðugleika að læra á þann hátt sem hentar þeim.
• Flogaveikilyf: Lyf sem læknar ávísa til að draga úr tíðni og alvarleika floga.
• Sjúkraþjálfun: Þetta er mjög gagnlegt til að bæta líkamsstyrk, vöðvaspennu, göngugetu og jafnvægi.
• Talþjálfun: Bætir tungumála- og samskiptahæfni. Getur einnig kennt aðrar samskiptaaðferðir þeim sem ekki geta talað.
• Iðjuþjálfun: Hjálpar við dagleg verkefni eins og að klæða sig, borða og aðrar athafnir daglegs lífs.

Allt þetta er gert til að hjálpa barninu að lifa sem best lífi.

Er hægt að koma í veg fyrir Christianson heilkenni?

Reyndar er engin leið til að koma í veg fyrir Christianson heilkenni eða stökkbreytinguna sem veldur því, því það er erfðafræðilegt.

Hins vegar, ef þú grunar að þú gætir verið berandi af þessum sjúkdómi, eða ef einhver í fjölskyldu þinni er með þennan sjúkdóm, geturðu gengist undir erfðapróf .

Þessi erfðapróf felur í sér að taka blóðsýni og leita að ákveðnum erfðabreytingum. Erfðaráðgjafi mun síðan útskýra niðurstöður prófsins fyrir þér. Hann mun hjálpa þér að skilja hvaða áhrif þessar stökkbreytingar hafa og hversu líklegt er að þú eigir barn með Christianson heilkenni. Þetta getur verið mjög mikilvægt að vita áður en þú stofnar fjölskyldu eða eignast annað barn.

Hvernig verður lífið í þessum aðstæðum? (Horfur)

Með góðri stuðningsmeðferð, svo sem sjúkraþjálfun og talþjálfun, geta einstaklingar með Christianson heilkenni lifað góðu lífi . Þeir geta starfað eins vel og þeir geta.

Þar sem rannsóknir á þessum sjúkdómi eru enn í gangi eru engar nákvæmar upplýsingar um lífslíkur. Hins vegar lifa flestir með þennan sjúkdóm eðlilegu lífi. Stundum getur þó komið fram ástand sem kallast „afturhvarf“ , sem þýðir hnignun á fyrri hæfni. Til dæmis getur hæfni til að tala eða ganga verið góð um tíma en síðan versnað aftur. Það er gott að ræða við læknana sína um slíkt og vera tilbúinn að takast á við það.

Hvaða spurninga ættir þú að spyrja lækninn?

Ef þú grunar að þú eða barn þitt séuð með Christianson heilkenni, eða ef þú hefur fengið greiningu á sjúkdómnum, geturðu spurt lækninn þinn þessara spurninga. Ekki vera hrædd/ur við að spyrja alls sem þér dettur í hug.

• Hvaða próf eru notuð til að greina Christianson heilkenni?
• Hver er nákvæmlega orsökin á þessu? Er þetta vandamál með genin mín?
• Hvaða meðferðarúrræði eru í boði fyrir þetta? Hvaða meðferð hentar barninu mínu best?
• Hvað get ég gert heima til að bæta lífsgæði barnsins míns með Christianson heilkenni?
• Hverjar eru líkurnar á því að önnur börn mín, eða framtíðarbörn, erfi þennan sjúkdóm?
• Hvaða stofnanir og stuðningshópa getum við leitað til ef við viljum fá aðstoð í þessari stöðu?

Við skulum muna þessi atriði (skilaboð til að taka með heim)

• Christianson heilkenni er mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur .
• Þetta hefur aðallega áhrif á taugakerfið og veldur erfiðleikum við göngu og tal .
• Oft sést greindarskerðing .
• Þetta ástand hefur aðallega áhrif á drengi (X-tengd).
• Þó engin sérstök lækning sé til við þessu, þá eru til ýmsar meðferðir sem geta stjórnað einkennum og bætt lífsgæði.

Ef þú eða barnið þitt finnur fyrir einhverjum af þessum einkennum er best að gera ekki örvænta heldur leita læknisráðs eins fljótt og auðið er. Mundu að þú ert ekki ein/n í þessari vegferð og að biðja um hjálp og vera upplýst/ur mun hjálpa þér að takast betur á við þessa stöðu.

` Christianson heilkenni, erfðasjúkdómur, taugakerfi, X-tengdur, þroskahömlun, flogaveiki, þroskaseinkun