Er þetta hormónavandamál? Við skulum læra um meðfædda nýrnahettuvöxt (CAH) á einfaldan hátt.

Hefur þú tekið eftir einhverjum breytingum eða áhyggjum af útliti kynfæra nýfæddrar dóttur þinnar? Eða er litli drengurinn farinn að sýna merki um kynþroska fyrir áætlaðan fæðingardag? Kannski er barnið þitt að kasta upp, vera uppþembað eða einfaldlega sljóvgað? Í dag ætlum við að ræða um erfðasjúkdóm sem getur valdið þessu. Við köllum þetta meðfædda nýrnahettufrumuvöxt, eða CAH í stuttu máli. Ekki hafa áhyggjur, nafnið gæti hljómað svolítið flókið, en við skulum halda því einföldu.

Hvað þýðir CAH einfaldlega?

Allt í lagi, við skulum fyrst skoða hvað nýrnahetturnar (CAH) eru. Við höfum öll tvo kirtla, eins og litla hatta, fyrir ofan nýrun. Þetta köllum við nýrnahetturnar. Þessir tveir litlu kirtlar framleiða nokkur mjög mikilvæg hormón sem eru nauðsynleg fyrir starfsemi líkamans.

• Kortisól: Þetta er aðal streituhormónið í líkama okkar. Það undirbýr líkamann til að takast á við veikindi, hættur og streitu. Það hjálpar einnig til við að stjórna blóðþrýstingi, orkustigi og blóðsykri.
• Aldósterón: Þetta hormón hjálpar til við að viðhalda réttu jafnvægi salts (natríums) og vatns í líkama okkar og stjórnar þannig blóðþrýstingi og blóðmagni.
• Andrógen: Þetta eru karlkyns kynhormón. Testósterón er eitt slíkt hormón. Þessi hormón eru mjög mikilvæg fyrir upphaf kynþroska, eðlilegan vöxt og þroska.

Það sem gerist hjá einstaklingi með CAH er að ákveðið ensím sem þarf til að framleiða þessi hormón vantar eða minnkar í líkamanum. Rétt eins og ef krydd vantar í rétt, þá breytist bragðið af réttinum, þegar þetta ensím vantar geta nýrnahetturnar ekki framleitt þessi hormón rétt.

Svo hvað gerist?

• Kannski er hormónið kortisól ekki framleitt eins mikið og þörf krefur.
• Kannski er hormónið aldósterón ekki framleitt eins mikið og þörf krefur.
• Í staðinn byrja karlhormón sem kallast andrógen að framleiðast í umfram magni .

Þetta hormónaójafnvægi er rót allra vandamála sem koma upp í CAH.

Eru til nokkrar helstu gerðir af CAH?

Já, það eru tvær megingerðir af CAH. 95% sjúklinga sem greinast tilheyra þessum tveimur gerðum.

1. Klassískt CAH: Þetta er alvarlegasta og alvarlegasta form CAH. Það er venjulega greint við fæðingu. Ef það er ekki meðhöndlað rétt getur það leitt til losts, dás og jafnvel dauða. Þess vegna er afar mikilvægt að greina og meðhöndla þetta ástand snemma.Það eru tvær undirgerðir af þessari gerð.

• Salteyðingarhormón (CAH): Þetta er alvarlegasta gerðin af CAH. Í þessu tilviki er hormónið aldósterón framleitt í mjög litlu magni. Þetta veldur því að líkaminn getur ekki stjórnað saltmagni sínu (natríum). Fyrir vikið skilst umfram salt út í þvagi. Á sama tíma minnkar hormónið kortisól einnig og hormónið andrógen er framleitt í umfram magni.
• Einfalt karlkynsmyndandi CAH (ekki saltútskiljandi, algeng gerð): Þetta er aðeins minna alvarlegt ástand. Þar er skortur á aldósterónhormóni ekki eins alvarlegur. Þess vegna koma ekki fram lífshættuleg einkenni. Hins vegar er kortisólhormónið enn lágt og andrógenhormónið hátt. Þetta veldur vandamálum sem tengjast kynþroska.

2. Óhefðbundin CAH: Þetta er vægasta form CAH. Það er venjulega greint seint á barnsaldri, unglingsárum eða fullorðinsárum. Sumir hafa engin einkenni yfirleitt. Hér geta einnig komið fram einkenni sem tengjast kynþroska vegna of mikillar framleiðslu á andrógenhormónum.

Hver eru möguleg einkenni CAH?

Einkenni CAH geta verið mismunandi eftir tegund og kyni. Við skulum skoða töfluna hér að neðan til að skilja þetta betur.

Hvers vegna myndast CAH? Hver er orsökin?

Einfaldlega sagt er CAH erfðasjúkdómur . Þetta þýðir að við erfum hann frá foreldrum okkar. Hann er ekki smitandi sjúkdómur.

Fyrir hvert einkenni í líkama okkar eru tvö gen, eitt frá móður okkar og hitt frá föður okkar. Til þess að CAH komi fram verður barn að erfa gallaða genið frá bæði móður sinni og föður . Þetta ástand er kallað erfðafræðileg víkjandi sjúkdómur.

CAH er oftast af völdum skorts á ensíminu 21-hýdroxýlasa. Það er af völdum stökkbreytingar í geninu sem kóðar fyrir þessu ensími.

Hvernig kemst maður að því hvort maður er með CAH?

Klassísk CAH (alvarleg tegund)

Þetta eru bestu fréttirnar. Mörg sjúkrahús á Srí Lanka eru nú með klassíska CAH skimunarprófið meðal þeirra prófana sem framkvæmd eru við fæðingu. Þetta er gert nokkrum dögum eftir að barnið fæðist, með því að nota lítinn blóðdropa sem tekinn er úr hæl barnsins . Þetta próf (nýburaskimun) getur fljótt greint hvort barnið er með klassíska CAH. Þetta þýðir að hægt er að hefja meðferð áður en einkenni koma fram, sem bjargar lífi barnsins.

Ef fjölskylda með barn sem þegar er með CAH á von á öðru barni er mögulegt að láta skima barnið fyrir sjúkdómnum á meðgöngu. Til þess eru til sérstök próf, svo sem legvatnsástungu. Ræddu við lækninn þinn um þetta.

Óhefðbundin CAH (væg gerð)

Þessi væga tegund getur verið seint að greina þar sem einkenni koma fram síðar. Þegar þú eða barnið þitt byrjar að finna fyrir einkennunum sem nefnd eru hér að ofan ættir þú að leita til læknis. Læknirinn mun:

• Líkamleg skoðun er framkvæmd.
• Blóðprufur og þvagprufur mæla hormónastig.
• Stundum geta erfðafræðilegar rannsóknir staðfest sjúkdóminn.

Hvaða meðferðir eru til við þessu?

Ekki er hægt að lækna CAH að fullu. Hins vegar, með réttri meðferð, er hægt að halda því vel í skefjum og lifa fullkomlega eðlilegu og heilbrigðu lífi . Meðferð fer eftir tegund sjúkdómsins og alvarleika einkennanna.

Meðferð við klassískri CAH

Þetta fólk þarf að taka lyf daglega það sem eftir er ævinnar . Meginmarkmið meðferðarinnar er að jafna hormónastig með því að gefa hormón sem líkaminn skortir. Þetta hjálpar til við að tryggja eðlilegan vöxt og kynþroska.

• Glúkókortikóíð: Þessi lyf koma í stað kortisólhormónsins sem líkaminn framleiðir ekki. Skammt þessara lyfja gæti þurft að auka ef barnið er veikt eins og með hita, sýkingu eða í streituvaldandi aðstæðum eins og skurðaðgerð.
• Mineralocorticoids: Þessi lyf eru gefin til að koma í stað hormónsins aldósteróns sem líkaminn framleiðir ekki.
• Saltuppbót: Nýburum með saltsóunarheilkenni er gefið natríumklóríð til að bæta upp fyrir salttap líkamans.

Önnur meðferðarúrræði er skurðaðgerð til að leiðrétta óljós kynfæri hjá stúlkum. Þetta er venjulega hægt að gera á milli 2 og 6 mánaða eftir fæðingu barnsins.

Meðferð við óhefðbundnum CAH

Fólk með þessa vægu mynd þarf hugsanlega ekki meðferð ef það er einkennalaust. Ef það er með væg einkenni er hægt að gefa því lága skammta af glúkókortikóíðum. Þetta fólk þarf oft ekki ævilanga meðferð.

Í öllum þessum aðstæðum er mjög mikilvægur hluti meðferðarinnar að leita sér ráðgjafar í geðheilbrigðismálum til að ræða streitu og vandamál sem barnið og foreldrarnir kunna að vera að upplifa.

Hvaða fylgikvillar geta komið upp ef ekkert er að gert?

Ef sjúkdómurinn er ekki meðhöndlaður, sérstaklega sú tegund klassískrar kviðarholsbólgu sem eyðir salti, getur hann verið mjög hættulegur. Of mikið salt- og vatnstap úr líkamanum getur leitt til fylgikvilla sem geta jafnvel verið lífshættulegir. Ef barnið kastar upp mikið, er halt eða sýgur ekki , ætti að flytja það tafarlaust á bráðamóttöku sjúkrahúss.

Hvað getur gerst ef ekkert er að gert:

• Óreglulegur hjartsláttur (hjartsláttartruflanir)
• Hjartastopp
• Jafnvel dauði getur komið fyrir.

Óhefðbundin CAH getur valdið vandamálum jafnvel þótt þau séu ekki meðhöndluð. Til dæmis ófrjósemi, óreglulegum tíðahringjum og varanlegum karlkyns einkennum hjá konum.