Þjáist barnið þitt af einhverju þessu líku? Við skulum læra um meðfædda nýrnahettubólgu (CAH)!

Stundum þegar þú horfir á nýfætt barn eða aðeins eldra barn gætirðu hafa tekið eftir einhverjum breytingum. Kannski hefur læknir sagt þér að barnið þitt sé með sjúkdóm sem kallast „(Meðfædd nýrnahettuvöxtur)“ eða „(CAH)“. Ekki vera hræddur þegar þú heyrir þetta nafn. Þó það sé svolítið flókið, skulum við tala um það á einfaldri, skiljanlegri singalesku. Alveg eins og þú myndir tala við vin þinn.

Hvað er meðfædd nýrnahettuvöxtur (CAH)?

Einfaldlega sagt er nýrnahettusjúkdómur meðfæddur eða erfðafræðilegur sjúkdómur sem hefur fyrst og fremst áhrif á nýrnahetturnar í líkama okkar. Munið þið að það eru tveir litlir kirtlar ofan á nýrunum? Það er það sem við köllum nýrnahetturnar . Þótt þær séu litlar framleiða þær nokkur mikilvæg hormón sem eru nauðsynleg fyrir heilbrigða starfsemi líkama okkar.

Við skulum skoða hvaða hormón þetta eru:

• Kortisól: Þetta hormón hjálpar líkamanum að takast á við streitu, veikindi og meiðsli. Það er einnig nauðsynlegt til að stjórna hlutum eins og blóðþrýstingi, orkustigi og blóðsykri.
• Aldósterón: Þetta hormón hjálpar til við að viðhalda réttu magni af salti (natríum) og vatni í líkama okkar. Það er einnig nauðsynlegt til að stjórna blóðþrýstingi og blóðmagni.
• Andrógen: Þetta eru karlkyns kynhormón (til dæmis testósterón). Þessi hormón eru mikilvæg fyrir kynþroska, eðlilegan vöxt og þroska.

Það sem gerist hjá einstaklingi með „(CAH)“ er að eitt eða fleiri af þessum ensímum sem hjálpa nýrnahettunum að framleiða þessi mikilvægu hormón minnka eða vantar. Án þessa ensíms geta nýrnahetturnar ekki starfað rétt. Þá:

• Kannski ertu ekki að framleiða nóg kortisól .
• Það er mögulegt að ekki sé framleitt nægilegt aldósterón .
• Kannski er of mikið af andrógeni framleitt.

Þetta hormónaójafnvægi er það sem aðallega gerist við ástandið „(CAH)“.

Hverjar eru helstu gerðir af `(CAH)`?

Það eru tvær megingerðir af CAH. Þessar tvær gerðir eru í 95% tilfella.

1. Hefðbundin CAH: Þetta er alvarlegasta og alvarlegasta form CAH. Það getur valdið alvarlegum fylgikvillum sem hafa áhrif á nýrnahetturnar, svo sem losti og jafnvel dái. Það getur verið lífshættulegt ef það er ekki greint og meðhöndlað snemma. Þetta klassíska CAH ástand er venjulega greint við fæðingu.

Þetta hefur einnig tvær undirgerðir:

• Salteyðingarefni: Þetta er það sem er í (CAH)Alvarlegasta gerðin . Í þessu tilviki framleiða nýrnahetturnar aldósterón, sem er mjög lítið. Þegar aldósterón tapast getur líkaminn ekki stjórnað saltmagni (natríum) í blóði. Þetta veldur því að umfram natríum skilst út í þvagi. Að auki er kortisól einnig framleitt minna, en andrógen eru framleidd meira.
• Einföld karlkynsgerð CAH: Þetta er vægari form CAH . Í þessu tilviki er aldósterónskortur ekki eins alvarlegur. Þess vegna eru engin lífshættuleg einkenni. Hins vegar er minni kortisólframleiðsla og meiri andrógenframleiðsla. Þessi umfram andrógenframleiðsla getur valdið einkennum sem tengjast kynþroska.

2. Óhefðbundin CAH: Þetta er vægasta form CAH. Það kemur venjulega fram seint á barnsaldri, unglingsárum eða fullorðinsárum. Einkenni geta verið til staðar eða ekki. Þetta getur einnig stafað af of mikilli framleiðslu á andrógenum, sem getur leitt til einkenna sem tengjast kynþroska.

Auk þessara aðalgerða eru til nokkrar aðrar sjaldgæfar gerðir af CAH, hver með mismunandi einkenni.

Hverjir geta fengið CAH? Hversu algengt er það?

Þetta ástand, sem kallast „(CAH), getur komið fram hjá hverjum sem er. Það þýðir að það getur haft áhrif á ungbörn, börn, fullorðna, alla.

Í löndum eins og Bandaríkjunum og Evrópu hefur hefðbundin CAH áhrif á um einn af hverjum tíu þúsund til fimmtán þúsund manns. Óhefðbundin CAH er aðeins sjaldgæfari og hefur áhrif á um einn af hverjum hundrað til tvö hundruð manns. Báðar gerðirnar finnast um allan heim.

Hver eru einkenni `(CAH)`?

Einkenni CAH geta verið mismunandi eftir tegund og kyni. Til dæmis fæðast sum börn með einkenni en önnur fá einkenni þegar þau eldast.

Einkenni klassískrar CAH

Í klassískum CAH eru andrógenmagn mjög hátt. Þetta getur valdið einkennum sem tengjast kynhormónum. Bæði salteyðandi og einfaldur karlkyns CAH geta valdið einkennum eins og:

• Óljós kynfæri hjá stúlkum: Þetta þýðir að ytri kynfæri barnsins geta líkst kynfærum karlkyns barns. Hins vegar eru innri kynfæri kvenna (eins og eggjastokkar og leg) eðlileg.
• Stækkað typpi hjá karlkyns börnum.
• Einkenni um ótímabæran kynþroska: Til dæmis breyting á rödd, alvarlegar unglingabólur og snemmbúinn hárvöxtur í handarkrika, á kynfærum og í andliti.
• Tilkoma karlmannlegra einkenna hjá stúlkum: vöðvavöxtur, dýpkun raddarinnar og vöxtur óæskilegs hárs í andliti.
• Mjög hraður vöxtur (á fyrstu stigum).
• Óreglulegur tíðahringur.
• Góðkynja eistnaæxli.
• Ófrjósemi.

Auk þess, sérstaklega hjá fólki með saltsóandi nýrnahettusjúkdóm , getur hormónaójafnvægi valdið alvarlegum einkennum frá nýrnahettum. Þessi einkenni eru mjög hættuleg og þarfnast tafarlausrar meðferðar :

• Ofþornun.
• Minnkað natríummagn í blóði (blóðsykurslækkun).
• Lágur blóðþrýstingur (lágþrýstingur).
• Óreglulegur hjartsláttur (hjartsláttartruflanir).
• Lágt blóðsykur (blóðsykurslækkun).
• Aukin sýrustig í blóði (efnaskiptablóðsýring).
• Uppköst.
• Niðurgangur.
• Þyngdartap.
• Áfallsástand `(Áfall)`.

Mikilvægt: Þessi einkenni saltsóunar í nýbura (CAH), sérstaklega hjá nýburum, eru neyðartilvik. Þú ættir að leita tafarlaust til læknis.

Einkenni óklassískrar CAH

Óhefðbundin CAH er vægari sjúkdómur. Þú veist kannski ekki einu sinni að þú ert með hann. Einkenni eru venjulega vægari en geta verið:

• Mjög hraður vöxtur (á fyrstu stigum).
• Unglingabólur.
• Snemmbúinn kynþroski.
• Óæskilegur hárvöxtur í andliti eða líkama kvenna.
• Óreglulegur tíðahringur.
• Ófrjósemi.
• Karlkyns mynsturssköllótt (snemmbært).
• Karlmenn eru með stóran typpi en lítil eistu.

Hvað veldur `(CAH)`?

Í flestum tilfellum er aðalorsök CAH skortur eða fjarvera ensímsins 21-hýdroxýlasa. Erfðabreytingar hafa áhrif á magn þessa ensíms. Í mjög sjaldgæfum tilfellum getur skortur á ensíminu 11-hýdroxýlasa einnig valdið CAH.

CAH er erfðafræðilega víkjandi sjúkdómur . Veistu hvað það þýðir? Við fáum tvö eintök af hverju geni - eitt frá móður okkar og eitt frá föður okkar. CAH kemur aðeins fram þegar barn erfir eintak af geninu sem veldur þessum ensímskorti frá báðum foreldrum. Ef einstaklingur hefur aðeins eitt stökkbreytt gen getur hann verið berandi sjúkdómsins án þess að sýna einkenni.

Hvernig greina læknar ástandið „(CAH)“?

Klassískt CAH

Áður en barnið þitt fer heim af sjúkrahúsinu munu læknarnir athuga hvort barnið sé með „(CAH)“. Þetta er eðlilegt.Þetta er hluti af skimunarprófi fyrir nýbura og er gert með því að taka lítinn blóðdropa úr hæl barnsins. Þetta getur sagt til um hvort um klassískan CAH sé að ræða.

Ef þú ert þunguð og átt nú þegar barn með CAH geturðu farið í erfðafræðilega prófun á meðgöngu . Læknirinn þinn getur framkvæmt legvatnsástungu (próf á vökvanum í legi) eða sýni úr æðahnúta (próf á hluta af fylgjunni) til að sjá hvort þú ert með CAH.

Óklassískt CAH

Óhefðbundin CAH greinist venjulega eftir að þú eða barn þitt byrjar að sýna einkenni. Stundum getur það einnig gerst á fullorðinsárum. Læknirinn mun gera eftirfarandi til að greina ástandið:

• Líkamleg skoðun.
• Blóðprufur.
• Þvagprufa.
• Erfðafræðilegar prófanir.

Hvernig er CAH meðhöndlað?

Meðferð við CAH fer eftir tegund og alvarleika einkenna. Engin lækning er til við CAH. Hins vegar geta lyf og aðrar meðferðir hjálpað til við að stjórna einkennum og lifa heilbrigðu lífi.

Klassísk CAH meðferð

Læknirinn mun fylgjast reglulega með ástandi þínu. Hann mun taka reglulegar blóðprufur til að kanna hormónastig þitt. Meginmarkmið meðferðarinnar er að tryggja eðlilegan vöxt og kynþroska.

Læknirinn þinn gæti ávísað lyfjum eins og þessum til að meðhöndla einkenni þín:

• Saltuppbót: Nýfædd börn gætu þurft natríumklóríðuppbót (sérstaklega salteyðandi þurrmjólk).
• Glúkókortikóíð: Þessi lyf virka með því að koma í stað hormónsins kortisóls, sem líkaminn framleiðir ekki. Þú gætir þurft að auka skammtinn af þessu lyfi þegar þú ert veikur, leiður eða stressaður.
• Mineralocorticoids: Þessi lyf eru notuð til að koma í stað hormónsins aldósteróns, sem líkaminn framleiðir ekki.

Ef þú ert með klassískan CAH verður þú að taka þessi lyf daglega það sem eftir er ævinnar. Ef þú hættir að taka lyfin munu einkennin koma aftur.

Annar meðferðarmöguleiki er skurðaðgerð fyrir stúlkur með óljós kynfæri. Þessa aðgerð er hægt að framkvæma tveimur til sex mánuðum eftir fæðingu til að endurheimta útlit og virkni ytri kynfæra. Í sumum tilfellum getur aðgerð verið frestað um nokkur ár. Þetta ætti að ræða vandlega við lækninn áður en ákvörðun er tekin.

Óhefðbundin CAH meðferð

Ef þú ert einkennalaus gætirðu ekki þurft meðferð. Ef þú ert með væg einkenni gætirðu fengið lága skammta af glúkókortikóíðum. Þessir einstaklingar þurfa venjulega ekki ævilanga meðferð.

Ef þú eða barn þitt eruð með langvinnan sjúkdóm (CAH) er mikilvægt að leita sér geðheilbrigðisþjónustu. Þetta er vegna þess að fjölmörg vandamál sem fylgja ástandinu (eins og líkamlegar breytingar, ófrjósemi o.s.frv.) geta haft sálfræðileg áhrif. Þess vegna er stuðningur við geðheilbrigði mikilvægur hluti af meðferð við CAH. Það getur bætt lífsgæði.

Hvaða fylgikvillar geta komið upp vegna CAH?

Í klassískum CAH, sérstaklega saltsóandi gerð, tapast umfram vatn og salt í þvagi. Þetta getur leitt til alvarlegra fylgikvilla eins og ójafnvægis í blóðsöltum (t.d. kalíum) . Ef þetta ójafnvægi er ekki meðhöndlað getur það valdið:

• Óreglulegur hjartsláttur (hjartsláttartruflanir).
• Hjartastopp.
• Jafnvel dauði getur komið fyrir.

Ómeðhöndluð, óhefðbundin CAH getur einnig valdið fylgikvillum. Fyrir karla:

• Snemmbúinn kynþroski.
• Stutt vöxtur (minnkuð hæð).

Fyrir konur:

• Varanlegir líkamseinkenni karla.
• Óreglulegar blæðingar.
• Ófrjósemi.

Einnig er hætta á fylgikvillum (svo sem sýkingum, blæðingum og örvef) eftir aðgerðir sem gerðar eru á óljósum kynfærum.

Er hægt að koma í veg fyrir (CAH)?

Þar sem CAH er erfðasjúkdómur er ekki hægt að koma í veg fyrir hann. Ef einhver í fjölskyldu þinni er með CAH, eða ef þú átt nú þegar barn með CAH, skaltu íhuga erfðaráðgjöf og/eða erfðapróf . Þetta mun hjálpa þér að skilja áhættuna á að börnin þín erfi sjúkdóminn.

Hvernig er ástandið eftir meðferð við `(CAH)`?

Ef fólk með CAH greinist snemma og meðhöndlast rétt geta það lifað heilbrigðu og afkastamiklu lífi. Fólk með klassískan CAH þarf að taka lyf daglega það sem eftir er ævinnar. Einkenni geta komið aftur ef lyfinu er hætt.

Flestir með CAH eru við góða heilsu, en þeir geta verið lægri en aðrir fullorðnir. Í sumum tilfellum getur CAH haft áhrif á frjósemi. Ef þú fæddist með óljós kynfæri gætirðu þurft sálfræðilegan stuðning. Ef þú lendir í einhverjum vandamálum eftir meðferð skaltu ekki hika við að tala við lækninn þinn.

Hvernig á að léttast með `(CAH)`?

Sum lyf sem notuð eru til að meðhöndla CAH (sérstaklega glúkókortikóíð) geta valdið þyngdaraukningu. Ræddu við lækninn þinn um þyngd þína. Hann eða hún getur ákvarðað hvort þyngdaraukningin stafar af lyfjunum eða öðru sjúkdómi. Aðlaga gæti þurft lyfjaskammtinn. Hann eða hún getur einnig hjálpað þér að þróa mataræði og hreyfingaráætlun til að hjálpa þér að viðhalda heilbrigðu þyngd.

Er „(CAH)“ fötlun?

Sumar stofnanir kunna að líta á nýrnahettusjúkdóma sem fötlun. Hvort nýrnahettusjúkdómur telst fötlun fer eftir fylgikvillum sem stafa af þeim tiltekna sjúkdómi.

Að lokum, atriði sem vert er að muna (skilaboð til að taka með sér heim)

Það er eðlilegt að finnast maður vera yfirþyrmandi þegar maður fréttir að barnið sitt sé með erfðasjúkdóm. Hins vegar eiga börn sem fæðast með meðfædda nýrnahettubólgu (CAH) betri framtíð ef sjúkdómurinn er greindur snemma og meðhöndlaður á réttan hátt.

Mundu eftir þessum atriðum:

• (CAH) er erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á framleiðslu hormóna í nýrnahettum.
• Klassískt CAH er alvarlegasta gerðin og hægt er að greina hana með nýburaskimun.
• Snemmbúin greining og ævilöng lyfjagjöf (við klassískan CAH) er mjög mikilvæg.
• Meðferð getur stjórnað einkennum og tryggt eðlilegan vöxt og þroska.
• Sumir gætu þurft á stuðningi og ráðgjöf að halda vegna geðheilbrigðismála.
• Ef þú ert að skipuleggja þungun og ert með fjölskyldusögu um CAH skaltu ræða við lækninn þinn um erfðaráðgjöf.

Ekki hafa áhyggjur, þú ert ekki einn. Ef þú hefur einhverjar fleiri spurningar um „(CAH)“ skaltu spyrja lækninn þinn. Þeir geta hjálpað þér.

` Meðfædd nýrnahettuvöxtur, nýrnahettur, nýrnahettur, kortisól, aldósterón, andrógen, hormónaójafnvægi, erfðasjúkdómur, nýburaskimun, hormónar, erfðasjúkdómar, nýrnahettur