Er barnið þitt með beinvöxtvandamál? Við skulum læra um þjáningarþroska (diastrophic dysplasia).

Hefur þú einhvern tíma heyrt orðið „Diastrophic Dysplasia“? Þetta gæti verið nýtt fyrir þér. En þetta er líka sjaldgæft og sérstakt heilsufarsástand sem við ættum að vera meðvituð um. Hugsaðu um það, stundum þegar við sjáum hluti eins og að útlimir litlu krílanna okkar eru svolítið stuttir og liðirnir geta ekki teygst rétt, þá verðum við mjög hrædd, er það ekki? Þetta er ástand sem getur valdið slíkum einkennum. Svo, við skulum tala um þetta einfaldlega í dag, á þann hátt sem þú skilur mjög vel.

Hvað nákvæmlega er þessi þjáningarmyndunarerfiðleikar?

Einfaldlega sagt er dystrophic dysplasia sjaldgæfur sjúkdómur sem hefur áhrif á rétta þroska brjósks og beina . Hann er meðfæddur , sem þýðir að barn fæðist með sjúkdóminn. Hann getur erfst í kynslóðum.

Þessi staða getur aðallega leitt til eftirfarandi:

• Liðmisþroski : Þetta þýðir að liðirnir í líkama okkar þroskast ekki rétt.
• Stuttleiki í handleggjum og fótleggjum.
• Láttur vöxtur .
• Óeðlileg þroski beinakerfisins (beinagrindarvandamál).

Þetta ástand getur haft áhrif á mismunandi líkamshluta. Til dæmis:

• Eyru
• Andlit
• Fætur
• Hendur
• Mjaðmasvæði
• Fætur
• Hryggur

Það er stundum kallað „DD“ eða „DTD“, „dvergfæðingarþrenging“ eða „dvergfæðingarþrenging“. Hvort heldur sem er, þá þýðir það sama ástandið.

Hversu sjaldgæft er þetta ástand?

Þetta er í raun mjög sjaldgæft ástand . Talið er að aðeins eitt af hverjum 500.000 nýburum sé með þennan sjúkdóm. Hins vegar er þetta ástand algengara í sumum löndum, eins og Finnlandi, og ástæðan fyrir þessu er sögð vera erfðatengsl. Þar í landi hefur þetta ástand aðeins áhrif á eitt af hverjum 30.000 börnum.

Hvers vegna gerist þetta? Hver er ástæðan fyrir þessu?

Helsta orsök dystrophic dysplasia er erfðabreyting . Þetta er arfgengt. Þetta þýðir að ef einhver í fjölskyldunni er með það, þá eru líkur á að börn þeirra fái það einnig.

Þessi erfðabreyting hefur áhrif á gen sem er mjög mikilvægt fyrir þroska brjósks í líkama okkar. Brjósk er sterkur og sveigjanlegur vefur sem er notaður til að byggja upp beinagrind barns á fósturstigi, það er þegar það er í móðurkviði.

Mest af brjóskinu breytist í bein þegar barnið vex. En brjóskið situr eftir á stöðum eins og í beinum, nefinu og eyrum. Þannig að þegar þessi stökkbreyting á sér stað getur það gen ekki tekið réttan þátt í myndun brjósks og beins.

Hvaða genastökkbreyting hefur áhrif á þetta?

Sú erfðabreyting sem veldur þessu ástandi, „DTD“, á sér stað í „SLC26A2“ geninu . Það er einnig kallað „DTDST“ (dystrophic dysplasia sulfate transporter). Þetta gen framleiðir prótein sem hjálpar til við að byggja upp brjósk og umbreyta brjóski í bein.

Það sem skiptir máli er að einstaklingur getur verið „beri“ þessarar stökkbreytingar í genum en ekki með sjúkdóminn. Hins vegar, ef báðir foreldrar eru berar, eru um 25% líkur á að barn þeirra fái sjúkdóminn.

Hvaða einkenni má sjá í þessu ástandi?

Einkenni dvergvaxtar í þvagi geta verið mjög mismunandi eftir einstaklingum. Þó að flestir finni fyrir lágum vexti og vaxtarskerðingu geta önnur einkenni einnig komið fram á mismunandi stöðum í líkamanum. Við skulum skoða hvað þau eru.

Einkenni sem sjást í kringum höfuð og munn:

• Breitt enni og hár hárlína .
• Þykknun, bólga eða breyting á lögun eyrna.
• Óeðlilega lítið kjálkasvæði (micrognathia).
• Tannfrávik, til dæmis litlar eða þröngar tennur.
• Klofinn gómur er óeðlileg opnun í gómþaki.
• Öndunarerfiðleikar .

Einkenni útlima:

• Óeðlilega stuttir fingur (brachydactyly).
• „Þumalfingur farþega“ – það þýðir að þumalfingurnir snúa út á við.
• Annar eða báðir fætur eru snúnir inn á við („klumpfótur“). Þetta er einnig kallað klumpfótur .
• Stuttir og teygðir armar og fætur.

Einkenni liða:

• Liðaflögun („ samdrættir“ ) – Þetta getur valdið því að liðir geta ekki teygst að fullu og getur takmarkað hreyfingu.
• Sumir liðir festast saman og verða óhreyfanlegir . Þetta takmarkar einnig hreyfingu.
• Stífleiki eða losun liða , eða liðúrliðun.
• Liðverkir tengdir slitgigt.

Einkenni baksins:

• Framsveigð hryggsins (kyphosis), sem getur gert það að verkum að hryggurinn lítur út fyrir að vera boginn.
• Hliðarbeygja hryggsins (skoliósa).

Hefur þetta áhrif á þroska heilans?

Engar tilkynningar hafa verið gerðar um röskunarmismunun sem hefur áhrif á heilann eða þroska heilans . Fólk með þennan sjúkdóm er með eðlilega greind . Það er því ekkert að hafa áhyggjur af.

Hvernig er þetta ástand greint?

Stundum er hægt að greina dvergvöxt með rýrnun áður en barn fæðist . Ef einhver í fjölskyldunni er með sjúkdóminn gætu læknar mælt með erfðaprófum snemma á meðgöngu.

Einnig er hægt að greina ástandið með ómskoðun fósturs (fósturómskoðun) . Í þessari rannsókn eru teknar myndir af barninu eins og það þroskast í móðurkviði. Ef myndirnar sýna einhverjar frávik eða afmyndanir í beinum gæti læknirinn mælt með erfðaprófum fyrir rýrnunartruflanir.

Hins vegar er þetta ástand oftast greint eftir að barnið fæðist . Greiningin er gerð með líkamsskoðun á barninu og myndgreiningarprófum sem sýna afmyndaða eða styttri bein.

Hver er meðferðin við þessu?

Í raun er engin lækning við DTD. Meðferð miðar fyrst og fremst að því að stjórna einkennum hvers og eins og hjálpa honum að viðhalda bestu mögulegu heilsu og vellíðan.

Einstaklingur með þetta ástand gæti þurft aðstoð sérfræðingateymis . Til dæmis:

• Heyrnarfræðingur er sérfræðingur sem meðhöndlar heyrnarvandamál .
• Erfðaráðgjafi ætti að hjálpa fjölskyldunni að skilja þessa stöðu.
• Næringarfræðingar geta veitt ráðgjöf um mataræði þegar þú ert með vandamál í munni og át.
• Tannréttingartannlæknir er sérhæfður tannlæknir sem meðhöndlar vandamál tengd tönnum og kjálkum.
• Ortólæknir ( sérfræðingur í beinum og liðum).
• Barnalæknir .
• Sjúkraþjálfarar og iðjuþjálfarar hjálpa þér að hreyfa þig eins vel og mögulegt er og framkvæma dagleg athafnir.
• Lungnalæknir ( læknir sem sérhæfir sig í lungnasjúkdómum ) hjálpar til við að takast á við öndunarerfiðleika.
• Ef nauðsyn krefur leiðrétta skurðlæknar afmyndanir.

Með hjálp alls þessa fólks getum við veitt barninu þann stuðning sem þarf til að lifa sem bestu lífi.

Er einhver leið til að koma í veg fyrir þetta?

Það er engin leið til að koma í veg fyrir dvergvöxt með rýrnun í fjölskyldunni. Ef einhver í fjölskyldunni er með sjúkdóminn er mælt með erfðaprófum áður en barnshafandi verður.Það er góð hugmynd að ræða þetta við lækninn þinn. Prófanir og ráðgjöf geta hjálpað til við að ákvarða hvort þú ert smitberi og hvernig það gæti haft áhrif á fjölskyldu þína.

Svo, hvernig verður lífið í þessari stöðu?

Þroskamismunur getur verið banvænn hjá nýburum með öndunarerfiðleika . Hins vegar lifa margir fram á fullorðinsár . Þeir gætu þurft að lifa með einhverjum verkjum og fötlun, allt eftir alvarleika sjúkdómsins. Hins vegar, með réttri læknishjálp og stuðningi, geta þeir einnig lifað góðu lífi.

Mikilvægar spurningar sem þú ættir að spyrja lækninn þinn

Ef barnið þitt er með dystrophic dysplasia er mikilvægt að læra meira með því að spyrja spurninga eins og þessara:

• Hvaða líkamshlutar barnsins míns eru fyrir áhrifum?
• Er þetta eitthvað sem mun hafa áhrif á þig alla ævi?
• Hvers konar sérfræðinga ætti barnið mitt að leita til? Hversu oft?
• Er eitthvað sem við getum gert til að stjórna bein- eða liðverkjum?
• Eru til stuðningshópar fyrir fólk með þennan sjúkdóm eða svipaða sjúkdóma?
• Ef ég á fleiri börn, gætu þau þá líka fengið þennan sjúkdóm?

Að lokum, það mikilvægasta sem þarf að muna!

Dystrophic dysplasia er sjaldgæfur, meðfæddur sjúkdómur sem hefur áhrif á eðlilega þroska brjósks og beina . Fólk með þennan sjúkdóm er oft lágvaxið, með stutta útlimi og með liðvandamál. Ef einhver í fjölskyldu þinni er með þennan sjúkdóm er mikilvægt að ræða við lækni um erfðapróf og ráðgjöf.

Mundu að þú ert ekki einn. Í svona aðstæðum er mjög mikilvægt að vita réttar upplýsingar, fá nauðsynleg læknisráð og hafa samband við fólk sem mun styðja þig. Ekki vera hræddur við að spyrja lækna spurninga og biðja um hjálp.

` Þvagfærasjúkdómar, erfðasjúkdómar, beinvöxtur, brjósk, mæði, liðvandamál