Eru vöðvar barnsins þíns smám saman að veikjast? Við skulum læra um Duchenne vöðvarýrnun!

Byrjaði litli þinn að ganga seinna en önnur börn? Eða dettur hann alltaf? Hefurðu tekið eftir því að hann á erfitt með að standa upp úr sitjandi stöðu eða ganga upp stiga? Þetta eru hlutir sem við sem foreldrar gefum stundum ekki mikinn gaum. En stundum geta þetta verið fyrstu einkenni sjúkdóms eins og Duchenne vöðvarýrnunar. Svo við skulum ræða þetta í dag. Ekki vera hrædd/ur, það mikilvægasta er að vera meðvitaður um þetta.

Hvað er Duchenne vöðvarýrnun (DMD)?

Einfaldlega sagt er „vöðvarýrnun“ hópur sjúkdóma sem veikja vöðva með tímanum og draga úr sveigjanleika þeirra. Algengasta gerðin er Duchenne vöðvarýrnun, sem við köllum DMD í stuttu máli.

Þetta er vegna galla í geni sem hjálpar til við að halda vöðvunum okkar heilbrigðum. Hugsið um vöðvana okkar sem múrsteinsvegg. Múrinn sem heldur þessum múrsteinum saman er prótein sem kallast dystrophín . Hjá börnum með DMD framleiðir líkaminn ekki þetta dystrophínprótein, eða hann framleiðir mjög lítið af því. Þá, eins og veggur án múrsteins, skemmast vöðvarnir auðveldlega og veikjast smám saman.

Þetta ástand er algengast hjá drengjum . Einkenni koma venjulega fram snemma á barnsaldri. Í fyrstu getur verið erfitt að standa, ganga og ganga upp stiga. Með tímanum gætu sum börn þurft að nota hjólastól. Hjarta og lungu geta einnig orðið fyrir áhrifum.

Hver eru einkennin? Hvernig þekkir maður þau?

Ef barnið þitt er með sykursýki (DMD) munt þú venjulega taka eftir fyrstu einkennunum fyrir 6 ára aldur. Vöðvarnir í fótleggjunum verða fyrst fyrir áhrifum. Þess vegna byrja þessi börn að ganga seinna en önnur börn. Eftir að þau byrja að ganga detta þau oft, eiga erfitt með að komast upp af gólfinu og eiga erfitt með að ganga upp stiga. Eftir smá tíma gætu þau byrjað að vagga sér eða ganga á tánum.

Þegar barnið eldist geta fleiri einkenni komið fram.

En munið að DMD er yfirleitt ekki sársaukafullt ástand og það hefur ekki áhrif á greind barns.

Hvernig á að greina sjúkdóminn nákvæmlega?

Ef þú tekur eftir þessum einkennum hjá barninu þínu er best að leita til heimilislæknis eins fljótt og auðið er. Hann eða hún mun spyrja þig út í einkenni barnsins. Hann eða hún mun síðan skoða barnið og, ef þörf krefur, vísa þér í nokkrar rannsóknir.

Próf sem á að framkvæma ef læknirinn hefur einhverjar efasemdir

• Blóðprufur: Þetta rannsakar aðallega ensím sem kallast kreatín kínasi (CK) . Þetta CK ensím losnar út í blóðið þegar vöðvar skaðast. Svo ef CK gildið er mjög hátt er það mikilvæg vísbending um að þú sért með DMD.
• Genapróf: Þessi prófun, sem hægt er að gera með blóðsýni, getur ákvarðað nákvæmlega hvort galli sé í dystrophin geninu sem veldur DMD. Hægt er að gera þessa prófun til að sjá hvort kvenkyns ættingjar hafi einnig þetta gen (sjá hvort þær beri sjúkdóminn).
• Vöðvasýni:Hér er mjög lítill hluti af vöðva barnsins tekinn með mjög lítilli nál og skoðaður undir smásjá. Hægt er að staðfesta hvort magn dystrophin próteinsins sé lágt. Hins vegar, vegna þeirrar háþróuðu erfðaprófunar sem í boði eru í dag, er þessi prófun ekki nauðsynleg í flestum tilfellum.

Hvaða meðferðir eru til?

Það er engin lækning við DMD ennþá. Hins vegar eru margar árangursríkar meðferðir til að stjórna einkennum og vernda vöðva, hjarta og lungu.

• Barksterar: Lyf eins og Prednisón og Deflazacort geta hjálpað til við að stjórna vöðvaskemmdum að miklu leyti. Börn sem taka þessi lyf geta gengið í 2-5 ár lengur en þau sem ekki gera það. Þau hjálpa einnig hjartanu og lungunum að starfa betur.
• Nútímalækningar: Í dag hafa nokkrar markvissar meðferðir verið kynntar til sögunnar, allt eftir eðli erfðagalla sem veldur Dystrophine disease (DMD). Meðal lyfjanna eru Eteplirsen, Golodirsen og Casimersen. Þessi lyf hjálpa til við að endurheimta vantað dystrophin prótein upp á ákveðið stig.
• Genameðferð: (Delandistrógen moxeparvovec - Elevidys) er fyrsta genameðferðin sem hefur verið samþykkt í þessu skyni. Hún felur í sér að líkamanum er gefið annað prótein sem að hluta til kemur í stað virkni dystrophin próteinsins. Þetta eru enn mjög nýjar og dýrar meðferðir.
• Ráðleggingar frá hjartalækni: Börn með sykursýki (DMD) geta fengið hjartavandamál, þannig að reglulegt eftirlit hjá hjartalækni er nauðsynlegt. Sum blóðþrýstingslyf geta hjálpað til við að vernda hjartavöðvann.
• Sjúkraþjálfun: Æfingar og teygjur geta hjálpað til við að halda vöðvum og liðum sveigjanlegum. Mikilvægt er að leita ráða hjá sjúkraþjálfara vegna þessa.
• Skurðaðgerð: Í sumum tilfellum getur skurðaðgerð verið nauðsynleg til að leiðrétta stífa vöðva (samdrátt) og til að leiðrétta sveigju hryggsins (hryggskekkju).

Hlutir sem þið getið gert sem foreldrar

Það er eðlilegt að finnast maður vera yfirþyrmandi þegar maður fréttir að barnið þitt sé með sjúkdóm eins og sykursýkissjúkdóm. En munið að það að hafa þennan sjúkdóm þýðir ekki að barnið geti ekki farið í skólann, leikið sér við vini eða verið hamingjusamt. Með því að fylgja réttri meðferðaráætlun getið þið hjálpað barninu ykkar að lifa virku lífi.

• Hjálpaðu þeim að standa og ganga eins mikið og mögulegt er: Þetta hjálpar til við að halda beinum þeirra sterkum og hryggnum beinum. Ef nauðsyn krefur er hægt að nota hjálpartæki eins og „stuðninga“ eða „standandi göngugrindur“.
• Tryggið góða næringu:Það er ekkert sérstakt mataræði fyrir DMD. Hins vegar getur hollt mataræði hjálpað til við að stjórna þyngd og koma í veg fyrir hluti eins og hægðatregðu. Ræddu við næringarfræðing til að búa til máltíðaráætlun sem hentar barninu þínu.
• Vertu virkur: Leitaðu ráða hjá sjúkraþjálfara og gefðu barninu þínu öruggar æfingar sem valda ekki álag á vöðvana.
• Vertu líka sterk: Að tala við aðrar fjölskyldur með börn á þennan hátt og deila reynslu þinni verður þér mikill styrkur. Skráðu þig í stuðningshópa til þess. Ef þörf krefur skaltu ekki hika við að leita aðstoðar sálfræðings.

Að lokum má segja að lífið með sykursýkisröskun sé krefjandi. En með réttri læknismeðferð, sjúkraþjálfun, næringu og ástúðlegri umönnun geta þessi börn lifað farsælu og hamingjusömu lífi eins og allir aðrir í nútímasamfélagi. Við höfum öll von um að með framþróun vísindanna muni enn betri meðferðir koma fram í framtíðinni.