Veistu um Erdheim-Chester sjúkdóminn? Við skulum ræða þennan sjaldgæfa sjúkdóm!

Hefur þú einhvern tíma heyrt um Erdheim-Chester sjúkdóminn (ECD)? Þú hefur kannski orðið svolítið hissa þegar þú heyrðir þetta nafn. Þetta er mjög sjaldgæfur sjúkdómur sem er mjög sjaldgæfur í heiminum. Hins vegar, þar sem hann getur haft áhrif á ýmis líffærakerfi í líkama okkar, er mjög mikilvægt að vera aðeins meðvitaður um hann. Í dag skulum við því tala um Erdheim-Chester sjúkdóminn (ECD).

Hvað er Erdheim-Chester sjúkdómur (ECD)?

Einfaldlega sagt er Erdheim-Chester sjúkdómur (ECD) mjög sjaldgæfur blóðsjúkdómur. Hann tilheyrir flokki sjúkdóma sem kallast histiocytosis . Nú gætirðu verið að velta fyrir þér hvað þessi histiocytar eru. Histiocytar eru sérstök tegund frumna í ónæmiskerfinu okkar . Þær eru eins og litlir hermenn sem vernda líkama okkar. Þessar frumur finnast venjulega á stöðum eins og beinmerg, blóði, húð, lungum, milta og lifur.

Hins vegar, hjá einstaklingi með Erdheim-Chester sjúkdóm (ECD), vaxa þessar histiocytar stjórnlaust . Það er eins og að hafa of marga hermenn. Þessar auka histiocytar byrja að vaxa á mismunandi stöðum í líkamanum þar sem þær ættu ekki að vaxa. Þær geta síðan myndað æxli og skemmt heilbrigðan vef . Þetta er það sem gerist í ECD.

Hversu algengur er þessi sjúkdómur?

Eins og við höfum áður sagt, þetta er mjög sjaldgæfur sjúkdómur . Hugsið ykkur bara, síðan sjúkdómurinn var fyrst uppgötvaður árið 1930 hafa aðeins um 800 tilfelli verið skráð um allan heim. Hins vegar telja sumir læknar að þessi tala gæti verið enn hærri vegna þess að sumir með þennan sjúkdóm eru vangreindir. Þetta gæti einnig stafað af því að lönd um allan heim hafa ekki sameiginlegt kerfi til að halda skrár yfir þessa sjúklinga.

Erdheim-Chester sjúkdómurinn (ECD) er algengastur hjá miðaldra fullorðnum . Í Bandaríkjunum er meðalaldur við greiningu 46 ár. Hins vegar hefur hann verið greindur hjá mjög ungum börnum. Annað er að karlar eru líklegri til að fá sjúkdóminn. Greint er frá því að á milli 70% og 75% sjúklinga séu karlar.

Hver eru einkennin?

Erdheim-Chester sjúkdómurinn (ECD) hefur mjög mismunandi áhrif á hvern einstakling. Þetta þýðir að ekki allir hafa sömu einkenni. Einkennin eru háð því hvaða líkamshlutar eru skaddaðir af umfram histíófrumum, eins og við nefndum áðan, og hvaða líffærakerfi eru fyrir áhrifum. Stundum getur sjúkdómurinn verið til staðar án þess að sýna nein einkenni (einkennalaus). Í slíkum tilfellum fær læknirinn vísbendingu um hann úr myndgreiningu („myndgreiningu“) eða blóðprufum („rannsóknarstofuprófum“) sem gerðar eru af annarri ástæðu.

Við skulum skoða þau líffærakerfi sem eru aðallega fyrir áhrifum og einkennin sem tengjast þeim.

Hvernig það hefur áhrif á bein

ECD getur valdið óeðlilegri þykknun beina (beinþynningu). Þetta getur stundum valdið beinverkjum . Algengasta einkenni þessa sjúkdóms er beinþykknun og verkir, sérstaklega í báðum fótleggjum . Þessa beinþykknun sést greinilega á myndgreiningum.

Áhrif á nýrun

Nýrun okkar og vefurinn í kring („aftlægur kviðarholsvefur“) geta einnig skemmst af þessum histíófrumum. Þetta getur leitt til sjúkdóma eins og:

• Bólga í nýrum.
• Nýrnarýrnun.
• Nýrnabilun.

Áhrif á innkirtlakerfið (hormónakerfið)

Ef þessar histiocytar skemma kirtlana sem framleiða hormón sem stjórna ýmsum ferlum í líkama okkar geta ýmis hormónavandamál komið upp. Einkenni eru mismunandi eftir því hvaða kirtill er skaddaður.

• Ef heiladingullinn er skemmdur: Minnkuð framleiðsla eins eða fleiri heiladingulshormóna (vanvirkni heiladinguls).
• Ef skjaldkirtillinn er skemmdur: Minnkuð skjaldkirtilshormón (skjaldvakabrestur).
• Ef kynkirtlarnir eru skaddaðir: Minnkað magn kynhormóna (eins og testósteróns og estrógens) („kynkirtlavanseyting“).
• Ef nýrnahetturnar eru skemmdar: Minnkuð nýrnahettuhormón (nýrnahettubilun).

Skemmdir á heiladingli geta valdið ástandi sem kallast sykursýki insipidus , sem veldur einkennum eins og tíðum þvaglátum og miklum þorsta. Komist hefur í ljós að um það bil helmingur sjúklinga með ECD þjáist einnig af þessu ástandi.

Áhrif á taugakerfið

Heilinn okkar og taugakerfið geta einnig skaddast af þessum histiocytum. Þá gætuð þið séð einkenni eins og:

• Tap á jafnvægi við göngu, samhæfingarvandamál (ataxia).
• Óskýrt tal (dysarthria) vegna vanhæfni til að stjórna vöðvum við tal.
• Erfiðleikar við að hugsa, einbeita sér eða muna.
• Höfuðverkur.

Áhrif á augun

ECD getur haft áhrif á annað eða bæði augun.

• Gulir, mjúkir kekkir á augnlokum (xanthelasma).
• Útskot á augnlokum (proptosis).
• Augnverkir.
• Minnkuð sjón eða sjóntap.

Áhrif á öndunarfæri

Þó að myndgreiningar sýni að lungun séu fyrir áhrifum af þessum histiocytum, koma einkenni oft ekki fram . Hins vegar, ef einkenni koma fram, geta þau verið:

• Hósti.
• Öndunarerfiðleikar (mæði).

Ef það er ekki meðhöndlað á réttan hátt getur það leitt til varanlegra örvefsmyndana í lungum (lungnafibrósu), sem er alvarlegt ástand.

Áhrif á hjarta- og æðakerfið

Læknirinn gæti einnig séð í myndgreiningum að histiocytar hafa haft áhrif á hjartað og æðarnar. Þetta getur verið lífshættulegt ef það er ekki meðhöndlað. ECD getur valdið eftirfarandi:

• Bólga í hjartasekknum (gollurshússvökvi).
• Hár blóðþrýstingur (nýrnaháþrýstingur) kemur fram vegna takmarkaðs blóðflæðis til nýrna.
• Hjartabilun.

Áhrif á húðina

Helsta einkennið sem sést á húðinni eru gulir bólur („xanthelasma“) sem birtast á augnlokunum. Að auki má einnig sjá gulbrúnar bólur á þessum stöðum:

• Á andlitinu.
• Á hálsinum.
• Brjóstkassa og kvið („bolur“).
• Í nárasvæðinu.

Að auki geta þessar umfram histiocytes safnast fyrir og skemmt vefi á stöðum eins og milta, lifur og beinmerg.

Hverjar eru orsakir sjúkdómsins?

Við vitum nú að ECD er sjúkdómur þar sem histiocytar fjölga sér stjórnlaust, dreifa sér og skemma heilbrigða vefi og líffæri. Hins vegar vita vísindamenn enn ekki nákvæmlega hvers vegna þessar frumur vaxa stjórnlaust. Hins vegar hafa nýlegar rannsóknir leitt í ljós að ákveðnar stökkbreytingar í genum gegna hlutverki.

Meira en helmingur fólks með Erdheim-Chester sjúkdóm (ECD) hefur reynst hafa stökkbreytingu í BRAF geninu, sem veldur því að histiocytar vaxa stjórnlaust.

Þótt BRAF-genið sé algengasta stökkbreytingin hafa vísindamenn bent á nokkrar aðrar erfðabreytingar sem tengjast ECD. Þessar uppgötvanir hafa gert vísindamönnum kleift að þróa meðferðir sem miða á þessi stökkbreyttu gen og stöðva óeðlilegan vöxt histiocyta.

Hvernig er þessi sjúkdómur greindur?

Þar sem ECD er mjög sjaldgæfur sjúkdómur og einkenni eru mismunandi eftir einstaklingum, geta læknar ekki grunað ástandið strax. Þess vegna getur það tekið nokkurn tíma að fá greiningu . Þú gætir þurft að leita til margra lækna.

Læknirinn mun skoða einkenni þín ásamt niðurstöðum nokkurra annarra prófana til að ákvarða hvort þú ert með ECD. Eftirfarandi eru nokkur atriði sem geta hjálpað þér að greina:

• Myndgreiningaraðferðir: Hægt er að nota ýmsar myndgreiningar (röntgenmyndir, beinmyndgreiningar, PET-myndgreiningar, tölvusneiðmyndir, segulómun) til að sjá hvar í líkamanum þessar histiocytar hafa ráðist inn í vefinn. Þær geta einnig sýnt fram á skemmdir á mjúkvefjum eins og heila, brjóstholi og kviðarholi.
• Rannsóknarstofupróf:Þessar prófanir geta greint ákveðin vandamál í líffærastarfsemi (sem geta tengst rafstuðstöfum), sem og athugað hvort eitthvað sé eins og bólgur, frávik í blóðkornatalningu og breytingar á hormónastigi.
• Sýni: Sýni felur í sér að taka lítið sýni af sýktum vef og skoða það undir smásjá. Frumurnar eru síðan prófaðar fyrir merki um ECD og erfðabreytingar eins og BRAF. Þekking á eiginleikum þessara frumna getur hjálpað lækninum að ákveða hvaða meðferð hentar þér best.

Hvaða meðferðir eru til?

Ef þú ert einkennalaus og ECD hefur ekki áhrif á heilsu þína gæti læknirinn ákveðið að fylgjast með ástandi þínu. Hins vegar þurfa flestir með ECD meðferð . Þó engin lækning sé til eru nokkrar meðferðir sem geta hjálpað til við að stjórna ástandinu.

Hér eru helstu meðferðaraðferðirnar:

• Markviss meðferð: Þetta felur í sér notkun lyfja sem miða á erfðabreytingar sem valda því að histiocytar fjölga sér stjórnlaust. Matvæla- og lyfjaeftirlitið Bandaríkjanna (FDA) hefur samþykkt lyf sem kallast Vemurafenib fyrir sjúklinga með ECD með BRAF genastökkbreytingu og lyf sem kallast Cobimetinib fyrir þá sem eru með MEK genastökkbreytingu. Læknirinn gæti mælt með þessum eða öðrum markvissum lyfjum eða lyfjasamsetningum, allt eftir því hvers konar stökkbreyting er í frumunum þínum.
• Ónæmismeðferð: Þessi lyf hjálpa ónæmiskerfinu okkar að þekkja og berjast betur gegn krabbameinsfrumum (í þessu tilfelli óeðlilegum histiocytum). Interferon-alfa er algengt ónæmislyf við ECD.
• Lyfjameðferð: Lyfjameðferð notar lyf til að drepa krabbameinsfrumur (óeðlilegar frumur) um allan líkamann og stöðva vöxt æxla. Algengasta krabbameinslyfið sem notað er við ECD er kladribín . Hins vegar gæti læknirinn þinn mælt með öðrum krabbameinslyfjum eða samsetningum lyfja.

Auk þessara aðalmeðferða gæti læknirinn þinn mælt með öðrum meðferðum til að draga úr einkennunum. Þó að þessar meðferðir komi ekki í veg fyrir að histíófrumurnar ráðist inn í vefina þína, geta þær hjálpað til við að draga úr óþægindum sem þú finnur fyrir.

• Skurðaðgerð: Skurðaðgerð gæti verið nauðsynleg til að gera við vefjaskemmdir af völdum þvagrásar. Til dæmis geta bólga og vefjaskemmdir stíflað þvagleiðara. Ef þetta gerist gæti þurft skurðaðgerð til að gera við það.
• Geislameðferð:Geislameðferð gæti verið ráðlögð til að eyða óeðlilegum frumum á tilteknu svæði líkamans og draga úr óþægilegum einkennum sem þær valda.
• Barksterar: Þessi lyf geta dregið úr bólgu af völdum íferðar histiocyta.

Þú gætir einnig átt möguleika á að taka þátt í klínískri rannsókn . Klínísk rannsókn er rannsókn sem prófar öryggi og virkni nýrra meðferða og nýrra meðferðarsamsetninga. Spyrðu lækninn þinn hvort þú getir tekið þátt í klínískri rannsókn á Erdheim-Chester sjúkdómi (ECD).

Er hægt að koma í veg fyrir þetta?

Því miður er engin leið til að koma í veg fyrir Erdheim-Chester sjúkdóminn (ECD). Hins vegar er að mestu leyti hægt að stjórna sjúkdómnum með meðferð.

Hversu lengi er hægt að lifa með sjúkdómnum?

Horfur þínar eru háðar því hvaða líkamshlutar eru fyrir áhrifum af histiocytum og hvernig þú bregst við meðferð. Hins vegar, með þróun nýrra meðferða, svo sem markvissrar meðferðar, hafa lifunarárangur tengdur ECD nú batnað verulega.

Ímyndaðu þér, árið 1996 var fimm ára lifunartíðni sjúklinga með ECD aðeins 43%. Hins vegar, samkvæmt nýlegri rannsókn, hefur sú tíðni aukist í 83%!

Ræddu við lækninn þinn um framtíðarframgang sjúkdómsins út frá ástandi þínu og svörun við meðferð.

Hvenær ættirðu að leita til læknis?

ECD krefst stöðugrar meðferðar og eftirlits . Læknirinn mun ráðleggja þér hversu oft þú ættir að fara til læknis og hvort þú ættir að fara í ómun og blóðprufur.

Margar meðferðir við ECD geta valdið óþægilegum aukaverkunum . Auk meðferðarteymisins getur aðstoð frá líknandi umönnunarteymi hjálpað þér að takast á við aukaverkanir þessara meðferða og takast á við streituna sem fylgir greiningunni.

Að lokum, það mikilvægasta (skilaboð til að taka með heim)

Erdheim-Chester sjúkdómur (ECD) er sjúkdómur sem hefur mismunandi áhrif á hvern einstakling og orsakast af offramleiðslu á histiocytum sem skemma vefi. Einkenni þessa sjúkdóms eru mismunandi eftir einstaklingum. Þetta getur haft áhrif á heildarupplifun þína, þar á meðal hvaða meðferðir eru í boði.

En sem betur fer, með nýlegum framförum, hafa vísindamenn getað fundið meðferðir sem bæta horfur ECD.Ræddu opinskátt við lækninn þinn um meðferðarúrræði sem henta þér og hvaða árangur þú getur búist við, byggt á einkennum ástands þíns. Mundu að jafnvel í þessari sjaldgæfu stöðu geturðu haldið áfram sterkari með réttum læknisráðgjöfum og stuðningi.

Erdheim -Chester sjúkdómur, ECD, histiocytosis, sjaldgæfir sjúkdómar, erfðabreytingar, BRAF, einkenni, meðferð