Hver er þessi erfðafræðingur? Við skulum ræða þetta nánar!

Hefur þú einhvern tíma heyrt um erfðafræðing? Þú gætir verið að velta fyrir þér: „Hver ​​er þetta?“ „Hvað gera þeir?“ Ekki hafa áhyggjur, í dag munum við ræða um hverjir þessir erfðafræðingar eru og hversu mikilvægir þeir eru fyrir heilsu okkar á einfaldan og auðskiljanlegan hátt. Það er eins og að tala við vin.

Hver er þessi erfðafræðingur?

Einfaldlega sagt er erfðafræðingur læknir sem sérhæfir sig í tengslum gena okkar og heilsu. Hugsaðu um það svona: genin okkar eru röð af örsmáum leiðbeiningum inni í líkama okkar. Þessi gen ákvarða ekki aðeins hæð okkar og lit, heldur einnig næmi okkar fyrir ákveðnum sjúkdómum.

Þessir erfðafræðingar, sérstaklega klínískir erfðafræðingar, aðstoða við að greina og meðhöndla erfðasjúkdóma sem hafa áhrif á fólk á öllum aldri, allt frá meðgöngu og áfram. Sumir erfðafræðingar stunda einnig rannsóknir á erfðasjúkdómum og gera nýjar uppgötvanir. Sumir sinna einnig stjórnunarstörfum eða kennslu annarra lækna og nemenda.

Af hverju viltu hitta erfðafræðing?

Það eru margar ástæður fyrir því að þú gætir viljað leita til erfðafræðings. Við skulum skoða nokkrar þeirra.

Ef þú ert greindur með erfðasjúkdóm...

Læknirinn þinn gæti vísað þér til erfðafræðings ef grunur leikur á að þú sért með erfðasjúkdóm. Þetta þýðir að það eru breytingar eða stökkbreytingar í genunum þínum. Þessar erfðabreytingar geta verið til staðar við fæðingu eða þróast síðar á ævinni.

Erfðafræðingur getur hjálpað þér að bera kennsl á erfðaþætti sem stuðla að þessu ástandi, útskýrt hvernig það getur haft áhrif á börnin þín eða aðra fjölskyldumeðlimi og veitt læknateyminu þínu ráðleggingar til að hjálpa þér að vera eins heilbrigður og mögulegt er með erfðasjúkdóminn.

Ef einhver í fjölskyldunni þinni er með erfðasjúkdóm...

Ímyndaðu þér að einhver í fjölskyldu þinni sé með erfðasjúkdóm, eins og krabbamein. Læknirinn þinn gæti vísað þér til erfðafræðings. Erfðafræðingur getur metið áhættu þína á að fá sjúkdóminn og hjálpað þér að þróa áætlun til að takast á við hann. Til dæmis gæti hann mælt með skimunum til að hjálpa til við að greina einkenni krabbameins eins snemma og mögulegt er. Hann gæti einnig lagt til erfðapróf til að læra meira um áhættu þína.

Ef barnið þitt er með erfðafræðilegan sjúkdóm...

Erfðafræðingar meðhöndla bæði fullorðna og börn. Sumir sérhæfa sig í börnum. Ef barn þitt hefur verið greint með fæðingargalla eða sjúkdóm eins og einhverfu gætirðu þurft að leita til erfðafræðings. Erfðafræðingur getur hjálpað þér og fjölskyldu þinni að skilja greiningu barnsins, meðferðarúrræði og horfur.

Mikilvægt: Það er algengt að foreldrar verði hissa þegar þeir komast að því að barn þeirra er með erfðasjúkdóm. En með hjálp erfðafræðings er hægt að skilja sjúkdóminn og veita barninu bestu mögulegu umönnun.

Ef þú ert að skipuleggja að stofna fjölskyldu eða ert barnshafandi...

Þegar þú ert að skipuleggja fjölskyldu gæti fæðingarlæknirinn þinn eða ljósmóðir vísað þér til erfðafræðings. Þetta er sérstaklega mikilvægt ef þú ert með erfðasjúkdóm eða ert eldri en 35 ára. Erfðafræðingur getur hjálpað til við að ákvarða hættuna á að barnið þitt erfi erfðasjúkdóm eða fæðist með sjúkdóm eins og Downs heilkenni.

Þú gætir líka hitt erfðafræðing á meðgöngunni til að ræða niðurstöður fósturprófa eða önnur áhyggjuefni.

Ef þú ert með sjaldgæfan sjúkdóm...

Erfðafræðingar greina og meðhöndla bæði algengar og sjaldgæfar erfðasjúkdóma. Sumir sjúkdómar eru mjög sjaldgæfir. Í slíkum tilfellum gæti erfðafræðingur verið sá eini sem þekkir sjúkdóminn vel og getur hjálpað þér.

Hver er klínískur erfðafræðingur?

Hugtakið „klínískur erfðafræðingur“ vísar til erfðafræðings sem tekur á móti sjúklingum. Þeir eru með læknisfræðigráðu („(MD - Doctor of Medicine)“ eða „(DO - Doctor of Osteopathic Medicine)“).

Flestir erfðafræðingar eru taldir klínískir erfðafræðingar. Hins vegar starfa sumir erfðafræðingar aðallega á rannsóknarstofum, ekki við sjúklingaumönnun. Þeir geta haft læknisfræðilega gráðu, doktorsgráðu (PhD - Doctor of Philosophy) eða hvort tveggja. Þeir eru venjulega kallaðir erfðafræðingar eða læknisfræðilegir erfðafræðingar, ekki klínískir erfðafræðingar.

Hvar starfa erfðafræðingar?

Flestir erfðafræðingar starfa á stórum sjúkrahúsum og læknastöðvum. Sumir starfa í einkareknum eða hópstofum. Mjög fáir starfa eingöngu í atvinnuskyni.

Erfðafræðingar hitta þig venjulega augliti til auglitis, en margir bjóða einnig upp á fjarfundi (fjarsjúkraþjónustu). Þetta er sérstaklega mikilvægt fyrir fólk á svæðum þar sem fáir eða engir erfðafræðingar eru.

Þar sem flestir erfðafræðingar starfa í eða nálægt stórborgum, hafa margir ekki auðveldan aðgang að erfðafræðingi. Ef þú vilt hitta erfðafræðing en enginn er á þínu svæði, skaltu spyrja lækninn þinn um það.

Hvað gerir erfðafræðingur?

Dæmigerð vinnuvika fyrir klínískan erfðafræðing gæti falið í sér:

• Ítarlegar líkamsskoðanir eru gerðar.
• Að ræða við fólk um fjölskyldusögu þeirra og einkenni.
• Erfðafræðilegar prófanir eru skipulagðar og stýrðar.
• Niðurstöður prófa eru ræddar við einstaklinga og fjölskyldur þeirra.
• Þegar einhver þarf að fá erfiða greiningu styðjum við viðkomandi og fjölskyldu hans af góðvild og samúð.
• Við samhæfum meðferð við aðra heilbrigðisstarfsmenn.
• Mælir með meðferðum eða aðferðum til að stjórna sjúkdómi.
• Ég uppfæri þekkingu mína með því að lesa nýbirtar greinar um læknisfræðilega erfðafræði.
• Ég tek bæði við stjórnunarstörf og kennslu.
• Að stunda rannsóknir og skrifa greinar til birtingar.

Ekki allir erfðafræðingar hitta sjúklinga beint. Sumir vinna á bak við tjöldin í rannsóknarstofum, eins og hér:

• Prófanir fyrir erfðasjúkdóma eru í gangi.
• Að greina niðurstöður prófanna.
• Gerð ítarlegra skýrslna fyrir heilbrigðisstarfsmenn.

Hver er munurinn á erfðafræðingi og erfðaráðgjafa?

Erfðafræðingar og erfðaráðgjafar eru báðir sérfræðingar í erfðafræði, en það er munur á þjálfun þeirra:

• Erfðafræðingar eru læknar. Þeir fara í læknadeild og sérhæfa sig í erfðafræði.
• Erfðaráðgjafar eru þjálfaðir fagmenn. Þeir öðlast meistaragráðu í erfðaráðgjöf. Þeir taka einnig próf til að verða löggiltir erfðaráðgjafar (CGC®). Þótt þeir geti sinnt mörgum af þeim verkefnum sem talin eru upp hér að ofan, geta þeir ekki framkvæmt líkamsskoðanir eða þróað læknisfræðilegar meðferðaráætlanir sem hafa ekki þegar verið birtar.

Erfðafræðingar og erfðaráðgjafar vinna saman sem teymi. Þessi teymi geta samanstaðið af erfðahjúkrunarfræðingum, næringarfræðingum og sérfræðingum í lyfjaerfðafræði. Erfðafræðingar vinna einnig með heimilislæknum og öðrum sérfræðingum, svo sem taugalæknum eða krabbameinslæknum, að því að greina og meðhöndla sjúkdóma.

Hvernig verður maður erfðafræðingur?

Til að verða erfðafræðingur þarftu að hafa háskólamenntun – annað hvort fara í læknaskóla og fá læknisfræðigráðu („(MD)“ eða „(DO)“) eða fara í framhaldsnám og fá doktorsgráðu („(PhD)“). Hér eru grunnskrefin sem flestir erfðafræðingar fylgja:

• Fyrst þarftu að fá BA-gráðu.
• Þú þarft að fara í læknaskóla og fá gráðu, annað hvort „(MD)“ eða „(DO)“.
• Þú verður að ljúka læknisfræðilegri sérnámi (til dæmis í lyflækningum eða barnalækningum) og síðan ljúka starfsnámi í erfðafræði eða sameinaðri sérnámi, svo sem barnalækningum/erfðafræði.
• Til að fá vottun frá stofnun eins og bandarísku erfðafræði- og erfðafræðiráðinu (ABMGG) verður maður að taka próf. (Á Srí Lanka verður maður að öðlast menntun eins og læknisfræði (erfðafræði) frá viðkomandi framhaldsnámsstofnun og skrá sig sem sérfræðingur í læknisfræði.)

Ef þú kýst frekar að stunda rannsóknir eða vinna á rannsóknarstofu en að taka á móti sjúklingum gætirðu valið að stunda „doktorsnám“ í stað læknisfræðináms. Sumir stunda tvöfalda gráðu („MD/PhD“). Nákvæmlega hvaða leið þú velur fer eftir áhugamálum þínum og starfsmarkmiðum. Það er góð hugmynd að heimsækja menntastofnanirnar sem þú ert að íhuga og tala við prófessora og nemendur þar til að læra meira um möguleikana.

Hver er barnaerfðafræðingur?

Barnaerfðafræðingur greinir og meðhöndlar erfðasjúkdóma hjá ungbörnum og ungum börnum. Hann veitir einnig fræðslu og stuðning til fjölskyldna. Til dæmis:

• Ég mun útskýra ástand barnsins þíns á þann hátt að þú getir skilið það.
• Niðurstöður prófsins verða útskýrðar fyrir þér.
• Þetta skýrir möguleikann á því að þessi erfðafræðilegi sjúkdómur gæti haft áhrif á aðra fjölskyldumeðlimi eða framtíðarmeðgöngur.

Þú gætir þurft að vinna með barnaerfðafræðingi ef barn þitt fæðist með einn af þessum sjúkdómum:

• Meðfæddur hjartasjúkdómur („(Meðfæddur hjartasjúkdómur)“).
• Erfðafræðilegt heilkenni sem hefur áhrif á litninga barns, eins og Downs heilkenni.
• Arfgengur sjúkdómur, eins og blöðrusjúkdómur eða sigðfrumublóðleysi.

Barnaerfðafræðingar ljúka sérnámi í bæði barnalækningum og læknisfræðilegri erfðafræði. Þeir eru oft löggiltir á báðum sviðum.

Að lokum, það mikilvægasta

Þegar þú hittir erfðafræðing í fyrsta skipti gætirðu fundið fyrir smá taugaóstyrk og ótta. Það er eðlilegt. En mundu að erfðafræðingar hitta einstaklinga og fjölskyldur allan tímann. Þeir vilja virkilega hjálpa þér að skilja hvað er að gerast í líkama þínum, eða líkama einhvers sem þú elskar. Þeir gætu haft góðar fréttir fyrir þig, eða þeir gætu haft erfiðar fréttir fyrir þig að heyra. Hins vegar eru erfðafræðingar tilbúnir að styðja þig á hverju stigi með þekkingu, úrræðum og samúð.

Ég vona að þú hafir nú góða hugmynd um hver erfðafræðingur er og hvað hann gerir. Ég vona að þessar upplýsingar komi þér að gagni!

` Erfðafræði, erfðafræðingur, erfðasjúkdómar, erfðafræði, erfðapróf, læknisráðgjöf, heilsa