Hvað er Gorlin heilkenni? Ekki hafa áhyggjur, við skulum ræða það í smáatriðum!

Hefur þú einhvern tíma tekið eftir nýjum blettum eða kekkjum sem myndast stöðugt á húðinni þinni? Eða hefur þú heyrt um sársaukalausa kekki á kjálkabeininu? Þetta getur verið eðlilegt. Hins vegar geta þessi einkenni í mjög sjaldgæfum tilfellum tengst sjaldgæfum erfðasjúkdómi. Það er ástandið sem við ætlum að ræða í dag, kallað Gorlin heilkenni. Ekki vera hræddur þegar þú heyrir þetta nafn. Við skulum tala um það á einfaldan hátt, á þann hátt sem þú getur skilið.

Hvað nákvæmlega er Gorlin heilkenni?

Einfaldlega sagt er Gorlins heilkenni mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur . Það er einnig þekkt undir öðrum nöfnum, svo sem „(Basal Cell Nevus Syndrome)“, „(Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome - NBCCS)“ og „(Gorlin-Goltz Syndrome)“. Einstaklingur með þetta ástand er í aukinni hættu á að fá bæði krabbameinsæxli og æxli sem ekki eru krabbameinsvaldandi (þ.e. valda ekki miklum skaða á líkamanum). Einkum er aukin hætta á að fá tegund húðkrabbameins sem kallast „(Basal Cell Carcinoma)“ . Þetta er algengasta tegund húðkrabbameins.

Ímyndaðu þér að það séu til nokkur gen í líkama okkar sem hafa það að aðalhlutverki að stjórna óþarfa frumuskiptingu og myndun æxla. Við köllum þessi einnig „æxlisbælandi gen“. Þannig að í Gorlin heilkenni verður breyting, það er „stökkbreyting“, í einu af þessum genum. Þess vegna eykst hættan á að fá æxli eins og áður hefur komið fram.

Það mikilvægasta er að það er engin sérstök lækning við Gorlin heilkenni ennþá . En ekki hafa áhyggjur! Ef þú fylgir leiðbeiningum læknisins rétt og ef hlutir eins og krabbamein greinast og meðhöndlast snemma , getur einstaklingur með þennan sjúkdóm lifað eðlilegu lífi. Það þarf ekki að hafa áhrif á lífslíkur þínar eða lífsgæði.

Hversu algengt er þetta ástand?

Gorlin heilkenni er mjög sjaldgæft ástand . Sérfræðingar segja að jafnvel í landi eins og Bandaríkjunum hafi þetta ástand áhrif á færri en 50.000 manns. Þessi tala gæti þó verið mun hærri. Ástæðan er sú að sumir hafa svo væg einkenni að þeir vita ekki einu sinni að þeir séu með þetta ástand. Oftast koma einkenni fram hjá unglingum eða ungum fullorðnum .

Hver eru einkenni Gorlin heilkennis?

Einkenni þessa ástands geta verið mismunandi eftir einstaklingum, en það eru nokkur algeng einkenni:

Aðallega sýnileg einkenni

• Margfeldi grunnfrumukrabbamein: Þessi tegund húðkrabbameins þróast venjulega á svæðum sem verða fyrir sólinni, svo sem andliti og hálsi. Hins vegar geta þessir sjúkdómar þróast á yngri aldri, á síðari hluta unglingsáranna eða snemma á tvítugsaldri , hjá fólki með Gorlin heilkenni.
• Tannholdsmyndandi keratoblöðrur:Þetta eru sársaukalausir, krabbameinslausir vöxtar sem myndast í kjálkabeininu. Þeir eru algengastir hjá börnum og ungum fullorðnum með Gorlin heilkenni.
• Lítil holur eða lægðir á lófum og iljum: Þetta einkenni sést oftast á þrítugsaldri. Þetta er varanlegt.
• Beinagrindarbreytingar: Sumar breytingar má sjá á því hvernig rifbein og hryggur eru mynduð.

Sjaldgæfari einkenni

Ekki allir upplifa þessi einkenni, en sumir geta fundið fyrir:

• Heilaæxli: Þetta getur verið krabbameinsvaldandi (medulloblastoma) eða ekki krabbameinsvaldandi (heilahimnuæxli).
• Fibromas í hjarta eða eggjastokkum: Þetta eru krabbameinslaus, venjulega skaðlaus æxli.
• Augnvandamál: hlutir eins og strabismus, augntinstagmus og drer.
• Alvarlegar breytingar á beinum: Til dæmis algjört skortur á myndun hryggjar (spina bifida).
• Óeðlileg andlitsdrættir: Aukin fjarlægð milli augna (ofurtelorismi), fæðing með klofinn vör/gómur og litlar hvítar blettir (milia) í andliti.
• Höfuð sem er stærra en venjulega (macrocephaly).
• Hugræn fötlun.
• Flogaveikiástand „(flog)“.

Hvað veldur Gorlin heilkenni?

Eins og við höfum þegar rætt um, þá stafar þetta ástand af breytingum í genum okkar. Nánar tiltekið eru þrjú gen í líkama okkar sem stöðva myndun æxla (æxlisbælandi gen). Þetta eru genin sem kallast „PTCH1“ (þetta er það sem oftast kemur við sögu), „PTCH2“ og „SUFU“. Þegar þessi gen virka ekki rétt byrja sumar frumur að vaxa óeðlilega. Það er það sem veldur einkennum eins og æxlum.

Flestir erfa þessa stökkbreytingu frá foreldrum sínum. Hins vegar getur þessi stökkbreyting í sumum tilfellum komið fyrir af handahófi fyrir fæðingu, án þess að nokkur fjölskyldusaga sé til staðar.

Þessi erfðabreyting erfist með „autosomal ríkjandi“ mynstri . Einfaldlega sagt, þú færð eðlilegt gen frá öðru foreldrinu og stökkbreytt gen frá hinu. Þú þarft annað hvort að hafa stökkbreytinguna í PTCH eða SUFU geninu til að fá Gorlin heilkenni.

Vísindamenn segja að einstaklingur með Gorlin heilkenni fái aðeins krabbamein ef eðlilegt eintak af æxlisbælandi geninu breytist á einhvern hátt. Til dæmis getur skemmdir af völdum sólarljóss valdið því að góða genið stökkbreytist. Þá virka bæði genin ekki rétt og ekki er hægt að stöðva æxlin. Þetta er það sem veldur húðkrabbameini. Og ef aðrar frumur í líkamanum skemmast á þennan hátt geta aðrar tegundir krabbameins þróast.

Hvernig greina læknar þetta ástand?

Til að greina Gorlin heilkenni mun læknirinn gera eftirfarandi:

• Líkamskoðun: Athuga hvort um húðkrabbamein sé að ræða.
• Myndgreiningarpróf: Athugið hvort æxli, bandvefsæxli eða beinagrindarvandamál séu í kjálkabeininu (t.d. röntgenmynd, tölvusneiðmynd, segulómun).
• Sýnataka: Aðgerð þar sem lítill vefjabútur er tekinn úr húðinni eða úr hnúti og skoðaður undir smásjá til að sjá hvort hann innihaldi krabbameinsfrumur.
• Erfðafræðileg prófun: Blóðsýni er tekið til að kanna hvort þú ert með erfðabreytingu sem tengist Gorlin heilkenni.

Hvaða meðferðir eru til við Gorlin heilkenni?

Þó að engin sérstök meðferð sé til við Gorlin heilkenni sjálfu, gætirðu þurft að meðhöndla æxli sem eru krabbameinsvaldandi eða valda öðrum vandamálum. Til dæmis:

• Hægt er að fjarlægja húðkrabbamein eða kjálkaæxli með skurðaðgerð .
• Aðrar krabbameinsmeðferðir, svo sem staðbundnar krem ​​eða ljósvirk meðferð, geta einnig verið notaðar til að eyða krabbameinsfrumum.

Þar sem þú ert í aukinni hættu á að fá krabbamein gæti læknirinn þinn mælt með því að þú notir góða sólarvörn, klæðist síðermuðum fötum og notir húfu þegar þú ert í sólinni. Einnig eru rannsóknir eins og röntgenmyndir aðeins gerðar þegar það er algerlega nauðsynlegt. Almennt forðast krabbameinslæknar að gefa geislameðferð sem krabbameinsmeðferð fyrir fólk með Gorlin heilkenni. Þetta er vegna þess að geislun getur aukið hættuna á krabbameini.

Er hægt að koma í veg fyrir Gorlin heilkenni?

Við getum ekki stjórnað genunum sem við fæðumst með. Þess vegna er engin leið til að koma í veg fyrir Gorlin heilkenni. Hins vegar er hægt að minnka hættuna á að fá húðkrabbamein með því að grípa til aðgerða til að koma í veg fyrir það . Einnig, með því að fara reglulega í læknisskoðanir, er hægt að greina krabbamein snemma. Þá er auðveldara að lækna það.

Ef þú ert með Gorlin heilkenni (eða ef einhver í fjölskyldu þinni er með það) og hyggst eignast börn og hefur áhyggjur af því að barnið þitt gæti erft það, skaltu leita til erfðaráðgjafa . Þeir munu útskýra áhættuna fyrir þér og maka þínum.

Hvernig verður framtíðin fyrir einhvern sem lifir með þennan sjúkdóm? (Horfur)

Margir meðhöndla Gorlin heilkenni með því að grípa til aðgerða til að koma í veg fyrir húðkrabbamein og fara í reglulegar læknisskoðanir. Með því að fara í reglulegar krabbameinsskimanir eins og læknirinn mælir með er hægt að greina öll vandamál snemma . Fólk með Gorlin heilkenni getur lifað jafn lengi og jafn vel og þeir sem eru án sjúkdómsins.

Einnig er mikilvægast að muna að ekki allir með Gorlin heilkenni fá krabbamein eða glíma við sömu vandamál. Það er mismunandi eftir einstaklingum. Læknirinn mun ráðleggja þér um ástand þitt út frá einkennum þínum.

Hvernig get ég hugsað um sjálfan mig? (Sjálfsumönnun)

Ef þú ert með Gorlin heilkenni ættir þú að grípa til þessara sérstöku ráðstafana til að koma í veg fyrir húðkrabbamein:

• Forðastu að nota sólbekki.
• Verið eins mikið innandyra og mögulegt er á mesta sólskinstímum (frá kl. 10 til 16).
• Notið sólarvörn með breiðvirku efni og að minnsta kosti SPF 30 á hverjum degi. Endurtakið reglulega.
• Þegar þú ferð út skaltu vera í fatnaði sem verndar gegn útfjólubláum geislum og húfu með breiðum barði.

Þú þarft einnig að fara til mismunandi lækna til að athuga hvort krabbamein og önnur vandamál séu til staðar. Hversu oft þú þarft að fara fer eftir því hvort þeir finna æxli eða önnur frávik. Þessar læknisheimsóknir geta falið í sér:

• Láttu húðlækni skoða húðina þína.
• Tannlæknaskoðanir og myndgreiningarpróf til að kanna hvort æxli séu í kjálkabeininu.
• Myndgreiningarpróf til að athuga hvort um vefjagigt, heilaæxli eða sjónvandamál sé að ræða.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Ef þú grunar að þú eða barn þitt séuð með grunnfrumukrabbamein skaltu tafarlaust leita til læknis . Þetta er algengasta einkenni Gorlin-heilkennis. Eins og með aðrar tegundir húðkrabbameins skaltu vera á varðbergi gagnvart nýjum, viðvarandi eða vaxandi kekkjum eða blettum.

Húðkrabbamein er oft ekki tengt Gorlin heilkenni, en óháð orsök er mikilvægt að fara í próf.

Hvaða spurninga ættir þú að spyrja lækninn?

Ef þú ert með Gorlin heilkenni gætirðu viljað spyrja lækninn þinn eftirfarandi spurninga:

• Hvaða krabbameinseinkenni ætti ég að vera meðvitaður um?
• Hversu oft þarf ég að fara í krabbameinsskimun?
• Hvað get ég gert til að minnka hættuna á krabbameini?
• Þarf ég meðferð við æxlum sem ekki eru krabbameinsvaldandi?
• Hverjar eru líkurnar á að ég eignast barn með Gorlin heilkenni?

Gorlin heilkenni hefur í för með sér nokkrar áskoranir sem fólk án sjúkdómsins gæti ekki upplifað. Ef þú ert með grunnfrumukrabbamein (NBCCS) ættuð þið og læknateymið ykkar að vera sérstaklega vakandi við að greina og meðhöndla öll grunnfrumukrabbamein sem myndast.

Lokaskilaboð til að taka með heim

Góðu fréttirnar eru þær að grunnfrumukrabbamein er fullkomlega læknanlegt ef það er meðhöndlað snemma. Einnig valda krabbameinslaus æxli yfirleitt ekki vandamál. Ef þau gera það getur læknir fjarlægt þau eða mælt með öðrum meðferðum. Þú getur lifað löngu og innihaldsríku lífi með Gorlin heilkenni. Svo ekki örvænta, en vertu varkár. Fylgdu réttum læknisráðum og allt verður í lagi!

` Gorlin heilkenni, NBCCS, grunnfrumukrabbamein, erfðasjúkdómar, húðkrabbamein, húðsjúkdómar