Þú gætir verið mjög áhyggjufullur þegar þú kemst að því að þú ert með sjaldgæfan erfðasjúkdóm sem kallast hATTR amyloidosis. Þetta er í raun mjög sjaldgæfur sjúkdómur. Aðeins 50.000 manns um allan heim eru með þennan sjúkdóm. Það er eðlilegt að finna fyrir ótta og ruglingi þegar þú heyrir um hann. Einfaldlega sagt er þessi sjúkdómur af völdum stökkbreytingar í geni sem kallast TTR í líkama okkar. Fyrir vikið sest óeðlileg tegund af próteini sem kallast amyloids í líffæri eins og hjarta, nýru, taugakerfi og meltingarfæri. Þá geta þessi líffæri ekki starfað rétt. Þegar þú ferð til læknis í fyrsta skipti mun hann spyrja þig margra spurninga. Það er mjög mikilvægt að vera undirbúinn fyrirfram. Þá getið þið og læknirinn valið bestu meðferðina fyrir þig.
Hvernig undirbýrðu þig áður en þú ferð til læknis?
Það er þess virði að huga að þessum atriðum áður en þú ferð til læknis.
Þekktu sjúkrasögu fjölskyldu þinnar nákvæmlega
hATTR amyloidosis er erfðasjúkdómur. Læknisfræðilega séð er þetta „autosomal dominant“ ástand. Þetta þýðir að ef annað foreldrið þitt hefur stökkbreytinguna sem veldur þessum sjúkdómi, þá eru 50% líkur á að þú erfir hann. Ef annað foreldrið þitt, systkini eða barn hefur verið greint með þennan sjúkdóm, er mjög mikilvægt að fara í erfðapróf, jafnvel þótt þú sért ekki með nein einkenni.
Mundu að þótt einhver í fjölskyldu þinni sé með sjúkdóminn þýðir það ekki að þú sért 100% líklegur til að fá hann. En að vita hvort þú ert með genið getur hjálpað þér að fá meðferð .
Taktu allar prófunarskýrslur sem þú hefur gert.
Ef þú hefur áður gengist undir erfðafræðilegar prófanir til að leita að stökkbreytingu í TTR geninu skaltu láta lækninn vita af því. Einnig, ef niðurstöður prófa staðfesta að þú ert með genið, mun læknirinn mæla með fleiri prófum. Þetta er vegna þess að hATTR sjúkdómurinn getur einnig haft áhrif á önnur líffæri, svo sem hjarta, lifur og nýru. Ef þú hefur nýlega farið í hjartalínurit eða blóðprufur skaltu gæta þess að taka allar þessar skýrslur með þér.
Taktu með þér lista yfir lyfin sem þú ert að taka.
Læknirinn þinn mun vilja vita um öll lyf sem þú tekur. Þetta á ekki aðeins við um þau sem læknirinn hefur ávísað, heldur einnig um öll verkjalyf, vítamín og fæðubótarefni sem fást án lyfseðils.
Spurningar sem læknirinn gæti spurt þig
Að vera tilbúinn að svara spurningum þínum mun hjálpa lækninum þínum að ákveða bestu meðferðina fyrir þig. Það mun einnig gefa þér tíma til að spyrja allra spurninga sem þú gætir haft.
Hér er stutt samantekt á því sem læknirinn gæti spurt þig um.
| Spurningarsvið | Það sem þú gætir verið spurður að og hvað þú ættir að vera meðvitaður um |
|---|---|
| Sjúkrasaga fjölskyldunnar | „Er einhver annar í fjölskyldunni þinni með hATTR?“ spyrja þau. Kannski hefur einhver í fjölskyldunni þinni fengið hjartasjúkdóm, versnandi taugakvilla , úlnliðsgangaheilkenni eða þarmavandamál. Kannski hafði viðkomandi hATTR án þess að vita af því. Þess vegna skaltu deila þessum upplýsingum með þeim. |
| Erfðafræðilegar og greiningarprófanir | „Hefur þú farið í erfðapróf?“ spyrja þau. hATTR getur verið erfitt að greina þar sem það hefur áhrif á mörg líffæri. Læknirinn gæti mælt með eftirfarandi prófum: vefjasýni (taka vefjabút til prófunar), blóðprufum, hjartalínuriti eða segulómun af hjartanu til að kanna hjartað og taugaleiðniprófum til að kanna taugastarfsemi. |
| Einkenni tengd hjarta | „Hefur þú einkenni eins og hjartsláttarónot, mæði, erfiðleika við hreyfingu eða bólgu í fótleggjum?“ hATTR getur valdið því að þessi prótein safnast fyrir í hjartanu og valdið hjartaáföllum, hjartasjúkdómum eða þykknun hjartavöðvans (ofvaxtarhjartavöðvakvilla) . Ef þú finnur fyrir þessum einkennum verður þér tafarlaust vísað til hjartalæknis. |
| Sjónvandamál | „Eru einhverjar breytingar á sjóninni, eins og fljótandi sjónhimnur?“ Um 20% af stökkbreytingum í TTR geninu hafa áhrif á augun. Augnlæknir ætti að athuga allar breytingar á sjóninni. |
| Göngu- og taugavandamál | „Áttu erfitt með að ganga?“ Eitt af fyrstu og algengustu einkennum hATTR-sjúkdómsins er taugaskemmdir í handleggjum og fótleggjum (útlægur taugakvilli) . Þetta getur valdið einkennum eins og verkjum, dofa og náladofa. Ef þetta hefur áhrif á líf þitt gætirðu þurft að íhuga hluti eins og iðjuþjálfun . |
| Vandamál í sjálfvirka taugakerfinu | „Ertu með mikla svitamyndun, skiptist á milli niðurgangs og hægðatregðu eða erfiðleika með að stjórna þvaglátum?“ Þetta eru vandamál í sjálfvirka taugakerfinu, sem stjórnar hlutum eins og hjartslætti, blóðþrýstingi og meltingu sem við höfum ekki stjórn á. Þessi einkenni gætu verið merki um að hATTR ástand þitt sé að versna. |
Læknirinn ræðir einnig um meðferðaraðferðir.
Eftir að ástand þitt hefur verið staðfest mun læknirinn ræða meðferðarúrræði við þig.
Hefurðu nú þegar tekið lyfin þín?
Nokkur lyf eru nú samþykkt til að stjórna hATTR og hægja á framgangi þess. Dæmi eru „ Eplontersen (Wainua)“, „inotersen (Tegsedi)“, „patisiran (Onpattro)“, „vutrisiran (Amvuttra)“, „tafamidis (Vyndamax)“ og „tafamidis meglumine (Vyndaqel)“. Mikilvægt er að láta lækninn vita ef þú hefur notað einhver þessara lyfja áður, hvort þau hafi hjálpað þér eða hvort þau hafi valdið aukaverkunum.
Hvað finnst þér um lifrarígræðslu?
Í áratugi var besta meðferðin við hATTR lifrarígræðsla. En henni fylgir mikil hætta á fylgikvillum, sérstaklega hjartasjúkdómum. Nýjar rannsóknir sýna að sum ný lyf geta verið jafn áhrifarík og lifrarígræðsla. Þú getur því rætt við lækninn þinn um kosti og galla þessarar aðgerðar og annarra meðferða.
Langar þig að taka þátt í klínískri rannsókn?
Læknar eru alltaf að leita að betri leiðum til að annast sjúklinga með hATTR. Ein leið til að gera þetta er með klínískum rannsóknum. Öll lyf sem eru samþykkt í dag hafa verið prófuð á þennan hátt. Þetta er frábært tækifæri til að fá nýja meðferð áður en hún verður aðgengileg almenningi. En það eru nokkrar áhættur. Þú getur líka spurt lækninn þinn um þetta.
Skilaboð til að taka með heim
- hATTR amyloidosis er sjaldgæfur, arfgengur sjúkdómur. Það er eðlilegt að finna fyrir kvíða þegar maður fréttir af honum.
- Þegar þú ferð til læknis skaltu taka með þér sjúkrasögu fjölskyldunnar, niðurstöður prófa sem þú hefur farið í og lista yfir lyf sem þú tekur.
- Láttu lækninn vita af einkennunum (brjóstverk, öndunarerfiðleikum, dofa í útlimum, breytingum á sjón) án þess að fela neitt.
- Ræddu opinskátt við lækninn þinn um meðferðarmöguleika (lyf, skurðaðgerðir, læknisfræðilegar rannsóknir) og spurðu allra spurninga sem þú hefur.
- Með því að greina sjúkdóminn rétt og fá viðeigandi meðferð er hægt að lifa farsællega með honum.
💬 Comments (0)
Engar athugasemdir hafa verið settar inn enn sem komið er. Bættu við athugasemd þinni hér í fyrsta skipti.
Bættu við athugasemd þinni