Ertu með hATTR amyloidosis? Undirbúum okkur fyrir fyrstu læknisheimsóknina þína.

Það er eðlilegt að finna fyrir ótta, ruglingi og hafa margar spurningar þegar þú fréttir að þú ert með sjaldgæfan sjúkdóm sem kallast „ hATTR amyloidosis “. Ekki vera hræddur, jafnvel þótt nafnið hljómi svolítið flókið. Í þessari grein munum við reyna að útskýra þetta fyrir þér á einfaldan hátt. Sérstaklega ef þetta er í fyrsta skipti sem þú hittir lækni út af þessum sjúkdómi, munum við ræða um hvernig best er að undirbúa sig fyrir hann.

Einfaldlega sagt, hvað er hATTR amyloidosis?

Einfaldlega sagt er þetta arfgengur sjúkdómur sem orsakast af breytingu eða stökkbreytingu í geni sem kallast TTR í líkama okkar. Þessi erfðabreyting veldur því að óeðlilegt prótein sem kallast amyloid myndast í líkama okkar.

Hugsaðu um þetta eins og stíflað niðurfall, þessi amyloidprótein byrja hægt og rólega að safnast fyrir í lífsnauðsynlegum líffærum eins og hjarta, nýrum, taugakerfi og meltingarfærum. Þegar þau safnast fyrir geta þessi líffæri ekki sinnt venjulegu hlutverki sínu rétt. Þá byrja einkenni að koma fram.

Hvernig undirbýrðu þig áður en þú ferð til læknis?

Það er mjög mikilvægt að hafa smá undirbúning fyrir fyrstu læknisheimsóknina. Gættu að þessu.

1. Kynntu þér heilsufarssögu fjölskyldu þinnar nákvæmlega

Þetta er það mikilvægasta. hATTR Amyloidosis er arfgengur sjúkdómur. Í læknisfræði köllum við það „autosomal dominant“. Þetta þýðir að ef annað foreldrið þitt hefur stökkbreytinguna sem tengist þessum sjúkdómi, þá eru 50% líkur á að þú erfir hann líka.

Þess vegna, ef móðir þín, faðir, systkini eða börn eru með þennan sjúkdóm, er skynsamlegt að ræða við lækninn þinn um erfðapróf, jafnvel þótt þú finnir ekki fyrir einkennum.

2. Taktu allar prófunarskýrslur sem þú hefur meðferðis.

Ef þú hefur þegar farið í erfðapróf, eins og blóðprufu eða munnvatnspróf, sem leitar að TTR geninu, vertu viss um að taka með þér allar þessar skýrslur. Það eru fleiri en 120 stökkbreytingar í TTR geninu . Sumar stökkbreytingar eru algengari hjá ákveðnum þjóðernishópum.

Hvaða próf getur læknirinn pantað?

Ef þú grunar að þú sért með þennan sjúkdóm eða ef þú hefur þegar fengið greiningu, mun læknirinn fyrst skoða þig vandlega (líkamsskoðun). Að auki gætu eftirfarandi prófanir verið pantaðar til að staðfesta sjúkdóminn og fylgjast með framgangi hans:

• Sýnitaka : Þetta er mikilvægasta prófið til að staðfesta sjúkdóminn. Þetta felur venjulega í sér að taka mjög lítinn vefjabút úr kvið eða öðru svæði og skoða hann undir smásjá til að sjá hvort einhverjar amyloidútfellingar séu þar.
• Blóð- og þvagprufur: Þessar prófanir leita að ákveðnum próteinum í blóði eða þvagi sem geta bent til þessa sjúkdóms.
• Sindurfræði: Þetta er sérstök skönnun til að athuga hvort amyloid-útfellingar séu í hjartanu.
• Athugun á hjartastarfsemi : Þegar sjúkdómurinn hefur verið greindur má framkvæma skannanir eins og hjartaómun eða segulómun af hjartanu til að sjá hversu mikið tjón hefur orðið á hjartanu.
• Taugaleiðnipróf: Þessi próf hjálpa til við að ákvarða hvort taugaskemmdir séu til staðar.

Læknirinn er að spyrja um einkennin þín!

Læknirinn mun örugglega spyrja þig: „Hvernig líður þér?“ Það er mjög mikilvægt að segja honum eða henni frá öllum einkennum sem þú gætir haft, jafnvel þeim minnstu. Þetta er vegna þess að þessi sjúkdómur getur haft áhrif á marga líkamshluta. Ef þú finnur fyrir einhverjum af eftirfarandi einkennum skaltu láta lækninn vita af þeim.

Hvaða meðferðir eru til við þessu?

Fyrir mörgum árum var eina meðferðin við þessum sjúkdómi lifrarígræðsla . Sem betur fer eru nú til mörg nútímalyf sem geta stjórnað hraða framgangs sjúkdómsins. Læknirinn mun velja meðferð út frá þremur þáttum:

1. Einkenni þín

2. Sýkt líffæri

3. Stig sjúkdómsins

hATTR sjúkdómurinn er flokkaður í fjögur meginstig.

• Stig 0:Stökkbreytingin í TTR geninu er til staðar en engin einkenni eru til staðar.
• Stig I: Þú getur gengið eðlilega en það eru væg taugaeinkenni eins og dofi og verkir í fótleggjum.
• Stig II: Þarfnast aðstoðar við göngu. Taugaeinkenni eru einnig alvarlegri í handleggjum, fótleggjum og búk.
• Þriðja stig: Einkennin eru svo alvarleg að sjúklingurinn er bundinn við hjólastól eða rúm.

Það eru nokkrar meðferðaraðferðir:

• TTR genaþöggunarlyf: Þessi lyf virka með því að draga úr framleiðslu á vandræðalega TTR próteininu. Þetta dregur úr útfellingu amyloids. Dæmi: „Patisiran (Onpattro)“, „Inotersen (Tegsedi)“, „Vutrisiran (Amvuttra)“.
• TTR-stöðugleikar: Þessir virka með því að koma í veg fyrir að TTR-próteinið fellist ekki saman og myndi amyloid-útfellingar. Dæmi: „Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)“.
• Amyloid trefjabrjótarlyf: Þessi lyf hjálpa til við að brjóta niður amyloid útfellingar sem þegar hafa myndast. Mörg þessara lyfja eru enn á rannsóknarstigi.

Ætlarðu að vísa mér áfram til annarra sérfræðinga?

Já. Þar sem þessi sjúkdómur hefur áhrif á mismunandi líkamshluta gæti læknirinn þinn vísað þér til annarra sérfræðinga til að meðhöndla mismunandi einkenni.

• Hjartalæknir: Við hjartslætti og einkennum hjartaáfalls.
• Meltingarfæralæknir: Við kvillum eins og niðurgangi og hægðatregðu.
• Þvagfæralæknir: Við vandamálum í þvagfærum .
• Augnlæknir: Við sjónvandamálum.
• Sérfræðingur í bæklunarskurðlækningum: Við sjúkdómum eins og úlnliðsgangaheilkenni.

Læknirinn mun einnig ræða við þig um horfur sjúkdómsins. Þetta getur verið allt frá 3 til 15 árum eftir greiningu. En mundu að það fer eftir þeirri tilteknu genastökkbreytingu sem þú ert með og líffærunum sem hún hefur áhrif á. Þar sem nýjar meðferðir eru stöðugt rannsakaðar er von um framtíðina.