Eigið þið eða barnið ykkar erfitt með að blæða, jafnvel úr litlum skurði? Við skulum ræða um hemófíli A.

Þegar þú ert með lítið sár á líkamanum, eða þegar tönn er dregin út, heldur blæðingin áfram án þess að stöðvast? Eða færðu stundum bláa marbletti á líkamanum án þess að ná neinu? Sérðu marbletti um allan líkamann, sérstaklega þegar litli krílið byrjar að skríða eða ganga? Ef slíkir hlutir gerast gæti orsökin verið ástand sem kallast blóðþurrð . Ekki vera hræddur þegar þú heyrir þetta nafn. Með réttri meðferð geturðu lifað eðlilegu og innihaldsríku lífi. Við skulum ræða þetta skýrt og einfaldlega í dag.

Einfaldlega sagt, hvað er hemophilia A?

Einfaldlega sagt er hemophilia A ástand þar sem blóðið storknar ekki rétt. Venjulega, þegar við meiðumst, storkna blóðið til að stöðva blæðinguna. Þetta er hjálpað af sérstökum próteinum í blóðinu. Við köllum þetta „storknunarþætti“.

Einstaklingur með blóðþurrð A framleiðir ekki nægilegt magn af storkuþættinum storkuþætti VIII . Alvarleiki sjúkdómsins ræðst af því hversu mikið þetta storkuþáttar VIII prótein er minnkað. Því skiptist hann í þrjá hluta:

• Væg blóðþurrðarkvilla: Storkuþáttur VIII er til staðar að einhverju leyti.
• Miðlungs blóðþurrð: Gildi þáttar VIII eru marktækt lág.
• Alvarleg blóðþurrðarkvilli: Magn þáttar VIII er mjög lágt eða fjarverandi.

Oftast er þetta erfðasjúkdómur sem erfist í fjölskyldum. Hins vegar getur sjúkdómurinn í um þriðjungi tilfella þróast hjá nýjum einstaklingi án þess að nokkur í fjölskyldunni sé með hann.

Hvað veldur blóðþurrð?

Þetta er eitthvað sem við erfum í gegnum gen. Hugsið um það, allir eiginleikar líkama okkar eru ákvarðaðir af genum. Kona hefur tvo X litninga (XX) en karlmaður hefur einn X litning og einn Y ​​litning (XY).

Genagallinn sem tengist blóðþurrð er staðsettur á X-litningnum .

Þannig að ef móðir er „beri“ þessa gallaða gens, sýnir hún venjulega ekki einkenni. Vegna þess að annar heilbrigði X-litningur hennar framleiðir nauðsynlegt prótein í storkuþætti VIII. En ef sonur hennar erfir þennan gallaða X-litning, mun sá sonur fá blóðþurrð. Vegna þess að drengur hefur aðeins einn X-litning. Af þessari ástæðu er blóðþurrð algengari hjá drengjum en stúlkum.

Hver eru einkenni blóðþurrðar?

Einkenni eru háð því hvort ástandið er vægt, miðlungs eða alvarlegt.

Viðvörunarmerki um heilablæðingu

Ef einstaklingur með alvarlega blóðþurrð fær jafnvel vægan höfuðhögg getur blæðing í heila komið fram. Þetta er alvarlegt neyðarástand. Ef þú ert með höfuðáverka og finnur fyrir einhverjum af eftirfarandi einkennum skaltu tafarlaust hringja í lækni eða fara á næstu bráðamóttöku.

• Viðvarandi mikill höfuðverkur
• Uppköst
• Tíð syfja eða mikil þreyta
• Skyndileg máttleysi eða erfiðleikar við að ganga
• Tvöföld sjón
• Flog

Hvernig á að greina sjúkdóminn?

Ef einhver í fjölskyldu þinni er með blóðþurrð geturðu látið prófa barnið þitt fyrir sjúkdómnum á meðan þú ert barnshafandi. Hins vegar fylgja þessum prófum ákveðnar áhættur, svo þú ættir að ræða þær við lækninn þinn.

Alvarleg tilfelli af blóðþurrð hjá ungum börnum greinast venjulega á fyrsta aldursári. Ef barnið þitt byrjar að velta sér og skríða og tekur eftir upphleyptum marblettum á líkamanum skaltu ræða það við lækninn þinn.

Læknirinn gæti spurt þig spurninga eins og þessara:

• Hvernig komu þessir marblettir og blæðingar fram?
• Hversu lengi hefur blæðingin staðið yfir?
• Eru einhver lyf sem börn mega taka?
• Er einhver í fjölskyldunni með blóðstorknunarvandamál?

Síðan verða nokkrar blóðprufur teknar til að staðfesta greininguna. Þú gætir einnig verið vísað/ur til blóðsjúkdómalæknis.

Hvernig er það meðhöndlað?

Meðferðaraðferðin fer eftir alvarleika sjúkdómsins, aldri þínum og persónulegum þörfum. Meginmarkmið meðferðarinnar er að bæta upp fyrir skort á storkuþætti VIII próteini í líkamanum. Þetta kallast storkuþáttaruppbótarmeðferð . Þó að þetta lækni ekki sjúkdóminn að fullu getur það hjálpað til við að stjórna blæðingum og gert þér kleift að lifa eðlilegu lífi.

Það eru tvær gerðir meðferðar:

• Fyrirbyggjandi meðferð: Reglulegar inndælingar af storkuþætti VIII samkvæmt áætlun til að koma í veg fyrir blæðingar, frekar en að bíða eftir blæðingu . Þetta er sérstaklega mikilvægt fyrir fólk með alvarlega blóðþurrð.
• Meðferð eftir þörfum: Aðeins meðferð veitt þegar blæðing á sér stað .

Það eru til tvær gerðir af bóluefnum gegn storkuþætti VIII:

1. Erfðabreyttur þáttur VIII: Þáttur framleiddur á rannsóknarstofu með erfðatækni. Þetta er sá algengasti sem notaður er í dag.

2. Plasmaafleiddur þáttur VIII: Þáttur sem unninn er úr blóðvökva manna.

Fólk með væga til miðlungsmikla blóðþurrðarsjúkdóm A getur einnig notað lyf sem kallast desmópressín (DDAVP) . Það virkar með því að losa geymdan þátt VIII út í blóðið.

Að auki eru lyf til inntöku eins og tranexamsýra, sem kemur í veg fyrir að blóðtappar brotni niður, einnig notuð við aðstæður eins og tanntökur.

Hvernig tekst þér að takast á við daglegt líf?

Þegar maður er með blóðþurrð þarf maður að hugsa aðeins meira um öryggi.

• Vertu virkur: Hreyfing styrkir vöðva. Sterkir vöðvar veita liðum góða vörn. Forðastu þó snertiíþróttir eins og rúgbý og hnefaleika. Sund, ganga og hjólreiðar (með hjálm) eru góðir kostir. Ræddu við lækninn þinn um hvaða hreyfing hentar þér.
• Verndið börn: Ef þið eigið lítið barn, notið hnéhlífar, olnbogahlífar og hjálm þegar þið leikið ykkur. Verjið ykkur fyrir hvössum húsgögnum á heimilinu.
• Tannheilsa:Viðhaldið góðri tannhirðu. Burstaðu tennurnar daglega. Þetta getur hjálpað til við að draga úr þörfinni fyrir tanntökur og stærri tannlæknameðferðir. Áður en þú ferð til tannlæknis skaltu gæta þess að láta hann vita að þú ert með blóðþurrð.
• Lyf sem ekki má taka: Verkjalyf eins og aspirín og bólgueyðandi gigtarlyf (NSAID) (t.d. íbúprófen, díklófenak) geta hamlað blóðstorknun enn frekar. Ekki taka nein lyf án þess að ráðfæra þig við lækni.