Veistu um sjaldgæfan erfðasjúkdóm sem kallast homocystinuria (HCU)? Við skulum ræða hann!

Í dag ætlum við að ræða um ástand sem við höfum ekki heyrt um áður, en það er mjög mikilvægt fyrir alla að vita um. Þetta kallast homocystinuria, eða „(HCU)“ í stuttu máli. Stundum, þegar ákveðin efnaferli sem eiga sér stað í líkama okkar ganga ekki rétt fyrir sig, geta óvænt vandamál komið upp. Þetta er eitt slíkt ástand sem kallast „(HCU)“. Ekki vera hrædd, við skulum tala um þetta einfaldlega.

Hvað er homocystinuria (HCU)?

Einfaldlega sagt er „(HCU)“ sjaldgæfur erfðasjúkdómur . Það sem gerist í þessu er að líkaminn okkar getur ekki stjórnað amínósýrunni „(Homocysteine)“ rétt, það er að segja, hann getur ekki notað hana og fjarlægt hana. Ímyndaðu þér, hvað gerist ef gagnslausir hlutir safnast fyrir í líkama okkar? Þannig safnast þetta „(Homocysteine)“ óþarflega fyrir í blóði og þvagi. Þessi uppsöfnun getur valdið alvarlegum fylgikvillum í augum, beinagrind (grindarkerfinu okkar), miðtaugakerfi (heila og mænu) og æðakerfi (æðum). Nú hefur þú spurningu , hvaða amínósýrur eru þetta? Amínósýrur eru grunnbyggingareiningar próteina. Rétt eins og múrsteinar eru nauðsynlegir til að byggja upp byggingar, eru amínósýrur nauðsynlegar til að byggja upp prótein í líkama okkar. Líkaminn okkar býr til hluta af þessu „(Homocysteine)“ úr annarri amínósýru sem kallast „(Methionine)“. Einnig, úr próteinríkum matvælum sem við borðum, til dæmis kjöti, fiski og eggjum, fáum við meira „(Methionine)“. Venjulega brýtur líkaminn okkar niður þetta „(Methionine)“ og breytir því í „(Homocysteine)“. Hins vegar vantar í líkama einstaklings með „(hómósýsteinmigu) “ ensím sem er nauðsynlegt til að stjórna þessu „(hómósýsteini)“ rétt, það er að segja til að halda því á nauðsynlegu stigi og breyta restinni, eða það virkar ekki rétt. Ensím er tegund próteina sem flýtir fyrir efnahvörfum í líkama okkar. Þannig að þegar þetta ensím vantar eykst magn „(hómósýsteins)“.

Hverjar eru helstu gerðir homocystinuria?

Rannsakendur hafa flokkað homocystinuria í nokkrar gerðir byggðar á undirliggjandi erfðafræðilegum orsökum. Það eru tvær megingerðir:

1. Skortur á cystathionine beta-synthasa (CBS) (klassísk homocystinuria)

Þetta er algengasta tegund homocystinuria. Cystathionine beta-synthase (CBS) er ensím sem hjálpar til við að umbreyta homocysteine ​​í aðra amínósýru, cystein. Þessi tegund sjúkdóms kemur fram þegar CBS genið framleiðir of lítið eða ekkert CBS ensím, eða þegar CBS ensímið virkar ekki rétt. CBS ensímið þarfnast B6 vítamíns, einnig þekkt sem pýridoxín, til að virka rétt. Þessi tegund er síðan skipt eftir því hversu vel þú bregst við B6 vítamín viðbót.

2. Galli í efnaskiptum kóbalamíns (cbl)

Líkaminn þarf að breyta hluta af homocysteine ​​aftur í metíónín. Þetta ferli felur í sér B12-vítamín, einnig þekkt sem kóbalamín. Líkaminn fer í gegnum nokkur skref til að breyta homocysteine ​​aftur í metíónín. Homocystinuria, sem orsakast af skorti á kóbalamíni, kemur fram þegar líkaminn getur ekki lokið þessu skrefi, framleiðir ekki rétt ensím eða framleiðir gölluð ensím.

Hver er munurinn á homocystinuria og Marfan heilkenni?

Marfan heilkenni er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á bandvef um allan líkamann. Mörg einkenna þessa sjúkdóms eru svipuð einkennum homocystinuria. Til dæmis langir útlimir, langir, grannir fingur, utanlegs augnbotns og nærsýni. Hins vegar er Marfan heilkenni af völdum stökkbreytingar í Fibrillin-1 (FBN1) geninu. Fólk með Marfan heilkenni hefur eðlileg homocysteine ​​og metíónín gildi.

Hverjir eru mest fyrir áhrifum af þessu ástandi? Hversu algengt er það?

Homocystinuria orsakast af erfðabreytingu. Þannig að hver sem er getur fengið hana. Hins vegar hafa sumar rannsóknir sýnt að þetta ástand hefur meiri áhrif á fólk í sumum löndum en öðrum. Þessi lönd eru:

• Írland
• Noregur
• Þýskaland
• Katar

Homocystinuria er mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur . Algengasta form sjúkdómsins hefur áhrif á einn af hverjum 200.000 til einn af hverjum 335.000 manns um allan heim. Það er mjög sjaldgæft.

Hver eru einkenni homocystinuria?

Einkenni homocystinuria eru mismunandi eftir því hvaða tegund er um að ræða. Þau byrja venjulega að koma fram á fyrstu árum lífsins. Hins vegar gætu sumir ekki fengið nein einkenni fyrr en á fullorðinsárum. Algengasta tegund homocystinuria hefur venjulega áhrif á þessi kerfi:

• Augu
• Beinagrindarkerfi
• Miðtaugakerfið
• Æðakerfi

Einkenni homocystinuria geta verið:

Einkenni sem hafa áhrif á augun:

• Augnlinsan færist úr eðlilegri stöðu (ectopia lentis). Þetta getur valdið sjónskerðingu .
• Alvarlega skert sjón (nærsýni), sem þýðir að maður getur ekki séð langt í burtu.

Einkenni sem hafa áhrif á beinkerfið:

• Sýnir óhóflegan vöxt .
• Óeðlileg lenging á handleggjum, fótleggjum og fingrum.
• Hnén eru beygð inn á við og hnén skjóta saman þegar fæturnir eru beinir (þetta er einnig kallað „slá hné“).
• Brjóstið er sokkið inn eða stendur fram.
• Sveigð hryggjar (hryggskekkja).
• Fólk með homocystinuria er einnig í hættu á að fá beinþynningu .

Einkenni sem hafa áhrif á miðtaugakerfið:

• Þroskatöf . Þetta þýðir að sýna ekki greindar- eða líkamlegan þroska sem samræmist aldri.
• Námsörðugleikar.

Einkenni sem hafa áhrif á hjarta- og æðakerfið:

• Aukin hætta á blóðtöppum. Þessir blóðtappar geta valdið hættulegum sjúkdómum eins og heilablóðfalli eða lungnablóðreki .

Hverjar eru orsakir homocystinuria?

Margar gerðir af homocystinuria eru af völdum erfðabreytinga eða stökkbreytinga í ýmsum genum.

Erfðafræðilegar orsakir

Algengasta gerðin af „(Homocystinuria)“ orsakast af stökkbreytingu í „(CBS)“ geninu. Þetta „(CBS)“ gen segir líkama okkar hvernig á að framleiða ensím sem kallast „(Cystathionine beta-synthase)“. Þetta ensím ber ábyrgð á efnaferlinu sem breytir „(Homocysteine)“ sýru í „(Methionine)“. „(Homocystinuria)“ getur einnig stafað af stökkbreytingum í genunum „(MTHFR)“, „(MTR)“, „(MTRR)“ og „(MMADHC)“. Öll þessi gen bera ábyrgð á að breyta „(Homocysteine)“ sýru í „(Methionine). Ef eitthvert þessara gena hefur stökkbreytingu virkar viðkomandi ensím ekki rétt. Þá byrjar „(Homocysteine)“ að safnast fyrir í líkamanum. Hins vegar eru vísindamenn enn ekki alveg vissir um hvers vegna mikið magn af homocysteine ​​veldur einkennum homocystinuria. Þú erfir homocystinuria í erfðafræðilegu víkjandi mynstri. Þetta þýðir að þú erfir aðeins sjúkdóminn ef báðir líffræðilegu foreldrar þínir, sem venjulega eru einkennalausir, erfa sýkta genið til þín.

Getur homocystinuria stafað af vítamínskorti?

Já, homocystinuria getur einnig komið fram af öðrum orsökum en erfðafræðilegum. Þetta ástand getur einnig stafað af alvarlegum skorti á B6-vítamíni, B9-vítamíni (fólati) eða B12-vítamíni (kóbalamíni).

Hvernig er homocystinuria greind?

Í löndum eins og Bandaríkjunum eru nýburapróf notuð til að skima fyrir ýmsum efnaskiptasjúkdómum, þar á meðal homocystinuria. Homocysteine ​​prófið mælir magn homocysteine ​​og metíóníns í blóði barnsins. Ef niðurstöður prófsins eru jákvæðar, sem bendir til þess að ástandið gæti verið til staðar, mun læknir barnsins panta frekari próf til að staðfesta niðurstöðurnar. Hins vegar eru þessi nýburapróf ekki alltaf 100% nákvæm. Stundum geta þau ekki greint ákveðna sjúkdóma. Þess vegna eru sumir greindir með homocystinuria eftir að einkenni koma fram. Þó að mörg einkenni komi fram á unga aldri eða í bernsku geta þau stundum komið fram á fullorðinsárum. Ef þú ert með einkenni „(Homocystinuria)“ mun læknirinn panta „(Homocysteine ​​próf)“ til að staðfesta ástandið. Ef niðurstöðurnar sýna að þú ert með „(hefðbundna homocystinuria)“ (þ.e. „(CBS)“ skort), mun læknirinn panta annað próf til að komast að því hvaða undirgerð þú ert með. Þetta er kallað „(vítamín B6 áskorun)“ . Þetta próf kannar hvernig þú bregst við B6 vítamín viðbótum. Læknirinn þinn getur þá búið til rétta meðferðaráætlun fyrir þig. (Klassísk homocystinuria) má flokka á eftirfarandi hátt:

• Viðbrögð við B6-vítamíni: Líkaminn framleiðir nægilegt magn af ensíminu „(CBS)“, þannig að B6-vítamín getur hjálpað því ensími að virka rétt.
• Að hluta til viðkvæmt fyrir B6- vítamíni : Líkaminn framleiðir að einhverju leyti ensímið „(CBS)“, þannig að B6-vítamín gæti hjálpað að hluta til.
• B6-vítamín - ekki viðbragðshæft: Líkaminn framleiðir ekki nóg af ensíminu „(CBS)“, þannig að ólíklegt er að B6-vítamín hjálpi ensíminu.

Erfðaprófanir geta greint stökkbreytingar í genum sem valda homocysteinuria. Hins vegar nota læknar venjulega ekki þessar prófanir þar sem homocysteine ​​prófið eitt og sér getur greint ástandið.

Hvaða meðferðir eru til við homocystínúríu?

Meðferð við homocystinuria felst í að stjórna magni homocysteins í blóði og stjórna einkennum. Meðferð felur venjulega í sér að taka B6-vítamínuppbót. Ef þú ert með þá tegund sem svarar B6-vítamíni (hefðbundin homocystinuria), gætu B6-vítamínuppbót verið nóg til að lækka og stjórna homocysteinmagni þínu. Hins vegar, ef þú ert með þá tegund sem svarar ekki eða svarar að hluta til B6-vítamíni (hefðbundin homocystinuria), gætu B6-vítamínuppbót ein og sér ekki verið nóg. Þú gætir þurft viðbótarmeðferð. Þetta getur falið í sér:

• Lyfið „(Betaine)“ (Betaine) eða „(Cystadane): „(Betaine)“ hjálpar til við að lækka magn „( Homocysteine )“ í blóði þínu.
• Sérstakt mataræði fyrir „(Homocystinuria)“: Þú verður að fylgja mataræði sem takmarkar matvæli sem innihalda prótein og „(Methionine)“.
• Viðbótaruppbót: Ef þú ert með aðra tegund af homocystinuria gætirðu einnig þurft að taka fólat ( vítamín B9 ) eða kóbalamín ( vítamín B12 ) fæðubótarefni.

Mikilvægast er að þessi meðferð sé haldið áfram alla ævi . Aðeins þá er hægt að stjórna homocysteine ​​gildum, lágmarka fylgikvilla og lifa heilbrigðu lífi.

Hversu lengi er hægt að lifa með homocystinuria?

Ef sjúkdómurinn greinist snemma og meðhöndlast rétt alla ævi geta flest börn með homocystinuria búist við að lifa eðlilegu og heilbrigðu lífi . Þess vegna er snemmbúin greining og áframhaldandi meðferð mjög mikilvæg.

Er hægt að koma í veg fyrir homocystinuria?

Þar sem þetta er erfðafræðilegt ástand er ekki hægt að koma í veg fyrir homocystinuria. Hins vegar, ef þú ert þunguð eða hyggst eignast barn í framtíðinni, er þess virði að tala við erfðaráðgjafa. Erfðaráðgjöf getur hjálpað þér að skilja áhættuna á að eignast barn með homocystinuria. Það er eðlilegt að finnast þú vera yfirþyrmandi þegar þú kemst að því að þú eða barnið þitt eruð með erfðafræðilegan sjúkdóm. Gefðu þér tíma til að læra allt sem þú getur um homocystinuria. Finndu síðan lækni sem skilur ástand þitt til fulls. Að vinna með efnaskiptasérfræðingi getur gefið þér tilfinningu um stjórn. Með því að veita þér upplýsingar og úrræði geturðu náð sem bestum árangri.

Að lokum, það mikilvægasta (skilaboð til að taka með heim)

Allt í lagi, ég vona að þú skiljir nú betur það sem við höfum verið að tala um (hómósýstinúríu). Hér eru nokkur lykilatriði sem vert er að muna:

• Hvað er (hómósýstinúría)?Sjaldgæfur en hugsanlega alvarlegur erfðasjúkdómur.
• Það sem gerist í þessu er að líkaminn getur ekki stjórnað efni sem kallast „hómósýstein“ á réttan hátt og það safnast fyrir í líkamanum.
• Þetta getur valdið vandamálum í augum, beinagrind, taugakerfi og æðum .
• Það mikilvægasta er að greina sjúkdóminn snemma og fá viðeigandi meðferð alla ævi . Ef þú gerir það geturðu lifað eðlilegu lífi.
• B6-vítamín, sérstakt mataræði og sum lyf eru helstu meðferðirnar við þessu.
• Ef þú hefur einhverjar frekari spurningar um þetta, eða ef einhver í fjölskyldu þinni hefur þessi einkenni, skaltu gæta þess að leita læknisráðs.

Ekki vera hrædd/ur, besta leiðin til að takast á við hvaða sjúkdóm sem er er að vera vel upplýstur um hann. Homocystinuria, erfðasjúkdómar, homocysteine, amínósýrur, B6-vítamín, B12-vítamín, metíónín